Mind Ma

Mind Maps for

Medical Students

ps f

This brand new revision aid has been designed specifically or Medical Students

Sơ Đồ Tư Duy

to help medical students memorise essential clinical facts, invaluable throughout medical studies and particularly useful in the pressured run-up to final exams. Over 100 maps are organised by body system, with a concluding section of miscellaneous examples.

Dành Cho Sinh Viên Y Khoa

Key features:

• Proven – content presented as mind maps, an established tool in education and known to improve memory recall among students

Tác giả: Olivia Smith

• Flexible – ideal when preparing to study a topic for the Biên dịch: Nhóm chia sẻ Ca lâm sàng

first time, when reviewing it at the end of a module or attachment, and for making project and revision plans

• Adaptable – use the maps in the book directly, or as a guide to prepare your own

• Systems-based – in line with medical course structure

• Relevant – by a medical student for medical students Olivia Smith is a fourth year medical student, The Hull York Medical School, UK

Olivia Smith

K23766

6000 Broken Sound Parkway, NW

Suite 300, Boca Raton, FL 33487

ISBN: 978-1-4822-5031-2

711 Third Avenue

90000

New York, NY 10017

an informa business

2 Park Square, Milton Park

Abingdon, Oxon OX14 4RN, UK

w w w . c r c p r e s s . c o m

9 781482 250312

https://thuviensach.vn

Sơ Đồ Tư Duy

Dành Cho Sinh Viên Y Khoa

Olivia Smith

Trường Y Khoa Hull York, Vương Quốc Anh

A

https://thuviensach.vn

FM.indd 3

08/12/14 11:27 PM

Mục Lục

Chương 1 Hệ Tim Mạch

1

Chương 2

Hệ Hô Hấp

19

Chương 3

Hệ Tiêu Hóa

35

Chương 4

Hệ Tiết Niệu

53

Chương 5

Hệ Nội Tiết

71

Chương 6

Huyết Học

93

Chương 7

Bệnh Truyền Nhiễm

105

Chương 8

Hệ Miễn Dịch

123

Chương 9

Thần Kinh

133

Chương 10

Hệ Cơ Xương Khớp

155

Chương 11

Hệ Sinh Dục

173

Chương 12

Phôi Thai Học

187

Chương 13

Rối Loạn Di Truyền

197

Chương 14

Các Vấn Đề Khác

213

Phụ lục 1

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

221

Phụ lục 2

Các trang web hữu ích

222

https://thuviensach.vn

FM.indd 5

08/12/14 11:27 PM

Nhóm dịch

Trưởng nhóm: Admin Page Chia sẻ Ca lâm sàng Facebook: https://www.facebook.com/calamsanghay Tham gia biên dịch:

1. Bùi Thế Thắng

Học Viện Quân Y

2. Vũ Phương Tiến

Đại Học Y Dược Hải Phòng

3. Huỳnh Anh Tuấn Đại Học Y Dược Huế

4. Nguyễn Văn Thạch

Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch

5. Phạm Thanh Mai

Đại Học Võ Trường Toản

6. Trịnh Thị Hồng Nhung

Đại Học Y Hà Nội

7. Phạm Thị Hải Yến

Đại Học Y Hải Phòng

8. Đào Thị Mai Ngọc

Đại học Y Hà Nội

9. Nguyễn Thanh Sơn

HV Y Dược Học Cổ Truyền

10. Vương Thị Hường

Đại học Y Hà Nội

11. Nguyễn Phúc Tân

Đại học Y Dược TPHCM

12. Phan Duy Cảnh

Đại Học Y Hà Nội

13. Lâm Minh Khoa

Đại học Y Dược Cần Thơ

14. Đặng Quang Sang

Đại Học Y Dược Huế

15. Nguyễn Kim Thùy

Đại Học Y Dược TPHCM

16. Phạm Ngọc Trâm Đại Học Y Dược TPHCM

https://thuviensach.vn

FM.indd 8

08/12/14 11:27 PM

Lời nói đầu của nhóm dịch

Cuốn sách ‘’Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa’’ được biên dịch từ cuốn Mindmaps for Medical Students. Nội dung cuốn sách gồm 14 chương:

Chương 1 Hệ Tim Mạch

Chương 2 Hệ Hô Hấp

Chương 3 Hệ Tiêu Hóa

Chương 4 Hệ Tiết Niệu

Chương 5 Hệ Nội Tiết

Chương 6 Huyết Học

Chương 7 Bệnh Truyền Nhiễm

Chương 8 Hệ Miễn Dịch

Chương 9 Thần Kinh

Chương 10 Hệ Cơ Xương Khớp

Chương 11 Hệ Sinh Dục

Chương 12 Phôi Thai Học

Chương 13 Rối Loạn Di Truyền

Chương 14 Các Vấn Đề Khác.

Mỗi chương gồm các chủ đề thông dụng mà sinh viên Y thường đối mặt, được trình bày theo cách rõ ràng, ngắn gọn, theo dạng sơ đồ tư

duy. Mỗi chủ đề bao gồm: Định nghĩa bệnh, nguyên nhân, lâm sàng, xét nghiệm, điều trị và biến chứng.

Cuốn sách được hoàn thành là nhờ sự cố gắng rất lớn của nhóm dịch ‘’Chia sẻ ca lâm sàng’’ với trưởng nhóm là Admin Fanpage : Chia Sẻ Ca Lâm Sàng.

Cuối cùng, Dù đã rất cố gắng nhưng quá trình dịch và soạn không thể tránh khỏi những sai sót. Mọi ý kiến đóng góp xin gửi về: Facebook: <https://www.facebook.com/calamsanghay/> Email: chiasecalamsang@gmail.com

Xin trân trọng cảm ơn!

Ngày 15/04/2016

https://thuviensach.vn

FM.indd 8

08/12/14 11:27 PM

Lời nói đầu của tác giả

Ý tưởng viết cuốn sách này bắt đầu khi tôi còn là sinh viên Y

năm 2. Khi đó, tôi nhận thấy rằng có một lượng lớn kiến thức sinh viên Y khoa cần nhớ.

Tôi dự định viết một cuốn sách trình bày các kiến thức liên quan tới nhau theo một cách đơn giản để tóm tắt, nhấn mạnh những kiến thức tôi đã học được từ sách vở, bài giảng, và trên lâm sàng, đặc biệt là trong các kì thi. Sau đó, tôi đã có cơ hội biến điều này thành sự thật.

Cuốn sách này gồm những chủ đề thông dụng mà sinh viên Y thường đối mặt, được trình bày theo cách rõ ràng, ngắn gọn. Mỗi chủ đề bao gồm: Định nghĩa bệnh, nguyên nhân, lâm sàng, xét nghiệm, điều trị và biến chứng.

Cuối cùng, tôi hi vọng bạn đọc sẽ thích cuốn sách này và tôi hi vọng những điều tốt đẹp nhất sẽ đến với sự nghiệp học, y khoa của bạn.

Olivia Smith.

Sinh viên Y khoa năm 4.

Trường Y khoa Hull York, Vương quốc Anh.

https://thuviensach.vn

FM.indd 9

08/12/14 11:27 PM

Chương 1 Hệ Tim Mạch

MAP 1.1

Suy Tim

2

MAP 1.2

Sinh lý bệnh học của suy tim sung huyết (CHF)

4

MAP 1.3

Nhồi máu cơ tim (MI)

6

MAP 1.4

Cơn đau thắt ngực

8

MAP 1.5

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

10

FIGURE 1.1 Van tim

11

TABLE 1.1 Bệnh van động mạch chủ

12

TABLE 1.2 Bệnh van hai lá

14

MAP 1.6

Tăng huyết áp

16

FIGURE 1.2 Hệ Renin Angiotensin

17

MAP 1.7

Rung nhĩ (AF)

18

1

Hệ Tim Mạch

https://thuviensach.vn

2

Hệ Tim Mạch

Map 1.1 Suy tim

Suy tim là gì?

Nguyên nhân

Phân loại

Định nghĩa: là tình trạng cơ tim không có

Bất cứ nguyên nhân nào gây phá hủy cơ tim

Tiêu chuẩn của Framingham cho suy tim

khả năng bơm đủ lượng máu (cung

đều dẫn đến suy tim.

sung huyết: 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu lượng tim) để đáp ứng nhu cầu sinh lý

Ví dụ bao gồm:

chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ:

của cơ thể. Nó có thể được phân loại

• Bệnh động mạch vành.

• Tiêu chuẩn chính: PAINS

theo nhiều cách:

• Tăng huyết áp.

○ Khó thở kịch phát về đêm (P).

• Suy thất trái (LVF): triệu chứng của

• Rung nhĩ.

○ Phù phổi cấp (A).

LVF: khó thở kịch phát về đêm, khò khè,

• Bệnh van tim.

○ Tăng kích thước tim, tăng áp lực tĩnh

ho về đêm có đàm màu hồng dô phù phổi.

• Các bệnh cơ tim.

mạch trung tâm (I).

• Suy thất phải (RVF): triệu chứng của

• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

○ Tĩnh mạch cổ nổi (N).

RVF, nguyên nhân thường do LVF hoặc

• Thiếu máu.

○ S3 gallop (S).

bệnh phổi, phù ngoại biên và cổ

• Rối loạn nội tiết.

trướng.

• Tiêu chuẩn phụ: PAIN

• Bệnh tim phổi: đây là do suy chức

○ Tràn dịch màng phổi (P).

• Suy tim cung lượng cao và cung lượng

năng tâm thất phải gây ra bởi

thấp. Điều này là do hậu gánh quá nhiều,

○ Phù cổ chân (hai bên) (A).

bệnh phổi.

tiền tải quá mức và chức năng bơm của

○ Nhịp tim tăng 120 lần/phút. (I)

tim suy.

○ Ho về đêm (N).

Sinh lý bệnh

Xem trang 4.

Phân loại suy tim của Hội Tim

Mạch New York

I: Không giới hạn hoạt động thể lực.

II: Giới hạn nhẹ hoạt động thể lực.

III: Giới hạn hoạt động thể lực nhiều.

IV:Không có khả năng hoạt động thể lực

.

MAP 1.1 Suy tim

https://thuviensach.vn

Điều trị

Các biến chứng

Cận lâm sàng

Bảo tồn: khuyên ngừng hút thuốc lá, giảm

• Suy thận.

• Máu :

cân, tăng cường chế độ ăn uống lành mạnh

• Rối loạn chức năng van tim.

○ FBC, U&Es, LFTs, TFTs, lipid profile.

và tập thể dục .

• Đột quỵ.

○ BNP (brain natriuretic peptide ).

Nó gợi ý cho thấy có bao nhiêu tế bào bị

• Thuốc:

kéo căng. BNP được xem là bảo vệ tim

○ Nhóm ức chế men chuyển (ACEI)

mạch, nó gây cho kênh Na+ ion và H2O

○ Beta-blockers: Hiện nay chỉ có 2

thải ra ngoài khi giãn mạch. Khi nồng độ

loại được cho phép sư dụng ở Anh

>400 pg/mL (>116 pmol/L)

(UK) là bisoprolol và carvedilol.

được gợi ý là có suy tim.

○ Candesartan: Là thuốc chẹn thụ thể

• CXR- Xquang ngực: ABCDE

Angiotensin (nếu không dung nạp với

○ Phù nề phế nang (Alveolar oedema).

thuốc ức chế men chuyển ).

○

○

Đường Kerley B .

Digoxin: một glycoside tim.

○ Lợi tiểu, ví dụ: furosemide.

○ Tim lớn (Cardiomegaly).

○ Spironolactone: chất đối kháng với thụ

○ Giãn mạch thùy trên (Dilated upper thể aldosterone.

lobe vessels.

○ Tràn dịch màng phổi (pleural Effusion).

• Phẫu thuật: ghép tim.

• Siêu âm tim: mục địch là để xác định

nguyên nhân và đánh giá chức năng

tim.

• Điện tâm đồ.

3

Hệ Tim Mạch

Map 1.1 Suy Tim

https://thuviensach.vn

4

Hệ Tim Mạch

Map 1.2 Sinh lý bệnh suy tim sung huyết (CHF)

Nguyên nhân của suy tim trái

Nguyên nhân của suy tim phải

• Bệnh động mạch vành.

• Suy tim trái.

• Tăng huyết áp.

Tổn thương thiếu máu

• Bệnh van ba lá.

• Bệnh van động mạch chủ.

• Giảm hiệu suất cơ tim.

• Bệnh van động mạch phổi.

• Bệnh van hai lá .

• Bệnh mạch máu phổi.

• Bệnh cơ tim.

MAP 1.2 Sinh lý bệnh học của suy

tim sung huyết (CHF)

• Tăng công cơ tim.

• Cung lượng tim.

• Co bóp.

https://thuviensach.vn

Kích hoạt cơ chế bù trừ

• Kích hoạt hệ renin angiotensin aldosterone (RAAS) gây giữ Na+ ion và H2O, và co mạch ngoại vi. Điều này làm tăng tiền tải.

• Sự hoạt hoá của hệ thần kinh giao cảm làm tăng nhịp tim và gây ra co thắt mạch ngoại vi.

Điều này làm tăng hậu tải.

• Kích thước tế bào cơ tim.

Sự kích hoạt lâu dài của cơ chế bù trừ này làm suy tim tệ hơn và dẫn đến phá hủy cơ tim.

Ghi nhớ rằng:

• Nguyên nhân của sự giãn nở tim là sự gia tăng thể tích cuối tâm trương.

• Áp lực tĩnh mạch cổ tăng cao (JVP) liên quan đến suy tim phải và quá tải dịch .

• Gan to gây ra bởi sự ứ trệ lưu thông tuần hoàn cửa ở gan.

5

Hệ Tim Mạch

Map 1.2 Sinh lý bệnh học của suy tim sung huyết (CHF) https://thuviensach.vn

6

Hệ Tim Mạch

Map 1.3 Nhồi máu cơ tim (MI)

Nhồi máu cơ tim (MI) là gì?

Các loại nhồi máu

Cận lâm sàng

Cũng được biết đến như một cơn đau tim. Nó xảy

• Xuyên thành:

• ECG: có thể thấy:

khi có hoại tử cơ tim sau khi vỡ mảng xơ vữa động

○ Ảnh hưởng đến toàn bộ thành

○ ST chênh lên, ST chênh xuống, sóng T đảo ngược.

mạch, và nó có thể gây tắc một hay nhiều động

cơ tim

○ Block nhánh trái (LBBB).

mạch vành. MI là m ột phần của hội chứng mạch

○ ST chênh lên và Q hoại tử

○ Sóng Q hoại tử.

vành cấp tính. Các hội chứng mạch vành cấp tính bao

• Vùng dưới nội tâm mạc:

• Xquang ngực (CXR):cho thấy:

gồm:

○ Hoại tử <50% thành cơ tim.

○ Tim lớn.

• MI có ST chênh lên (STEMI).

○ ST chênh xuống.

○ Phù phổi.

• MI không có ST chênh lên (NSTEMI).

○ Trung thất mở rộng.

• Đau thắt ngực không ổn định.

• Máu: tìm dấu sinh học tim:

○ Troponin I.

Nguyên nhân

○ Troponin T.

• Xơ vữa động mạch.

• Chụp mạch máu để thực hiện can thiệp mạch vành qua da (percutaneous coronary

intervention (PCI).

Triệu chứng

• Buồn nôn, vã mồ hôi, đánh trống ngực.

• Cơn đau thắt ngực kéo dài hơn 20 phút.

• Lưu ý: Có thể không có trong bệnh tiểu đường.

Dấu hiệu

Ghi nhớ RIP:

• Tăng áp lực tĩnh mạch cảnh (R) (JVP).

• Mạch nhanh (I), thay đổi huyết áp.

MAP 1.3

• Xanh xao, lo lắng (P)

Nhồi Máu Cơ Tim (MI)

Sinh lý bệnh học

Xem trang 9 cho sinh lý bệnh của xơ vữa động mạch https://thuviensach.vn

Điều trị

• Bảo tồn: điều chỉnh lối sống như là ngưng hút Biến chứng

thuốc lá và tăng tập thể dục.

Ghi nhớ với: C PEAR DROP:

• Thuốc – MONA B cho điều trị cấp cứu:

• Sốc tim (Cardiogenic shock), loạn nhịp tim (Cardiac

○ Morphine.

arrhythmia).

○ Oxygen (nếu thiếu oxy).

Lưu ý: Rung nhĩ (AF) làm bệnh nhân tăng nguy cơ

○ Nitrates (glyceryl trinitrate [GTN]).

đột quỵ. AF được định nghĩa là nhịp không đều một

○ Anticoagulants: thuốc chống đông, ví dụ

cách không đều và ECG mất đi sóng P, khoảng RR

aspirin

không đều, một khoảng nhấp nhô, phức hợp QRS

và thuốc chống nôn.

hẹp. Bắt đầu điều trị thuốc chống đông máu.

○ Beta-blockers nếu không có chống chỉ

đị

• Pericarditis: viêm màng ngoài tim.

nh.

• Emboli: thuyên tắc.

Tất cả các bệnh nhân nên được chỉ định: aspirin,

• Aneurysm formation: hình thành chứng phình động mạch.

thuốc ức chế men chuyển (ACEI), nhóm beta-blocker

• Rupture of ventricle : vỡ tâm thất.

(nếu không có chống chỉ định; chẹn kênh canxi là một lựa chọn thay thế tốt) và một thuốc nhóm statin.

• Hội chứng Dressler: một viêm màng ngoài tim tự

miễn tiến triển từ 2–10 tuần sau MI. Đây là một tam

• Phẫu thuật: tái tưới máu với PCI khi STEMI.

chứng với: 1) sốt; 2) đau kiểu màng phổi; 3)tràn dịch PCI cũng được sử dụng trong NSTEMI nhưng

nếu bệnh nhân có NSTEMI mà không PCI cấp

màng ngoài tim.

cứu, fondaparinux ( một chất ức chế yếu tố Xa)

• Rupture of free wall: thủng thành tự do thất hoặc tiêm dưới da heparin trọng lượng phân tử

• Papillary muscle rupture: đứt cơ nhú.

thấp (LMWH).

7

Hệ Tim Mạch

Map 1.3 Nhồi má https://thuviensach.vn

u cơ tim (MI)

8

Hệ Tim Mạch

Map 1.4 Cơn đau thắt ngực

Cận lâm sàng: ECG

Các loại đau thắt ng ực

• Đau thắt ngực ổn định: xảy

• ECG cho dấu hiệu của ST chênh

xuống hoặc ST chênh lên. ECG

ra khi vận động và giảm

gắng

Cơn đau thắt ngực là gì?

khi nghỉ ngơi.

sức không còn được khuyến cáo

Cơn đau thắt ngực có thể được định

ST DEPRESSION:

trong guidelines của NICE.

nghĩa là sự khó chịu dưới xương ức

ST chênh xuống

• CT scan, Coronary Calcium Score : đượ thúc đẩy như vận động nhưng có

điểm vôi hoá canxi trên mạch vành

• Đau thắt ngực không ổn định: đau khi

thể giảm khi nghỉ ngơi hoặc dùng

nghỉ ngơi, các triệu chứng nặng hơn.

(điều này được đo trên CT) và chụp

thuốc Glycerin trinitrate (GTN).

động mạch vành.

ST DEPRESSION

Nguyên nhân

• Đau ngực kh nằm: xuất hiện khi nằm

• Go for thallium scan: cho đi Scan

• Xơ vữa động mạch.

ST DEPRESSION

thallium (siêu âm Tali)

• Hiếm: thiếu máu và chứng loạn nhịp

• Cơn đau ngực Prinzmetal : do co

thắt động mạch vành.

tim

ST ELEVATION

Yếu tố thúc đẩy

: ST chênh lên

• Thể dục.

• Thời tiết lạnh.

• Bữa ăn nhiều.

MAP 1.4 Đau thắt ngực

https://thuviensach.vn

Biến chứng

Sinh lý bệnh Xơ vữa mạch vành

Điều trị

Xơ vữa động mạch là một quá trình tiến triển chậm và là

• Nhồi máu cơ

• Bảo tồn: điều chỉnh các yếu tố nguy cơ, ví dụ: nguyên nhân cơ bản của bệnh tim thiếu máu cục bộ khi tim (MI).

kiểm soát cholesterol, kiểm soát đái tháo đường, nó xảy ra trong động mạch vành.

• Đột quỵ.

ngưng hút thuốc lá, giảm cân, tăng cường tập thể

Có 3 giai đoạn hình thành mảng xơ vữa:

dục và kiểm soát huyết áp.

1 Hình thành v ệt béo (fatty

• Thuốc:

streak)

○ Nitrates: glyceryl trinitrate (GTN) dạng xị. Tác dụng Lipid là chất lắng đọng trong lớp nội mạc mạch của phụ: đau đầu và hạ huyết áp.

động mạch. Điều này cùng với thương tổn mạch, gây

○ A - Aspirin

ra viêm, tăng tinh thấm và gây thu hút bạch cầu. Đại

○ B – Beta-blockers nhưng chống chỉ định trong bệnh thực bào thực bào lipid và trở thành tế bào bọt. Kết hen và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD).

quả tạo thành dải béo.

○ Chất đối kháng C – Ca2+ đặc biết nếu nhóm 2 Hình thành mảng lipid sợi (Fibrolipid)

beta-blockers có chống chỉ định.

Lipid trong lớp nội mạc kích thích sự hình thành

○ Hoạt hóa kênh K+, ví dụ: nicorandil.

các mô sợi colagen. Điều này làm mỏng hơn nữa

• Phẫu thậu: tạo hình mạch vành qua da (PTCA) hoặc mổ

lớp giữa của thành mạch máu.

bắt cầu động mạch vành (CABG).

3 Hình thành mảng xơ vữa

Điều này xảy ra khi các mảng bám trở nên to lớn

và dễ bị vỡ. Các mảng bám có thể được vôi hóa

do kết tụ canxi vào lipid. Khi vỡ, kích thích đông máu và tạo thành huyết khối. Nếu động mạch

vành bị tắc một phần kết quả là thiếu máu cục bộ

cơ tim và gây ra cơn đau thắt ngực. Nếu động

mạch vành bị tắc hoàn toàn hậu quả là gây ra

hoại tử cơ tim và nhồi máu cơ tim (MI).

9

Hệ Tim Mạch

Map 1. https://thuviensach.vn

4 Cơn đau thắt ngực

10

Hệ Tim Mạch

Map 1.5 Viêm nội tâm mac NT

Phân loại viêm nội tâm mạc NK

Tiêu chuẩn Duke: 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng là gì?

Sinh Lý bệnh

chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ hoặc 5 tiêu chuẩn Đây là một bệnh nhiễm trùng của màng trong tim

Viêm nội tâm mạc nhiễm

phụ.

thường liên quan đến các van tim, với 'sùi' của các khuẩn là một bệnh ít gặp

• Tiêu chuẩn chính:

tác nhân lây nhiễm.

thường ảnh hưởng đến bệnh

○ Cấy máu dương tính 2 lần riêng biệt

nhân đã có một bất thường

○ Bằng chứng tổn thương nội tâm mạc.

Van hai lá bị ảnh hưởng nhiều hơn nhưng thường

van. Lý do tại sao van tim

van ba lá liên quan đến người sử dụng thuốc đường

• Tiêu chuẩn phụ: FIVE

được nhắm mục tiêu là vì van

○ Fever : Sốt >38°C.

tĩnh mạch

tim được cấp máu hạn chế và

○ IV sử dụng thuốc đường tĩnh mạch

Các yếu tố nguy cơ

hoặc có bệnh tim trước đó, và

hậu quả là các bạch cầu trong

• Lạm dụng thuốc đường tĩnh mạch (IV).

○ Immunological phenomena: hiện tượng miễn máu không thể tiếp cận được

• Tổn thương tim.

dịch, ví dụ : nốt Osler hoặc điểm Roth.

van tim. Du khuẩn huyết tập

• Bệnh tim hậu thấp.

○ Vascular phenomena: hiện tượng mạch máu. Ví trung tại van gây ra các sùi

• Điều trị nha khoa: yêu cầu kháng sinh dự phòng.

dụ: phình nấm hoặc tổn thương Janeway. ○

Echocardiograph findings: phát hiện trên siêu âm tim.

Các tác nhân gây bệnh

Cận lâm sàng

• Streptococcus viridans.

• Cấy máu: lấy 3 mẫu từ ba nơi ngoại vi

• Staphylococcus aureus.

khác nhau

MAP 1.5

• Staphylococcus epidermidis.

• Máu: bệnh thiếu máu.

• Bạch hầu.

Viêm nội tâm mạc NT

• Phân tích nước tiểu, đái ra máu vi thể.

• Microaerophilic streptococci.

• CXR: Xquang ngực

• HACEK group: Haemophilus, Actinobacillus,

• Phát hiện sùi khi siêu âm dịch ở

Cardiobacterium, Eikenella and Kingella.

thực quản, dịch thành ngực.

https://thuviensach.vn

Điều trị

Các dấu hiệu và triệu chứng

Dựa vào tác nhân gây bệnh. Kiểm tra phác đồ sử

Ghi nhớ đó là FROM JANE:

dụng kháng sinh tại bệnh viện

• Fever: sốt

Bảo tồn: duy trì răng miệng tốt.

• Roth’s spots : đốm Roth (nhìn thấy khi soi đáy mắt)

• Thuốc: theo kinh nghiệm là

• Nốt Osler’s nodes (các nốt đau, nhìn thấy trên benzylpenicillin và gentamicin.

ngón tay, ngón chân).

○ Streptococci: benzylpenicillin và

• Âm thổi mới xuất hiện.

a moxicillin.

○ Staphylococci: flucloxacillin và

• Tổn thương Janeway (nốt sần không đau đớn thấy gentamicin.

rằng trên lòng bàn tay và gan bàn chân).

○ Aspergillus: miconazole.

• Anaemia: Thiếu máu

• Phẫu thuật: sửa chữa van hoặc van thay thế

• Nails: xuất huyết dưới móng.

• Emboli: thuyên tắc.

Các biến chứng

FIGURE 1.1 Các van tim

• Suy tim.

Ghi nhớ các van tim như:

• Loạn nhịp tim.

A

P

All Prostitutes Take Money

• Hình thành áp-xe trong cơ tim.

(APTM) (Aortic:động mạch chủ, Pulmonary:

• Hình thành thuyên tắc: có thể gây nên đột quỵ, T

M

Phổi, Tricuspid 3 lá, Mitral: 2 lá.

mất thị lực hoăc lây nhiễm sang các vùng khác của cơ thể.

11

Hệ Tim Mạch

Map 1.5 Viêm nội tâm mạc NT

Cardiovascular System

https://thuviensach.vn

12

Hệ Tim Mạch

Table 1.1 Bệnh van Động mạch chủ

TABLE 1.1 Bệnh Van Động Mạch Chủ

Tổn thương

Nguyên nhân

Triệu chứng

Dấu hiệu

Tiếng thổi

Cận lâm sàng

Điều trị

Biến chứng

Hẹp van động

Xơ vữa độ

Ngất

Huyết áp kẹp

Tiếng thổi tâm

ECG: phì đại

Bảo tồn: kiểm

Đột tử’

ng

mạch chủ

Khó thở

thu dạng tăng -

thất trái,

soát các yế

mạch giống vôi

Mạch nhỏ nảy

u tố

Loạn nhịp

hóa.

chậm.

.

giảm

block AV

Đau thắ

lan ra

nguy cơ tim

t

Suy tim

Bệnh van bẩm

tận động mạch

(nhĩ thất)

mạch, ví dụ: cai

ngực

sinh (van động

cảnh.

thuốc lá

Viêm nội

mạch chủ 2 lá)

CXR: động mạch

tâm mạc

Bệnh thấp tim

chủ dãn ra do

Thuốc: kiểm

nhiễm trùng

hẹp van; có thể

soát các yếu tố

thấy van vôi

nguy cơ tim

hóa trên mặt

mạch, ví dụ:

bên

điểu chỉnh

ECHO:khẳng định

huyết áp.

chẩn đoán; cho

phép đánh giá mức

Phẫu thuật: thay

động nghiêm trọng

van trong điều

và diện tích của van

trị được chọn

lựa.

Hở van động

Cấp tính

Khó thở,

Dấu giật dây

Âm thổi đầu

ECG: phì đại

Bảo tồn: kiểm

Suy tim

mạch chủ

Vỡ lá van

Suy tim,

chuông.

tâm trương

thất trái.

soát các yếu

Rối loạn mô

Đau thắt

Huyết áp hiệu số

dạng giảm dần

tố nguy cơ

Loạn nhịp

liên kết,

ngực

lớn (>60)

tim mạch, ví

Viêm nội

dụ : cai thuốc

tâm mạch

lá.

nhiễm trùng

https://thuviensach.vn

Dấu Traube: một

“khẩu súng lục

Ví dụ: Hội

bắn”(pistol shot)

CXR: có thể

Thuốc : kiểm soát

chứng

nghe qua động

thấy tim to,

suy tim theo hướng

Marfan, bóc

mạch đùi.

phù phổi trê

dẫn của NICE

tách

động

Dấu De Musset:

bệnh nhân suy

mạch

chủ,

đầu gật theo nhịp

tim.

Phẫu thuật thay

nhiễm trùng

tim.

ECHO: xác định

thế van trong

gây thủng.

Dấu Quincke:

chẩn đoán; cho

điều trị được

Mạn tính

cảm thấy

phép đánh giá

chọn lựa

Viêm khớp dạng

mạch trong

mức độ nghiêm

thấp,

móng tay.

Viêm

trọng, đánh giá

đốt sống

động mạch chủ.

dính khớp.

Dấu hiệu của

Giang mai

bệnh hệ thống.

13

Hệ Tim Mạch

Table 1.1 Bệnh van ĐMC

https://thuviensach.vn

14

Hệ Tim Mạch

Table 1.2 Bệnh van hai lá

Cardiovascular System

TABLE 1.2 Bệnh van hai lá

Tổn thương Nguyên nhân Triệu chứng

Dấu hiệu

Murmur

Cận lâm sàng

Điều trị

Biến chứng

Hẹp v an

Bệnh thấp tim Khó thở

Ban đỏ ở

ECG: rung nhĩ, sóng P

Bảo tồn: kiểm soát

AF: Rung nhĩ

hai lá

Vôi hóa van

mặt (gò má

Âm thổi

2 đỉnh

các yếu tố nguy cơ

Suy tim

Đánh trống

Viêm khớp

đỏ).

giữa tâm

tim mạch, ví dụ: cai Viêm nội tâm

ngực trong

dạng thấp

trương kèm

CXR : phù phổi và

mạc nhiễm trùng

rung tâm nhĩ

thuốc lá.

Mỏm tim đập

Viêm dính

tiếng clack

phì đại tâm thất trái

(AF)

Giọng khàn (hội

khớp cột sống

mở van

có thể thấy

Thuốc: kiểm soát suy

Suy tim

chứng Ortner)

Bệnh Lupus

tim và AF theo hướng

Khái huyết (ho

ban đỏ

Mạch không

hệ

ECHO: khẳng định

dẫn của NICE

ra máu)

đều, bất thường

thống (SLE)

chẩn đoán; cho phép

trong rung nhĩ

Ung thư hạ

đánh giá

ch

mức độ

ác tính

(AF)

nghiêm trọng và diệ

n

tích của van.

Phẫ thuật: điều trị

được lựa chọn là

thay thế van

Hở v an

Bệnh thấp

Khó thở

Mạch không

Tiếng thổi

ECG: rung nhĩ, sóng P

Bảo tồn: kiểm soát

AF: Rung nhĩ

hai lá

tim

Đánh trống

đều, bất

toàn tâm

hai đỉnh

Suy tim

các yếu tố nguy cơ

Vỡ cơ nhú

ngực trong AF

thườ

Nhiễm trùng

ng trong

thu lan tới

tim mạch, ví dụ: cai

Viêm nội tâm

Suy tim

nội tâm mạc

AF

nách

CXR: có thể thấy

thuốc lá.

Tăng áp động

mạch nhiễm

Triệu chứng

tim to, phù phổi

trùng

mạch phổi

của viêm nội

Mỏm tim lạc

trên bệnh nhân suy

chỗ

Sa van

tâm mạc nhiễm

trùng.

tim.

https://thuviensach.vn

ECHO (Siêu

Thuốc: quản lý

âm): khẳng định

suy tim và rung

chẩn đoán, cho

nhĩ (AF) theo

phép đánh giá

hướng dãn của

mức độ nghiêm

NICE.

trọng.

Phẫu thuật: sửa

chữa van được ưa

thích hơn, sự thay

thế có thể cản trở

chức năng của cơ

nhú.

15

Hệ Tim Mạch

Table 1.2 Bệnh Van Hai Lá

https://thuviensach.vn

16

Hệ Tim Mạch

Map 1.6 Tăng huyết áp

Tăng huyết áp là gì?

Cận lâm sàng

Được gọi là tăng huyết áp khis >140/90 mmHg.

• Đo huyết áp phòng khám (với đo huyết áp lưu động để xác định). Các giai đoạn của tăng huyết áp được liệt kê theo bảng dưới đây:

Sinh lý bệnh

Huyết áp

Có rất nhiều điều không chắc chắn về nguyên nhân của tăng huyết (mmHg)

áp nhưng nó có khả năng là do đa yếu tố. Khoảng gần 95% các Tâm thu

Tâm trương

trường hợp không biết nguyên nhân, và trong những trường hợp này, bệnhnhân được cho là có "tăng huyết áp vô căn'.

Bình thường

<120

<80

Hiếm hơn nữa, bệnh nhân sẽ có tăng huyết áp thứ phát. Điều này cần Tiên tăng huyết

120–139

80–89

được xem xét ở những bệnh nhân trẻ với khởi phát cấp tính của áp

bệnh cao huyết áp, bất kỳ bệnh sử nào gợi ý của một nguyên nhân thận hoặc nội tiết và khi bệnh nhân không đáp ứng với điều trị nội khoa.

Giai đoạn 1

140–159

90–99

Ví dụ: như bệnh renovascular, hội chứng Conn, bệnh Cushing và u tế

Giai đoạn 2

160–179

100–109

bào ưa Crom.

Tăng huyết áp

>

_180

>

_110

Huyết áp được kiểm soát bởi một số cơ chế, ví dụ các hệ thống thần kinh giai đoạn nặng

tự động các mao mạch cơ chế chuyển dịch chất lỏng, hệ thống renin angiotensin aldosterone và adrenaline. Một vấn đề với một trong các cơ

• Máu: công thức máu, LFTs: test chức năng gan, U&Es : ure chế này có thể dẫn đến huyết áp cao.

và chất điện giải, creatinine, ure huyết, cGFR,(độ lọc cầu Các yếu tố về lối sống như hút thuốc, uống rượu, béo phì và căng thận) bộ mỡ (lipids)và đường huyết.

thẳng cũng đóng một vai trò trong việc tăng huyết áp..

• ECG: phì đại thất trái.

• Que nhúng nước tiểu: tiểu ra máu và protein niệu.

MAP 1.6 Tăng huyết áp

https://thuviensach.vn

Nguyên nhân

Biến chứng

Điều trị

• Vô căn: ‘tăng huyết áp vô căn”.

• Nhồi máu cơ tim (MI).

• Bảo tồn: lời khuyên về lối sống bao gồm cai thuốc, khuyến khích giảm cân, giảm lượng cồn hấp thu và hạn

• Nguyên nhân thứ phát:

• Suy tim.

chế lượng muối ăn vào.

bệnh thận và bệnh nội tiết.

• Suy thận.

• Thuốc: được chia thành 4 bước theo hướng

• Yếu tố về lối sống: tăng stress, hút

• Đột quỵ.

dẫn của NICE:

thuốc, và béo phì.

• Viêm võng mạc do tăng huyết áp.

<55 years old

>55 years old/black patients

FIGURE 1.2 Hệ Renin Angiotensin.

Step 1

A

C

or

D

Step 2

A

+

C

or

A

+

D

Renin

Angiotensin

converting enzyme

(ACE)

Step 3

A

+

C

+

D

Angiotensinogen

Angiotensin I Angiotensin II

Step 4

Refer for add-on therapy

Từ khóa:

A: ức chế men chuyển (ACEI) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin Angiotensin II kích thích:

(ARB) nếu bệnh nhân không dung nạp thuốc ức chế men chuyển.

• Aldosterone tiết ra từ lớp cầu ở vùng

C: ức chế kênh canxi

vỏ của tuyến thượng thận.

D: lợi tiểu nhóm Thiazid;

• Co mạch.

Điều trị thêm (add-on therapy): spironolactone (tác dụng phụ :

• Hormon chống bài niệu (ADH) phóng

tăng kali máu), alpha-blocker or beta-blocker.

thích từ thùy sau tuyến yên.

• Hệ giao cảm.

• Phẫu thuật: phẫu thuật loại trừ (nếu liên quan đến nguyên nhân).

17

Hệ Tim Mạch

Map https://thuviensach.vn

1.6 Tăng huyết áp

18

Hệ Tim Mạch

Map 1.7 Rung nhĩ (AF)

Rung nhĩ (AF) là gì ?

Sinh lý bệnh

Cận lâm sàng

Đây là tình trạ

Tâm nhĩ đậ

ng loạn nhịp tim thường gặp nhất,

p lạc nhịp, nghĩ do khởi đầu ở trong tĩnh

• ECG: Mất song P, khoảng RR bất

đặc ttrung bởi mạch không đều bất thường, nhịp

mạch phổi, dẫn đến rối loạn chức năng của đường tín thường,đường đẳng điện nhấp

tim nhanh và thay đổi điện tâm đồ (ECG).

hiệu điện tới tim. Kết quả là tâm nhĩ không còn co nhô,phức bộ QRS hẹp.

Các dấu hiệu và triệu chứng:

thắt một cách phối hợp.Thay vào đó là chúng sẽ rung

• Holter theo dõi: ECG di động.

• Không biểu hiện.

và co thắt bất thường. Do sự co thắt bất thường này,

• ECHO: siêu âm tim

• Đánh trống ngực.

tâm nhĩ không có khả năng đổ đầy thất thỏa đáng.

• TFTs: test chức năng tuyến giáp.

• Khó thở.

Điều này có thể dẫn đến sự ứ đọng máu tích tụ trong

• CXR: Xquang ngực.

• Ngất.

tiểu nhĩ, tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và đột

• Giảm khả năng gắng sức

quỵ do tắc mạch.

• Mệt mỏi.

• Suy tim.

• Mạch không đều bất thường.

MAP 1.7 Rung nhĩ (AF)

Điều trị

Nguyên nhân

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân và quản lý các yếu tố

• Tự phát.

nguy cơ tim mạch, ví dụ: ngưng hút thuốc và giảm uống rươu.

• Bệnh tim thiếu máu cục bộ.

• Suy tim.

• Thuốc: điều trị nguyên nhân là chủ yếu, và:

○ Khôi phục tần số: beta-blocker, calcium

• Bệnh van tim: hẹp van hai lá

và hở

antagonist,

van hai lá.

digoxin, amiodarone.

○ Khôi phục nhịp: beta-blocker, khử rung,

• Tăng huyết áp.

Các biến chứng

amiodarone.

• Cường giáp.

• Đột quỵ.

○ Chất kháng đông, ví dụ: warfarin, apixaban,

• Do rượu.

• Suy tim.

dabigatran and rivaroxaban (xem Phụ lục 2).

• Di truyền.

• Đột tử.

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 19

Chương 2 Hệ Hô Hấp

Sơ đồ 2.1 Viêm Phổi

20

Sơ đồ 2.2 Giãn phế quản

22

Sơ đồ 2.3 Hen phế quản

24

Sơ đồ 2.4 Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)

26

Bảng 2.1 Suy hô hấp tuyp 1 và tuyp 2

28

Sơ đồ 2.5 Bệnh bui phổi

29

Sơ đồ 2.6 Ung thư phổi

30

Sơ đồ 2.7 Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)

31

Sơ đồ 2.8 Thuyên tắc phổi (PE)

32

Sơ đồ 2.9 Tràn khí màng phổi

34

06/12/14 2:52 AM

19

Hệ hô hấp

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 20

20

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.1 Viêm phổi

Viêm phổi là gì?

Vi sinh vật gây bệnh

Là bệnh lí viêm nhiễm ở nhu mô phổi gây ra bởi

viêm đường hô hấp dưới.

Viêm phổi

Viêm phổi

Bệnh nhân HIV hoặc

Thường xảy ra sau 1 đợt nhiễm virus ở đường hô hấp cộng đồng

bệnh việm

suy giảm miễn dịch

trên.Vẫn còn chưa rõ làm thế nào mà vi khuẩn có thể

Trẻ em

lây lan xuống đường hô hấp dưới sau khi gắn vào các Virus

Streptococcus

Vi khuẩn

Pneumocystis

receptor disaccharide ở tế bào biểu mô vùng hầu họng.

pneumoniae

gram âm

jirovecii

Sinh lí bệnh

Streptococcus

Haemophilus

Staphycoccus

Cytomegalovirus

Còn nhiều tranh cãi về cơ chế gây bệnh:

pneumoniae

influenzae

aureus

• Kháng IgA.

• Pneumolysins, chất ức chết hoạt động của các Nấm

Moraxella

Streptococcus

Adenovirus

nhung mao đường hô hấp.

catarrhalis

pneumoniae

• Tổn thương tế bào biểu mô đường hô háp do viêm Anaerobes

Virus Herpes simplex

Chlamydia

nhiễm trước đó.

pneumoniae (A)

• Tranh chấp với các receptor của các yếu tố kết tập Fungi

tiểu cầu trên các con đường dẫn tới các phế nang.

Mycoplasma

Trực khuẩn lao

Triệu chứng

pneumoniae (A)

• Sốt

Legionella

Vi khuẩn e.g.

Legionella

• Ho có đờm mủ

streptococcus

pneumophila (A)

• Khó thở

pneumophila

pneumoniae

Virus

• Đau ngực kiểu viêm màng phổi.

Khám thực thể

A = Atypical (không điển hình)

•

Gõ: Đục.

•

Nghe: Ran nổ, tiếng thở phế quản.

•

Dấu hiệu suy hô hấp: Xanh tím, thở nhanh

•

Nhiễm trùng huyết: Rét run.

06/12/14 2:52 AM

https://thuviensach.vn

MAP 2.1 Pneumonia

Treatment

Complications

Investigations

Remember this as BAPP:

• Respiratory failure: by causing

• CXR: look for infiltrates.

• Breathing: maintain oxygen saturation levels.

acute respiratory distress syndrome (ARDS).

• Identify the causative organism by assessing a

• Antibiotics: treat the underlying cause (check

• Septic shock: the causative agent enters the sputum sample.

hospital guidelines).

patient’s bloodstream, releasing cytokines.

• Monitor oxygen saturation.

• Pain: give analgesics.

• Pleural effusion.

• Bloods: look for raised WCC and raised

• Pneumococcal vaccines for those at risk, e.g.

• Empyema.

inflammatory markers.

diabetics, the immunosuppressed and those over

• Lung abscess.

• Urinary antigen test: for pneumococcal or

65 years old.

• Hypotension: sepsis or dehydration is usually Legionella antigen.

the underlying cause.

• Arterial blood gas (ABG).

Assess severity using CURB-65

• Confusion.

• Urea >7 mmol/L.

• Respiratory rate >30/min.

• BP <90/<60 mmHg.

• > 65 years old.

Each section of the CURB-65 is worth 1 point:

1 = Outpatient care.

2 = Admission.

>3 = Requires ICU admission.

What is pneumonia?

Causative organisms

Pneumonia is inflammation of the lung parenchyma caused by a lower respiratory tract infection.

Community

Hospital

HIV patients or

It often occurs after a viral infection in the upper acquired

acquired

immunocompromised

respiratory tract. It is uncertain how the bacteria reach Children

pneumonia

pneumonia

patients

the lower respiratory tract after attaching to disaccharide Viruses

Streptococcus

Gram-negative

Pneumocystis

receptors on pharyngeal epithelial cells.

pneumoniae

bacteria

jirovecii

Pathophysiology

Pneumococcus

Haemophilus

Staphylococcus

Cytomegalovirus

Debatable methods of invasion include:

influenzae

aureus

• The inhibition of IgA.

Mycoplasma

Moraxella

Streptococcus

Adenovirus

• Pneumolysins, which inhibit ciliary beating.

catarrhalis

pneumoniae

• Damage of the epithelial cells by prior infection.

Chlamydia

Anaerobes

Herpes simplex virus

• Hijacking the platelet aggregating factor receptor pneumoniae (A)

pathway to reach the alveoli.

Mycoplasma

Fungi

Mycobacterium

Symptoms

pneumoniae (A)

tuberculosis

• Fever.

Legionella

Legionella

Bacterial infection, e.g.

• Cough with purulent sputum.

pneumophila (A)

pneumophila

Staphylococcus aureus

• Dyspnoea.

•

Viruses

Pleuritic pain.

A = Atypical

Signs

• Percussion: dull.

• Auscultation: crackles, bronchial breathing.

• Respiratory failure: cyanosis, tachypnoea.

• Septicaemia: rigors.

Chapter_02.indd 21

Sơ đồ 2.1 Viêm phổi

Điều trị

Xét nghiệm

Biến chứng

• Thở : thở duy trì độ bão hòa Oxy.

• XQ lồng ngực: hình ảnh thâm nhiễm của

• Suy hô hấp: HC nguy kịch hô hấp cấp.

• Kháng sinh: điều trị theo nguyên nhân (theo

viêm phổi.

• Sốc nhiễm khuẩn: Các tác nhân gây bệnh

hướng dẫn của bệnh viện).

• Đánh giá mẫu đờm tìm nguyên nhân gây

xâm nhập vào máu của BN, giải phóng các

• Đau: Dùng giảm đau

bệnh.

cytokin

• Dùng vaccin phòng phế cầu cho những BN có

• Theo dõi độ bão hòa oxy trên monitor.

• Tràn dịch màng phổi.

nguy cơ, ví dụ: ĐTĐ, suy giảm MD, trên 65t.

• Công thức máu: BC và các marker của

• Viêm mủ màng phổi.

phản ứng viêm tăng.

• Áp xe phổi.

• XN nước tiểu: Tìm kháng nguyên phế cầu

• Tụt huyết áp: Chủ yếu do nhiễm khuẩn

hoặc kháng nguyên Legionella.

hoặc mất nước.

• Khí máu động mạch.

Sử dụng CURB-65 để đánh giá mức độ

nặng nhẹ của viêm phổi:

• Lú lẫn

• Ure >7 mmol/L.

• Nhịp thở>30 lần/phút.

• Huyết áp <90/<60 mmHg.

• >65 tuổi

Mỗi phần của CURB-65 tương ứng với 1 điểm

1 = Chăm sóc ngoại trú.

2 = Nhập viện.

>3 = Nhập viên cấp cứu hồi sức.

06/12/14 2:52 AM

21

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.1 Viêm phổi

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 22

22

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.2 Giãn PQ

Giãn phế quản là gì?

Nguyên nhân

Là bệnh lí giãn thường xuyên của đường

• Bẩm sinh:

hô hấp gây ra bởi sự viêm mãn tính và

○ Xơ nang.

không còn khả năng tống chất tiết ra khỏi

○ HC Young: Vô tinh trùng.

đường hô hấp.

○ HC Kartagener: Nhung mao đường

Sinh lí bệnh

hô hấp bị bất hoạt, mất chức năng bảo vệ

Phụ thuộc vào nguyên nhân. Ban đầu, các

đường hô hấp, thường liên quan đến đảo

phế quản nhỏ ở ngoại vi bị viêm dẫn đến

lộn phủ tạng.

giải phóng các chất trung gian gây viêm.

• Mắc phải:

Sự giảm hoạt động của các nhung mao góp

○ U.

phần làm cho các VK nhân lên, gây tổn

○ Viêm khớp dạn thấp.

thương và giãn phế quản.

○ Bệnh viêm ruột.

Vi sinh vật gây bệnh

• Streptococcus pneumoniae

• Haemophilus influenzae.

Biến chứng

• Staphylococcus aureus.

Sơ đồ 2.2 Giãn phế quản

Ho ra máu số lượng lớn: Cần hồi

• Pseudomonas aeruginosa:

sức cấp cứu

là nguyên nhân chủ yếu ở

bệnh nhân xơ nang

06/12/14 2:52 AM

https://thuviensach.vn

CYSTIC FIBROSIS

Treatment

Symptoms

Investigations

What is cystic fibrosis?

Remember this as ABCDS:

• Purulent sputum.

• Bloods: FBC, WCC, U&Es, LFTs,

This is an autosomal recessive condition that

• Antibiotics.

• Persistent cough.

TFTs, CRP, ESR.

occurs in approximately 1 in 2500 births.

• Bronchodilators.

• Fever.

• CXR: shows tram track opacities

• Corticosteroids.

of bronchi and bronchioles.

Causes

• postural Drainage.

Signs

• Sputum culture and sensitivity.

• Surgery (if indicated).

• Mutation of the cystic fibrosis

• Clubbing.

• Aspergillus screen if cause

transmembrane conductance regulator

• Crepitations.

suspected.

gene (CFTR ), located on chromosome 7.

• Coarse inspiratory

crackles.

Investigations

• Diagnosed by sweat test.

• In the neonatal period diagnosed by

Guthrie’s test, which detects raised serum

immunoreactive trypsinogen.

Associations

• Lung disease, pancreatic insufficiency,

diabetes and infertility in males.

What is bronchiectasis?

Causes

Bronchiectasis is permanent dilation of the

• Congenital:

airways caused by chronic inflammation and

○ Cystic fibrosis.

inability to clear secretions.

○ Young’s syndrome: associated with

azoospermia.

Pathophysiology

○ Kartagener’s syndrome: causes cilia to This is dependent on the cause. Initially, there

become immobile, thus removing the

is infection of the smaller distal airways that

defence mechanism of the respiratory

results in inflammation and the release of

tract; also associated with situs inversus.

inflammatory mediators. This impairs ciliary

• Acquired:

action, allows for bacterial proliferation and

○ Tumours.

tissue damage and causes bronchial dilation.

○ Rheumatoid arthritis.

○ Inflammatory bowel disease.

Causative organisms

• Streptococcus pneumoniae.

• Haemophilus influenzae.

Complications

• Staphylococcus aureus.

MAP 2.2 Bronchiectasis

• Massive haemoptysis: this is a

• Pseudomonas aeruginosa:

medical emergency.

common in patients with

cystic fibrosis.

Chapter_02.indd 23

XƠ NANG

Điều trị

Triệu chứng

Xét nghiệm

Xơ nang là gì?

• Kháng sinh.

• Đờm mủ

• Máu: CTM, BC, Nước tiểu và

Bệnh di truyền trên gen lặn,

• Thuốc giãn phế quản.

• Ho dai dẳng

điện giải, XN chức năng gan, XN

xảy ra với tỉ lệ 1: 2500.

• Corticosteroids.

• Sốt

chức năng tuyến giáp ,CRP, tốc độ

Nguyên nhân

• Dẫn lưu tư thế.

Khám

máu lắng.

• Phẫu thuật nếu có chỉ

• Ngón tay dùi

• XQ lồng ngực: Hình ảnh đám mờ

• Đột biến gen mã hóa màng nhầy(CFTR)

định.

trống.

hình ống của phế quản và tiểu phế

, nằm trên NST số 7.

• Ran nổ.

quản do bị lấp đầy chất nhầy.

Xét nghiệm

• Ran ẩm.

• Cấy đờm

• Chẩn đoán bằng test chức năng tiết mồ

• XN tìm Aspergillus nếu còn nghi

hôi.

ngờ.

• Chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh bằng test

Guthrie, để tìm sự tăng Immunoreactive

trypsinogen huyết thanh.

Bệnh liên quan

• Bệnh phổi, suy tụy, ĐTĐ, vô sinh ở

nam.

06/12/14 2:52 AM

23

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.2 Giãn phế quản

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 24

24

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.3 Hen phế quản

Hen phế quản là gì?

Xét nghiệm

Sinh lí bệnh

Là bệnh lí viêm mãn tính của phế

• Đo lưu lượng đỉnh thở ra:

• Tăng tiết đờm.

quản với đặc trưng chức năng hô

lưu ý sự biến đổi trong ngày.

• Viêm.

hấp có thể hồi phục.

• Cấy đờm

• Co thắt cơ phế quản.

Triệu chứng

• Khí máu động mạch: trong

• Thở khò khè.

cấp cứu.

Dị nguyên

• Khó thở.

• Đo hô hấp kí: khi

• Ho.

thông khí tắc nghẽn.

• Công thức máu: Tăng IgE,

Nhớ hỏi kĩ tiền sử dị ứng của BN,

BC.

TB Th2

sốt, eczema.

• XQ lồng ngực : tràn khí

màng phổi,

Yếu tố kích thích bao gồm:

HC đông đặc .

• Bụi/Lông/Hơi nước.

• Interleukin (IL)-4: kính thích BC ưa acid and kích thích Lympho

• Xúc động.

B. Lympho B sản xuất IgE, làm dưỡng bào vỡ ra. Giải phóng

• Thuốc, ví dụ: chẹn beta giao cảm.

Histamin, gây co thắt phế quản.

• IL-5: kích thích BC ưa acid.

• IL-13: kích thích tiết chất nhầy.

06/12/14 2:52 AM

https://thuviensach.vn

MAP 2.3 Asthma

Treatment

Treatment of acute asthma

Complications

• Conservative: patient education; advice on inhaler Remember as O SHIT:

• Death.

technique and avoidance of triggering factors;

• Oxygen.

• Disturbed sleep.

annual asthma review and influenza vaccine required.

• Persistent cough.

• Medical: refer to British Thoracic Society Guidelines:

• Salbutamol.

• Side-effects of steroids:

○ Step 1: salbutamol (a short-acting beta-2

• Hydrocortisone.

○ Weight gain.

receptor agonist).

• Ipratropium.

○ Thinning of the skin.

○ Step 2: step 1 + beclometasone (inhaled steroid).

• Theophylline.

○ Striae formation.

○ Step 3: steps 1, 2 + salmeterol (a long-acting

○ Cataracts.

beta-2 receptor agonist) + increased total dose

○ Cushing’s syndrome.

of inhaled steroid.

○ Step 4: steps 1–3 + increased dose of inhaled steroid + consider adding additional therapy, e.g.:

- Theophylline (a xanthine derived bronchodilator that inhibits phosphodiesterase).

- Montelukast (a leukotriene receptor antagonist).

○ Step 5: oral prednisolone (steroid) + high-dose inhaled steroid; refer to specialist.

What is asthma?

Investigations

Pathophysiology

Asthma is a chronic, inflammatory

• Peak expiratory flow rate:

• Copious mucus secretion.

disease that is characterised by

note diurnal variation.

• Inflammation.

reversible airway obstruction.

• Sputum sample.

• Contraction of bronchial muscle.

• ABG: in emergency.

Signs and symptoms

• Spirometry: for obstructive

Allergen

• Wheezing.

defects.

• Shortness of breath.

• Bloods: increased IgE, FBC.

• Coughing.

• CXR: pneumothorax,

consolidation.

Th2 cells

Remember to ask if the patient has

a history of atopy, e.g. hay fever

and eczema.

Triggering factors include:

• Interleukin (IL)-4: stimulates eosinophils and stimulates B

• Dust/pets/vapours.

lymphocytes. B lymphocytes produce IgE, which causes mast cells to

• Emotion.

degranulate. When mast cells degranulate, they release histamine

• Drugs, e.g. beta-blockers.

and this histamine causes bronchoconstriction.

• IL-5: stimulates eosinophils.

• IL-13: stimulates mucus secretion.

Chapter_02.indd 25

Sơ đồ 2.3 Hen PQ

Điều trị

Biến chứng

Điều trị hen cấp tính

• Hướng dẫn BN cách hít thở và tránh các yếu tố kích

• Tử vong.

Nguyên tắc O SHIT:

thích. Rà soát hen hằng năm và tiêm vaccin cúm.

• RL giấc ngủ.

• Oxygen.

• Theo British Thoracic Society Guidelines:

• Ho dai dẳng

○ Bước 1: salbutamol (cường beta2 giao cảm có

• Tác dụng phụ của steroids

• Salbutamol.

thời gian tác dụng ngắn).

○ Tăng cân.

• Hydrocortisone.

○ Bước 2: bước 1 + beclometasone ( steroid dạng

○ Da mỏng

• Ipratropium.

hít).

○ Rạn da.

• Theophylline.

○ Bước 3: Bước 1, 2 + salmeterol (cường beta2

○ Đục thủy tinh thể

giao cảm có thời gian tác dụng dài) + tăng liều steroid

○ HC Cushing

dạng hít.

○ Bước 4: Bước 1–3 + tăng liều steroid dạng hít+

xem xét dùng các phương pháp điều trị khác, e.g.:

- Theophylline (thuốc giãn PQ loại xanthin đối kháng phosphodiesterase).

- Montelukast (tranh chấp với receptor của

Leukotriene ).

○ Bước 5: prednisolone đường uống (steroid) +

liều cao steroid dạng hít; tham khảo chuyên gia.

06/12/14 2:52 AM

25

Hệ hô hấp

Sơ đò 2.3 Hen phế quản

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 26

26

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.4 Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) COPD là gì?

Nguyên nhân

Sinh lí bệnh

Là bệnh lí tắc nghẽn đường hô hấp mạn

• Bẩm sinh (Genetics) : khiếm

• Viêm PQ mạn: Sự viêm mãn tính

tính, đặc trưng bởi sư không phục hồi hoàn

khuyết alpha-1 antitrypsin, làm

dẫn đếm sự xâm nhập các TB viêm

toàn.

mất khả năng bảo vệ cơ thể, đặc

vào lớp dưới niêm mạc đường hô

Liên quan chặt chẽ với hút thuốc.

biệt là phổi khỏi proteases

hấp. Làm cho tuyến nhầy tăng sản và

Bao gồm các triệu chứng của:

• Ô nhiễm không khí.

cơ trơn PQ bị phì đại.

• Viêm PQ mãn tính: ho kèm đờm ít nhất 3

• Hút thuốc.

“Blue bloaters” là thể chiếm ưu thế với

tháng trong vòng 2 năm liên tiếp.

• Tiếp xúc với các yếu tố nghề

cơ chế này.

• Khí phế thũng: Là sự giãn vĩnh viễn từ PQ

nghiệp như khai thác than đá...

• Khí phế thũng: Thành các phế nang

ở ngoại vi đến các tiểu PQ tận với sự phá

• Tiếp xúc với khói thuốc..

bị phá hủy, làm hình thành các bóng khí

hủy phế nang và hình thành các bóng khí

thũng, làm hợp nhất các phế nang với

thũng. Liên quan đến sự khiếm khuyết và sự

nhau. Sau cùng, làm giảm diện tích trao

tăng hoạt động của elastase.

đổi khí, , giảm tính đàn hồi của phổi sau

sự hình thành bẫy khí.

“Pink puffers” là thể chiếm ưu thế với cơ

chế này.

Sơ đồ 2.4 Bệnh phổi tắc

nghẽn mãn tính (COPD)

06/12/14 2:52 AM

https://thuviensach.vn

Investigations

Complications

Treatment

• Diagnosis is confirmed by spirometry, which

Remember this as CLIPPeR:

Remember this as ABCS, oxygen

has a FEV1 value <80% predicted and

• Cor pulmonale: right-sided

therapy and pulmonary

FEV1/FVC <0.7.

heart failure due to chronic

rehabilitation:

• CXR shows lung hyperinflation,

pulmonary hypertension.

emphysematous change and diaphragmatic

• Lung cancer.

• Anticholinergics, e.g. ipratropium.

flattening.

• Infections: usually treat with

• Bronchodilators, e.g. salmeterol.

• Bloods: FBC, U&Es, WCC, ESR, CRP, alpha-1

macrolide antibiotics.

• Corticosteroids.

antitrypsin levels.

• Pneumothorax.

• Smoking cessation is imperative.

• ECG: for cor pulmonale.

• Polycythaemia.

• Sputum culture.

• e

• Oxygen therapy: long-term oxygen

• Respiratory failure.

therapy (LTOT) or noninvasive

The GOLD scale assesses severity of COPD: ventilation (NIV).

Stage I: mild COPD.

Stage II: moderate COPD.

Stage III: severe COPD.

Stage IV: very severe COPD.

What is COPD?

Causes

Pathophysiology

This is a chronic obstructive airway disease

Remember this as GASES:

• Chronic bronchitis: chronic infection

that is characterised by its irreversibility.

• Genetics: alpha-1 antitrypsin

results in the chronic infiltration of

It is closely linked to smoking.

deficiency results in the loss of

the respiratory submucosa by

It is made up of:

protection against proteases.

inflammatory cells. This results in

• Chronic bronchitis: cough with sputum

• Air pollution.

mucous gland hyperplasia and

production for at least 3 months in

• Smoking.

smooth muscle hypertrophy,

2 consecutive years.

• Exposure through occupation,

causing bronchial lumen narrowing.

• Emphysema: this encompasses permanently

e.g. coal mining.

‘Blue bloaters’ are patients where

dilated airways distal to the terminal

• Secondhand smoke exposure.

this pathology dominates.

bronchioles with alveolar destruction and

• Emphysema: alveolar walls are

bullae formation. It is defined histologically

destroyed resulting in bullae

and is associated with alpha-1 antitrypsin

formation and the fusion of adjacent

deficiency and increased elastase activity.

alveoli. This ultimately results in a

decreased surface area for gas

exchange and decreased elastic

recoil with subsequent air trapping.

‘Pink puffers’ are patients where

this pathology dominates.

MAP 2.4 Chronic Obstructive

Pulmonary Disease (COPD)

Chapter_02.indd 27

Xét nghiệm

Biến chứng

Điều trị

• Chẩn đoán xác định bằng đo chức năng

• Bệnh tim phổi mạn: suy tim

Liệu pháp oxy và phục hồi chức năng

phổi, giá trị FEV1 <80% so với trị số lí

phải dẫn đến tăng áp lực động

hô hấp

thuyết và

mạch phổi mãn tính

• Thuốc kháng Cholinergics, e.g.

FEV1/FVC <0.7.

• Ung thư phổi

ipratropium.

• XQ lồng ngực: Hình ảnh căng giãn phổi,

• Nhiễm trùng: điều trị với

• Thuốc giãn PQ, e.g. salmeterol.

hình ảnh khí phế thũng, vòm hoành dẹt.

kháng sinh Macrolide

• Corticosteroids.

• Công thức máu: Tổng phân tích TB máu,

• Tràn khí màng phổi.

• Bắt buộc phải ngừng hút thuốc.

nước tiểu và dịch điện giải, BC, tốc độ máu

• Đa HC.

lắng, CRP, nồng độ alpha-1 antitrypsin .

• Suy hô hấp

• Liệu pháp Oxy: Liệu pháp oxy dài hạn

• Điện tim: Đánh giá bệnh tim phổi mạn của

(LTO) hoặc thông khí không xâm lấn

BN.

(NIV).

• Cấy đờm.

Thang điểm GOLD đánh giá mức độ trầm

trọng của COPD:

Mức độ I: COPD nhẹ

Mức độ II: COPD trung bình

Mức độ III: COPD nặng

Mức độ IV: COPD rất nặng

06/12/14 2:52 AM

27

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.4 Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 28

28

Hệ hô hấp

Bảng 2.1 Suy hô hấp tuyp 1 và tuyp 2

Bảng 2.1 Suy hô hấp tuyp 1 và tuyp 2

Type 1: giảm thông khí với mất cân bằng thông khí/

Type 2: giảm thông khí có hoặc không mất cân bằng tưới máu (V/Q)

thông khí/tưới máu (V/Q)

‘Pink puffer’ – gầy sút và lồng ngực hình thùng

‘Blue bloater’ –dấu hiệu gắng sức và thở khò khè Nguyên nhân

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) và hen PQ

Viêm phổi

Bệnh mạch máu não

Tắc mạch phổi

Quá liều opioid

Phù phổi

Bệnh nhược cơ

Fibrosing alveolitis

Bệnh lí dây TK vận động

Triệu chứng

Lo lắng

Lo lắng

Khó thở

Khó thở

Lú lẫn

Lú lẫn

Buồn ngủ và mệt mỏi

Buồn ngủ và mệt mỏi

Khám thực thể Tím trung tâm

Vỗ rung

Mạch dội

Tím ngoại biên

PaO2

¯ (<8.0 kPa)

¯ (<8.0 kPa)

PaCO

Bình thương (~6.7 kPa)

2

- (>6.7 kPa)

Điều trị

Thở oxy thay thế

Thở máy không xâm lấn

Điều trị theo nguyên nhân.

Điều trị theo nguyên nhân

Biến chứng

Nhiễm trùng BV, VD: viêm phổi.

Nhiễm trùng BV, VD: viêm phổi.

Suy tim

Suy tim

06/12/14 2:52 AM

RL nhịp tim

RL nhịp tim

Viêm màng ngoài tim

Viêm màng ngoài tim

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 29

Bụi phổi ở công nhân than đá

Xơ phổi do boxit

Bệnh ngộ độc Berylium

• Do hít phải bụi than.

• Hay còn goi là bệnh

• Do hít phải beryllium.

• Các hạt bụi tích lũy trong nhu mô

Shaver.

• Là nguyên nhân hình thành u

phổi và bị đại thực bào ăn. Sau đó

• Do hít phải khói

hạt bao gồm:

các đại thực bào chết đi, giải phóng

Boxit.

○ TB khổng lồ.

các enzym gây xơ hóa nhu mô phổi.

○ Đại thực bào.

○ TB biểu mô.

Các điều kiện hình thành u hạt

khác gồm: Lao phổi, bệnh mèo

cào, sarcoidosis

Sơ đồ 2.5 Bụi phổi

Bệnh bụi phổi Amiang

Bệnh ứ sắt

Bụi phổi silic

• Do hít phải các sợ amiang.Có

• Do hít phải bụi

• Tên khác là Potter’s rot.

thể thể các sợi hình thoi trong đại

kim loại.

• Do hít phải bụi silic. Bụi silic không bị đưa ra ngoài thực bào.

• Không biểu hiện ra

bởi hệ thống bảo vệ của đường hô hấp/

• Liên quan tới bệnh u trung biểu

triệu chứng đường hô

• Đại thực bào ăn các hạt silic, giải phóng các yếu tố

mô ác tính.

hấp hay thay đổi chức

hoai tử u (TNF) và các cytokin, hình các nguyên bào sợi,

• Trên XQ lồng ngực nhìn thấy rõ

năng phổi

dẫn đến hiện tượng xơ hóa và lắng đọng collagen.

hình ảnh mảng màng phổi.

• Liên quan đến tăng khả năng lây nhiễm lao.

• Amiang trắng ít độc hại hơn

• Hình ảnh vôi hóa hình vỏ trứng của hạch rốn phổi, cùng amiang xanh.

với tổn thương dạng nốt trên XQ lồng ngực.

06/12/14 2:52 AM

29

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.5 Bụi phổi

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 30

30

Hệ hô hấp

SSơ

ơơ đđđòò 222...666 Ung thư phổi

Ung thư biểu mô TB vảy

U Pancoat

Ung thư biểu mô tuyến

• Liên quan với hút thuốc.

Gây ra HC Horner, tam chứng

• Không liên quan đến hút

• Tương tự tiền ung thư tuyến cận

1 Co đồng tử.

thuốc.

giáp.

2 Sa mi mắt.

• Gặp nhiều ở phụ nữ.

• Thấy hình ảnh cầu sừng trên giải

3 Giảm tiết mồ hôi ở bên bị

• Liên quan đến bệnh phì đại

phẫu bệnh.

ảnh hưởng của khuôn mặt.

xương khớp.

• Nhuộm chất nhầy (+)

Đỉnh phổi

Trung tâm

Sơ đồ 2.6 Ung thư phổi

Ngoại vi

Ung thư biểu mô tế bào nhỏ

Large cell carcinoma

• Còn gọi là ung thư biểu mô tế bào yến mạch

• Tiên lượng không tốt.

• Xâm lấn mạnh, vì vậy chỉ điều trị bằng hóa trị liêu.

Màng phổi

• TB ung thư loại này nhìn

• ACTH và ADH gây phát sinh di căn.

rõ hơn các loại khác.

• Liên quan đến HC Lambert–Eaton .

• TB u bị thoái triển

• Có thể nhìn thấy TB Kulchitsky trên mô học.

• Tỉ lệ bào tương/nhân lớn

• Ung thư phổi không phải TB nhỏ không giống ung

• Điều trị bằng cắt bỏ khối u.

thư phổi TB nhỏ. Nó không tương đối nhạy cảm với U trung biêu mô

hóa trị liệu.

• Liên quan đến bụi phổi

06/12/14 2:52 AM

amiang.

• Mô học nhìn thấy u hạt

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 31

DVT là gì?

Chẩn đoán phân biệt

Sinh lí bệnh

DVT là sự hình thành và phát triển của cục

• Chấn thương cơ xương.

Có thể tóm tắt bằng tam chứng Virchow. Đó là 3

máu đông trong 1 tĩnh mạch sâu. Thường là

• U nang Baker

yếu tố hình thành DVT (dưới đây là nguyên nhân của ở chân.

• Viêm mô TB.

mỗi yếu tố)

Triệu chứng

Tăng đông máu

• Ác tính.

• Không triệu chứng.

• Phẫu thuật.

• Đau.

• Vết thương.

• Phù nề.

• Thuốc tránh thai.

• Đỏ hoặc có thể tái nhợt.

• Bất thường đông máu.

• Tăng huyết áp bên chân bị tắc mạch.

Ứ trệ tĩnh mạch

Sơ đồ 2.7 Huyết khối

• Bất động sau phẫu

Xét nghiệm

TM sâu (DVT)

thuật.

• D-dimer: nhạy cảm nhưng không

• Mang thai.

đặc hiệu, có thể âm tính khi nguyên

• Suy tim.

nhân chưa chắc chắn là DVT.

Tổn thương

• Siêu âm dopple tĩnh mạch có đè

tĩnh mạch

ép: đối với DVT từ đầu gối trở lên.

• Nhiễm trùng.

• Các XN giúp tìm ra nguyên nhân

• Huyết khối trước đó.

của DVT.

• Thang điểm Modified Wells có thể

Điều trị

dùng để tính ra xác suất của DVT.

Dùng thuốc chống đông với

heparin không phân đoạn

hoặc heparin trọng lượng

phân tử thấp như dalteparin,

Biến chứng

và điều trị với thuốc kháng

• Tắc mạch phổi.

vitamin K như warfarin.

• HC hậu huyết khối.

06/12/14 2:52 AM

31

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.7 Huyết khối TM sâu (DVT)

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 32

32

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.8 Tắc động mạch phổi (PE)

PE là gì?

Nguyên nhân

Sinh lí bệnh

TLà sự tắc nghẽn ĐM phổi do cục

• DVT.

Mức độ của huyết khối có thể phân loại

máu đông. Thường xảy ra sau 1

• Bóng khí trong lòng mạch.

thành nhỏ, vừa, to và nhiều. Triệu chứng

huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT),

• Chất mỡ trong lòng mạch.

biểu hiện tùy thuộc vào vị trí mạch bị

do cục máu đông bật ra khỏi vị

• Nước ối.

tắc.

trí, tắc lại ở 1 vị trí nào đó của hệ

• Sau quá liều ma túy (theo

động mạch phổi.

tài liệu nước ngoài).

Có 3 cơ chế:

1 Giải phóng các yếu tố tiểu cầu:

Triệu chứng

serotonin và thromboxane A2 là

• Khó thở: có thể đột ngột hoặc

nguyên nhân co mạch.

từ từ.

2 Giảm sự tưới máu các phế nang: phổi

• Thở nhanh.

giảm tưới máu, dẫn đến giảm trao đổi

• Đau ngực kiểu màng phổi

khí.

• Tím.

3 Giảm surfactant:dẫn dến mất cân bằng

• Ho máu.

thông khí/tưới máu, ho máu và khó thở.

Sơ đồ 2.8 Thuyên tắc phổi (PE)

06/12/14 2:52 AM

https://thuviensach.vn

Investigations

Treatment

Complications

• D-dimer: sensitive but not

• Acute:

• Sudden death.

specific; negative result

○ Oxygen.

• Arrhythmia.

used to rule out PE.

○ IV fluids.

• Pulmonary infarction.

• Thrombophilia screening: in

○ Thrombolysis therapy if

• Pleural effusion.

patients <50 years with

indicated, e.g. alteplase if

• Paradoxical embolism.

recurrent PE.

massive PE or

• Pulmonary hypertension.

• CXR: usually normal.

haemodynamically unstable.

• ECG: sinus tachycardia,

○ Low molecular weight heparin.

S1Q3T3 pattern is classical

• Long-term management:

but rare; excludes MI.

○ Anticoagulation.

• ABG: hypoxaemia.

○ Inferior vena cava filter.

• CT, pulmonary angiography.

• V/Q scan.

• The Wells Score may be used

to calculate risk of PE.

What is a PE?

Causes

Pathophysiology

This is occlusion of the pulmonary

• DVT.

The extent of thrombus may be classified

vasculature by a clot. Often it

• Air embolus.

into small-medium, multiple and massive

occurs from a deep vein thrombosis

• Fat embolus.

PE. Symptom correlation depends on where

(DVT) that has become dislodged

• Amniotic fluid embolus.

the pulmonary circulation is occluded.

and forms an embolus that lodges

• Foreign material introduced

in the pulmonary arterial

via IV drug use.

There are 3 pathways involved in the

vasculature, blocking the vessels.

pathophysiology of PE:

1 Platelet factor release: serotonin

Signs and symptoms

and thromboxane A2 cause

• Breathlessness: this may be of

vasoconstriction.

sudden onset or progressive.

2 Decreased alveolar perfusion: lung is

• Tachypnoea.

underperfused and this leads to

• Pleuritic chest pain.

diminished gas exchange.

• Cyanosis.

3 Decreased surfactant: this leads to

• Haemoptysis.

ventilation/perfusion mismatch,

hypoxaemia and dyspnoea.

MAP 2.8 Pulmonary Embolism (PE)

Chapter_02.indd 33

Xét nghiệm

Điều trị

Biến chứng

• D-dimer: nhạy cảm nhưng

• Đợt cấp:

• Chết đột ngột.

không đặc hiệu, âm tính không

○ Oxy.

• RL nhịp tim.

thể loại trừ PE.

○ Lập đường truyền TM

• Nhồi máu phổi.

• Tăng đông máu: ở BN<50t

. ○ Thuốc tiêu huyết khối khi thấy

• Tràn dịch màng phổi.

có thuyên tắc phổi tái phát.

biểu hiện...vd alteplase nếu huyết khối

• Nghẽn mạch nghịch lí.

• XQ lồng ngực: thường là

nhiều hoặc huyết động không ổn định.

• Tăng áp lực động mạch

bình thương.

. ○ Heparin trọng lượng phân tử

phổi.

• Điện tim: nhịp nhanh xoang

thấp.

S1Q3T3 loại cổ điển

• Điều trị lâu dài:

nhưng hiếm; loại trừ nhồi máu

○ Kháng đông.

cơ tim.

○ Lưới lọc TM chủ dưới.

• Khí máu ĐM: giảm oxy

máu.

• CT, chụp ĐM phổi.

• Xạ hình phổi.

• Dùng bảng điểm Well để

tính toán nguy cơ của PE.

06/12/14 2:52 AM

33

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.8 Tắc ĐM phổi (PE)

https://thuviensach.vn

Chapter_02.indd 34

34

Hệ hô hấp

Sơ đồ 2.9 Tràn khí màng phổi

Tràn khí màng phổi là gì?

Nguyên nhân

Sinh lí bệnh

Là tồn tại khí giữa 2 lá thành và

• Vỡ bọt khí màng phổi.

Sinh lí bệnh của tràn khí màng phổi có liên

lá tạng của màng phổi.

• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn

quan chặt chẽ với nguyên nhân gây ra nó, bao

Triệu chứng

tính (COPD).

gồm:

• Đau ngực bên tràn khí.

• Lao.

• Tràn khí màng phổi tiên phát tự phát:

• Đau đầu vai.

• Sarcoidosis.

○ Tự phát/vỡ các bọt khí màng phổi.

• Khó thở.

• Xơ hóa phổi tự phát.

○ Thường thấy ở nam trẻ, cao, gầy.

• Thở nhanh.

• Viêm khớp dạng thấp.

• Tràn khí màng phổi thứ phát:

• Thiếu oxy máu.

• Viêm cột sống dính khớp.

○ BN có bệnh phổi trước đó, e.g.

• Tím.

• Ung thư phổi.

COPD, sarcoidosis hoặc xơ hóa phổi tự

• Nghe: RRPN giảm bên bị bệnh

• Chấn thương, e.g. vết thương.

phát.

• Gõ: Vang hoặc bình thường.

• Tràn khí màng phổi do sức ép:

○ Vết thương do chấn thương.

○ Không khí không được thở ra dẫn đến

hiện tượng tràn khí có van 1 chiều. Làm cho

Sơ đồ 2.9 Tràn khí màng phổi

trung thất bị lệch và xẹp phổi.

Điều trị

• Nếu tràn khí <2cm trên XQ thì không

cần điều trị; khuyên BN không đi máy bay

hoặc lặn.

Xét nghiệm

• If >2 cm: chọc hút khí khoang màng

• XQ lồng ngực: hình ảnh viền

phổi.

Biến chứng

khí; có thể thấy khí quản bị đẩy

• Tràn khí màng phổi áp lực: cần giảm

• Tràn khí màng

06/12/14 2:52 AM

lệch.

áp lực bằng cách chọc kim to vào khoang

phổi tái phát.

• CT scan.

gian sườn 2 đường giữa đòn.

• Suy hô hấp.

• Khí máu ĐM: Giảm oxy máu

• Ngừng tim.

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 35

Chương 3 Hệ Tiêu Hóa

SƠ ĐỒ 3.1 Các nguyên nhân đau bụng phân theo vùng 36

SƠ ĐỒ 3.2 Các nguyên nhân của xuất huyết tiêu hóa 37

SƠ ĐỒ 3.3 Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa 38

SƠ ĐỒ 3.4 Các nguyên nhân của chứng kém hấp thu đường tiêu hóa 41

SƠ ĐỒ 3.5 Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD) 42

SƠ ĐỒ 3.6 Vàng da

44

SƠ ĐỒ 3.7 Viêm gan virus

46

SƠ ĐỒ 3.8 Ung thư đại trực tràng (CRC)

48

SƠ ĐỒ 3.9 Viêm tụy

50

BẢNG 3.1 Vi sinh vật học của ống tiêu hóa

52

08/12/14 2:30 PM

35

Hệ Tiêu hóa

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 36

36

Hệ Tiêu hóa

Sơ đồ 3.1 Các nguyên nhân của đau bụng phân theo vùng Hạ sườn phải

Thượng vị

Hạ sườn trái

Hông trái

• Viêm tụy

• Ợ nóng

• Viêm tụy

• Sỏi thận

• Loét (dạ dày)

• Viêm tụy

• Loét (dạ dày hoặc tá tràng)

• Nhiễm trùng đường niệu

• Sỏi mật

• Thoát vị thượng vị

• Táo bón

• Cơn đau quặn mật

• Sỏi mật

• Bệnh viêm đại tràng

• Loét (dạ dày)

(IBD).

• Bệnh túi thừa

Vùng quanh rốn

• Loét dạ dày

Hông phải

• Giai đoạn sớm của viêm

• Sỏi thận

ruột thừa

•

Các nguyên nhân đau bụng theo phân vùng

Nhiễm trùng đường niệu

• Phình động mạch chủ

• Táo bón

• Vỡ phình động mạch chủ

• Viêm tụy

• IBD

Hố chậu phải

Hạ vị

Hố chậu trái

• Viêm ruột thừa

• Nhiễm trùng đường niệu

• Bệnh túi thừa

• Thai ngoài tử cung

• Viêm ruột thừa

• IBD

08/12/14 2:30 PM

• Xoắn buồng trứng

• IBD

• Thai ngoài tử cung

• Thoát vị bẹn hoặc đùi

• Bệnh túi thừa

• Xoắn buồng trứng

• Thoát vị bẹn hoặc đùi

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 37

Bệnh Crohn

Viêm loét đại tràng

Viêm túi thừa

Viêm dạ dày

Bệnh viêm đại tràng (IBD)

Loét tiêu hóa

Trĩ

Giãn tĩnh mạch thực quản

MAP 3.2 Các nguyên nhân

XHTH trên

XHTH dưới

xuất huyết tiêu hóa (XHTH)

Polyps

Ung thư

Vết rách

Ung thư

Mallory–Weiss

Loạn sản mạch

Tiêu chảy nhiễm trùng

08/12/14 2:30 PM

37

Hệ Tiêu hóa

M

Maaappp 333...222 Các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 38

38

Hệ Tiêu hóa

Map 3.3 Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa VIÊM DẠ DÀY

HỘI CHỨNG RUỘT KÍCH THÍCH

Viêm dạ dày là gì?

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là

Là tình trạng viêm niêm mạc dạ dày. Viêm dạ dày có thể cấp hoặc mạn tính.

gì?

• Viêm dạ dày cấp do:

Là một rối loạn chức năng hay gặp của ruột.

○ Stress.

○ Tăng urea máu

○ Rượu.

○ NSAIDs.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

○ Bỏng: loét Curling

Đau bụng tái phát, giảm đau khi đi

• Viêm dạ dày mạn:

tiêu; thay đổi thói quen đi tiêu, ví dụ:

○ Loại A:

tăng hoặc giảm tần suất.

- Tự miễn: tự kháng thể kháng tế bào thành

- Biểu hiện bằng thiếu máu ác tính

- Xảy ra ở đáy vị hoặc thân vị dạ dày.

○ Loại B:

Cận lâm sàng

- Phổ biến nhất

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng

- Kết hợp với nhiễm Helicobacter pylori.

Cận lâm sàng tìm H.pylori

Điều trị

• Máu: thiếu máu và có H.pylori

• Bảo tồn: giáo dục lối sống và tránh

• Phân tích nước tiểu

yếu tố kích gợi, vd:giảm stress.

• Xét nghiệm máu: định lượng kháng thể kháng H.pylori

• Thuốc: tùy thuộc vào triệu chứng;

• Test hơi thở ure gắn đồng vị Carbon

kháng muscarinic, thuốc nhuận trường,

• Nội soi có sinh thiết niêm mạc dạ dày

làm mềm phân, thuốc chống co thắt,

• Soi và cấy phân có thể phát hiện dấu vết H.pylori chống trầm cảm có thể có tác dụng.

Điều trị

Biến chứng

• Liệu pháp 3 thuốc để tiệt trừ H.pylori: ức chế bơm proton (PPI) với Amoxicillin 1g và

• Trầm cảm và lo lắng.

Clarithromycin 500mg, hoặc Metronidazole 400mg và Clarithromycin 250mg uống ngày 2 lần

• Điều trị viêm dạ dày tiếp cận theo bậc thang

○ Kháng acid vừa hay chất đối vận thụ thể H2

08/12/14 2:30 PM

○ PPI vừa/mạnh

Biến chứng

• Loét tiêu hóa, thiếu máu (do chảy máu ổ loét), chít hẹp, u niêm mạc kết hợp mô lympho.

https://thuviensach.vn

APPENDICITIS

What is appendicitis?

MAP 3.3 Causes of Gastrointestinal (GI) Inflammation This is inflammation of the appendix that presents with pain that can originate in the umbilical area before migrating to the right iliac fossa.

Investigations

Diagnosis is clinical:

• Bloods: FBC, U&Es, CRP.

• Ultrasound.

• Pregnancy test in females of child bearing age to rule out ectopic pregnancy.

Treatment

• Surgical excision.

Complications

• Peritonitis.

Inflammatory bowel disease (IBD) ( Continued ) Continued overleaf

GASTRITIS

IRRITABLE BOWEL SYNDROME (IBS)

What is gastritis?

What is IBS?

This is inflammation of the stomach lining. Gastritis may be acute or chronic.

This is a common functional disorder of

• Acute gastritis, caused by:

the bowel.

○ Stress.

○ Uraemia.

○ Alcohol.

○ NSAIDs.

○ Burns: Curling’s ulcer.

Signs and symptoms

• Chronic gastritis:

Recurrent abdominal pain, which

○ Type A:

improves with defaecation; there is a

- Autoimmune: autoantibodies are present to parietal cells.

change in bowel habit, i.e. increased or

- Presents with pernicious anaemia.

- Occurs in the fundus or body of the stomach.

decreased frequency.

○ Type B:

- Most common.

Investigations

- Associated with Helicobacter pylori infection.

This is a clinical diagnosis.

Investigate for H. pylori infection:

• Bloods: anaemia and H. pylori.

Treatment

• Urinalysis.

• Conservative: education and avoidance

• Blood test – measures antibodies to H. pylori.

of triggering factors, e.g. decrease stress.

• Carbon isotope–urea breath test.

• Medical: depends on symptoms;

• Endoscopy with biopsy of stomach lining.

antimuscarinics, laxatives, stool

• Stool microscopy and culture – may detect trace amounts of H. pylori.

softeners, antispasmodics and

Treatment

antidepressants may play a role.

• Triple therapy to eradicate H. pylori: proton pump inhibitor (PPI), with amoxicillin 1g and clarithromycin 500 mg or metronidazole 400 mg and clarithromycin 250 mg, taken twice daily.

Complications

• Step-wise approach to treating gastritis:

• Depression and anxiety.

○ Mild – antacids or H2 receptor antagonists.

○ Moderate/severe – PPI.

Complications

• Peptic ulcers, anaemia (from bleeding ulcers), stricture formation, mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma.

Chapter_03.indd 39

VIÊM RUỘT THỪA

MAP 3.3 Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa Viêm ruột thừa là gì?

Là tình trạng viêm của ruột thừa với biểu hiện đau bụng khởi đầu ở quanh rốn trước khi khu trú ở hố chậu phải.

Cận lâm sàng

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng:

• XN máu: Tổng phân tích tế bào máu, chức năng thận, CRP

• Siêu âm

• Thử thai ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản để loại trừ thai ngoài tử cung

Điều trị

• Phẫu thuật

Biến chứng

• Viêm phúc mạc.

Bệnh viêm đại tràng (IBS) (Tiếp theo ) Xem tiếp trang kế

08/12/14 2:30 PM

39

Hệ Tiêu hóa

Map 3.3 Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 40

40

Hệ Tiêu hóa

Map 3.3 Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa Bệnh viêm đại tràng (IBD) ( Tiếp theo ) VIÊM LOÉT ĐẠI TRÀNG

BỆNH CROHN

Viêm loét đại tràng là gì?

Bệnh Crohn là gì?

Là tình trạng bệnh tự miễn tái phát không kèm u hạt. Nó Là sự rối loạn đáp ứng với vi khuẩn đường ruột có viêm toàn bộ thành ruột.

ảnh hưởng đến đại tràng và hiếm khi ảnh hưởng đoạn cuối Nó có thể ảnh hưởng bất kỳ phần nào của ống tiêu hóa nhưng thường là hồi tràng. (viêm hồi tràng hệ quả)

đoạn cuối hồi tràng, có thể kèm với hình thành u hạt.

Triệu chứng

Triệu chứng

Nhớ 5P

• Sụt cân, đau bụng (có khối), tiêu chảy, sốt, co thắt ruột, ngón tay dùi

• Sốt (Pyrexia)

trống, niêm mạc ruột dạng đá sỏi, rò, nứt, loét kẽ hậu môn.

• Giả Polyp (Pseudopolyps)

Cận lâm sàng

• Dấu hiệu ống chì trên X quang (lead Pipe sign)

• Máu: tổng phân tích tế bào máu, chức năng thận, chức năng gan, tốc độ

• Phân máu (Poo)

lắng máu và CRP

• Viêm trực tràng. (Proctitis)

• Nội soi sinh thiết đại tràng để chẩn đoán.

Cận lâm sàng

• Hình ảnh học: Xquang lưu thông ruột chẩn đoán và Xquang bụng (cho

• Cận lâm sàng tương tự bệnh Crohn

phình đại tràng nhiễm độc và loại trừ thủng đại tràng) Điều trị

Điều trị

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân, hút thuốc được xem như có

• Bảo tồn: bỏ hút thuốc, ăn ít xơ hoặc chế độ ăn bình thường.

tính bảo vệ nhưng không được khuyến khích

• Thuốc: corticosteroids, infliximab, 5-ASA analogues (sulfasalazine),

• Thuốc: corticosteroids, 5-aminosalicylic acid (5-ASA) azathioprine, methotrexate.

analogues (sulfasalazine), mesalazine, 6-mercaptopurine,

• Phẫu thuật: cắt bỏ đoạn ruột chít hẹp hay bị tắc azathioprine.

Biến chứng

• Phẫu thuật: cắt đại tràng

• Chít hẹp ruột, rò hậu môn, tắc ruột, viêm da mủ hoại thư, thiếu máu và Biến chứng

loãng xương.

08/12/14 2:30 PM

• Phình đại tràng nhiễm độc, tăng tỉ lệ mắc ung thư đại tràng, viêm đường mật xơ hóa nguyên phát và loãng xương (do sử

dụng steroid)

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 41

Bệnh tiêu chảy mỡ nhiệt đới

Nguyên nhân

Thiếu beta-lipoprotein

• Không rõ nguyên nhân

Nhớ: Đi Chảy Thấy Thức Ăn

máu

• Ảnh hưởng tới toàn bộ ruột

• Thiếu hụt enzyme Disaccharidase

• Nguyên nhân: bất thường

non

• Bệnh Coeliac và bệnh Crohn

gen lặn trên NST thường

• Điều trị: acid folic và

• Bệnh Tiêu chảy mỡ nhiệt đới

• Dẫn tới mất khả năng tổng

tetracycline

• Thiểu năng tuyến tụy

hợp chylomicron

Bệnh Coeliac

• A-beta-lipoproteinaemia

• Điều trị: vitamin E.

• Nguyên nhân: tự khán thể

kháng gliadin.

• Ảnh hưởng chủ yếu đến đoạn

gần ruột non

• Điều trị: chế độ ăn không

gluten

MAP 3.4 Các nguyên nhân của chứng

kém hấp thu đường tiêu hóa

Thiểu năng tuyến tụy

• Nguyên nhân: xơ nang tụy,

Bệnh Whipple

ung thư, viêm tụy.

• Nguyên nhân: vi khuẩn

Thiếu enzym disaccharidase

• Gây thiếu vitamin A, D, E,

Tropheryma whipplei.

• Nguyên nhân: thiếu các

K (là các vitamin tan trong

• Là vi khuẩn gram dương

enzyme cần cho quá trình tiêu

dầu)

• Điều trị: kháng sinh 1-2

hóa

• Điều trị: thuốc pancrelipase

năm

• Điều trị: chế độ ăn nghiêm

(CREON®).

ngặt

08/12/14 2:30 PM

41

Hệ Tiêu hóa

Map 3.4 Các nguyên nhân của chứng kém hấp thu đường tiêu hóa https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 42

42

Hệ Tiêu hóa

Map 3.5 Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD) Nguyên nhân

GORD là gì?

Cận lâm sàng

• Di truyền của góc cơ thực quản

Là tình trạng trào ngược bất thường của acid từ dạ

• Với bệnh nhân <55 tuổi:

dưới

dày vào thực quản, làm tổn thương lớp niêm mạc

○ Tiến hành điều trị nếu không

thực quản, gây cảm giác khó chịu.

• Viêm thực quản.

có các dấu hiệu cảnh báo như giảm

• Thoát vị khe thực quản kiểu

cân không rõ nguyên nhân, nuốt

trượt

khó, nôn máu, đi ngoài phân đen,

Triệu chứng

• Ợ nóng – triệu chứng này nặng hơn khi nằm hoặc

• Thoát vị khe thực quản

chán ăn.

kiểu cuốn

cúi người và nặng hơn sau khi ăn no.

• Với bệnh nhân >55 tuổi

Yếu tố nguy cơ

○ Nội soi: để chẩn đoán và sinh

• Vị chua ở miệng

○ Ợ chua

• Hút thuốc

thiết nếu cần

• Ợ nước, do tiết nhiều nước bọt.

• Uống rượu nhiều

○ Đo pH thực quản 24h

• Khó nuốt.

• Uống cà phê nhiều

• Cơn hen về đêm/ho kéo dài

• Béo phì

• Viêm thanh quản

• Phụ nữ có thai

• Thuốc, e.g: thuốc ức chế kênh

calci, thuốc kháng muscarinic và

thuốc chống trầm cảm 3 vòng

MAP 3.5 Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD) 08/12/14 2:30 PM

https://thuviensach.vn

Treatment

Complications: Barrett’s oesophagus

• Conservative: education, weight loss,

What is Barrett’s oesophagus?

raising head of bed at night and

This is metaplasia of the normal squamous

avoidance of precipitating factors, e.g. smoking, epithelium of the lower oesophagus to

large meals.

columnar epithelium. This occurs in patients

• Medical:

who suffer with GORD for several years.

○ Antacids, e.g. aluminium hydroxide.

It is a premalignant lesion.

○ H2 receptor antagonists, e.g. ranitidine.

○ Proton pump inhibitors, e.g. omeprazole.

Investigations

• Surgical: Nissen’s fundoplication.

• Endoscopy with biopsy in all 4 quadrants.

Treatment

• HALO® system radiofrequency ablation or

mucosal resection for highly dysplastic lesions.

Complications

• Adenocarcinoma of the oesophagus.

What is GORD?

Causes

Investigations

This is abnormal reflux where acid from the stomach

• Genetic inheritance of

Age dependent:

refluxes into the oesophagus subsequently damaging angle of lower

• If the patient is <55 years old:

the squamous oesophageal lining, causing discomfort.

oesophageal sphincter.

○ Proceed to treatment unless

• Oesophagitis.

they have ALARM symptoms,

Signs and symptoms

• Sliding hiatus hernia.

e.g. unintentional weight loss,

• Rolling hiatus hernia.

dysphagia, haematemesis,

• Heartburn – pain is worse in certain positions, e.g. lying melaena and anorexia.

down/stooping and is worse after heavy meals.

Risk factors

• If >55 years old:

• Acid taste in mouth.

○ Regurgitation.

• Smoking.

○ Send patient to endoscopy:

• Water brash (excess salivation).

• Excessive alcohol.

diagnostic and allows for biopsy.

• Dysphagia.

• Excessive coffee.

○ 24-h pH monitoring.

• Nocturnal asthma/chronic cough.

• Obesity.

• Laryngitis.

• Pregnancy.

• Drugs, e.g. calcium channel

blockers, antimuscarinics and

tricyclic antidepressants.

MAP 3.5 Gastro-Oesophageal Reflux Disease (GORD) Chapter_03.indd 43

Điều trị

Biến chứng: Barrett thực quản

• Bảo tồn: giáo dục sức khỏe, giảm cân, nằm

Barrett thực quản là gì?

đầu cao khi ngủ và tránh các yếu tố thuận lợi như

Là quá trình dị sản của lớp biểu mô vẩy ở

hút thuốc, ăn quá no.

phần dưới của thực quản thành biểu mô

• Nội khoa:

trụ. Thường gặp ở bệnh nhân GORD sau

○ Trung hòa acid, e.g. aluminium hydroxide.

vài năm. Là một dạng tổn thương tiền

○ Thuốc ức chế receptor H2, e.g. ranitidine.

ung thư.

○ Thuốc ức chế bơm proton, e.g. omeprazole.

Cận lâm sàng

• Ngoại khoa: Phẫu thuật Nissen’s

• Nội soi có sinh thiết ở cả 4 góc phần tư

fundoplication (tái tạo phình vị)

Điều trị

• Đốt bằng sóng cao tần (RFA) bằng hệ

thống HALO hoặc cắt bỏ phần niêm mạc loạn

sản nặng

Biến chứng

• Ung thư biểu mô tuyến thực quản

08/12/14 2:30 PM

43

Hệ Tiêu hóa

Map 3.5 Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD) https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 44

44

Hệ Tiêu hóa

Map 3.6 Vàng da

Vàng da là gì?

Điều trị

Cận lâm sàng

Là tình trạng nhiễm sắc tố vàng của

Điều trị nguyên nhân.

Phải xác định nguyên nhân vàng da.

niêm mạc, củng mạc mắt, da. Xảy ra

Sử dụng những xét nghiệm sau để xác định loại vàng da: do sự ứ đọng bilirubin. Vàng da có

Biến chứng

• Màu sắc của phân và nước tiểu.

thể nhìn thấy được khi bilirubin

• Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan.

• Suy gan.

>2.5–3.0 mg/dL (42.8–51.3 mmol/L).

• Nồng độ bilirubin.

• Suy thận.

Nguyên nhân

• Nồng độ phosphatase kiềm.

• Nhiễm khuẩn huyết.

Gồm 3 loại (xem bảng):

• Viêm tụy.

Các loại vàng da khác nhau cho kết quả khác nhau: 1 Vàng da trước gan

• Xơ gan mật

2 Vàng da tại gan

• Viêm đường mật

Vàng da

Vàng da tại Vàng da

3 Vàng da sau gan

• Vàng da nhân (biến

Cận lâm sàng

trước gan

gan

sau gan

chứng trầm trọng của

Màu sắc

Bình thường

Sẫm màu

Sẫm màu

vàng da ở trẻ sơ sinh)

nước tiểu

Màu sắc phân

Bình thường

Nhạt màu

Nhạt màu

B

Bình thường

ilirubin liên hợp

↑

↑

Bình thường ↑

or

Bình thường

Bilirubin tự do

↑

Bình thường

Bilirubin toàn phân

↑

or

↑

↑

Phosphatase kiềm

↑

↑

Bình thường

08/12/14 2:30 PM

https://thuviensach.vn

MAP 3.6 Jaundice

The causes of different types of jaundice

Prehepatic jaundice

Intrahepatic jaundice

Posthepatic jaundice

Crigler–Najjar syndrome

Viral and drug induced hepatitis

Gallstones in common bile duct

Gilbert’s syndrome

Alcoholic liver disease

Pancreatic cancer

Haemolysis, e.g. thalassaemia,

Hepatic cirrhosis

Schistosomiasis

sickle cell anaemia

Drugs, e.g. rifampicin

Primary biliary cirrhosis

Biliary atresia

Malaria

Leptospirosis

Cholangiocarcinoma

Haemolytic uraemic syndrome

Physiological neonatal jaundice

Mirizzi’s syndrome

What is jaundice?

Treatment

Investigations

Jaundice, also known as icterus,

Treat the underlying cause.

You must determine underlying cause.

is the yellow discolouration of

Use these tests to determine the type of jaundice: mucous membranes, sclera and skin.

Complications

• Appearance of urine and stool.

This happens due to the accumulation

• LFTs.

• Liver failure.

of bilirubin. Jaundice may be seen at a

• Bilirubin levels.

• Renal failure.

bilirubin concentration >2.5–3.0 mg/dL

• Alkaline phosphatase levels.

• Sepsis.

(42.8–51.3 mmol/L).

• Pancreatitis.

The different blood results for different types of jaundice:

• Biliary cirrhosis

Causes

• Cholangitis

Prehepatic

Intrahepatic Posthepatic

The causes of jaundice

• Kernicterus (a serious

Investigations jaundice

jaundice

jaundice

may be split into 3 categories

complication of

(see Table below):

Appearance of Normal

Dark

Dark

jaundice in neonates).

urine

1 Prehepatic jaundice.

2 Intrahepatic jaundice.

Appearance of Normal

Pale

Pale

3 Posthepatic jaundice.

stool

Conjugated

Normal

↑

↑

bilirubin

Unconjugated

Normal or ↑

↑

Normal

bilirubin

Total bilirubin

Normal or ↑

↑

↑

Alkaline

Normal

↑

↑

phosphatase

Chapter_03.indd 45

MAP 3.6 Vàng da

Nguyên nhân của từng loại vàng da

Vàng da trước gan

Vàng da tại gan

Vàng da sau gan

Hội chứng Crigler–Najjar

Viêm gan do virus, do rượu

\Sỏi ống mật chủ

Hội chứng Gilbert

Bệnh gan do rượu

Ung thư tụy

Tán huyết, e.g. thalassaemia,

Xơ gan

Bệnh sán máng

thiếu máu hồng cầu hình liềm

Do thuốc, e.g. rifampicin

Xơ gan mật nguyên phát

Teo đường mật

Sốt rét

Bệnh do Leptospira

Ung thư biểu mô đường mật

Hội chứng tan huyết tăng ure máu Vàng da sinh lý sơ sinh Hội chứng Mirizzi

08/12/14 2:30 PM

45

Hệ Tiêu hóa

Map 3.6 Vàng da

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 46

46

Hệ Tiêu hóa

Map 3.7 Viêm gan virus

VIRUS VIÊM GAN A (HAV)

VIRUS VIÊM GAN B (HBV)

HAV là gì?

HBV là gì?

Là một ARN picornavirus.

Là 1 virus ADN có sợi không toàn vẹn có vỏ. Nó có 1 kháng nguyên e chỉ điểm sự lây nhiễm đang gia tăng.

Đường lây

Đường phân-miệng, gắn liền với động vật nhuyễn thể bị nhiễm bệnh.

Đường lây

Virus chuyển vào mật sau khi sao chép trong tế bào gan, Hệ thống miễn

• Mẹ con.

dịch được kích hoạt bởi quá trình này và dẫn đến hoại tử chủ yếu ở

• Kim tiêm bị nhiễm.

vùng trung tâm tiểu thùy gan.

• Chế phẩm từ máu bị nhiễm.

• Quan hệ tình dục.

Thời kỳ ủ bệnh

Thời kỳ ủ bệnh

• 2–3 tuần.

• 1–5 tháng.

Cận lâm sàng

• Anti-HAV IgM trong huyết thanh.

Cận lâm sàng

Điều trị

ADN HBV trong huyết thanh, HBsAg, HBeAg, anti-HBc; HBsAg hiện

• Bảo tồn: vaccine cho khách du lịch đến vùng có bệnh.

diện trong mô với hình mặt kính mờ.

• Nội khoa: điều trị hỗ trợ vì HAV thường tự khỏi Điều trị

Biến chứng

• Bảo tồn: giáo dục sức khỏe và phòng bệnh; vaccine cho nhóm có

• Suy gan cấp hiếm gặp

nguy cơ cao, e.g. nhân viên y tế.

• Nội khoa:thuốc kháng virus, e.g. pegylated alpha-2a interferon, adefovir, entecavir, lamivudine, tenofovir, telbivudine.

Biến chứng

• Xơ gan, ung thư tế bào gan,viêm gan B kịch phát.

08/12/14 2:30 PM

MAP 3.7 Virus viêm gan

https://thuviensach.vn

HEPATITIS C (HCV)

HEPATITIS D (HDV)

Hepatitis E (HEV)

What is HCV?

What is HDV?

What is HEV?

It is a single stranded, enveloped RNA virus and a member It is a single stranded defective RNA virus

It is a single stranded RNA virus.

of the flavivirus family.

that co-infects with hepatitis B virus.

Co-infectivity with HDV leads to

Transmission

Transmission

an increased chance of liver failure.

• Faecal–oral transmission, associated with

• Vertical transmission (occasionally).

contaminated water.

• Contaminated needles.

Transmission

• Infected blood products.

• Contaminated needles.

Incubation period

• Infected blood products.

• 2–3 weeks.

Incubation period

• Sexual intercourse (rare).

• Intermediate (6–9 weeks).

Investigations

Incubation period

• IgG and IgM anti-HEV.

Investigations

• 1–5 months.

• Antibody to HCV in the serum.

Treatment

Investigations

• Usually self-limiting.

Treatment

• Serum IgM anti-D.

• Conservative: education and prevention of disease.

Complications

• Medical: antiviral medications, e.g. pegylated alpha-2a Treatment

• High mortality of pregnant women (~20%).

interferon, ribavirin, taribavirin, telaprevir.

• Pegylated alpha-2a interferon.

Complications

Complications

• Hepatic cirrhosis, HCC, liver failure.

• Hepatic cirrhosis, HCC.

HEPATITIS A (HAV)

HEPATITIS B (HBV)

What is HAV?

What is HBV?

It is a RNA picornavirus.

A partially stranded, enveloped DNA virus. It has an e-antigen that indicates increased infectivity.

Transmission

Faecal–oral transmission, associated with contaminated shellfish. The virus Transmission

passes into bile after replication within liver cells. The immune system is

• Vertical transmission.

activated by this process and leads to necrosis predominantly in zone 3

• Contaminated needles.

of the hepatic lobule.

• Infected blood products.

• Sexual intercourse.

Incubation period

• 2–3 weeks.

Incubation period

• 1–5 months.

Investigations

• Anti-HAV IgM in serum.

Investigations

HBV DNA in serum, HBsAg, HBeAg, anti-HBc; HBsAg presents on histology Treatment

with a ‘ground glass’ appearance.

• Conservative: vaccine for travellers to endemic areas.

• Medical: supportive since HAV is often self-resolving.

Treatment

• Conservative: education and prevention of disease; vaccine Complications

for at-risk groups, e.g. health workers.

• Rarely acute liver failure.

• Medical: antiviral medications, e.g. pegylated alpha-2a interferon, adefovir, entecavir, lamivudine, tenofovir, telbivudine.

Complications

MAP 3.7 Hepatitis Virus

• Hepatic cirrhosis, hepatocellular carcinoma (HCC), fulminant hepatitis B.

Chapter_03.indd 47

VIRUS VIÊM GAN C (HCV)

VIRUS VIÊM GAN D (HDV)

VIRUS VIÊM GAN E (HEV)

HCV là gì?

HDV là gì?

HEV là gì?

Là 1 virus ARN sợi đơn có vỏ bao và là thành viên của Là 1 virus ARN sợi đơn không toàn

Là 1 virus ARN sợi đơn.

gia đình flavivirus.

vẹn đồng nhiễm với virus viêm gan B.

Sự đồng nhiễm với HDV là tăng khả

Đường lây

Đường lây

năng suy gan

• Đường phân-miệng, liên quan với nước

• Mẹ con (đôi khi).

bị nhiễm bệnh.

• Kim tiêm bị nhiễm

Đường lây

Thời kỳ ủ bệnh

• Chế phẩm từ máu bị nhiễm.

• Kim tiêm bị nhiễm

• 2–3 tuần.

Thời kỳ ủ bệnh

• Chế phẩm từ máu bị nhiễm.

Cận lâm sàng

• Trung bình (6–9 tuần).

• Quan hệ tình dục (hiếm).

• IgG và IgM anti-HEV.

Cận lâm sàng

Thời kỳ ủ bệnh

Điều trị

• Kháng thể chống HCV trong huyết thanh.

• 1–5 tháng.

• Thường tự giới hạn.

Điều trị

Cận lâm sàng

Biến chứng

• Bảo tồn: giáo dục sức khỏe và phòng bệnh.

• IgM anti-D huyết thanh.

• Tử vong cao ở phụ nữ có thai (~20%).

• Nội khoa:thuốc kháng virus, e.g. pegylated

Điều trị

alpha-2a interferon, ribavirin, taribavirin, telaprevir.

• Pegylated alpha-2a interferon.

Biến chứng

Biến chứng

• Xơ gan, ung thư tế bào gan, liver failure.

• Xơ gan, ung thư tế bào gan.

08/12/14 2:30 PM

47

Hệ Tiêu hóa

Map 3.7 Viêm gan Virus

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 48

48

Hệ Tiêu hóa

Map 3.8 Ung thư đại trực tràng (CRC)

Ung thư đại trực tràng (CRC) là gì?

Yếu tố nguy cơ

Là ung thư đại tràng và trực tràng và là dạng ung thư phổ biến hàng thứ 3, thường

• Hút thuốc

gặp ung thư biểu mô tuyến.

• Cao tuổi

Triệu chứng

• Tiền sử gia đình mắc CRC

• Đau bụng.

• Bệnh viêm đại tràng (IBD).

• Sụt cân không rõ nguyên nhân

• Nhiễm Streptococcus bovis máu.

• Thay đổi thói quen đại tiện

• Hội chứng đa polyp bẩm sinh:

• Phân có lẫn máu.

○ Hội chứng đa polyp Juvenile:

• Thiếu máu

– Do NST trội nhưng nó có thể tự xảy ra.

• Mệt mỏi

– Không ác tính

Nguyên nhân

○ Hội chứng Peutz–Jeghers:

Nhiều nhân tố và thường không được biết. Có những yếu tố nguy cơ có thể

– ANST trội

dẫn đến CRC ( xem bảng yếu tố nguy cơ)

– Tăng nguy cơ mắc CRC.

Cận lâm sàng

– Hiện diện nốt hắc tố ở niêm mạc miệng

• Chương trình sàng lọc ung thư đại tràng: test tìm máu trong phân ở đàn ông và

• Bẩm chất di truyền:

phụ nữ độ tuổi 60-69

○ Đa polyp tuyến gia đình (FAP):

• Các xét nghiệm máu: tổng phân tích tế bào máu tìm thiếu máu thiếu sắt và chất

– NST trội

chỉ điểm khối u CEA

– Đột biến gen APC trên NST số 5.

• Nội soi: nội soi đại tràng/đại tràng sigma

– 100% dẫn tới CRC.

• Hình ảnh học: chụp đối quang kép với barium, soi đại tràng ảo.

○ Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC): Điều trị

– NST trội

Phụ thuộc mức độ bệnh, dựa vào hệ thông phân độ Duke hay TNM

– Đột biến gen sửa chữa ghép đôi bất xứng của ADN.

• Bảo tồn: Giáo dục sức khỏe bệnh nhân và giới thiệu đến y tá chăm sóc tại gia.

08/12/14 2:30 PM

https://thuviensach.vn

• Medical: chemotherapy (oxaliplatin, folinic acid and 5-fluorouracil is the most common regime); radiotherapy may also be used.

• Surgery: surgical resection is usually treatment of choice.

Complications

• Obstruction and metastasis.

MAP 3.8 Colorectal Cancer (CRC)

Duke’s staging system

TNM system

Stage

Description

5-year survival

T – Carcinoma in situ

T1 – Submucosa invaded

A

Confined to

90%

T2 – Muscularis mucosa invaded

muscularis mucosa

T3 – Tumour has invaded subserosa but other organs have not been penetrated B

Extends through

65%

T4 – Adjacent organs invaded

muscularis mucosa

N1 – Metastatic spread to 1–3 regional lymph nodes C

Lymph node

30%

N2 – Metastatic spread to ≥4 regional lymph nodes involvement

M0 – No distant metastases present

D

Distant metastases

<10%

M1 – Distant metastases present

What is CRC?

Risk factors

This is cancer of the colon and rectum and is the third most common malignancy.

• Smoking.

Usually adenocarcinoma on histology.

• Increased age.

• Family history of CRC.

Signs and symptoms

• Inflammatory bowel disease (IBD).

• Abdominal pain.

• Streptococcus bovis bacteraemia.

• Unintentional weight loss.

• Congenital polyposis syndromes:

• Altered bowel habit.

○ Juvenile polyposis syndrome:

• Faecal occult blood.

– Autosomal dominant but it may occur spontaneously.

• Anaemia.

– Not malignant.

• Fatigue.

○ Peutz–Jeghers syndrome:

– Autosomal dominant.

Causes

– Increases risk of CRC.

Multifactorial and often unknown. There are risk factors that may predispose an

– Melanosis is present on the oral mucosa.

individual to develop CRC (see risk factor box).

• Genetic predisposition:

○ Familial adenomatous polyposis (FAP): Investigations

– Autosomal dominant.

• Bowel Cancer Screening Programme: faecal occult blood test in men and women

– Mutation of APC gene on chromosome 5.

aged 60–69 years.

– 100% lead to CRC.

• Bloods: FBC for iron deficiency anaemia and carcinoembryonic antigen (CEA)

○ Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC): tumour marker.

– Autosomal dominant.

• Endoscopy: colonoscopy/sigmoidoscopy.

– Mutation of DNA mismatch repair gene.

• Imaging: double contrast barium enema study ‘apple core’ sign; virtual colonoscopy.

Treatment

Depends on the extent of disease. This is assessed using Dukes staging system or TNM system.

• Conservative: patient education and referral to Macmillan nurses.

Chapter_03.indd 49

• Nội khoa: hóa trị (oxaliplatin, folinic acid và 5-fluorouracil là chế độ

điều trị phổ biến nhất); xạ trị cũng có thể được sử dụng

• Phẫu thuật: phẫu thuật cắt u thường là điều trị theo lựa chọn.

Biến chứng

• Tắc ruột và di căn.

MAP 3.8 Ung thư đại trực tràng (CRC)

Hệ thống phân độ Duke

Hệ thống TNM

Giai đoạn

Mô tả

Tỉ lệ sống sau 5 năm

Tis – Ung thư tại chỗ

T1 – Xâm lấn lớp dưới niêm

A

Giới hạn ở

90%

T2 – Xâm lấn lớp cơ niêm

lớp cơ niêm

T3 – Xâm lấn lớp dưới thanh mạc nhưng các cơ quan khác chưa bị thâm Xâm lấn qua

65%

nhập

B

lớp cơ niêm

T4 – Các cơ quan lân cận bị xâm lấn

N1 – Di căn 1–3 hạch vùng

Di căn hạch

30%

N2 – Di căn ≥4 hạch vùng

C

M0 – Không di căn xa

M1 – Có di căn xa

D

Di căn xa

<10%

08/12/14 2:30 PM

49

Hệ Tiêu hóa

Map 3.8 Ung thư đại trực tràng (CRC)

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 50

50

Hệ Tiêu hóa

Map 3.9 Viêm tụy

MAP 3.9 Viêm tụy

VIÊM TỤY CẤP

VIÊM TỤY MẠN

Viêm tụy cấp là gì?

Viêm tụy mạn là gì?

Là sự viêm của nhu mô tụy, kèm tăng nồng độ enzyme Là khi tính toàn vẹn cấu trúc của tụy bị thay đổi do hậu amylase và lipase trong xét nghiệm máu.

quả trực tiếp của tình tràng viêm mạn

Triệu chứng: PAN

Triệu chứng

• Đau thượng vị lan ra sau lưng (Pain)

Đau !

• Chán ăn (Anorexia)

• Khởi phát ở thượng vị

• Buồn nôn và nôn. (Nausea)

• Lặp đi lặp lại

• Dấu Grey Turner: bầm vùng hông.

• Lan ra sau lưng

• Dấu Cullen: bầm quanh rốn.

• Giảm khi ngồi ngả ra trước

Nguyên nhân

• Tăng khi ăn uống thịnh soạn

Nhớ : Em Thấy Rằng Có Thuốc Bệnh Sẽ Sớm Qua Thôi Nguyên nhân

• ERCP: chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi Nhớ: Sún Răng Thì Xấu

• Tự miễn

• Suy dinh dưỡng

• Rượu

• Rượu

• Tắc ống tụy

• Xơ nang tụy

08/12/14 2:30 PM

https://thuviensach.vn

• Scorpion sting (Tityus trinitatis).

Investigations

• Mumps.

• Decreased faecal elastase.

• Autoimmune disease.

• CT scan: shows calcification (may also be seen on

• Steroids.

abdominal X-ray).

• Hyperlipidaemia/Hypercalcaemia.

• Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP).

• Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP).

• Drugs, e.g. azathioprine.

Treatment

• Conservative: alcohol cessation.

Investigations

• Medical: analgesia, e.g. tramadol and pancreatic enzyme

• Raised serum amylase and lipase.

replacement therapy; start insulin therapy if diabetes has

• Detect cause, e.g. ultrasound scan to detect presence of developed.

gallstones.

• CT scan to rule out complications (not within <72 h of acute Complications

presentation unless clinically indicated).

Remember these as PODS:

• Pseudocysts.

Treatment

• Obstruction (pancreatic).

• This is usually symptomatic relief. Keep ‘nil by mouth’ (NBM),

• Diabetes mellitus.

IV fluids and analgesia, e.g. tramadol

• Steatorrhoea.

• Treat underlying causes, e.g. ERCP to remove gallstones.

Complications

Remember these as HDAMN:

• Haemorrhage.

• Disseminated intravascular coagulation (DIC).

• Acute respiratory distress syndrome (ARDS).

• Multiorgan failure.

• Necrosis.

MAP 3.9 Pancreatitis

ACUTE PANCREATITIS

CHRONIC PANCREATITIS

What is acute pancreatitis?

What is chronic pancreatitis?

This is inflammation of the pancreatic parenchyma, with This is where the structural integrity of the pancreas is biochemical associations of increased amylase and raised lipase permanently altered as a direct result of chronic inflammation.

enzymes on blood test.

Signs and symptoms

Signs and symptoms

Pain! The pain is:

Remember these as PAN:

• Epigastric in origin.

• Epigastric Pain that radiates to the back.

• Recurrent.

• Anorexia.

• Radiates to the back.

• Nausea and vomiting.

• Relieved by sitting forward.

• Grey Turner’s sign: flank bruising.

• Worse when eating/drinking heavily.

• Cullen’s sign: periumbilical bruising.

Causes

Causes

Remember these as CAMP:

Remember these as GET SMASHED:

• Cystic fibrosis.

• Gallstones.

• Alcohol.

• Ethanol.

• Malnourishment.

• Trauma.

• Pancreatic duct obstruction.

Chapter_03.indd 51

• Chấn thương

Cận lâm sàng

• Thuốc, ví dụ: azathioprine

• Giảm elastase phân.

• Bọ cạp đốt

• CT scan: nốt calci hóa (cũng có thể thấy trên film

• Teroids.

Xquang bụng)

• Sỏi mật

• Chụp mật tụy bằng cộng hưởng từ (MRCP).

• Quai bị

Điều trị

• Tăng lipid/calci máu

• Bảo tồn: cai rượu

Cận lâm sàng

• Nội khoa: giảm đau, e.g. tramadol và liệu pháp thay thế

• Tăng amylase và lipase huyết thanh

enzyme tụy; bắt đầu liệu pháp insulin nếu bị tiểu đường

• Tìm nguyên nhân, ví dụ: siêu âm để tìm sỏi mật Biến chứng

• CT scan để loại trừ biến chứng (không chụp trong vòng Nhớ: Đừng Tiếc Tiền Nữa

<72h của đợt cấp trừ khi có chỉ định lâm sàng).

• Đái tháo đường

Điều trị

• Tắc nghẽn tụy

• Thường điều trị triệu chứng: không cho ăn đường miệng,

• Tiêu chảy mỡ.

duy trì dịch truyền tĩnh mạch và giảm đau, e.g. tramadol

• Nang giả tụy.

• Điều trị nguyên nhân, e.g ERCP để lấy sỏi mật

Biến chứng

Nhớ: Đừng Ham Chạy SH

• Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC)

• Hoại tử

• Chảy máu

• Suy đa cơ quan

• Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS)

08/12/14 2:30 PM

51

Hệ Tiêu hóa

Map 3.9 Viêm tụy

https://thuviensach.vn

Chapter_03.indd 52

52

Hệ Tiêu hóa

Table 3.1 Vi sinh vật của ống tiêu hóa

TABLE 3.1 Vi sinh vật của ống tiêu hóa

Vi sinh vật

Bệnh

Khác

Vibrio vulnificus

Ngộ độc thực phẩm

Tìm thấy trong hải sản; vi khuẩn Gram âm

Bacillus cereus

Ngộ độc thực phẩm

Tìm thấy trong cơm hâm; vi khuẩn Gram dương

Staphylococcus aureus

Ngộ độc thực phẩm

Tìm thấy trong mayonnaise và thịt bị nhiễm bẩn; Vi khuẩn Gram dương Clostridium botulinum

Ngộ độc thực phẩm

Tìm thấy trong thực phẩm đóng hộp kém chất lượng; Vi khuẩn Gram dương Escherichia coli O157:H7

Ngộ độc thực phẩm và

Tìm thấy trong thịt nấu chưa chín kỹ; E.coli gây bệnh đường ruột gây tiêu chảy ở trẻ em, tiêu chảy

cũng gây hội chứng tan huyết uré huyết; Vi khuẩn Gram âm Campylobacter jejuni

Tiêu chảy phân máu

Tìm thấy trong phân gia súc gia cầm, gắn liền với hội chứng Guillain–Barré, gây liệt từ dưới lan lên trên; Vi khuẩn Gram âm

Salmonella

Tiêu chảy phân máu

Tìm thấy trong thực phẩm bị nhiễm bẩn; Vi khuẩn Gram âm Shigella

Tiêu chảy phân máu

Sản xuất độc tố shiga; Vi khuẩn Gram âm

Yersinia enterocolitica

Tiêu chảy phân máu

Gắn liền với những vụ bùng phát dịch trong trường mẫu giáo; Vi khuẩn Gram âm Enterotoxic Escherichia coli

Tiêu chảy khách du lịch

Tiêu chảy khách du lịch thường tự giới hạn; Vi khuẩn Gram âm Vibrio cholerae

Tiêu chảy nước vo gạo

Sản xuất độc tố tả; Vi khuẩn Gram âm

Cryptosporidium

Nhiễm Cryptosporidium

Gắn liền với bệnh nhân AIDS ; sinh vật đơn bào

Norwalk virus

Viêm dạ dày ruột

Virus gây buồn nôn và nôn phổ biến nhất

Helicobacter pylori

Yếu tố nguy cơ của loét

Sản xuất urease; điều trị bằng liệu pháp 3 thuốc, i.e. một thuốc ức chế bơm proton (PPI) tiêu hóa, viêm dạ dày và

với hoặc clarithromycin và amoxicillin hoặc clarithromycin và metronidazole; Vi khuẩn ung thư dạ dày

Gram âm

Toxoplasma gondii

Nhiễm Toxoplasma

Nang được tìm thấy trong thịt hoặc phân mèo; gây ra áp xe não ở bệnh nhân AIDS; đơn bào 08/12/14 2:30 PM

Taenia solium

Sán dây đường ruột

Tìm thấy trong thịt lợn nấu chưa chín kĩ; sán dây https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 53

Chương 4 Hệ tiết niệu

FIGURE 4.1 Sinh lý nephron

54

FIGURE 4.2 Hệ Renin Angiotensin Aldosteron (RAAS) 55

TABLE 4.1 Thuốc lợi niệu

56

MAP 4.1 Sỏi thận

57

MAP 4.2 Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)

58

MAP 4.3 Ung thư thận

60

MAP 4.4 Tổn thương thận

62

MAP 4.5 Hội chứng thận hư và hội chứng viêm cầu thận 64

MAP 4.6 Bệnh nang thận

66

MAP 4.7 Những bất thường bẩm sinh ở thận

68

08/12/14 5:56 PM

53

Hệ tiết niệu

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 54

54

Hệ tiết niệu

Figure 4.1 Sinh lý nephron

FIGURE 4.1 Sinh lý nephron

Ống lượn gần

Ống lượn xa

• Tái hấp thu chủ động ion Na+ và Cl-.

• Tái hấp thu glucose, amino acid, nước,

-

• Biểu mô vuông đơn.

HCO3 , Na+ và Cl-.

• Cấu tạo diềm bàn chải.

Ống góp

• Aldosterone: làm tăng số kênh Na+ ở ống góp.

• Hormon chống bài niệu (ADH): gắn với

receptor V2 và kết quả là làm tăng số lượng lỗ lọc nước.

Nhánh xuống mỏng của quai Henle

• Tái hấp thu nước nhờ sự ưu

trương của tủy thận.

• Không tái hấp thu ion Na+ .

Nhánh lên dày của quai Henle

• Tái hấp thu ion Na+.

08/12/14 5:56 PM

• Không tái hấp thu nước.

• Chứa kênh vận chuyển Na+/K+/2Cl−.

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 55

FIGURE 4.2 Hệ Renin Angiotensin Aldosterone (RAAS) Angiotensinogen (GAN)

Sự bài tiết renin được kích thích

bởi:

• ↓ Huyết áp.

•

Renin (THẬN)

↓ Sự phân phối Na+ và H2O tới

hệ thống cạnh cầu thận.

Angiotensin I

• ↑ Hoạt động thần kinh giao cảm.

Enzym chuyển Angiotensin (ACE) (PHỔI)

Angiotensin II

↑ Huyết áp do:

• Sự co mạch của cơ trơn.

• Kích thích aldosterone làm ↑ giữ ion Na+ và H2O.

• Kích thích hormon chống bài niệu (ADH) (thùy sau tuyến yên) làm ↑ tái hấp thu H2O.

• ↑ Cảm giác khát nhờ kích thích vùng dưới đồi.

08/12/14 5:56 PM

55

Hệ tiết niệu

FIGURE 4.2 Hệ Renin Angiotensin Aldosterone (RAAS) https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 56

56

Hệ tiết niệu

Table 4.1 Thuốc lợi niệu

TABLE 4.1 Thuốc lợi niệu

Nhóm

Cơ chế

Ví dụ

thuốc

tác dụng

Chỉ định

Tác dụng phụ

Chống chỉ định

Tương tác thuốc

Lợi

Bendroflumethiazide Ức chế

Tăng huyết áp

Hạ natri máu

Gout

Hạ kali máu có thể làm

niệu

đồng vận

Suy tim

Hạ kali máu

Suy gan

tăng nguy cơ ngộ độc

thiazid

kênh

Cổ chướng

Tăng calci máu

Suy thận

digoxin

Na+/Cl- ở

Tăng glucose máu

Có thể làm nặng

Giảm đào thải lithium

ống lượn xa.

Tăng lipid máu

thêm bệnh đái tháo

Tăng acid uric máu

đường.

Lợi niệu

Furosemide

Chặn chất

Suy tim (điều trị triệu

Hạ Natri máu

Suy thận

Hạ kali máu có thể làm

quai

đồng vận

chứng phù)

Hạ Kali máu

tăng nguy cơ ngộ độc

chuyển

Tăng calci máu nặng

Hạ Calci máu

digoxin

Na+/K+/2Cl-

Độc tính trên tai

Giảm đào thải lithium

ở đoạn lên

quai Henle

Lợi niệu

Spironolactone

Kháng

Suy tim (kết hợp với

Tăng kali máu

Bệnh Addison

Giảm đào thải lithium

giữ K+

receptor của

furosemid)

Vú lớn ở nam (nói cách Tăng kali máu

Aldosteron

Phù

khác, eplerenone là một

Cổ chướng

chất đối kháng thụ thể

Tăng huyết áp kháng thuốc

aldosterol có chọn lọc)

Hội chứng Conn

Lợi niệu

Mannitol

Tăng độ thẩm Phù não

Sốt

Suy tim

Tăng mức độ tác dụng

08/12/14 5:56 PM

thẩm thấu

thấu huyết

Tiêu cơ vân

Hạ natri máu

của tobramycin

tương

Tan huyết

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 57

Sỏi thận là gì?

Nguyên nhân

Điều trị

Sỏi thận là sỏi được hình thành trong

• Tự phát.

đường tiết niệu. Hầu hết sỏi được tạo

• Dự phòng: Phòng ngừa nguyên nhân, VD chế độ ăn ít

• Tăng calci máu.

calci. Giáo dục về các yếu tố nguy cơ.

thành từ calci lắng đọng (cản quang),

• Tăng acid uric máu.

còn lại được tạo ra từ struvite (sỏi san

• Điều trị thuốc:

• Tăng oxalat niệu.

hô) và tinh thể axit uric (không cản

• Nhiễm trùng tiết niệu tái phát.

quang).

Triệu chứng

Điều trị

• Thuốc, ví dụ thuốc lợi niệu quai.

• Bệnh di truyền làm tăng nguy

Đau

Giảm đau và tamsulosin

Dấu hiệu và triệu chứng

cơ, ví dụ bệnh thận đa nang.

Mất nước

Bù dịch đường tiêm và đường uống

• Không triệu chứng.

• Đau (vùng hạ vị và vùng hông, có

Buồn nôn/Nôn

Thuốc chống nôn

thể lan sang vùng sinh dục).

Chế độ ăn ít calci và dừng thuốc

• Tiểu khó.

- Calci

lợi niệu thiazid nếu có thể.

• Nhiễm trùng tiết niệu (UTI).

-

• Đái máu.

Oxalat

Chế độ ăn ít oxalat

- Acid uric

Allopurinol

MAP 4.1 Sỏi thận

• Chẩn đoán hình ảnh:

○ Đặt ống mở thận ra da.

Các thăm dò

○ Đặt stent niệu quản xuôi dòng.

• Phân tích nước tiểu 24h: đánh giá

• Phẫu thuật:

nồng độ canxi, acid uric, oxalate và

○ Lấy sỏi ngược dòng hoặc xuôi dòng trong trường citrat.

hợp sỏi lớn hoặc sỏi san hô.

Biến chứng

• CT thận, niệu quản, bàng quang

○ Tán sỏi ngoài cơ thể bằng sóng cao tần (ESWL)

• Nhiễm trùng tiết niệu tái diễn.

(KUB): tìm sỏi cản quang.

với sỏi lớn (>0.5cm).

•

• Sỏi tái phát.

Có thể dùng siêu âm và UIV.

•

• Tắc nghẽn.

Phân tích thành phần hóa học của

• Tổn thương niệu quản/Hẹp

sỏi.

niệu quản.

08/12/14 5:56 PM

57

Hệ tiết niệu

MAP 4.1 Sỏi thận

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 58

58

Hệ tiết niệu

MAP 4.2 Nhiễm khuẩn đường tiết niệu

NKTN là gì?

Sinh lý bệnh

Là tình trạng nhiễm khuẩn đường tiết niệu với các Hệ tiết niệu có nhiều hệ thống bảo vệ để dự phòng NKTN như: dấu hiệu và triệu chứng điển hình. Có thể phân loại

• Hoạt động đi tiểu.

thành NKTN dưới hoặc trên (viêm thận - bể thận

• Nước tiểu: áp lực thẩm thấu, pH và acid hữu cơ tạo nên môi trường cấp).

chống nhiễm khuẩn.

• Các yếu tố tiết:

Dấu hiệu và triệu chứng NKTN dưới

○ Protein Tamm-Horsfall: gắn không đặc hiệu với vi khuẩn; được

• Tiểu khó.

sản xuất bởi các tế bào ngành lên dày của quai Henle; đột biến gen mã

• Tiểu nhiều lần.

hóa protein này có liên quan đến suy thận tiến triển và nang tủy thận.

• Bí tiểu.

○ IgA: kháng lại vi khuẩn đặc hiệu.

• Đau hạ vị.

○ Lactoferrin: bắt giữ các ion sắt tự do.

• Phòng vệ dịch nhầy: các mucopolysaccharid bao phủ niêm mạc bề

Dấu hiệu và triệu chứng NKTN trên

mặt bàng quang.

• Sốt/rét run.

• Nếu các cơ chế phòng vệ này bị các độc tố của vi khuẩn vượt qua

• Đau hông.

thì bệnh nhân sẽ bị NKTN. Một số độc tố cần chú ý của vi khuẩn gồm:

• Đái máu.

• Với Ecoli gây NKTN (UPEC):

○ Type 1 fimbriae: kết dính với mannose; liên quan với viêm bàng quang.

Yếu tố nguy cơ

○ Type P fimbriae: kết dính với glycolipid; liên quan với viêm bể

• Là phụ nữ.

thận.

• Quan hệ tình dục.

○ Bao vi khuẩn: còn gọi là kháng nguyên K, có khả năng kháng

• Đang đặt catheter.

thực bào; liên quan với viêm bể thận.

• Mang thai.

• Với Proteus mirabilis:

• Mãn kinh.

○ Sản xuất urease.

• Đái đường.

○ Làm tăng pH nước tiểu.

• Dị dạng đường tiết niệu sinh dục.

○ Proteus mirabilis liên quan với sỏi san hô.

08/12/14 5:56 PM

• Ức chế miễn dịch.

• Tắc đường dẫn niệu, VD sỏi .

https://thuviensach.vn

MAP 4.2 Urinary Tract Infection (UTI)

Causative organisms

Investigations

• Escherichia coli: leading cause of UTI in

• Urine dipstick: positive for leucocytes and nitrites.

the community and also nosocomial

• Urine culture: for diagnosis for causative organism (>105 organisms infection. Metallic sheen on eosin

per mL of midstream urine).

methylene blue (EMB).

• Radiology: consider ultrasound scan or cystoscopy if UTI occurs in

• Staphylococcus saprophyticus: 2nd

children, in men or if UTI is recurrent.

leading cause in sexually active females.

• Klebsiella pneumoniae: 3rd leading cause.

Treatment

Viscous colonies.

• Conservative: education about the condition and avoidance of

• Proteus mirabilis: produces urease. Gram-

predisposing risk factors.

negative bacterium.

• Medical: trimethoprim twice daily. Consider prophylactic antibiotics if

• Pseudomonas aeruginosa: bile green

UTI is recurrent.

pigment and fruity odour. Usually

• If recurrent, i.e. >4 UTIs per year, seek to exclude anatomical variant or nosocomial and drug resistant.

abnormality of the renal tract.

• Adenovirus: haemorrhagic cystitis.

• BK and JC viruses: associated with graft

Complications

failure after transplant.

• Pyelonephritis.

• Schistosoma haematobium: parasitic infection.

• Renal failure.

• Sepsis.

What is a UTI?

Pathophysiology

This is an infection of the urinary tract with

The urinary system has many defences to prevent UTI such as: typical signs and symptoms. It may be

• Micturition.

classified as either a lower or upper

• Urine: osmolarity, pH and organic acids are antibacterial.

(acute pyelonephritis) UTI.

• Secreted factors:

○ Tamm–Horsfall protein: binds bacteria nonspecifically; Signs and symptoms of lower UTI

produced by cells of the thick ascending loop of Henle;

• Dysuria.

mutations in the gene that codes for this protein are

• Frequency.

associated with progressive renal failure and medullary cysts.

• Urgency.

○ IgA: against specific bacteria.

• Suprapubic pain.

○ Lactoferrin: hoovers up free iron.

• Mucosal defences: mucopolysaccharides coat the mucosal surfaces of Signs and symptoms of upper UTI

the bladder.

• Fever/chills.

• If these defence mechanisms are overcome by bacterial virulence

• Flank pain.

factors then the patient is prone to developing a UTI. Some virulence

• Haematuria.

factors worth noting are:

• For uropathogenic E. coli (UPEC):

Risk factors

○ Type 1 fimbriae: binds to mannose residues; associated with cystitis.

○ Type P fimbriae: binds to glycolipid residues; associated with

• Female gender.

pyelonephritis.

• Sexual intercourse.

○ Bacterial capsule: aka antigen K, resists phagocytosis;

• Catheterisation.

associated with pyelonephritis.

• Pregnancy.

• For Proteus mirabilis:

• Menopause.

○ Produces urease.

• Diabetes.

○ Increases pH of urine.

• Genitourinary malformation.

○ Proteus mirabilis is associated with staghorn calculi.

• Immunosuppression.

• Urinary tract obstruction, e.g. stones.

Chapter_04.indd 59

MAP 4.2 Nhiễm khuẩn đường tiết niệu

Sinh vật gây bệnh

Các thăm dò

• Escherichia coli: nguyên nhân hàng đầu gây NK-

• Que thử nước tiểu: dương tính với bạch cầu và nitrit.

TN trong cộng đồng và trong bệnh viện. Bắt màu thuốc

• Cấy nước tiểu: xác định vi khuẩn gây bệnh (>105 vi khuẩn/ml nước nhuộm xanhmethylene, eosin (EMB).

tiểu giữa dòng).

• Staphylococcus saprophyticus: đứng thứ 2 trong

• Hình ảnh: xem xét sử dụng siêu âm hoặc nội soi bàng quang các nguyên nhân gây bệnh ở phụ nữa hoạt động tình nếu NKTN ở trẻ em, nam giới hoặc NKTN tái phát.

dục thường xuyên.

• Klebsiella pneumoniae: đứng thứ 3 trong các Điều trị

nguyên nhân gây bệnh. Khuẩn lạc dạng nhầy.

• Dự phòng: giáo dục các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh và

• Proteus mirabilis: tạo urease, là vi khuẩn cách phòng chống.

Gram âm.

• Điều trị thuốc: trimethoprim 2 lần/ngày. Xem xét dùng kháng sinh

• Pseudomonas aeruginosa: có sắc tố xanh mật và dự phòng nếu NKTN tái diễn.

có mùi hoa quả. Thường ở trong bệnh viện và kháng

• Nếu tái diễn, ví dụ. >4 lần NKTN mỗi năm. Cần loại trừ dị

thuốc.

dạng giải phẫu và các bất thường đường tiết niệu.

• Adenovirus: viêm bàng quang chảy máu.

• Các virus BK và JC: liên quan tới đào thải

Biến chứng

tạng ghép sau ghép tạng.

• Viêm thận bể thận.

• Sán máng: kí sinh trùng.

• Suy thận.

• Nhiễm trùng huyết.

08/12/14 5:56 PM

59

Hệ tiết niệu

MAP 4.2 Nhiễm khuẩn đường tiết niệu

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 60

60

Hệ tiết niệu

MAP 4.3 Ung thư thận

MAP 4.3 Ung thư thận

UNG THƯ BIỂU MÔ THẬN (RCC)

UNG THƯ TẾ BÀO CHUYỂN TIẾP (TCC)

RCC là gì?

TCC là gì?

Đây là u biểu mô tuyến phát sinh từ các tế bào lót thành ống Là ung thư phát triển từ tế bào chuyển tiếp của niệu mạc.

lượn gần.

Thường gặp ở nam giới.

Yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ

• Nam giới.

Nhớ CAPS:

• Tuổi từ 50-70.

• Cyclophosphamide.

• Hút thuốc lá.

• Thuốc nhuộm Aniline .

• Béo phì.

• Thuốc Phenacetin.

• Đột biến gen ức chế khối u Von Hipple-Lindau trên

• Hút thuốc lá. (Smoking)

NST số 3.

Dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu và triệu chứng

• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

Phụ thuộc vào vị trí ung thư nhưng thường có biểu hiện đái

• Đau hông.

máu không đau và có các triệu chứng đường tiết niệu dưới, ví

• Đái máu.

dụ: tiểu nhiều lần, bí tiểu.

• Sờ thấy khối u.

• Sốt.

• Tăng huyết áp.

08/12/14 5:56 PM

https://thuviensach.vn

Paraneoplastic syndromes involved

Investigations

• Secretion of adrenocorticotrophic hormone (ACTH): may

• Cystoscopy and ureteroscopy with biopsy.

produce symptoms of hypercalcaemia.

• Retrograde pyelography.

• Secretion of erythropoietin (EPO): may produce symptoms of

• CT scan.

polycythaemia.

• MRI scan.

Investigations

Treatment

• Radiology (ultrasound scan, CT scan, MRI scan).

• Conservative: supportive counselling and monitoring of psychological wellbeing (depression). Refer patients to Treatment

Macmillan nurses.

• Conservative: patient education. Supportive, counselling and

• Medical: mitomycin, GC regimen (gemcitabine and cisplatin) monitoring of psychological wellbeing (depression). Refer or MVAC regimen (methotrexate, vinblastine, adriamycin and patients to Macmillan nurses.

cisplatin).

• Medical: interferon alpha, sunitinib, sorafenib, bevacizumab.

• Surgical: nephroureterectomy, cystectomy; radiofrequency

• Surgical: partial or total nephrectomy is the treatment of ablation may be considered.

choice; radiofrequency ablation may be considered.

Complications

Complications

• Metastasis, usually to bone.

• Metastasis: to brain, bone, lung, liver, adrenal glands and lymph nodes.

• Hypercalcaemia.

• Hypertension.

• Polycythaemia.

MAP 4.3 Renal Cancers

RENAL CELL CARCINOMA (RCC)

TRANSITIONAL CELL CARCINOMA (TCC)

What is RCC?

What is TCC?

This is an adenocarcinoma originating from the cells that line the This is a cancer that arises from transitional urothelium. It is more proximal convoluted tubule.

common in men.

Risk factors

Risk factors

• Male.

Remember these as CAPS:

• Age 50–70 years.

• Cyclophosphamide.

• Smoking.

• Aniline dyes.

• Obesity.

• Phenacetin.

• Mutation of the Von Hippel–Lindau tumour suppressor gene on

• Smoking.

chromosome 3.

Signs and symptoms

Signs and symptoms

Depends on the location of the cancer but is usually associated

• Unintentional weight loss.

with painless haematuria and lower urinary tract symptoms,

• Loin pain.

e.g. frequency and urgency.

• Haematuria.

• Palpable mass.

• Fever.

• Hypertension.

Chapter_04.indd 61

Hội chứng cận ung thư bao gồm:

Các thăm dò

• Sự tiết hormon vỏ thượng thận (ACTH): có thể gây ra các

• Soi bàng quang và nội soi niệu quản với sinh thiết.

triệu chứng của tăng calci huyết.

• Chụp bể thận ngược dòng.

• Sự tiết erythropoietin (EPO): có thể gây ra các triệu

• CT scan.

chứng của bệnh tăng hồng cầu.

• MRI.

Các thăm dò

Điều trị

• Chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, CT Scan, MRI).

• Dự phòng: Hỗ trợ, tư vấn và giám sát tâm lý (trầm cảm).

Giao bệnh nhân cho y tá Macmillan.

Điều trị

• Điều trị thuốc: mitomycin, phác đồ GC (gemcitabine và

• Dự phòng: giáo dục bệnh nhân. Hỗ trợ, tư vấn và giám sát cisplatin) hoặc phác đồ MVAC (methotrexate, vinblastine, tâm lý (trầm cảm). Giao bệnh nhân cho y tá Macmillan.

adriamycin và cisplatin).

• Thuốc: interferon alpha, sunitinib, sorafenib, bevacizumab.

• Phẫu thuật: cắt bỏ thận-niệu quản, cắt bỏ nang; có thể

• Phẫu thuật: Cắt thận 1 phần hay toàn phần là điều trị

xem xét dùng sóng RFA.

được chọn, có thể xem xét dùng RFA.

Biến chứng

Biến chứng

• Di căn, thường tới xương.

• Di căn: đến não, xương, phổi, gan, tuyến thượng thận và các hạch bạch huyết.

• Tăng canxi máu.

• Tăng huyết áp.

• Đa hồng cầu.

08/12/14 5:56 PM

61

Hệ tiết niệu

MAP 4.3 Ung thư thận

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 62

62

Hệ tiết niệu

MAP 4.4 Tổn thương thận

MAP 4.4 Tổn thương thận

TỔN THƯƠNG THẬN CẤP(AKI)

TỔN THƯƠNG THẬN MẠN(CKI)

Tổn thương thận cấp là gì?

Tổn thương thận mạn là gì?

Khi thận bị mất chức năng trong một khoảng thời gian ngắn (vài ngày đến vài tuần) và có Là sự suy yếu thận trong một thời gian dài và không hồi đặc điểm là giảm đột ngột mức lọc cầu thận (GFR) và tăng nồng độ creatinin, ure máu.

phục. Chức năng thận ngày càng kém đi theo thời gian.

Tổn thương này có thể hồi phục. AKI có thể được chia thành trước thận, tại thận và sau Nếu không được điều trị, bệnh nhân cuối cùng sẽ tiến thận, do nhiều nguyên nhân khác nhau.

triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD).

Nguyên nhân

Nguyên nhân

Trước thận

Tại thận

Sau thận

•Bất cứ bệnh thận nào cũng có thể dẫn đến CKI.

•Viêm cầu thận.

Giảm thể tích máu

Bệnh cầu thận

Tắc nghẽn niệu quản

•Tăng huyết áp.

• Xuất huyết

• Viêm cầu thận

• Sỏi

•Đái tháo đường.

• Bỏng

• Viêm mạch máu

• Khối u

•U ác tính.

• Dùng thuốc lợi tiểu

• Bệnh phức hợp miễn

•Bất thường giải phẫu của đường dẫn niệu.

dịch, ví dụ lupus ban đỏ hệ

•Bệnh di truyền, VD bệnh thận đa nang.

thống (SLE)

Sốc

Tổn thương mạch máu

Tắc nghẽn cổ bàng quang:

Dấu hiệu và triệu chứng

• Sỏi

Thiểu niệu/ vô niệu/đa niệu, buồn nôn và nôn, lú lẫn, tăng

• Nhiễm trùng

• Hẹp mạch thận 2 bên

• Khối u

huyết áp, phù nề (ở ngoại vi và phổi), mệt mỏi, có vị kim

• Sốc tim

• Bệnh mách máu nhỏ

• Phì đại TLT lành tính

loại trong miệng, sút cân không chủ ý, ngứa da, nám da,

• Tăng huyết áp ác tính • Ung thư TLT.

nhịp thở Kussmaul (toan chuyển hóa), thiếu máu.

Giảm tưới máu

Bệnh lý ống thận-kẽ thận

Tắc nghẽn niệu đạo

08/12/14 5:56 PM

• Hội chứng gan thận

• Hoại tử ống thận cấp

• Khối u

• Sử dụng NSAID.

• Viêm thận kẽ cấp

• Co thắt

https://thuviensach.vn

• Angiotensin converting • Multiple myeloma

Investigations

enzyme (ACE)

• Nephrotoxic drugs

• GFR.

inhibitor use

• Bloods: FBC, U&Es, creatinine, calcium and phosphate Oedematous conditions

levels, ESR, CRP, immunology, virology.

• Heart failure

• Urinalysis: blood, protein, glucose, leucocytes and nitrites;

• Nephrotic syndrome

Bence Jones proteinuria (multiple myeloma).

• Imaging: ultrasound scan.

Signs and symptoms

• Renal biopsy.

Oliguria/anuria, nausea and vomiting, confusion, hypertension, abdominal/flank pain, signs of fluid overload, e.g. - jugular venous pressure (JVP).

Treatment

• Conservative: smoking cessation, low salt diet, maintain Investigations

psychological wellbeing.

• GFR.

• Medical:

• Bloods: FBC and platelets, U&Es, creatinine, calcium and phosphate levels, ESR, CRP,

○ Treat underlying cause and complications.

immunology, virology.

○ Control blood pressure.

• Urinalysis: blood, protein, glucose, leucocytes and nitrites, Bence Jones protein.

○ Treat anaemia.

• Imaging: ultrasound scan.

○ Treat acidosis (with sodium bicarbonate).

○ Treat hyperphosphataemia (with phosphate binders).

Treatment

• Surgical: dialysis (haemodialysis or peritoneal dialysis),

• Maintain renal blood flow and fluid balance.

renal transplantation.

• Monitor electrolytes.

• Treat underlying cause; classify AKI with RIFLE criteria (Risk, Injury, Failure, Loss, Complications

End-stage renal disease).

• Anaemia.

• Peripheral nerve damage.

• Stop all nephrotoxic drugs.

• Hypertension.

• Carpal tunnel syndrome.

• Renal bone disease.

Complications

• Oedematous states.

• Metabolic acidosis.

•

• Depression.

Metabolic acidosis.

• Hyperphosphataemia.

• Stroke.

• Hyperkalaemia.

• Pulmonary oedema.

MAP 4.4 Kidney Injury

ACUTE KIDNEY INJURY (AKI)

CHRONIC KIDNEY INJURY (CKI)

What is AKI?

What is CKI?

This is when the kidney fails over a short time period (days to weeks) and is characterised by This is well-established renal impairment and is irreversible.

a rapid fall in glomerular filtration rate (GFR) and an increase in creatinine and urea levels. It Renal function progressively worsens with time. Without may be reversible. AKI may be subdivided into prerenal, intrinsic renal and postrenal failure treatment the patient will eventually develop end-stage kidney and these have many different causes.

disease (ESKD).

Causes

Causes

Prerenal

Intrinsic

Postrenal

• Any renal disease may lead to CKI.

• Glomerulonephritis.

Hypovolaemia

Glomerular disease

Obstruction of the ureter

• Hypertension.

• Haemorrhage

• Glomerulonephritis

• Stones

• Diabetes mellitus.

• Burns

• Vasculitis

• Tumour

• Malignancy.

• Diuretic use

• Immune complex

• Anatomical abnormality of the renal tract.

disease, e.g. systemic

• Hereditary disease, e.g. polycystic kidney disease.

lupus erythmatosus (SLE)

Shock

Vascular lesions

Obstruction of the bladder neck

Signs and symptoms

Oliguria/anuria/polyuria, nausea and vomiting, confusion,

• Sepsis

• Bilateral renal artery

• Stones

hypertension, oedema (peripheral and pulmonary), fatigue,

• Cardiogenic

stenosis

• Tumour

metallic taste in mouth, unintentional weight loss, itchy skin,

• Microangiopathy

• Benign prostatic hypertrophy

skin pigmentation, Kaussmaul breathing (metabolic acidosis),

• Malignant hypertension • Prostate cancer

anaemia.

Hypoperfusion

Tubulointersitial disease

Obstruction of the urethra

• Hepatorenal syndrome • Acute tubular necrosis

• Tumour

• NSAID use

• Acute tubulointerstitial • Stricture

nephritis

Chapter_04.indd 63

• Dùng ức chế men

• Đa u tủy xương.

Các thăm dò

chuyển.

• Thuốc gây độc thận.

• GFR.

• Máu: FBC, U&Es, creatinine, nồng độ calci và phosphate, Bệnh gây phù:

ESR, CRP, miễn dịch, virus.

• Suy tim

• Phân tích nước tiểu: máu, protein, glucose, bạch cầu và

• Hội chứng thận hư

nitrit; protein Bence Jones niệu (đa u tủy).

• Hình ảnh: Siêu âm.

Dấu hiệu và triệu chứng

• Sinh thiết thận.

Thiểu niệu/vô niệu, buồn nôn và nôn, lú lẫn, tăng huyết áp, đau bụng/sườn, dấu hiệu quá tải Điều trị

dịch, ví dụ tăng áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP).

• Bảo tồn: ngừng hút thuốc, ăn ít muối, duy trì tâm lý thoải mái.

Các thăm dò

• Điều trị thuốc

• GFR.

○ Điều trị nguyên nhân gốc và biến chứng

• Máu: công thức máu, U&Es, creatinine, calci và phosphate, ESR, CRP, miễn dịch, virus.

○ Điều chỉnh huyết áp

• Phân tích nước tiểu: Máu, protein, glucose, bạch cầu và nitrit, protein Bence Jones.

○ Điều trị thiếu máu

• Hình ảnh: Siêu âm.

○ Điều trị nhiễm toan (bằng natri bicarbonat)

○ Điều trị tăng phosphat máu (bằng chất gắn phosphat).

Điều trị

• Phẫu thuật: Lọc máu ( chạy thận nhân tạo hoặc thẩm

• Duy trì lưu lượng máu đến thận và cân bằng dịch.

phân phúc mạc), ghép thận.

• Theo dõi điện giải.

Biến chứng

• Điều trị nguyên nhân gốc; phân loại AKI bằng tiêu chí RIFLE (Nguy cơ, Tổn thương,

• Thiếu máu.

Suy thận, mất mát do tổn thương, bệnh thận giai đoạn cuối).

• Tổn thương thần kinh ngoại vi.

• Tăng huyết áp.

• Dừng tất cả các thuốc gây độc cho thận.

• Hội chứng ống cổ tay.

• Bệnh xương thận.

• Oedematous states.(?)

Biến chứng

• Toan chuyển hóa.

• Mệt mỏi.

• Toan chuyển hóa.

• Tăng photphat máu.

• Đột quỵ.

• Tăng kali máu.

• Phù phổi.

08/12/14 5:56 PM

63

Hệ tiết niệu

MAP 4.4 Tổn thương thận

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 64

64

Hệ thống tiết niệu

Map 4.5 Hội chứng viêm cầu thận và hội chứng thận hư

HỘI CHỨNG VIÊM CẦU THẬN

Hội chứng viêm cầu thận là gì?

Đây là một nhóm triệu chứng có ở nhiều bệnh khác nhau.

MAP 4.5 HC viêm cầu thận và HC thận hư

Dấu hiệu

Nhớ PHUTATT:

• Protein niệu.

• Hồng cầu niệu.

HỘI CHỨNG THẬN HƯ

• Tăng Ure máu.

Hội chứng thận hư là gì?

• Trụ hồng cầu.

Đây là một nhóm triệu chứng có ở nhiều bệnh khác nhau.

• Hiệu giá kháng thể Antistreptolysin O.

• Tiểu ít.

Dấu hiệu

• Tăng huyết áp.

Nhớ PALP:

• Protein niệu > 3g/ngày.

Nguyên nhân

• Giảm Albumin máu < 30g/L.

Có thể được chia thành 2 loại: Nguyên nhân tăng sinh khu trú và nguyên nhân

• Tăng Lipid máu, vì:

tăng sinh lan tỏa.

○ Giảm protein máu gây kích thích gan sản xuất nhiều protein hơn, kết quả là tổng hợp nhiều lipoprotein hơn.

Tăng sinh khu trú

Tăng sinh lan tỏa

○ Giảm mức độ của lipoprotein lipase đồng nghĩa với giảm chuyển hóa lipid.

• Phù.

Bệnh thận IgA

Viêm cầu thận tiến triển nhanh. ví dụ:

Nguyên nhân

hội chứng Goodpasture

• Bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu.

Lupus ban đỏ hệ

SLE

• Viêm cầu thận xơ hóa khu trú từng phần.

thống (SLE)

• Viêm cầu thận màng.

Ban Henoch–Schönlein

Viêm cầu thận tăng sinh màng

• Bệnh thận đái tháo đường.

• Thoái hóa tinh bột.

08/12/14 5:56 PM

Hội chứng Alport

Chứng cryoglobulin huyết

https://thuviensach.vn

Investigations

• Mesangial proliferative glomerulonephritis.

• Bloods: FBC, WCC and platelets, U&Es, LFTs, creatinine, urea, CRP, ESR,

• SLE.

glucose, lipid profile.

• Urinalysis: blood, protein, glucose, leucocytes, nitrites and Bence Jones Investigations

protein.

• Bloods: FBC, WCC and platelets, U&Es, LFTs, creatinine, urea, CRP, ESR,

• Nephritic screen: serum complement (C3 and C4), antinuclear antibody glucose, lipid profile.

(ANA), double stranded DNA, antineutrophil cytoplasmic antibody

• Urinalysis: blood, protein, glucose, leucocytes, nitrites and Bence Jones protein.

(ANCA), antiglomerular basement membrane (GBM), HIV serology, HBV

• Nephritic screen: serum complement (C3 and C4), ANA, dsDNA, ANCA, anti-and HCV serology, blood cultures, Venereal Disease Research Laboratory GBM, HIV serology, HBV and HCV serology, blood cultures, VDRL for syphilis.

Test (VDRL) for syphilis.

• Renal biopsy.

• Renal biopsy.

• Radiology: ultrasound scan.

• Radiology: ultrasound scan.

Treatment

Treatment

• Conservative: lifestyle advice, low salt diet.

• Conservative: lifestyle advice, low salt diet.

• Medical: treatment depends on cause:

• Medical: treatment depends on cause:

○ Treat hypertension.

○ Treat hypertension.

○ Treat proteinuria.

○ Treat proteinuria.

○ Treat hypercholesterolaemia.

○ Treat hypercholesterolaemia.

○ Give prophylactic anticoagulation therapy.

○ Give prophylactic anticoagulation therapy.

○ Immunotherapy regimen, e.g. prednisolone, cyclophosphamide and

○ Immunotherapy regimen, e.g. prednisolone, cyclophosphamide and azathioprine.

azathioprine.

○ Dialysis if severe.

○ Dialysis if severe.

Complications

Complications

• Hypertension.

• Nephrotic syndrome.

• Acute kidney injury.

• Chronic glomerulonephritis.

• Chronic kidney injury.

• Heart failure.

• Infection.

NEPHRITIC SYNDROME

What is nephritic syndrome?

This is a group of signs of varying diseases.

MAP 4.5 Nephritic vs. Nephrotic Syndrome

Signs

Remember these as PHARAOH:

• Proteinuria.

• Haematuria.

NEPHROTIC SYNDROME

• Azotaemia.

What is nephrotic syndrome?

• Red blood cell casts.

This is a group of signs of varying diseases.

• Antistreptolysin O titres.

• Oliguria.

Signs

• Hypertension.

Remember these as PHHO:

• Proteinuria >3 g daily.

Causes

• Hypoalbuminaemia <30 g/L.

These may be split broadly into 2 categories: focal proliferative and diffuse

• Hyperlipidaemia, occurs because:

proliferative causes.

○ Hypoproteinaemia stimulates the production of more proteins from the liver, which results in the synthesis of more lipoproteins.

Focal proliferative

Diffuse proliferative

○ Decreased levels of lipoprotein lipase means that lipid catabolism decreases.

IgA nephropathy

Rapidly progressive glomerulonephritis,

• Oedema.

e.g. Goodpasture’s syndrome

Systemic lupus

SLE

Causes

erythematosus (SLE)

• Minimal change disease.

Henoch–Schönlein purpura Membranoproliferative glomerulonephritis

• Focal segemental glomerulosclerosis.

• Membranous glomerulonephritis.

Alport’s syndrome

Cryoglobulinaemia

• Diabetic nephropathy.

• Amyloidosis.

Chapter_04.indd 65

Các xét nghiệm

• Viêm cầu thận tăng sinh màng.

• Máu: Công thức máu, U&Es, LFTs, creatinine, ure, CRP, ESR,

• SLE.

glucose, lipid profile.

Các thăm dò

• Phân tích nước tiểu: máu, protein, glucose, bạch cầu, nitrites và

• Máu: Công thức máu, U&Es, LFTs, creatinin, ure, CRP, ESR, glucose, lipid.

protein Bence Jones.

• Phân tích nước tiểu: máu, protein, glucose, bạch cầu, nitrites và protein

• Nephritic screen: bổ thể huyết thanh (C3 và C4), kháng thể kháng nhân Bence Jones.

(ANA), chuỗi kép DNA, kháng thể huyết thanh kháng bạch cầu trung tính

• Nephritic screen: bổ thể huyết thanh (C3 và C4), ANA, dsDNA, ANCA, (ANCA), chất kháng màng đáy cầu thận (GBM), huyết thanh chẩn đoán anti-GBM, huyết thanh chẩn đoán HIV, huyết thanh chẩn đoán HBV và HCV, cấy HIV, huyết thanh chẩn đoán HBV và HCV, cấy máu, test labo nghiên máu , VDRL với bệnh giang mai.

cứu bệnh lây qua đường tình dục (VDRL) cho bệnh giang mai.

• Sinh thiết thận.

• Sinh thiết thận.

• Xquang: Siêu âm.

• Hình ảnh: siêu âm.

Điều trị

Điều trị

• Thay đổi lối sống, ăn ít muối.

• Thay đổi lối sống, ăn ít muối.

• Điều trị thuốc: Điều trị theo nguyên nhân:

• Điều trị thuốc: Điều trị theo nguyên nhân:

○ Điều trị tăng huyết áp.

○ Điều trị tăng huyết áp.

○ Điều trị protein niệu.

○ Điều trị protein niệu.

○ Điều trị tăng cholesterol máu.

○ Điều trị tăng cholesterol máu.

○ Liệu pháp chống đông máu dự phòng.

○ Liệu pháp chống đông dự phòng.

○ Chế độ dùng liệu pháp miễn dịch, ví dụ prednisolon, cyclophos-

○ Phác đồ dùng liệu pháp miễn dịch, ví dụ prednisolon, phamide và azathioprine.

cyclophosphamide và azathioprine.

○ Lọc máu nếu nặng lên.

○ Lọc máu nếu nặng lên.

Biến chứng

Biến chứng

• Tăng huyết áp.

•

Hội chứng thận hư.

• Tổn thương thận cấp.

•

Viêm cầu thận mạn.

• Tổn thương thận mạn.

•

Suy tim.

• Nhiễm trùng.

08/12/14 5:56 PM

65

Hệ tiết niệu

Map 4.5 Hội chứng viêm cầu thận và hội chứng thận hư

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 66

66

Hệ tiết niệu

Map 4.6 Bệnh nang thận

ADPKD

Các bệnh nang thận

ARPKD

ADPKD là gì?

• Loạn sản nang thận.

ARPKD là gì?

Đây là bệnh đa nang di truyền trội, thấy ở người

• Bệnh thận đa nang di truyền trội

Đây là bệnh đa nang di truyền lặn, thấy ở trẻ em lớn.

trên NST thường (ADPKD).

với biểu hiện bệnh thận và bệnh gan ở nhiều mức

• Bệnh thận đa nang di truyền lặn

độ.

trên NST thường (ARPKD).

Nguyên nhân

Do đột biến ở gen mã hóa một protein màng gọi

• Bệnh nang tủy thận.

Nguyên nhân

là polycystin. Hai gen mã hóa protein này là:

• PKHD1 ở nhiễm sắc thể 6.

• PKD1 ở chromosom 16 (mã hóa polycystin 1).

• PKD2 ở chromosome 4 (mã hóa polycystin 2).

Dấu hiệu và triệu chứng

• Tăng huyết áp.

Dấu hiệu và triệu chứng

• Dấu hiệu tổn thương thận mạn tính.

• Đau (do xuất huyết nang thận).

• Nhiễm trùng hô hấp mạn tính.

• Tăng huyết áp.

• Dấu hiệu của tăng áp tĩnh mạch cửa: cổ

• Đái máu.

chướng, giãn tĩnh mạch thực quản, tuần hoàn

• Sờ thấy khối u ở 2 bên hông.

bàng hệ.

• Gan to.

• Chậm lớn.

• Nhiễm trùng tiết niệu tái diễn

Các thăm dò

• Đái nhiều.

• Máu: FBC, U&Es, calci và phosphate, PTH.

• Phân tích nước tiểu và cấy nước tiểu.

Các thăm dò

• Hình ảnh: siêu âm để chẩn đoán.

MAP 4.6

• Chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

• Sàng lọc gen và theo dõi huyết áp.

• Máu: FBC, U&Es, LFTs.

Bệnh nang thận

• Phân tích và cấy nước tiểu.

• Hình ảnh: Siêu âm (cho thấy thận to kèm hoặc

không kèm thiểu ối), CT scan, MRI.

08/12/14 5:56 PM

https://thuviensach.vn

Treatment

Treatment

• Conservative: patient support.

Cystic diseases of the renal

• Conservative: parental and patient support.

• Medical:

medulla

• Medical:

○ Treat hypertension.

Remember NAMS:

○ Ventilation and long-term oxygen therapy.

○ Antibiotic therapy for urinary trait infection

• Nephronophthisis medullary cystic

○ Treat hypertension (angiotensin converting (UTI).

disease.

enzyme [ACE] inhibitors).

• Surgical: cyst decompression.

• Acquired cystic disease: usually

○ Antibiotics for UTI.

from dialysis.

○ Diuretics for fluid overload.

Complications

• Medullary sponge kidney.

• Surgical:

• Development of chronic kidney injury.

• Simple cysts.

○ Nephrectomy.

• Remember LAMB:

○ Combined renal and liver transplant.

○ Liver cysts.

○ Aneurysms.

Complications

○ Mitral valve prolapse.

• Hepatic cysts.

○ Berry aneurysm rupture leading to

• Congenital hepatic fibrosis.

subarachnoid haemorrhage.

• Proliferative bile ducts.

ADPKD

Remember cystic disease as

ARPKD

What is ADPKD?

CAAR

What is ARPKD?

This is a dominantly inherited polycystic

• Cystic renal dysplasia.

This is a recessively inherited polycystic disease disease found in adults.

• Autosomal dominant polycystic

found in children presenting with varying levels of kidney disease (ADPKD).

kidney and liver disease.

Causes

• Autosomal recessive polycystic

Mutations in the genes encoding a membrane

kidney disease (ARPKD).

Causes

protein called polycystin result in this condition.

• Cystic diseases of the

• PKHD1 on chromosome 6.

Two genes code for this protein:

Renal medulla.

• PKD1 on chromosome 16 (encodes polycystin 1).

Signs and symptoms

• PKD2 on chromosome 4 (encodes polycystin 2).

• Hypertension.

• Those of chronic kidney injury.

Signs and symptoms

• Chronic respiratory infections.

• Pain (due to renal cyst haemorrhage).

• Those of portal hypertension: ascites, caput

• Hypertension.

medusae and oesophageal varices.

• Haematuria.

• Failure to thrive.

• Palpable bilateral flank masses.

• Recurrent UTI.

• Hepatomegaly.

• Polyuria.

Investigations

Investigations

• Bloods: FBC, U&Es, calcium and phosphate, PTH.

• Antenatal screening is diagnostic.

• Urinalysis and culture.

MAP 4.6

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs.

• Imaging: ultrasound scan is diagnostic.

Cystic Disease

• Urinalysis and culture.

• Genetic screening and monitoring of blood

• Imaging: ultrasound scan (shows enlarged

pressure.

kidney with or without oligohydramnios),

CT scan, MRI scan.

Chapter_04.indd 67

Điều trị

Điều trị

• Bảo tồn: hỗ trợ bệnh nhân.

Bệnh nang ở tủy thận

• Bảo tồn: Hỗ trợ cha mẹ và bệnh nhân

• Điều trị thuốc:

• Điều trị thuốc:

○ Điều trị tăng huyết áp.

• Bệnh nang tủy thận tuổi thanh

○ Thông khí và nghiệm pháp oxy dài hạn.

○ Điều trị kháng sinh cho nhiễm trùng

thiếu niên.

○ Điều trị tăng huyết áp (thuốc ức chế men

đường tiết niệu.

• Bệnh nang mắc phải: thường là

chuyển angiotensin).

• Phẫu thuật: Giảm áp nang.

do chạy thận.

○ Dùng kháng sinh cho nhiễm khuẩn tiết niệu.

Biến chứng

• Xốp tủy thận.

○ Dùng lợi tiểu nếu quá tải dịch.

• Phát triển thành tổn thương thận mạn tính.

• U nang đơn giản.

• Phẫu thuật:

• Nhớ NCST:

○ Cắt thận.

○ Nang gan.

○ Ghép gan thận đồng thời.

○ Chứng phình mạch.

○ Sa van hai lá.

Biến chứng

○ Túi phình mạch vỡ gây xuất huyết dưới màng nhện.

• Nang gan

.• Xơ gan bẩm sinh .

• Tăng sinh ống mật.

08/12/14 5:56 PM

67

Hệ thống tiết niệu

Map 4.6 Bệnh nang thận

https://thuviensach.vn

Chapter_04.indd 68

68

Hệ tiết niệu

MAP 4.7 Những bất thường bẩm sinh ở thận

THẬN MÓNG NGỰA

Nhớ MLSĐ

THẬN LẠC CHỖ

Thận móng ngựa là gì?

• Thận Móng ngựa.

Thận lạc chỗ là gì?

Điều này xảy ra trong quá trình phát triển khi cực dưới

• Thận Lạc chỗ.

Đây là một bất thường bẩm sinh mà thận nằm ở trên mào của cả 2 thận hợp nhất với nhau, kết quả là sự hình thành

• Bất Sản thận.

chậu hoặc trong khung chậu.

một quả thận hình móng ngựa. Thận này không thể lên

• Niệu quản Đôi.

đến vị trí giải phẫu bình thường do phần hợp nhất ở trung Dấu hiệu và triệu chứng

tâm vướng vào động mạch mạc treo tràng dưới.

• Thường không có triệu chứng.

Dấu hiệu và triệu chứng

Nguyên nhân

• Không có triệu chứng.

• Bất thường gen.

• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn (UTI).

• Kém phát triển metanephrogenic diverticulum.

• Sỏi thận.

• Tiếp xúc với tác nhân gây quái thai.

• Bệnh thận tắc nghẽn.

Các thăm dò

Nguyên nhân

• Siêu âm chẩn đoán.

• Bất thường bẩm sinh.

Điều trị

Các thăm dò

• Không điều trị; điều trị biến chứng nếu có xuất hiện.

• Siêu âm chẩn đoán

Biến chứng

Điều trị

• Nhiễm trùng đường tiết niệu.

• Điều trị biến chứng.

• Sỏi thận.

Biến chứng

• Dễ bị tổn thương.

• Hình thành sỏi thận.

08/12/14 5:56 PM

• Tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp của bể

MAP 4.7 Những bất thường bẩm sinh ở thận

thận.

https://thuviensach.vn

DUPLEX URETERS

RENAL AGENESIS

What are duplex ureters?

What is renal agenesis?

This occurs when the ureteric bud splits during embryonic Bilateral or unilateral absence of the kidney.

development and results in the development of 2 ureters, Signs and symptoms

which drain 1 kidney.

Bilateral absence (Potter’s syndrome)

Unilateral absence

Signs and symptoms

Low set ears

Hypertension

• Asymptomatic.

• Recurrent UTI.

Limb defects

Increased risk of respiratory infections

Receding chin

Proteinuria

Causes

Flat, broad nose

Haematuria

• Splitting of the ureteric bud.

Causes

Investigations

• Failure of the ureteric bud development.

• Ultrasound scan and excretory urography is diagnostic.

Investigations

• Antenatal screening.

Treatment

• Treatment of complications.

Treatment

This depends on whether there is bilateral or unilateral absence of the kidney.

Complications

• Vesicoureteral reflux.

Bilateral absence (Potter’s syndrome)

Unilateral absence

• Ureterocele.

Neonates usually die a few days after birth. If the Treatment of hypertension

• UTI.

baby survives they require chronic peritoneal dialysis Complications

• Susceptible to trauma (unilateral).

• Death.

HORSESHOE KIDNEY

Remember these

ECTOPIC KIDNEY

What is a horseshoe kidney?

as HERD

What is an ectopic kidney?

This occurs during development when the lower poles of both

• Horseshoe kidney.

This is a congenital abnormality in which the kidney lies above kidneys fuse, resulting in the formation of one horseshoe-

• Ecotopic kidney.

the pelvic brim or within the pelvis.

shaped kidney. This cannot ascend to the normal anatomical

• Renal agenesis.

position due to the central fused portion catching the inferior

• Duplex ureters.

Signs and symptoms

mesenteric artery.

• Usually asymptomatic.

Signs and symptoms

Causes

• Asymptomatic.

• Genetic abnormalities.

• Recurrent urinary tract infection (UTI).

• Poor development of the metanephrogenic diverticulum.

• Renal calculi.

• Teratogen exposure.

• Obstructive uropathy.

Investigations

Causes

• Ultrasound scan is diagnostic.

• Congenital abnormality.

Treatment

Investigations

• None; treat complications should they develop.

• Ultrasound scan is diagnostic.

Complications

Treatment

• UTI.

• Treatment of complications.

• Renal calculi.

Complications

• Susceptible to trauma.

• Renal calculi formation.

MAP 4.7 Congenital Kidney Abnormalities

• Increased risk of transitional cell carcinoma of the renal pelvis.

Chapter_04.indd 69

NIỆU QUẢN ĐÔI

BẤT SẢN THẬN

Niệu quản đôi là gì?

Bất sản thận là gì?

Điều này xảy ra khi chồi niệu quản tách ra trong Thiếu một thận hoặc cả hai thận.

quá trình phát triển phôi thai và kết quả là tạo thành Dấu hiệu và triệu chứng

2 niệu quản dẫn lưu cho 1 thận.

Thiếu thận hai bên (Hội chứng Potter)

Thiếu thận một bên

Dấu hiệu và triệu chứng

Đôi tai thấp

Tăng huyết áp

• Không có triệu chứng.

• Nhiễm trùng tiết niệu tái diễn.

Thiếu chi

Tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp

Cằm lùi về sau

Protein niệu

Nguyên nhân

Mũi tẹt, rộng

Đái máu

• Sự tách đôi của chồi niệu quản.

Nguyên nhân

Các thăm dò

• Sự phát triển bất thường của chồi niệu quản.

• Siêu âm và chụp niệu đồ tĩnh mạch chẩn đoán.

Các thăm dò

Điều trị

• Sàng lọc trước sinh.

• Điều trị triệu chứng.

Điều trị

Phụ thuộc vào việc thiếu một hay 2 bên thận.

Biến chứng

• Trào ngược bàng quan niệu quản.

• Sa lồi niệu quản.

Thiếu thận hai bên (Hội chứng Potter)

Thiếu thận một bên

• Nhiễm trùng niết niệu.

Trẻ thường chết sau khi sinh vài ngày. Nếu trẻ sống Điều trị tăng huyết áp .

sót, chúng cần đến thẩm phân phúc mạc lâu dài.

Biến chứng

• Dễ bị tổn thương (Thận 1 bên).

• Tử vong.

08/12/14 5:56 PM

69

Hệ tiết niệu

MAP 4.7 Những bất thường bẩm sinh ở thận

https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 71

Chương 5 Hệ Nội Tiết

MAP 5.1 Cường giáp

72

MAP 5.2 Suy giáp

74

MAP 5.3 Ung thư tuyến giáp

76

MAP 5.4 Đái tháo đường (DM)

78

TABLE 5.1 Các thuốc điều trị đái tháo đường

80

MAP 5.5 Đái tháo nhạt (DI)

83

FIGURE 5.1 Các nguyên nhân đái tháo nhạt

83

MAP 5.6 Suy tuyến cận giáp

85

MAP 5.7 Cường tuyến cận giáp

86

MAP 5.8 Hội chứng Cushing

88

FIGURE 5.2 Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận 89

MAP 5.9 Suy tuyến thượng thận

90

FIGURE 5.3 Giải phẫu vỏ và tủy tuyến thượng thận 91

MAP 5.10 Bệnh to viễn cực

92

06/12/14 3:26 AM

71

Hệ Nội Tiết

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 72

72

Hệ Nội Tiết

Map 5.1 Cường Giáp

Cường giáp là gì?

Triệu chứng

Xảy ra khi có quá nhiều hormone tuyến giáp lưu hành trong cơ thể. Có

• Sụt cân.

rất nhiều nguyên nhân gây ra cường giáp.

• Da ấm/sợ nóng.

• Tiêu chảy.

Nguyên nhân

• Lồi mắt (bệnh Graves).

Nguyên nhân

Thông tin

• Mất đồng vận nhãn cầu mi trên.

• Trống ngực.

Bệnh Graves

• Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của cường giáp

• Lo âu.

(Basedow)

• Đây là bệnh tự miễn

•

• Run.

Phân biệt với các nguyên nhân cường giáp khác qua

• Bưới giáp +/- tiếng thổi.

thay đổi về mắt, như lồi mắt và các dấu hiệu khác như

• Tăng phản xạ gân xương.

phù niêm trước xương chầy

• Liên quan tới các bệnh lý tự miễn khác, như thiếu máu ác tính

Bưới giáp đa nhân

• Đây là nguyên nhân hay gặp thứ hai của cường giáp độc và bướu giáp

• Nguy cơ mắc tăng theo tuổi

đơn nhân độc

• Hay gặp ở nữ giới

• Bưới đơn nhân gợi ý tới u tân sinh tuyến giáp

Viêm tuyến giáp

• Là tình trạng cường giáp thoáng qua sau khi

De Quervain

nhiễm virus

• Bưới giáp thường đau

•

MAP 5.1

Theo sau thường là một giai đoạn suy giáp

Cường Giáp

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Complications

Treatment

Investigations

• Atrial fibrillation.

• Conservative: patient education, smoking cessation.

• TFTs (¯ TSH, - T3 and - T4).

• High output heart failure.

• Medical:

• Ultrasound scan of nodules.

• Cardiomyopathy.

Symptomatic control

Palpitations and tremor: beta-blockers

• Fine needle aspiration of

• Osteoporosis.

Eye symptoms: eye drops for lubrication

solitary nodules to exclude

malignancy.

Antithyroid medication

Carbimazole

Propylthiouracil

• Isotope scan to assess hot and

cold thyroid nodules.

Side-effects: agranulocytosis (monitor patient’s bloods carefully)

Radioactive iodine

Definitive treatment; patients must be euthyroid ablation

before commencing treatment

• Surgical: subtotal thyroidectomy; patients must be euthyroid before the procedure. Give the patient potassium iodide before surgery since it decreases thyroid gland vascularity.

What is hyperthyroidism?

Signs and symptoms

This occurs when there is too much circulating thyroid hormone in the body.

• Weight loss.

There are many different causes of hyperthyroidism.

• Warm skin/heat intolerance.

Causes

• Diarrhoea.

• Exophthalmos (Graves’ disease).

Cause

Comment

• Lid lag.

Graves’ disease

• This is the most common cause of hyperthyroidism

• Palpitations.

• It is an autoimmune condition

• Anxiety.

• May be distinguished from other causes of

• Tremor.

hyperthyroidism by ocular changes, e.g. exophthalmos,

• Goitre +/– bruit.

and other signs, e.g. pretibial myxoedema

• Brisk reflexes.

• It is associated with other autoimmune conditions such as pernicious anaemia

Toxic multinodular

• This is the second most common cause of

goitre and toxic

hyperthyroidism

solitary nodule goitre • Risk increases with age

• More common in females

• A single nodule is suggestive of thyroid neoplasia De Quervain’s

• This is transient hyperthyroidism that develops after a thyroiditis

viral infection

• Goitre is often painful

• A period of hypothyroidism may follow

MAP 5.1

Hyperthyroidism

Chapter_05.indd 73

Biến Chứng

Điều Trị

Cận lâm sàng

• Rung nhĩ.

• Bảo tồn: giáo dục cho bệnh nhân, ngưng hút thuốc lá.

• Xét nghiệm tuyến giáp (giảm

• Suy tim tăng cung lượng.

• Điều trị bằng thuốc:

TSH, tăng T3 và T4).

• Bệnh cơ tim.

• Siêu âm tuyến giáp.

Kiểm soát triệu chứng

Trống ngực và run: thuốc chẹn beta.

• Loãng xương.

Triệu chứng mắt: thuốc nhỏ mắt để bôi trơn.

• Chọc hút tế bào nốt đơn độc

để loại trừ tế bào ác tính.

Thuốc kháng giáp

Carbimazole

• Xạ hình tuyến giáp để xem có

Propylthiouracil

nhân nóng hoặc nhân lạnh.

Tác dụng phụ: giảm bạch cầu hạt (theo dõi sát

công thức máu của bệnh nhân)

Điều trị bằng iod phóng xạ

Điều trị triệt để; Bệnh nhân phải bình giáp trước khi điều trị.

• Ngoại khoa: Cắt bán phần tuyến giáp; bệnh nhân phải bình giáp trước khi phẫu thuật. Dùng Kali-iodua (KI) trước khi phẫu thuật để giảm tưới máu tại tuyến giáp.

06/12/14 3:26 AM

73

Hệ Nội Tiết

Map 5.1 Cường giáp

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 74

74

Hệ Nội Tiết

Map 5.2 Suy giáp

Suy giáp là gì?

Điều này xảy ra khi có quá ít hormon tuyến giáp lưu hành trong cơ thể. Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây suy giáp.

Nguyên nhân

Các loại suy giáp

Nguyên nhân

Suy giáp nguyên phát

• Thiếu iod.

• Viêm giáp tự miễn Hashimoto.

• Sau cắt tuyến giáp/điều trị iod phóng xạ.

• Do thuốc, vd lithium, điều trị quá mức cường

giáp.

Suy giáp thứ phát

• Rối loạn chức năng hệ trục dưới đồi-tuyến yên.

• Ung thư tuyến yên.

• Hội chứng Sheehan (Thiếu máu hoại tử tuyến

yên sau sinh).

• Bệnh lý thâm nhiễm, vd lao và bệnh quá tải sắt (haemochromatosis)

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

MAP 5.2 Hypothyroidism

Complications

Treatment

Investigations

Signs and symptoms

• Hypercholesterolaemia.

• Conservative: patient

• TFTs (- TSH, ¯ T3 and ¯ T4).

• Weight gain.

• Complications in pregnancy,

education.

• Thyroid antibodies.

• Cold skin/cold intolerance.

e.g. pre-eclampsia.

• Medical: lifelong

• FBC (anaemia).

• Constipation.

• Hyperthyroidism from

replacement of

• U&Es.

• Dry skin.

overtreatment of

thyroid hormone

• LFTs.

• Thinning of hair.

hypothyroidism.

with levothyroxine.

• Creatinine.

• Bradycardia.

• Myxoedema coma.

• Cholesterol.

• Depression.

• Guthrie test for congenital

• Delayed reflexes.

screening.

What is hypothyroidism?

This occurs when there is too little circulating thyroid hormone in the body. There are many different causes of hypothyroidism.

Causes

Type of hypothyroidism

Cause

Primary hypothyroidism

• Iodine deficiency

• Hashimoto’s autoimmune thyroiditis

• Post-thyroidectomy/radioactive iodine therapy

• Drug induced, e.g. lithium, overtreatment of hyperthyroidism

Secondary hypothyroidism

• Dysfunction of the hypothalamic–pituitary axis

• Pituitary adenoma

• Sheehan’s syndrome (ischaemic necrosis of the pituitary gland after childbirth)

• Infiltrative disease, e.g. tuberculosis and

haemochromatosis

Chapter_05.indd 75

MAP 5..2 Suy giáp

Biến chứng

Điều trị

Cận lâm sàng

Triệu chứng

• Tăng cholesterol máu.

• Bảo tồn: giáo dục

• Hormon tuyến giáp (-TSH,

• Tăng cân.

• Biến chứng trong thai kỳ,

bệnh nhân.

¯T3 và ¯T4).

• Da lạnh/sợ lạnh.

vd, tiền sản giật.

• Bằng thuốc: Hormon

• Kháng thể tuyến giáp.

• Táo bón.

• Cường giáp do điều trị suy

tuyến giáp thay thế suốt

• Công thức máu (thiếu máu).

• Da khô.

giáp quá mức.

đời với levothyroxin.

• XN nước tiểu và điện giải.

• Tóc dễ gãy rụng.

• Hôn mê do suy giáp.

• XN chức năng gan.

• Tim nhịp chậm.

• Creatinine.

• Trầm cảm.

• Cholesterol.

• Giảm phản xạ.

• Test Guthrie cho trẻ sơ sinh.

06/12/14 3:26 AM

75

Hệ Nội Tiết

Map 5.2 Suy giáp

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 76

76

Hệ Nội Tiết

Map 5.3 Ung thư tuyến giáp

Ung thư tuyến giáp là gì?

Nguồn gốc của loại ung thư này từ tế bào nang và cận nang.

Nguyên nhân

Khối u ác tính. Nguy cơ tăng lên với trẻ em bị chiếu xạ vùng cổ.

Ung thư tuyến giáp có thể được phân loại dựa vào mô bệnh học.

Sự xuất hiện % ung

của mô bệnh thư tuyến

học

giáp

Thông tin

Dạng nhú

70%

• Ảnh hưởng tới nhóm bệnh nhân trẻ

• Tiên lượng tốt

• Di căn tới nhóm hạch cổ

Dạng nang

20%

• Thường gặp ở vùng thiếu iod

• Tiên lượng tốt

• Di căn tới xương và phổi

Dạng tủy

5%

• Phát triển từ tế bào cận nang

• Liên quan tới hchứng MEN (ung thư đa tuyến)

• Calcitonin là marker sinh học

• Di căn tới các hạch bạch huyết

Không biệt hóa <5%

• Ảnh hưởng tới nhóm bệnh nhân lớn tuổi

• Di căn tới hạch bạch huyết

• Phát triển nhanh

• Tiên lượng xấu

Khác

-

• U lympho của tuyến giáp

• Ung thư biểu mô tế bào Hürthle (một

• Sarcôm tuyến giáp

biến thể của ung thư BM dạng nang)

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Signs and symptoms

• Thyroid nodules/solitary nodule.

MAP 5.3 Thyroid Carcinoma

• Signs and symptoms of hyperthyroidism (rarely).

• Signs and symptoms of hypothyroidism (rarely).

Treatment

This depends on histological classification.

Histological

appearance

Treatment

Papillary

• Lesion <1 cm: thyroid lobectomy, then lifelong levothyroxine and annual thyroglobulin measurements Investigations

• Lesion >1 cm: total thyroidectomy, radio-iodine ablation then Complications

• Bloods: TFTs to assess

lifelong levothyroxine and annual thyroglobulin measurements

• Death: anaplastic

thyroid status.

carcinoma.

Follicular

• Fine needle aspiration

• Lesion <1 cm: thyroid lobectomy, then lifelong levothyroxine and annual thyroglobulin measurements

• Metastasis.

cytology.

• Recurrence.

• Diagnostic lobectomy.

• Lesion >1 cm: total thyroidectomy, radio-iodine ablation then lifelong levothyroxine and annual thyroglobulin measurements

• Complications of surgery:

• Radiology:

○ Haemorrhage.

○ Ultrasound scan

Medullary

Total thyroidectomy then lifelong levothyroxine; screen

○ Infection.

of thyroid.

family members for multiple endocrine neoplasia (MEN)

○ Damage to the recurrent

○ Thyroid isotope scan

syndrome and thyroid cancer

laryngeal nerve.

(hot nodules

Anaplastic

Debulking surgery and palliative care

○ Hypoparathyroidism.

are less likely to

• Hypothyroidism.

indicate malignancy).

What is thyroid carcinoma?

This is cancer that originates from follicular or parafollicular cells.

Causes

Malignant neoplasm. Increased risk with childhood neck irradiation.

Thyroid carcinomas may be classified histopathologically.

% of

Histological

thyroid

appearance

cancer

Comment

Papillary

70%

• Affects younger patients

• Good prognosis

• Spreads to cervical lymph nodes

Follicular

20%

• More common in low iodine areas

• Good prognosis

• Spreads to bone and lungs

Medullary

5%

• Arises from parafollicular cells

• Associated with MEN syndrome

• Calcitonin is a biochemical marker

• Spreads to lymph nodes

Anaplastic

<5%

• Affects older patients

• Spreads to lymph nodes

• Aggressive

• Poor prognosis

Other

-

• Lymphoma of the thyroid

• Hürthle cell carcinoma (a variant of follicular

• Sarcoma of the thyroid

carcinoma)

Chapter_05.indd 77

Triệu chứng

• Nhân giáp/nhân độc.

MAP 5.3 Ung thư tuyến giáp

• Triệu chứng cường giáp (hiếm gặp).

• Triệu chứng của suy giáp (hiếm gặp).

Điều trị

Phụ thuộc vào phân loại mô bệnh học.

Sự xuất hiện của

mô bệnh học

Điều trị

Dạng nhú

• Kích thước <1 cm: cắt thùy tuyến giáp, điều trị levothyroxine cả đời và kiểm tra thyroglobulin hàng năm.

Cận lâm sàng

• KT >1 cm: cắt toàn bộ tuyến giáp, cắt bỏ bằng iod phóng xạ, Biến chứng

• Máu: Chức năng tuyến

điều trị levothyroxine cả đời và kiểm tra thyroglobulin hàng năm.

• Tử vong: ung thư không

giáp.

biệt hóa.

• Chọc hút tế bào bằng

Dạng nang

• KT <1 cm: cắt thùy tuyến giáp, điều trị levothyroxine cả đời và

• Di căn.

kim nhỏ.

kiểm tra thyroglobulin hàng năm.

• Tái phát.

• Cắt thùy tuyến giáp để

• KT >1 cm: cắt toàn bộ tuyến giáp, cắt bỏ bằng iod phóng

• Biến chứng phẫu thuật:

chẩn đoán.

xạ, điều trị levothyroxine cả đời và kiểm tra thyroglobulin.

○ Xuất huyết.

• Hình ảnh:

Dạng tủy

Cắt tuyến giáp toàn bộ sau đó điều trị levothyroxine cả đời; sàng

○ Nhiễm trùng.

○ Siêu âm tuyến giáp

lọc các thành viên khác trong gia đình với hội chứng ung thư

○ Tổn thương thần kinh

○ Xạ hình tuyến giáp

đa tuyến nội tiết (MEN) và ung thư tuyến giáp.

thanh quản ngoặt ngược.

(nhân nóng thì ít

Không biệt hóa

Phẫu thuật Debulking và chăm sóc giảm nhẹ.

○ Suy cận giáp.

có khả năng là

• Suy giáp.

ác tính).

06/12/14 3:26 AM

77

Hệ Nội Tiết

Map 5.3 Ung thư tuyến giáp

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 78

78

Hệ Nội Tiết

Map 5.4 Đái tháo đường (DM)

Đái Tháo Đường (DM) là gì?

Điều trị

Đây là bệnh lý chuyển hóa, đặc trưng bởi đường huyết tăng cao Điều trị

Type 1 DM

Type 2 DM

mạn tính do giảm nhạy cảm insulin hoặc giảm bài tiết insulin.

• Type 1 DM: đây là bệnh lý tự miễn, kết quả là sự phá hủy tế bào beta Bảo tồn

Lời khuyên dinh dưỡng

Dinh dưỡng: tăng

của tụy, từ đó làm giảm sản xuất insulin. Bệnh lý này khởi phát ở tuổi Kiểm tra BMI

carbonhydrat phức hợp,

vị thành niên, liên quan tới gen HLA-DR3 và HLA-DR4. Bệnh nhân Ngưng hút thuốc

giảm chất béo

có nguy cơ nhiễm toan ceton.

Giảm sử dụng rượu

Kiểm tra BMI

• Type 2 DM: Xảy ra khi bệnh nhân đề kháng insulin hoặc khi tế bào Kiểm soát đường huyết

Ngưng hút thuốc

beta tụy suy kiệt không sản xuất đủ insulin hoặc cả hai. Bệnh thường và HbA1c

Giảm sử dụng rượu

khởi phát muộn; tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy bệnh tăng lên ở người Khuyến khích tập thể

Kiểm tra đường huyết và

trẻ vì các yếu tố môi trường như gia tăng béo phì, lối sống tĩnh tại.

dục

HbA1c thường xuyên

Bệnh nhân có nguy cơ rơi vào tình trạng tăng áp lực thẩm thấu.

Khuyến khích luyện tập

• Nguyên nhân đái tháo đường khác bao gồm: viêm tụy mạn tính, đái tháo đường thai kỳ và bệnh xơ nang tụy.

Dùng thuốc

Xem trang 80-82

Xem trang 80-82

MAP 5.4 Đái Tháo Đường (DM)

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Investigations

Signs and symptoms

Complications

Diagnostic investigations include:

• General: polyuria, polyphagia,

• Macrovascular: hypertension, increased

• Fasting plasma glucose: >7 mmol/L (126 mg/dL).

polydipsia, blurred vision, glycosuria,

risk of stroke, myocardial infarction,

• Random plasma glucose (plus DM symptoms):

signs of macrovascular and

diabetic foot.

>11.1 mmol/L (200 mg/dL).

microvascular disease.

• Microvascular: nephropathy, peripheral

• HbA1c: >6.5% (48 mmol/mol).

• More common in type 1 DM: acetone

neuropathy (glove and stocking

breath, weight loss, Kussmaul

distribution), retinopathy, erectile

Other tests include:

breathing, nausea and vomiting.

dysfunction.

• Impaired glucose tolerance test (for borderline cases):

• Psychological: depression.

○ Fasting plasma glucose: <7 mmol/L (126 mg/dL) and at 2 h, after a 75 g oral glucose load, a level of 7.8–11 mmol/L (140–200 mg/dL).

○ Plasma glucose at 2 h: >11.1 mmol/L (>200 mg/dL).

• Impaired fasting glucose: plasma glucose: 5.6–6.9 mmol/L

(110–126 mg/dL).

What is DM?

Treatment

This is a metabolic condition in which the patient has hyperglycaemia Treatment

Type 1 DM

Type 2 DM

due to insulin insensitivity or decreased insulin secretion.

• Type 1 DM: this is an autoimmune condition, which results in the Conservative

Dietary advice

Dietary advice: high in

destruction of the pancreatic beta cells resulting in no insulin production.

BMI measurement

complex carbohydrates,

This condition has a juvenile onset and is associated with HLA-DR3 and Smoking cessation

low in fat

HLA-DR4. Patients are at risk of ketoacidosis.

Decrease alcohol intake

BMI measurement

• Type 2 DM: this occurs when patients gradually become insulin resistant Regular blood glucose and

Smoking cessation

or when the pancreatic beta cells fail to secrete enough insulin or both.

HbA1c monitoring

Decrease alcohol intake

It usually has a later life onset; however, the incidence is increasing in Encourage exercise

Regular blood glucose and

young populations due to environmental factors such as increasing HbA1c monitoring

obesity and sedentary lifestyle. Patients are at risk of developing a Encourage exercise

hyperosmolar state.

• Other cause of DM include: chronic pancreatitis, gestational DM and Medical

See pages 80–82 for

See pages 80–82 for

cystic fibrosis.

antidiabetic agents

antidiabetic agents

MAP 5.4 Diabetes Mellitus (DM)

Chapter_05.indd 79

Cận lâm sàng

Triệu chứng

Biến chứng

Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Chung: tiểu nhiều, ăn nhiều, uống

• Mạch máu lớn: tăng huyết áp, tăng

• Đường huyết lúc đói: >7 mmol/L (126 mg/dL)

nhiều, nhìn mờ, nước tiểu có glucose,

nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim, bàn

• Đường huyết bất kỳ (kèm theo các triệu chứng của DM): triệu chứng bệnh mạch máu lớn và mạch

chân đái tháo đường.

>11,1 mmol/L (200 mg/dL).

máu nhỏ.

• Vi mạch: bệnh cầu thận, bệnh thần

• HbA1c: >6,5% (48 mmol/mol)

• Hay gặp hơn ở type 1 DM: hơi thở

kinh ngoại biên (mất cảm giác kiểu găng

Các xét nghiệm khác:

mùi ceton, sụt cân, thở kiểu Kussmal,

tay và tất), bệnh võng mạc, rối loạn

buồn nôn và nôn.

• Nghiệm pháp tăng đường huyết (cho các trường hơp ở

cương dương.

ranh giới chẩn đoán):

• Tâm thần: trầm cảm.

○ Đường huyết lúc đói: <7 mmol/L (126 mg/dL) và 2h sau khi uống 75g glucose, đường huyết:

7.8–11 mmol/L (140–200 mg/dL).

○ Đường huyết sau 2h: >11.1 mmol/L (>200 mg/dL).

• Rối loạn đường huyết lúc đói: 5.6–6.9 mmol/L

(110–126 mg/dL).

06/12/14 3:26 AM

79

Hệ Nội Tiết

Map 5.4 Đái tháo đường (DM)

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 80

80

Hệ Nội Tiết

Table 5.1 Thuốc điều trị đái tháo đường

TABLE 5.1 Thuốc điều trị đái tháo đường

Để xem đầy đủ về điều trị đái tháo đường và các thuốc uu tiên sử dụng, mời đi theo đường link tới website NICE

guidelines ở Phụ lục 2

Nhóm thuốc

điều trị đái

tháo đường

Ví dụ

Cơ chế tác dụng

Chỉ định

Tác dụng phụ

Chống chỉ định

Tương tác thuốc

Biguanides

Metformin

- Nhạy cảm insulin ngoại vi.

Type 2 DM Rối loạn tiêu hóa, Suy thận

Tác dụng đối kháng với

- Nhận và sử dụng glucose ở

(Lựa chọn

Vd. Ỉa chảy

Suy tim

thuốc ức chế men

cơ vân.

đầu tay cho Buồn nôn

Suy hô hấp

chuyển (ACE-i)

¯ Tân tạo glucose ở gan.

bệnh nhân

Nôn

Suy gan

Rượu

¯ Hấp thu glucose ở ruột.

thừa cân)

Toan acid lactic

(Tăng nguy cơ tiến

Thuốc chống viêm

Hội chứng

triển toan acid lactic)

(NSAIDs)

buồng trứng

Steroids

đa nang

Sulphonylureas

Glipizide

Chẹn kênh kali của tế bào

Type 2 DM

Rối loạn tiêu hóa

Suy thận

ACE inhibitors

(SU)

beta tuyến tụy, dẫn đến

Hạ đường huyết

Suy gan

Rượu

tăng bài tiết insulin

Tăng cân

Porphyria

NSAIDs

Có thai

Steroids

Cho con bú

Meglitinides

Repaglinide

Chẹn kênh kali của tế bào

Type 2 DM

Tăng cân

Suy gan

Ciclosporin

(glinides)

beta tuyến tụy, dẫn đến

Hạ đường huyết

Có thai

Trimethoprim

tăng bài tiết insulin

Cho con bú

Clarithromycin

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Thiazolidinediones Pioglitazone

Activates nuclear

Type 2 DM

Weight gain

Type 1 DM

Rifampicin

(glitazones)

peroxisome proliferator-

Hypoglycaemia

Hepatic disease

Paclitaxel

activated receptor (PPAR)

Hepatotoxicity

Heart failure

Fracture risk

Bladder cancer

Incretins

Exenatide

Analogue of glucagon-like

Type 2 DM

GIT disturbance,

Thyroid cancer

Bexarotene

peptide (GLP)-1

e.g. diarrhoea

Multiple endocrine

Acute pancreatitis

neoplasia (MEN) 2

syndrome

Saxagliptin

Inhibits dipeptidyl peptidase

Type 2 DM

GIT disturbance,

History of serious

Thiazolidinedione

(DPP)-4

e.g. diarrhoea

hypersensitivity

Infection of the

reaction

respiratory and

urinary tract

Hepatotoxicity

Peripheral oedema

Alpha-glucosidase Acarbose

Inhibits alpha-glucosidase

Type 2 DM

GIT disturbance,

Inflammatory bowel

Orlistat

inhibitors

e.g. diarrhoea

disease (IBD)

Pancreatin

Intestinal obstruction

Hepatic cirrhosis

Amylin analogues Pramlintide

Analogue of amylin

Type 1 DM

Severe

Gastroparesis

Acarbose

Type 2 DM

hypoglycaemia

Hypersensitivity to

pramlintide

TABLE 5.1 Antidiabetic Agents

For a full description of diabetes mellitus (DM) management and which drugs to use first line, please follow the website link provided for NICE guidelines in Appendix 2

Class of

antidiabetic

agent

Example

Mechanism of action

Uses

Side-effects

Contraindications

Drug interactions

Biguanides

Metformin

- Peripheral insulin sensitivity

Type 2 DM

Gastrointestinal

Renal failure

Contrast agents

- Glucose uptake into and use

(first

tract (GIT)

Cardiac failure

Angiotensin converting

by skeletal muscle

choice in

disturbance,

Respiratory failure

enzyme (ACE)

¯ Hepatic gluconeogenesis

overweight e.g.diarrhoea

Hepatic failure

inhibitors

¯ Intestinal glucose absorption

patients)

Nausea

(The above increase

Alcohol

Polycystic

Vomiting

the risk of developing Nonsteroidal anti-

ovarian

Lactic acidosis

lactic acidosis)

inflammatory drugs

syndrome

(NSAIDs)

Steroids

Sulphonylureas

Glipizide

Block potassium channels on the Type 2 DM

GIT disturbance

Renal failure

ACE inhibitors

pancreatic beta cells, thus

Hypoglycaemia

Hepatic failure

Alcohol

stimulating insulin release

Weight gain

Porphyria

NSAIDs

Pregnancy

Steroids

Breastfeeding

Meglitinides

Repaglinide

Block potassium channels on

Type 2 DM

Weight gain

Hepatic failure

Ciclosporin

(glinides)

the pancreatic beta cells, thus

Hypoglycaemia

Pregnancy

Trimethoprim

stimulating insulin release

Breastfeeding

Clarithromycin

Chapter_05.indd 81

Thiazolidinediones Pioglitazone

Kích hoạt thụ thể sao chép Type 2 DM Tăng cân Type 1 DM

Rifampicin

(glitazones)

trên nhân tế bào (PPAR)

Hạ đường huyết

Bệnh gan

Paclitaxel

TZD

Độc với gan

Suy tim

Nguy cơ gãy xương Ung thư bàng quang

Incretins

Exenatide

Đồng phân của glucagon-like

Type 2 DM

Rối loạn tiêu hóa, U thư tuyến giáp

Bexarotene

peptide (GLP)-1

vd. tiêu chảy

Hội chứng tân sinh

Viêm tụy cấp

đa tuyến nội tiết typ

2 (MEN2)

Saxagliptin

Ức chế dipeptidyl peptidase

Type 2 DM

Rối loạn tiêu hóa,

Tiền sử quá mẫn nặng Thiazolidinedione

(DPP)-4

vd. tiêu chảy

Nhiễm trùng hô

hấp và tiết niệu

Độc với gan

Phù ngoại vi

Ức chế Alpha-

Acarbose

Ức chế men alpha-glucosidase Type 2 DM

Rối loạn tiêu hóa,

Bệnh viêm ruột

Orlistat

glucosidase

vd. tiêu chảy

(IBD)

Pancreatin

Tắc ruột

Xơ gan

Đồng phân amylin Pramlintide

Đồng phân của amylin

Type 1 DM Hạ đường huyết

Liệt dạ dày

Acarbose

Type 2 DM trầm trọng

Nhạy cảm với

pramlintide

Tiếp trang sau

06/12/14 3:26 AM

81

Hệ Nội Tiết

Table 5.1 Thuốc điều trị đái tháo đường

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 82

82

Hệ Nội Tiết

Table 5.1 Thuốc điều trị đái tháo đường

TABLE 5.1 Thuốc điều trị đái tháo đường ( tiếp) Nhóm thuốc

điều trị đái

tháo đường

Ví dụ

Cơ chế tác dụng

Chỉ định

Tác dụng phụ

Chống chỉ định

Tương tác thuốc

Liệu pháp insulin Tác dụng nhanh,

Liệu pháp insulin

Type 1 DM Tăng cân.

Dị ứng với bất kỳ

Repaglinide làm tăng

vd. insulin lispro

Type 2 DM

Cơ chế tác dụng của insulin:

Hạ đường huyết.

thành phần nào.

nguy cơ nhồi máu cơ

Tác dụng ngắn,

Insulin bám vào các receptor

Loạn dưỡng mỡ

Hạ đường huyết.

tim và hạ đường huyết.

vd. soluble insulin tyrosine kinase và khởi động 2

dưới da.

Ức chế men

Tác dụng trung

con đường phosphoryl hóa :

Hạ kali máu.

Monoamine oxidase

bình,

1 Con đường tín hiệu MAP

(IMAOs) có thể gây

vd. isophane

kinase:

tăng bài tiết insulin.

Tác dụng kéo dài,

Có vai trò cho sự phát triển

Corticosteroids giảm

vd. insulin

và thời gian sống của tế bào.

tác dụng của insulin.

glargine

2 Lộ trình tín hiệu PI-3K:

Levothyroxine giảm tác

Hỗn hợp,

Chịu trách nhiệm cho sự vận

dụng của insulin.

vd. biphasic

chuyển của receptor GLUT-4

Lợi tiểu Thiazide

isophane insulin

tới bề mặt màng tế bào;

giảm tác dụng của

GLUT-4 vận chuyển glucose

insulin.

vào trong tế bào; lộ trình này

còn có vai trò trong sự tổng

hợp protein, lipid và glycogen

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 83

Đái Tháo Nhạt là gì?

FIGURE 5.1 Nguyên nhân của Đái tháo nhạt

Là một rối loạn gây ra bởi nồng độ thấp hoặc kém nhạy cảm của hormon chống bài niệu (ADH). Nguồn gốc từ trung ương hoặc từ thận (ngoại vi).

Thùy sau

ADH

Thận

tái hấp thu nước

tuyến yên

Nguyên nhân

•

Nguyên nhân TW

Nguyên nhân tại thận

Trung ương: Thùy sau tuyến yên giảm bài tiết ADH.

○ Khiếm khuyết gene ADH bẩm sinh.

○ Vô căn.

○ Mạch máu.

○ Nhiễm trùng: Viêm não-màng não.

○ Khối u (vd.u tuyến yên), lao và chấn thương.

• Do thận: Thận không đáp ứng với ADH.

○ Dùng thuốc, ví dụ: Lithium.

○ Di truyền

○ Chuyển hóa ¯ Kali, - Calcium.

○ Bệnh thận mạn tính.

(Xem thêm Figure 5.1.)

Triệu chứng

• Khát nhiều

• Đa niệu

• Mất nước

MAP 5.5 Đái tháo nhạt (DI)

06/12/14 3:26 AM

Tiếp trang sau

83

Hệ Nội Tiết

Map 5.5 Đái tháo nhạt (DI)

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 84

84

Hệ Nội Tiết

Map 5.5 Đái tháo nhạt (DI)

Biến chứng

•

MAP 5.5

Rối loạn điện giải.

Đái tháo nhạt (DI) ( tiếp)

• Mất nước.

Cận lâm sàng

Điều trị

Cận lâm sàng

Nguyên nhân TW

Nguyên nhân do thận

Phụ thuộc vào nguyên nhân: • Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Giáo dục bệnh nhân cách kiểm soát lượng muối và nước. Khuyên bệnh Áp lực thẩm thấu

-

-

nhân nên đeo vòng tay MedicAlert®

máu

• Điều trị bằng thuốc:

Áp lực thẩm thấu

¯

¯

niệu

Nguyên nhân do

Nguyên nhân TW

thận

Natri máu

-

-

Desmopressin – một

V nước tiểu 24h

>2 L

>2 L

Liều cao desmopressin

vasopressin tổng hợp; nó

Nghiệm pháp

Nước tiểu không cô đặc

Nước tiểu không cô đặc

làm tăng số lượng các kênh Khôi phục cân bằng

hạn chế nước

aquaporin-2 ở ống lượn xa

điện giải

và ống góp. Điều này làm

Sau điều trị với

Nước tiểu cô đặc

Nước tiểu không cô đặc

tăng tái hấp thu nước.

Lợi tiểu thizide

desmopressin

Ức chế enzyme tổng

Chụp MRI

Tìm các bất thường của

hợp prostaglandin

tuyến yên, vd. khối u

• Ngoại khoa: Cắt bỏ khối u nếu được chỉ định.

06/12/14 3:26 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 85

SUY TUYẾN CẬN GIÁP

Cận lâm sàng

Suy tuyến cận giáp là gì?

Suy cận

PHP

Pseudo-PHP

Xảy ra khi có quá ít hormon PTH được tiết bởi tuyến cận giáp.

Xét nghiệm

giáp

Có thể phân loại theo nguyên nhân bẩm sinh, mắc phải, thoáng qua và di truyền.

nồng độ PTH

bình thường

¯

-

Nguyên nhân

calci huyết thanh

¯

bình thường

¯

Loại

Căn nguyên

phosphate huyết

-

-

bình thường

Bẩm sinh

Hội chứng DiGeogre (mất đoạn NST 22q11.2)

Mắc phải

Biến chứng của cắt tuyến cận giáp hoặc tuyến giáp Cận lâm sàng khác bao gồm:

• Máu: Công thức máu, nước tiểu-điện giải, chức năng gan, creatinine, ure.

Thoáng qua Trẻ sơ sinh đẻ non

• ECG: loạn nhịp.

Di truyền

Giả suy tuyến cận giáp (PHP)

• ECHO: các bất thường cấu trúc tim (hội chứng DiGeogre).

Pseudo-PHP

• Chụp XQ: bàn tay (bệnh nhân giả suy cận giáp có xương đốt bàn 4-5 ngắn hơn).

Triệu chứng

Phụ thuộc vào nguyên nhân: đau bụng, đau cơ, chuột rút, co giật, mệt mỏi, đau đầu, co quắp tay chân, dấu hiệu Chvostek và Trousseau.

Điều trị

• Bảo tồn: chế độ ăn giàu

calci và ít phosphate. Tư

MAP 5.6

Biến chứng

vấn hỗ trợ cha mẹ.

Suy tuyến cận giáp

• Sỏi thận.

• Thuốc: bổ sung calci và

• Loạn nhịp tim.

vitamin D

• Đục thủy tinh thể.

• Vấn đề nha khoa.

06/12/14 3:26 AM

85

Hệ Nội Tiết

Map 5.6 Suy tuyến cận giáp

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 86

86

Hệ Nội Tiết

Map 5.7 Cường cập giáp

Cường Cận Giáp là gì ?

Cận Lâm Sàng

Xảy ra khi có quá nhiều hormone cận giáp (PTH) được sản xuất bởi tuyến cận giáp. Có thể phân loại nguyên nhân thành tiên phát, thứ phát và bậc 3.

Xét nghiệm

Tiên phát Thứ phát

Bậc 3

Nồng độ PTH

-

-

-

Nguyên nhân

Phân loại

Nguyên nhân

Calci huyết thanh

-

¯

-

Tiên phát

U lành tuyến cận giáp

Phosphate huyết

¯

-

¯

Phì đại tuyến cận giáp

Ung thư tuyến cận giáp

Cận lâm sàng khác cần làm:

Do thuốc vd. lithium

• Máu: CT máu, nước tiểu-điện giải, chức năng gan, creatinine.

• Calci nước tiểu.

Thứ phát

Thiếu hụt vitamin D

• Chụp mật độ xương (DEXA).

Bệnh thận mạn tính

• Chẩn đoán hình ảnh:

Bậc 3

Cường cận giáp thứ phát dai dẳng

○ Siêu âm cổ và thận.

○ Chụp XQ (tìm sự thay đổi về xương).

Triệu chứng

○ Sinh thiết tuyến cận giáp.

Phụ thuộc vào nguyên nhân.

Nguyên phát

Thứ phát

Không có triệu chứng.

Nhuyễn xương

Xương, ví dụ: Đau, loãng xương. Còi xương Kêu van, ví dụ: Trầm cảm, mệt mỏi Loạn dưỡng xương Rên rỉ, ví dụ: Nhức cơ

do thận

06/12/14 3:26 AM

Sỏi, ví dụ: Sỏi thận

https://thuviensach.vn

MAP 5.7

Hyperparathyroidism

Treatment

Type of treatment Primary

Secondary

Tertiary

Conservative

Monitoring

Diet low in

–

Increase oral

phosphate and high

fluid intake

in calcium

Medical

Bisphosphonates

Calcimimetics, e.g.

–

cinacalcet

Surgical

Parathyroidectomy Parathyroidectomy if Para-

unresponsive to

thyroidectomy

medical therapy

Complications

• Renal calculi.

• Acute pancreatitis.

• Peptic ulceration.

• Calcification of the cornea.

HYPERPARATHYROIDISM

Investigations

What is it?

This occurs when too much parathyroid hormone (PTH) is produced from the Investigation

Primary

Secondary

Tertiary

parathyroid gland. It may be categorised into primary, secondary and tertiary causes.

PTH level

-

-

-

Causes

Type

Cause

Serum calcium

-

¯

-

Primary

Parathyroid adenoma

Serum phosphate

¯

-

¯

Parathyroid hyperplasia

Parathyroid carcinoma

Other investigations include:

Drug induced, e.g. lithium

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, creatinine.

• Urine calcium level.

Secondary

Vitamin D deficiency

• Dual energy X-ray (DEXA) scan.

Chronic kidney injury

• Radiology:

Tertiary

Prolonged secondary hyperparathyroidism

○ Ultrasound scan of kidneys and neck.

○ Plain X-ray (for bone changes).

Signs and symptoms

○ Parathyroid gland biopsy.

These depend on the cause.

Primary – ‘Bones, moans, groans and stones’ Secondary Asymptomatic

Osteomalacia

Bones, e.g. pain, osteoporosis

Rickets

Moans, e.g. depression, fatigue

Renal osteodystrophy

Groans, e.g. myalgia

Stones, e.g. kidney stones

Chapter_05.indd 87

MAP 5.7

Cường cận giáp

Điều trị

Phân loại điều trị

Tiên phát

Thứ phát

Bậc 3

Bảo tồn

Theo dõi

Chế độ ăn ít

–

Uống nhiều nước phosphate và giàu

calci

Thuốc

Bisphosphonates Calcimimetics, e.g.

–

cinacalcet

Ngoại khoa

Cắt tuyến cận giáp Cắt tuyến cận giáp Cắt tuyến cận nếu không đáp ứng giáp

điều trị nội khoa

Biến chứng

• Sỏi thận.

• Viêm tụy cấp.

• Loét dạ dày.

• Vôi hóa giác mạc.

06/12/14 3:26 AM

87

Hệ Nội Tiết

Map 5.7 Cường cận giáp

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 88

88

Hệ Nội Tiết

Map 5.8 Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là gì?

Triệu chứng

Cận lâm sàng

Là tập hợp các triệu chứng, dấu hiệu xảy ra khi bệnh nhân

• Khuôn mặt hình mặt trăng.

• Chẩn đoán: cortisol tự do nước tiểu,

tiếp xúc lâu dài với cortisol. Có rất nhiều nguyên nhân gây hội

• Béo trung ương.

Nghiệm pháp ức chế dexamethasone

chứng Cushing và chúng có thể được phân loại thành nguyên

• Bưới trâu.

liều thấp hoặc liều cao.

nhân ngoại sinh và nội sinh.

• Mụn trứng cá.

• Máu: công thức máu, nước tiểu-điện

• Tăng huyết áp.

giải, chức năng gan, glucose, lipid.

Nguyên nhân

• Tăng đường huyết.

• CĐHA: XQ (tìm kiếm ung thư phổi và

• Vết rạn da.

xẹp đốt sống).

Phân loại

Nguyên nhân

• Xẹp đốt sống.

• Khác: đo mật độ xương (DEXA).

• Teo cơ gốc chi.

Ngoại sinh

Sử dụng thuốc, vd. Các glucocorticoid kê

• Tâm thần.

đơn cho bệnh nhân hen.

Nội sinh

Có thể chia thành nguyên nhân phụ thuộc

adrenocorticotrophic hormone (ACTH) và

không phụ thuộc ACTH:

MAP 5.8 Hội chứng Cushing

• Phụ thuộc ACTH:

○ Bệnh Cushing: xảy ra khi ACTH

được sản xuất từ u tuyến yên. Sử dụng liều

thấp dexamethasone làm test xác định.

Điều trị

○ Tiết ACTH lạc chỗ

• Bảo tồn: giáo dục về bệnh.

(thường là ung thư tế bào nhỏ ở phổi)

Biến chứng

Khuyên bệnh nhân nên hạn chế rượu

• Không phụ thuộc ACTH:

• Loãng xương.

vì rượu làm tăng nồng độ cortisol.

○ U tuyến thượng thận.

• Đái tháo đường.

• Thuốc: ketoconazole, metyrapone, mitotane.

○ Phì đại tuyến thượng thận.

• Tăng huyết áp.

Điều trị biến chứng ví dụ tăng huyết áp và

○ Hiếm gặp: hội chứng McCune–Albright • Suy giảm miễn dịch.

đái tháo đường.

06/12/14 3:26 AM

○ Sử dụng Steroid.

• Đục thủy tinh thể.

• Ngoại khoa: phẫu thuật khối u tuyến yên qua

• Rạn da.

xương bướm hoặc cắt tuyến thượng thận 2 bên để

• Các vết loét.

loại bỏ u tuyến thượng thận, nếu được chỉ định.

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 89

FIGURE 5.2 Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận Chức năng:

1 – Tân tạo glucose ở gan

Tuyến yên

ACTH

Vỏ thượng thận

Cortisol

2 – Chống stress

3 – Chống viêm

Phá hủy vỏ thượng thận dẫn

đến thiếu hụt cortisol

What is adrenal insufficiency?

Investigations

Treatment

This occurs when the adrenal glands fail to produce sufficient

• Diagnostic tests:

• Conservative: patient

steroid hormone. The causes of adrenal insufficiency may be

○ Adrenocorticotrophic

education. Patient must

categorised into primary and secondary adrenal failure.

hormone (ACTH) and cortisol

carry a steroid alert card.

measurements.

• Medical: replace glucocorticoids

Causes

○ Insulin tolerance test.

and mineralocorticoids with

○ Short tetracosactide test aka

hydrocortisone and

Type

Cause

Short Synacthen test.

fludrocortisone; treat

06/12/14 3:26 AM

Primary

• Addison’s disease; causes: MAIL:

• Bloods: FBC, U&Es (¯ Na+, - K+),

complications.

○ Metastases from breast, lung and renal cancers.

LFTs, glucose, lipid levels, serum

• Surgery: surgical excision of

89

Hệ Nội Tiết

Figure 5.2 Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận

○ Autoimmune.

calcium.

tumour, if indicated.

○ Infections, e.g. tuberculosis (commonest

• Radiology:

https://thuviensach.vn

cause) and opportunistic infections, such

○ CXR (look for lung cancer).

as cytomegalovirus (CMV) in HIV patients.

○ CT and MRI scan of the

○ Lymphomas.

adrenal glands.

• Idiopathic.

• Postadrenalectomy.

Secondary

• Prolonged prednisolone use.

• Pituitary adenoma.

• Sheehan’s syndrome.

Signs and symptoms

• Unintentional weight loss.

• Skin pigmentation.

• Myalgia.

MAP 5.9 Adrenal Insufficiency

• Body hair loss.

• Weakness.

• Diarrhoea.

• Fatigue.

• Nausea.

• Postural hypotension.

• Vomiting.

• Abdominal pain.

• Depression.

FIGURE 5.3 Anatomy of the Adrenal Cortex and

Complications

Adrenal Medulla

• Adrenal crisis.

• Hyperkalaemia.

Mesoderm

Capsule

• Hypoglycaemia.

• Eosinophilia.

• Alopecia.

Zona glomerulosa

Aldosterone

• Addison’s disease is associated with other conditions such as 3PGH:

Zona fascicularis

Cortisol

○ Pernicious anaemia.

○ Primary ovarian failure.

○ Polyglandular syndrome.

Zona reticularis

Androgens

○ Graves’ disease.

○ Hashimoto’s thyroiditis.

Neural crest

Medulla

Adrenaline

Noradrenaline

FIGURE 5.2 The Hypothalamic–Pituitary–Adrenal Axis Functions: 3As

1 A – mAke glucose in the liver

Pituitary gland

ACTH

Adrenal cortex

Cortisol

Chapter_05.indd 90

2 A – Antistress pathway

3 A – Anti-inflammatory pathway

Destruction of the adrenal cortex

leads to cortisol deficiency

90

Hệ Nội Tiết

Map 5.9 Suy tuyến thượng thận

Suy tuyến thượng thận là gì?

Cận lâm sàng

Điều trị

Xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid

• test chẩn đoán:

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân.

cần thiết. Có thể phân loại nguyên nhân suy tuyến thượng thận

○ Đo nồng độ

Bệnh nhân phải có thẻ cảnh báo

thành nguyên phát và thứ phát.

Adrenocorticotropic hormone

steroid.

và cortisol.

• Thuốc:glucocorticoid thay thế

Nguyên nhân

○ Test dung nạp glucose

và mineralocorticoids với

○ Short tetracosactide test aka

hydrocortisone và

Loại

Nguyên nhân

Short Synacthen test.

fludrocortisone; điều trị biến

Nguyên phát

• Bệnh Addison; các nguyên nhân:

• Máu: CTM, Nước tiểu-

chứng.

○ Di căn từ ung thư vú, phổi, thận.

điện giải (¯ Na+, - K+),

• Ngoại khoa: phẫu thuật loại

○ Tự miễn.

CNgan, glucose, lipid, Calci huyết.

bỏ khối u, nếu được chỉ định.

○ Nhiễm trùng, vd. lao (phổ biến nhất) và

• Chẩn đoán hình ảnh:

nhiễm trùng cơ hội, như cytomegalovirus

○ XQ (ung thư phổi).

(CMV) ở bệnh nhân HIV.

○ CT và MRI tuyến thượng

○ U lympho.

thận.

• Vô căn.

• Sau cắt tuyến thượng thận.

Thứ phát

• Sử dụng prednisolone kéo dài.

• U tuyến yên.

• Hội chứng Sheehan.

Triệu chứng

• Sụt cân không chủ ý.

• Thay đổi sắc tố da.

• Đau cơ.

MAP 5.9 Suy tuyến thượng thận

• Rụng lông tóc.

• Yếu cơ.

• Tiêu chảy.

06/12/14 3:26 AM

• Mệt mỏi.

• Buồn nôn.

• Hạ áp tư thế.

• Nôn.

• Đau bụng.

• Trầm cảm.

https://thuviensach.vn

FIGURE 5.3 Anatomy of the Adrenal Cortex and

Complications

Adrenal Medulla

• Adrenal crisis.

• Hyperkalaemia.

Mesoderm

Capsule

• Hypoglycaemia.

• Eosinophilia.

• Alopecia.

Zona glomerulosa

Aldosterone

• Addison’s disease is associated with other conditions such as 3PGH:

Zona fascicularis

Cortisol

○ Pernicious anaemia.

○ Primary ovarian failure.

○ Polyglandular syndrome.

Zona reticularis

Androgens

○ Graves’ disease.

○ Hashimoto’s thyroiditis.

Neural crest

Medulla

Adrenaline

Noradrenaline

FIGURE 5.2 The Hypothalamic–Pituitary–Adrenal Axis Functions: 3As

1 A – mAke glucose in the liver

Pituitary gland

ACTH

Adrenal cortex

Cortisol

2 A – Antistress pathway

3 A – Anti-inflammatory pathway

Destruction of the adrenal cortex

leads to cortisol deficiency

What is adrenal insufficiency?

Investigations

Treatment

This occurs when the adrenal glands fail to produce sufficient

• Diagnostic tests:

• Conservative: patient

steroid hormone. The causes of adrenal insufficiency may be

○ Adrenocorticotrophic

education. Patient must

categorised into primary and secondary adrenal failure.

hormone (ACTH) and cortisol

carry a steroid alert card.

measurements.

• Medical: replace glucocorticoids

Causes

○ Insulin tolerance test.

and mineralocorticoids with

○ Short tetracosactide test aka

hydrocortisone and

Type

Cause

Short Synacthen test.

fludrocortisone; treat

Primary

• Addison’s disease; causes: MAIL:

• Bloods: FBC, U&Es (¯ Na+, - K+),

complications.

○ Metastases from breast, lung and renal cancers.

LFTs, glucose, lipid levels, serum

• Surgery: surgical excision of

○ Autoimmune.

calcium.

tumour, if indicated.

○ Infections, e.g. tuberculosis (commonest

• Radiology:

cause) and opportunistic infections, such

○ CXR (look for lung cancer).

as cytomegalovirus (CMV) in HIV patients.

○ CT and MRI scan of the

○ Lymphomas.

adrenal glands.

• Idiopathic.

• Postadrenalectomy.

Secondary

• Prolonged prednisolone use.

• Pituitary adenoma.

• Sheehan’s syndrome.

Signs and symptoms

• Unintentional weight loss.

• Skin pigmentation.

• Myalgia.

MAP 5.9 Adrenal Insufficiency

• Body hair loss.

• Weakness.

• Diarrhoea.

• Fatigue.

• Nausea.

• Postural hypotension.

• Vomiting.

• Abdominal pain.

• Depression.

Chapter_05.indd 91

FIGURE 5.3 Giải phẫu lớp vỏ và tủy tuyến

Biến chứng

thượng thận

• Suy thượng thận cấp.

• Tăng kali huyết.

Lá trung bì

Vỏ

• Hạ đường huyết

• Tăng bạch cầu ái toan.

• Chứng rụng tóc.

Lớp cầu

Aldosterone

• Bệnh Addison liên quan tới các bệnh lý khác như:

○ Thiếu máu ác tính.

Lớp bó

Cortisol

○ Suy buồng trứng nguyên phát.

○ Hội chứng tự miễn đa tuyến.

○ Basedow.

Lớp lưới

Androgens

○ Viêm giáp Hashimoto.

Mào thần

Tủy

Adrenaline

kinh

Noradrenaline

06/12/14 3:26 AM

91

Hệ Nội Tiết

Map 5.9 Suy tuyến thượng thận

https://thuviensach.vn

Chapter_05.indd 92

92

Hệ Nội Tiết

Map 5.10 Bệnh to các viễn cực

Bệnh to các viễn cực là gì?

Cận lâm sàng

Bệnh to viễn cực là hội chứng do sản xuất hormone GH quá mức sau

• Máu: CTM, nước tiểu-điện giải, creatinine, CN gan, khi sụn tiếp hợp đã cốt hóa. Tăng sản xuất GH trước khi sụn tiếp hợp cốt glucose, mỡ máu, nồng độ GH, dung nạp glucose, yếu tố

hóa hoàn toàn gọi là bệnh khổng lồ.

tăng trưởng giống insulin (tăng lên), nồng độ prolactin.

• CĐHA:

Nguyên nhân

○ XQ.

• U tuyến yên (phổ biến nhất).

○ CT và MRI.

• Hormone bài tiết GH (GHRH) được bài tiết từ ung thư phế quản.

• ECG và siêu âm: đánh giá biến chứng tim mạch,

vd. bệnh lý cơ tim.

Triệu chứng:

• Test thị trường: bán manh 2 bên.

• Tăng kích thước xương hàm dưới.

• Tăng kích thước bàn tay.

• Phì đại lưỡi.

• Giọng trầm hơn.

• Hội chứng ống cổ tay.

• Hỏi xem các bức ảnh cũ của bệnh nhân và lưu ý những thay đổi của họ.

MAP 5.10 Bệnh to viễn cực

Biến chứng

Điều trị

• Tăng nguy cơ các bệnh lý tim mạch.

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Thông báo cho bệnh nhân không thể đảo ngược

• Tăng huyết áp.

các vấn đề về xương kể cả sau khi điều trị.

• Đái tháo đường.

• Thuốc:

• Tăng nguy cơ ung thư trực tràng.

○ Đồng phân somatostatin, vd. octreotide.

06/12/14 3:26 AM

• Rối loạn cương dương.

○ Đồng vận Dopamin, vd. cabergoline.

• Hậu phẫu, vd. nhiễm trùng, rỉ dịch não tủy.

○ Đối vận receptor GH, vd. pegvisomant.

• Ngoại khoa: phẫu thuật qua xương bướm để loại trừ khối u là điều trị chọn lựa.

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 93

Chương 6: Huyết học

MAP 6.1 Thiếu máu

94

TABLE 6.1 Thiếu máu

94

MAP 6.2 Thalassaemia

96

TABLE 6.2 Thalassaemia

96

MAP 6.3 Các rối loạn chảy máu

98

MAP 6.4 Lơ xê mi

100

MAP 6.5 U Lympho Hodgkin và Non-Hodgkin

102

MAP 6.6 Bệnh u tủy xương

104

08/12/14 6:16 PM

93

Huyết học

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 94

94

Huyết học

Map 6.1 Thiếu máu

Thiếu máu là gì?

MAP 6.1 Thiếu máu

Thiếu máu xảy ra khi nồng độ hemoglobin(Hb) giảm thấp.

Thiếu máu được chia thành 3 loại: hồng cầu

, nhỏ, lớn và bình thường.

Table 6.1

Thiếu máu

Loại

thiếu máu Nguyên nhân

Triệu chứng Dấu hiệu

Cận lâm sàng

Điều trị

Biến chứng

Công thức máu:

Hồng cầu

Các nguyên nhân gây

Mệt mỏi

• Nhợt nhạt

• Điều trị

• Mệt mỏi

nhỏ

• Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược

thiếu sắt như:

Hồi hộp

•

Móng tay lõm

sắc.

nguyên nhân.

• Tăng nguy cơ

• Rong kinh

Đau đầu

hình thìa

• ¯ MCV (<80 fL)

Thuốc: Ferrous

nhiễm trùng

• Mang thai

Khó thở

• ¯ MCH

sulphate

• Viêm môi bong

• ¯ Ferritin

• Suy tim

• Bệnh lí ác tính đường

vẩy

• ¯ Sắt huyết thanh

tiêu hóa

• - Khả năng gắn sắt toàn phần

• Viêm thực quản

• Viêm teo lưỡi

(TIBC)

• Bệnh trào ngược dạ dày

thực quản

Tiêu bản máu: kích thước hồng

• Bệnh Celiac

cầu thay đổi và bị biến dạng.

• Giun móc

• Sán máng

XN tìm nguyên nhân: Nội soi, soi

• Ăn thiếu sắt

phân, chụp Barrit.

Thalassaemia: xem tr.96

Hồng cầu

Nhớ: Tế Bào Lớn Cũng Mệt mỏi

Nhợt nhạt

Công thức máu

Điều trị nguyên

Mệt mỏi.

to

Gây Bệnh.

Khó chịu

Viêm lưỡi

• ¯Hb

nhân.

Suy tim.

Thuốc gây độc tế bào.

Đau đầu

Viêm môi bong vẩy

• - MCV (>96 fL)

Nếu thiếu máu

Lách to.

B

09/12/14 3:52 PM

9 (thiếu vitamin B9).

Khó thở

Dị cảm da

• ¯ Vitamin B12

cấp tính thì tiêm

Biến chứng về tâm

Bất thường hồng cầu

Khó chịu

Thoái hóa tủy sống

• ¯ B9

tĩnh mạch

thần và thần kinh.

Lưới.

Suy nhược

bán cấp

• ¯ Hồng cầu lưới

Hydroxocobalamin

• ¯

¯ Tiểu cầu (nặng)

https://thuviensach.vn

Reticulocytosis

• ¯ WCC (if severe)

B12 (vitamin B12

Blood film: hypersegmented

deficiency)/

polymorphs (folate and

pernicious anaemia

vitamin B12 deficiency);

Cytotoxic drugs

target cells observed in

liver disease

Normocytic Haemolytic anaemia of

Fatigue

Pallor

FBC

Treat cause

Fatigue

varying cause, e.g.

Palpitations

Signs of underlying

• ¯ Hb

Heart failure

• Glucose-6-phosphate

Headache

disease

• Normal MCV

dehydrogenase

Dyspnoea

• Normal or - ferritin

deficiency

Symptoms

• Hereditary

of underlying

spherocytosis

disease

• Erythroblastosis fetalis

• Sickle cell disease

• Warm antibody

autoimmune

haemolytic

anaemia and

cold agglutinin

disease

• Anaemia of chronic

disease, e.g. rheumatoid

arthritis Aplastic

anaemia

What is anaemia?

MAP 6.1 Anaemia

Anaemia occurs when the haemoglobin (Hb) concentration is low.

This condition may be classified as microcytic, macrocytic or normocytic.

TABLE 6.1 Anaemia

Type of

anaemia

Causes

Symptoms Signs

Investigations

Treatment

Complications

Microcytic

Iron deficiency of

Fatigue

Pallor

FBC

Treat cause

Fatigue

varying cause, e.g.

Palpitations

Nail changes,

• Microcytic, hypochromic

Ferrous sulphate

Increased risk

• Menorrhagia

Headache

e.g. koilonychia

anaemia

of infection

• Pregnancy

Dyspnoea

Angular cheilitis

• ¯ MCV (<80 fL)

Heart failure

• Gastrointestinal tract

Atrophic glossitis

• ¯ MCH

malignancy

• ¯ Ferritin

• Oesophagitis

• ¯ Iron

• Gastro-oesophageal

• - Total iron binding

reflux disease

capacity (TIBC)

• Coeliac disease

Blood film: anisocytosis and

• Hookworm

poikilocytosis

• Schistosomiasis

Investigate causes, e.g.

• Diet low in iron

endoscopy, stool

Thalassaemia: see page 96

microscopy, barium enema

Macrocytic

Remember these as

Fatigue

Pallor

FBC

Treat cause

Fatigue

FAT RBC:

Palpitations

Glossitis

• ¯ Hb

If pernicious

Heart failure

Folate deficiency

Headache

Angular cheilitis

• - MCV (>96 fL)

anaemia then

Splenomegaly

Alcohol

Dyspnoea

Paraesthesiae

• ¯ Vitamin B12

treat with

Neuropsychiatric

Thyroid (hypothyroidism)

Irritability

Subacute

• ¯ Folate

hydroxocobalamin and neurological

Depression

degeneration of the • ¯ Reticulocytes

injections

complications

spinal cord

p

• ¯

¯ Platelets (if severe)

(

)

Chapter_06.indd 95

Cồn (Rượu)

• ¯ Bạch cầu (nặng) Tiêu

Suy Giáp

bản máu: BC đa hình thái

B12 (giảm vitamin B12)/

(thiếu B12 và B9), thấy HC

thiếu máu ác tính

hình bia ở BN bị bệnh gan

Hồng cầu

Thiếu máu tan máu do

Mệt mỏi

Nhợt nhạt

Công thức máu

Điều trị nguyên

Mệt mỏi.

bình thường nhiều nguyên nhân khác

Hồi hộp

Những triệu

• ¯ Hb

nhân.

Suy tim.

nhau như:

Đau đầu

chứng của bệnh

• MCV bình thường

• Thiếu G6PD.

Khó thở

đi kèm.

• Bình thường hoặc

• Hồng cầu hình cầu di Những triệu

- ferritin

truyền.

chứng của

• Bất đồng nhóm máu

bệnh đi kèm.

Rh mẹ con.

• Hồng cầu hình liềm.

• Bệnh thiếu máu tan

máu tự miễn do kháng

thể nóng và do tự kháng

thể lạnh (cold agglutinin

disease).

• Thiếu máu trong các

bệnh mạn tính như: viêm

khớp dạng thấp, thiếu

máu bất sản tủy.

08/12/14 6:16 PM

95

Huyết học

Map 6.1 Thiếu máu

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 96

96

Huyết học

Map 6.2 Thalassaemia

Thalassaemia là gì?

Thalassaemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường, gây nên thiếu máu hồng MAP 6.2 Thalassaemia

cầu nhỏ do bất thường quá trình tổng hợp chuỗi globin. Điều này làm thay đổi quá trình tổng hợp hemoglobin(Hb). Thalassaemia được chia thành 2 loại là: a-thalassaemia and b-thalassaemia.

TABLE 6.2 Thalassaemia

Các thể

Quần thể bị

Thalassaemia ảnh hưởng

Nguyên nhân

Xét nghiệm

Điều trị

Biến chứng

a-thalassaemia Thường gặp ở

¯ Tổng hợp a-globin do đột

Tiêu bản máu: ở

Bảo tồn: tập luyện

Quá tải sắt

châu Phi và châu Á biến NST số 16; kết quả dẫn

a-thalassaemia có thể thấy

thể dục, cần được tư Lách to

tới tăng tổng hợp chuỗi

hồng cầu hình bia bắn (hoặc

vấn về di truyền khi

Tăng nguy cơ

b-globin.

hồng cầu hình mũ Mexico).

muốn có con.

nhiễm trùng

Trong a-thalassaemia có sự

Công thức máu:

Thuốc:

Suy tim

thiếu hụt từ 1 đến 4 gen:

• Thiếu máu nhược sắc

• Theo dõi

Loạn nhịp tim

• Thiếu 1 gene: thiếu máu

hồng cầu nhỏ.

a-thalassaemia và

Biến dạng xương.

không biểu hiện bệnh.

• ¯ MCV

b-thalassaemia trên

Sỏi mật.

• ¯ MCH

cơ sở những triệu

• Thiếu 2 gene: có biểu hiện

bệnh.

• Ferritin bình thường.

chứng của bệnh nhân

• Iron bình thường.

và kiểm soát tốt tình

• Thiếu 3 gene: bệnh HbH.

Điện di Hb: -HbA

trạng sức khỏe.

2và -HbF

Phương pháp sắc ký lỏng

• Truyền máu khi

hiệu năng cao.

Hb<7g/l hoặc khi có

08/12/14 6:16 PM

X-Quang: trán gồ, mũi tẹt,

triệu chứng rầm rộ.

xương hàm trên nhô ra.

https://thuviensach.vn

• 4 genes deleted = death –

• Patients who have

Bart’s hydrops fetalis

repeated blood

b-thalassaemia More prominent

Point mutatioin in b-globin

transfusions are at

in European

chain on chromosome 11;

risk of haemochro-

populations

this subsequently results in

matosis and,

excess a-globin production

therefore, require

iron chelation

b-thalassaemia may be

therapy, e.g.

subdivided into 3 different

desferroxamine.

traits:

1 Minor: usually asymptomatic;

Surgical:

carrier state; mild anaemia

• Splenectomy

2 Intermediate:

• Stem cell

moderate anaemia; no blood

transplant

transfusions required

3 Major: aka Cooley’s

anaemia; abnormalities in all

b-globin chains results in

severe anaemia;

characteristic cranial bossing

seen due to extramedullary

haematopoiesis

What is thalassaemia?

Thalassaemias are genetic conditions, inherited in an autosomal recessive pattern, MAP 6.2 Thalassaemia

that produce a picture of microcytic anaemia due to a problem in globin chain production. This subsequently alters haemoglobin (Hb) synthesis.

Thalassaemia may be classified into a-thalassaemia and b-thalassaemia.

TABLE 6.2 Thalassaemia

Types of

Populations

thalassaemia affected

Causes

Investigations

Treatment

Complications

a-thalassaemia More prominent in ¯ a-globin synthesis due to Blood films: in a-thalassaemia

Conservative: patient

Iron overload

African and Asian a-globin gene mutation on

target cells (or Mexican hat

education, genetic

Splenomegaly

populations

chromosome 16; this

cells) may be seen

counselling

Increased risk of

subsequently results in excess FBC:

infection

b-globin production

• Microcytic, hypochromic

Medical:

Heart failure

anaemia

• Management of

Arrhythmias

In a-thalassaemia any number

• ¯ MCV

a-thalassaemia

Bone abnormalities,

between 1 and 4 genes may

• ¯ MCH

and b-thalassaemia e.g. cranial bossing

be deleted:

• Ferritin normal

is based on patient

Gallstones

• 1 gene deleted = no

• Iron normal

symptoms and

significant anaemia

Hb electrophoresis: - HbA2

overall state of

• 2 genes deleted = trait

and - HbF

health

disease

High performance

• Transfusions are

• 3 genes deleted = HbH

liquid chromatography

usually required

disease

Radiology: X-ray for

when Hb <7 g/dL or

bone abnormalities,

when the patient is

e.g. frontal bossing

e.g.

g frontal bossing

highly symptomatic

g y y p

Chapter_06.indd 97

• Thiếu 4 gene: tử vong-

• Những bệnh nhân

phù thai do Hb Bart.

truyền máu nhiều

b-thalassaemia Thường gặp

Đột biến điểm trên chuỗi

lần có nguy cơ rối

nhiều ở châu Âu

b-globin ở NST số 11;

loạn quá tải sắt, do

kết quả dẫn tới tăng tổng hợp

đó cần điều trị bằng

chuỗi a-globin.

liệu pháp khử sắt;

như:

b-thalassaemia có thể chia

desferroxamine.

nhỏ thành 3 đặc điểm khác

nhau:

Phẫu thuật:

1 Nhỏ: thường không triệu

• Cắt lách

chứng; thiếu máu nhẹ.

• Cấy ghép tế bào

2 Vừa: Thiếu máu mức độ

gốc.

trung bình, không cần truyền

máu.

3 Lớn: thiếu máu Cooley; bất

thường ở cả 2 chuỗi b-globin

gây thiếu máu nặng; đặc

trưng bởi sự biến dạng xương

sọ do có sự tạo máu ngoài

tủy xương.

08/12/14 6:16 PM

97

Huyết học

Table 6.2 Thalassaemia

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 98

98

Huyết học

Map 6.3 Rối loạn đông máu

HôỘI CHỨNG BERNARD–SOULIER

Hình thành cục máu đông

HAEMOPHILIA

Hộ i chứng Bernard–Soulier là gì?

Bao gồm 4 giai đoạn. Bất thường từ

Hemophilia là gì?

Là một rối loạn chảy máu di truyền lặn trên

bước 2-4 có thể dẫn tới rối loạn chảy

Là một bệnh di truyền làm suy giảm chức

NST thường.

máu.

năng đông máu.

Nguyên nhân

1 Co mạch.

Là một bệnh di truyền mà hậu quả gây thiếu

2 Ngưng tập tiểu cầu: Bệnh suy

Nguyên nhân

hụt glycoprotein (Gp) Ib.

nhược tiểu cầu Glanzmann, bệnh

Là một bệnh di truyền. Có 2 loại haemophilia:

von-Willebrand, hội chứng

• Type A: thiếu yếu tố VIII.

Cận lâm sàng: - thời gian chảy máu; bình

Bernard–Soulier.

• Type B: thiếu yếu tố IX.

thường hoặc giảm số lượng tiểu cầu.

3 Tạo cục máu đông: haemophilia.

4 Co cục máu: thiếu hụt antiplasmin.

Xét nghiệm

Điều trị

•

• Thời gian prothrombin bình thường,

Bảo tồn:Giải thích, dặn dò BN.

•

- thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa.

Thuốc:

○ Desmopressin có thể làm giảm thời gian Điều trị

chảy máu.

○

• Lối sống: giải thích, dặn dò BN. Tránh

Yếu tố VIIa hoạt hóa tái tổ hợp (rFVIIa)

các thuốc aspirin, NSAIDs, heparin và

warfarin.

• Thuốc: thay thế các yếu tố đông máu bị

thiếu hụt bằng các chế phẩm máu.

MAP 6.3 Rối loạn chảy máu

08/12/14 6:16 PM

https://thuviensach.vn

VITAMIN K INSUFFICIENCY

GLANZMANN’S THROMBASTHENIA

VON WILLEBRAND DISEASE

What is vitamin K insuffiency?

What is Glanzmann’s thrombasthenia?

What is von Willebrand disease?

This avitaminosis occurs when there is decreased This is a rare autosomal recessive or acquired

This is the most common hereditary coagulation

vitamin K

autoimmune condition in which platelets are

1 or vitamin K2 or both. This results in:

disorder, which involves a defect in von

• ¯ Synthesis of factors II, VII, IX and X.

deficient of GpIIb/IIIa. GpIIb/IIIa binds fibrinogen.

Willebrand factor (VWF). The function of von

• ¯ Synthesis of proteins C and S.

Willebrand factor is to bind GpIb receptor on

Causes

platelets to subendothelial collagen.

Causes

Disease of hereditary or acquired

• Drugs, e.g. warfarin.

autoimmune cause.

Causes

• Malnutrition.

Hereditary condition. There are many different

• Malabsorption.

Investigations

types of von Willebrand disease, but the most

• Alcoholism.

• - Bleeding time.

common are type 1, type 2, type 3 and type

• Cystic fibrosis.

Normandy.

• Chronic kidney injury.

Treatment

• Cholestatic disease.

• Conservative: patient education. Avoid

Investigations

aspirin and nonsteroidal anti-inflammatory

• - Activated partial thromboplastin time,

Investigations

drugs (NSAIDs).

- Bleeding time, normal prothrombin time,

• - Prothrombin time, normal or - partial

• Medical:

¯ VWF antigen, ¯ factor VIIIc.

thromboplastin time.

○ Desmopressin.

○ Recombinant activated factor VII.

Treatment

Treatment

• Conservative: patient education. Avoid aspirin

• Conservative – patient education. Dietary

and NSAIDs.

advice about food rich in vitamin K

• Medical: desmopressin may be useful, but is

• Medical – treat cause. Vitamin K supplements.

not helpful in type 3 von Willebrand disease.

BERNARD–SOULIER SYNDROME

CLOT FORMATION

HAEMOPHILIA

What is Bernard–Soulier syndrome?

This consists of 4 steps. Defects

What is haemophilia?

This is an autosomal recessive bleeding disorder.

in steps 2–4 may lead to a bleeding

This is an inherited condition that impairs the

disorder.

body’s ability to coagulate the blood.

Causes

1 Vessel constriction.

This is a hereditary condition that leads to

2 Platelet adhesion and aggregation:

Causes

deficiency of glycoprotein (Gp) Ib.

Glanzmann’s thrombasthenia, von

This is a hereditary condition. There are two

Willebrand disease, Bernard–Soulier

forms of haemophilia:

Investigations

syndrome.

• Type A: lack of factor VIII.

• - Bleeding time, normal or ¯ platelet count.

3 Blood coagulation: haemophilia.

• Type B: lack of factor IX.

4 Fibrinolysis: antiplasmin deficiency.

Treatment

Investigations

• Conservative: patient education.

• Normal prothrombin time, - partial

• Medical:

thromboplastin time.

○ Desmopressin may decrease bleeding time.

○ Recombinant activated factor VII.

Treatment

• Conservative: patient education. Avoid aspirin, NSAIDs, heparin and warfarin.

• Medical: replace deficient clotting factor with regular infusions.

MAP 6.3 Bleeding Disorders

Chapter_06.indd 99

THIẾU VITAMIN K

BỆNH NHƯỢC TIỂU CẦU GLANZMANN

BỆNH VON WILLEBRAND

Thế nào là thiếu vitamin K?

Nhược tiểu cầu Glanzmann là gì?

Bệnh von Willebrand là gì?

Là một tình trạng thiếu vitamin xảy ra khi

Là một bệnh di truyền lặn trên NST thường

Là một rối loạn đông máu di truyền, làm

giảm

vitamin K

hoặc là bệnh tự miễn mắc phải làm cho tiểu

1 hoặc vitamin K2 hoặc cả hai.

khiếm khuyết yếu tố von Willebrand (VWF).

Kết quả là:

cầu thiếu hụt GpIIb/IIIa. GpIIb/IIIa giúp kết

Chức năng của yếu tố von Willebrand là gắn

•

n

¯ Tổng hợp các yếu tố II, VII, IX and X.

ối fibrinogen.

kết GpIb receptor trên tiểu cầu với collagen ở

• ¯ Tổng hợp các protein C và S.

lớp dưới nội mạc mạch máu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân

• Thuốc, như: warfarin.

Đây là bệnh tự miễn do nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân

• Suy dinh dưỡng.

hoặc mắc phải.

Di truyền. Có nhiều type khác nhau của bệnh

• Kém hấp thu.

von Willebrand, nhưng chung nhất là type 1,

• Rượu.

Xét nghiệm

type 2, type 3 and type Normandy.

• Xơ nang.

• - thời gian máu chảy.

• Tổn thương thận mạn tính.

Điều trị

Xét nghiệm

• Tắc mật.

• Bảo tồn: giải thích, dặn dò BN. Tránh các

• - thời gian thromboplastin từng phần hoạt

Xét nghiệm

thuốc như aspirin và NSAIDs.

hóa (aPTT).

• - Thời gian Prothrombin;

• Thuốc:

- thời gian chảy máu,thời gian prothrombin

bình thường hoặc - thời gian thromboplastin

○ Desmopressin.

bình thường,

từng phần hoạt hóa (aPTT) .

○ Yếu tố VIIa hoạt hóa tái tổ hợp.

¯ kháng nguyên VWF, ¯ yếu tố VIII.

Điều trị

• Bảo tồn: ăn thức ăn giàu vitamin K.

Điều trị

• Thuốc – điều trị nguyên nhân. Bổ sung

• Bảo tồn: Tránh aspirin và NSAIDs.

Vitamin K.

• Thuốc: Desmopressin thường được dùng,

nhưng không điều trị được type 3.

08/12/14 6:16 PM

99

Huyết học

Map 6.3 Rối loạn đông máu

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 100

100

Huyết học

Map 6.4 Lơ xê mi

Nguyên nhân

Lơ xê mi là gì?

Là một bệnh lí ác tính hiếm gặp của máu hoặc tủy Phân loại

Nguyên nhân

Ghi chú

xương. Nó được chia thành dòng lympho và dòng

tủy có thể biểu hiện cấp tính hoặc mạn tính.

ALL

Có thể do sự nhạy cảm của

Là ung thư thường gặp nhất ở trẻ em.

Có 4 loại:

gen kết hợp với tác động của

Thường ảnh hưởng đến những tổ chức

1 Lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL).

các yếu tố môi trường.

thuộc hệ thần kinh trung ương – DIT:

2 Lơ xê mi kinh dòng lympho (CLL).

• Hội chứng Down

3 Lơ xê mi cấp dòng tủy (AML).

4 Lơ xê mi kinh dòng tủy (CML).

• Bức xạ Ion

• Mang Thai

Triệu chứng

CLL

Chưa rõ nguyên nhân.

Thường gặp ở người lớn trên 60 tuổi.

Ảnh hưởng đến lympho B.

Phân loại

Triệu chứng lâm sàng

Dương tính với ZAP-70 thường có tiên

ALL

Suy tủy xương

lượng xấu.

Mảng bầm tím

AML

Chưa rõ nguyên nhân.

Là lơ xê mi thường gặp ở người lớn.

Thở nhanh

Yếu tố nguy cơ gồm:

Tiến triển nhanh.

Ban xuất huyết

• Tăng sinh tủy mạn ác tính.

Chẩn đoán: tìm thấy que Auer dưới

Khó chịu

• Các tác nhân alkyl hóa.

kính hiển vi.

Sụt cân

Đổ mồ hôi đêm

• Tiếp xúc với ion phóng xạ.

• Hội chứng Down

CLL

Không triệu chứng

CML

Chưa rõ nguyên nhân.

Thường gặp ở nam giới 40-60 tuổi.

Suy tủy xương

Yếu tố nguy cơ: tiếp xúc

80% liên quan tới NST Philadelphia t[9;22],

Hạch to

với ion phóng xạ.

hình thành tổ hợp gen bcr-abl.

Gan lách lớn

Khó chịu

Sụt cân

08/12/14 6:16 PM

Đổ mồ hôi đêm

https://thuviensach.vn

AML

Bone marrow failure

Complications

MAP 6.4 Leukaemia

Malaise

• Death.

Weight loss

• Increased risk

Night sweats

of infection.

Investigations

• Haemorrhage:

CML

Bone marrow failure

pulmonary,

• Bloods: FBC, WCC, platelets, U&Es, LFTs, ESR, CRP.

Hepatosplenomegaly

intracranial.

• Bone marrow biopsy, lymph node biopsy.

Malaise

• Depression.

• Radiology: X-ray, ultrasound scan, CT scan, MRI.

Weight loss

• Complication of

• AML and ALL are classified using the

Night sweats

chemotherapy.

French–American–British (FAB) classification.

Treatment

Treatment

ALL

CLL

AML

CML

Conservative Patient education; refer to Macmillan nurses Medical

Induce remission and maintenance

Chlorambucil

Patients <60 years:

Imatinib

To induce remission:

Fludarabine

chemotherapy with an anthracycline and Patients <60 years may be

• Dexamethasone

Rituximab

cytarabine or methotrexate

considered for allogeneic stem

• Vincristine

Prednisolone

cell transplantation

• Anthracycline antibiotics

Cyclophosphamide

Patients >60 years:

Other treatments

• Cyclophosphamide

palliative anthracycline, cytarabine or

include alpha-interferon,

Maintenance:

mitoxantrone

vincristine, prednisolone,

• Methotrexate

cytarabine and

• Mercaptopurine

If M3 type AML, i.e. acute promyelocytic

daunorubicin

• Cytarabine

leukaemia (APML), then add all-trans

• Hydrocortisone

retinoic acid to the therapeutic regime

Causes

What is leukaemia?

This is a rare neoplasm of the blood or bone marrow.

Neoplasm

Cause

Comment

It is classified into lymphoid and myeloid neoplasms that may present chronically or acutely. These 4

ALL

Possibly a genetic susceptibility

Commonest cancer in children

classifications are:

coupled with an environmental

Often spreads to central nervous system

1 Acute lymphoblastic leukaemia (ALL).

trigger

Associations – DIP:

2 Chronic lymphocytic leukaemia (CLL).

• Down’s syndrome

3 Acute myeloid leukaemia (AML).

• Ionising radiation

4 Chronic myeloid leukaemia (CML).

• Pregnancy

Signs and symptoms

CLL

Exact cause unknown

Usually affects adults over 60 years old

Affects B lymphocytes

Neoplasm

Clinical features

Positive ZAP-70 marker is associated with

ALL

Bone marrow failure

a worse prognosis

Bruising

AML

Exact cause unknown

Commonest leukaemia in adults

Shortness of breath

Risk factors include:

Rapidly progressing

Purpura

• Myeloproliferative disease

Auer rods on microscopy are

Malaise

• Alkylating agents

diagnostic

Weight loss

• Ionising radiation exposure

Night sweats

• Down’s syndrome

CLL

Asymptomatic

CML

Exact cause unknown

Usually affects males 40–60 years old

Bone marrow failure

Risk factor: ionising radiation

80% associated with the Philadelphia

Nontender lymphadenopathy

exposure

chromosome t[9;22], forming

Hepatosplenomegaly

bcr-abl fusion gene

Malaise

Weight loss

Night sweats

Chapter_06.indd 101

AML

Suy tủy xương

Biến chứng

MAP 6.4 Lơ xê mi

•

Khó chịu

Tử vong.

Sụt cân

• Dễ nhiễm trùng.

Đổ mồ hôi đêm

• Xuất huyết:

Cận lâm sàng

phổi, nội sọ.

CML

Suy tủy xương

• Máu:CT máu,BC, tiểu cầu, XN nước tiểu và điện giải đồ, chức

• Trầm cảm.

năng gan, máu lắng, CRP.

Gan lách lớn

• Các biến chứng

Khó chịu

• Sinh thiết tủy xương, hạch lympho.

của hóa trị.

Sụt cân

• Hình ảnh: X-Quang, siêu âm, CT scan, MRI.

Đổ mồ hôi đêm

• AML và ALL được phân loại theo xếp loại French–

American–British (FAB).

Điều trị

Điều trị

ALL

CLL

AML

CML

Bảo tồn

Giải thích, dặn dò BN, dựa theo lời khuyên của y tá chăm sóc giảm nhẹ triệu chứng (Macmillan nurse).

Thuốc

Làm thuyên giảm và duy trì:

Chlorambucil

Bệnh nhân <60 tuổi:

Imatinib

Để làm thuyên giảm:

Fludarabine

Hóa trị kết hợp với anthracycline và

Bệnh nhân <60 tuổi có thể

• Dexamethasone

Rituximab

cytarabine hoặc methotrexate.

xem xét ghép tế bào gốc đồng

• Vincristine

Prednisolone

loại.

• Kháng sinh loại anthracycline

Cyclophosphamide Bệnh nhân >60 tuổi:

Phương pháp khác:

• Cyclophosphamide

Giảm nhẹ bằng anthracycline,

gồm alpha-interferon,

Duy trì:

cytarabine hoặc mitoxantrone.

vincristine, prednisolone,

• Methotrexate

cytarabine and daunorubicin.

• Mercaptopurine

Nếu là AML type M3, như lơ xê mi cấp

• Cytarabine

thể tiền tủy bào (APML), thêm all-trans

• Hydrocortisone

retinoic acid vào liệu pháp điều trị.

08/12/14 6:16 PM

101

Huyết học

Map 6.4 Leukaemia

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 102

102

Huyết học

Map 6.5 U lympho Hodgkin và Non-Hodgkin

MAP 6.5

U lympho Hodgkin và Non-Hodgkin

U LYMPHO HODGKIN

U LYMPHO NON-HODGKIN’S

U lympho Hodgkin là gì?

U lympho non-Hodgkin’s là gì?

Là một nhóm những bệnh lí ác tính hiếm gặp. Có 4 dưới nhóm mô Là một nhóm các bệnh lý ác tính có căn nguyên từ lympho B hoặc lympho T.

học phổ biến nhất là:

1 Giàu tế bào lympho.

U tân sinh tế bào B

U tân sinh tế bào T

2 Xơ nốt.

U lympho thể Burkitt:

U lympho tế bào T ở người lớn;

3 Hỗn hợp tế bào.

• Có liên quan tới EBV

nguyên nhân do virus HTLV-1.

4 Nghèo tế bào lympho.

• t[8;14]

Hội chứng Sézary.

U lympho tế bào B lớn lan tỏa.

Nguyên nhân

U lympho tế bào áo nang:

Chưa rõ nguyên nhân.

t[11;14]

Yếu tố nguy cơ bao gồm:

U lympho thể nang:

• Nam giới.

•t[14;18] •Xuất hiện bcl-2.

• Nhiễm Epstein–Barr virus (EBV).

• Suy giảm miễn dịch, như: bệnh nhân HIV.

Nguyên nhân

• Tiếp xúc với độc chất.

Chưa rõ nguyên nhân.

Yếu tố nguy cơ bao gồm:

Triệu chứng

• Giới nam.

• Sưng nhưng không đau các hạch bạch huyết.

• Nhiễm trùng, như: EBV, Helicobacter pylori, human herpes 08/12/14 6:16 PM

• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

virus (HHV)-8, viêm gan C.

• Sốt (sốt >38˚C, đổ mồ hôi đêm, sụt cân).

• Suy giảm miễn dịch, như: bệnh nhân HIV.

https://thuviensach.vn

• Dyspnoea.

Signs and symptoms

• Splenomegaly.

• Painless lymphadenopathy.

• Hepatomegaly.

• Unintentional weight loss.

• Fever.

Investigations

• Dyspnoea.

• Bloods: FBC, WCC, U&Es, CRP, ESR, lactate dehydrogenase, creatinine,

• Splenomegaly.

alkaline phosphatase, serum cytokine levels.

• Hepatomegaly.

• Histology: Reed–Sternberg cells are seen.

• Radiology: X-ray, CT scan, PET scan.

Investigations

• Other: lymph node biopsy (Ann Arbor classification).

• Bloods: FBC, WCC, U&Es, CRP, ESR, lactate dehydrogenase, creatinine, alkaline phosphatase, serum cytokine levels, soluble CD25 level.

Treatment

• Radiology: X-ray, CT scan, PET scan.

• Conservative: patient education and referral to Macmillan nurses.

• Other: lymph node biopsy (Ann Arbor classification).

• Medical: depends on Ann Arbor classification; AVBD regimen: doxorubicin, vinblastine, bleomycin, dacarbazine; BEACOPP regimen: Treatment

bleomycin, etoposide, doxorubicin, cyclophosphamide, vincristine,

• Conservative: patient education and referral to Macmillan nurses.

procarbazine, prednisolone.

• Medical: depends on causes and severity (Ann Arbor classification); R-CHOP regimen: rituximab, cyclophosphamide, hydroxydaunomycin, Complications

vincristine, prednisolone; other agents used are cisplatin, etoposide and

• Increased risk of infection.

methotrexate.

• Recurrence and metastasis.

• Increased risk of cardiovascular disease.

Complications

• Complications of chemotherapy.

• Increased risk of infection.

• Neurological complications.

• Recurrence and metastasis.

• Increased risk of cardiovascular disease.

• Complications of chemotherapy.

• Neurological complications.

MAP 6.5

Hodgkin’s vs. Non-Hodgkin’s lymphoma

HODGKIN’S LYMPHOMA

NON-HODGKIN’S LYMPHOMA

What is hodgkin’s lymphoma?

What is non-Hodgkin’s lymphoma?

This is a group of uncommon malignancies; the 4 most common histological This is a group of malignancies that are either B cell or T cell in origin.

subtypes are:

1 Lymphocyte-predominant.

B cell neoplasms

T cell neoplasms

2 Nodular sclerosing.

Burkitt’s lymphoma:

Adult T cell lymphoma; caused by human

3 Mixed cellularity.

• Associated with EBV

T-lymphotrophic virus-1 (HTLV-1)

4 Lymphocyte-depleted.

• t[8;14]

Sézary syndrome

Diffuse large B cell lymphoma

Cause

Mantle cell lymphoma: t[11;14]

Exact cause is unknown.

Follicular lymphoma:

Risk factors include:

• t[14;18]

• Male sex.

• bcl-2 expression

• Infection with Epstein–Barr virus (EBV).

• Immunosuppression, e.g. HIV patients.

Cause

• Exotoxin exposure.

Exact cause is unknown.

Risk factors include:

Signs and symptoms

• Male sex.

• Painless lymphadenopathy.

• Infection, e.g. EBV, Helicobacter pylori, human herpes virus (HHV)-8,

• Unintentional weight loss.

hepatitis C.

• Fever (constitutional ‘B signs’: fever >38˚C, night sweats, weight loss).

• Immunosuppression, e.g. HIV patients.

Chapter_06.indd 103

• Khó thở.

Triệu chứng

• Lách to.

• Sưng hạch nhưng không đau.

• Gan to.

• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

• Sốt

Xét nghiệm

• Khó thở.

• Máu: CT máu, XN nước tiẻu, điện giải đồ, CRP, máu lắng, lactate

• Lách to.

dehydrogenase, creatinine, alkaline phosphatase, cytokine huyết thanh.

• Gan to.

• Giải phẫu bệnh: Có thể thấy được tế bào Reed–Sternberg.

• Hình ảnh: X-Quang, CT scan, PET scan.

Xét nghiệm

• Khác: sinh thiết hạch lympho (dùng phân loại của Ann Arbor).

• Máu: CT máu, XN nước tiểu, điện giải đồ, CRP, máu lắng, lactate Điều trị

dehydrogenase, creatinine, alkaline phosphatase, cytokine huyết

• Giải thích, dặn dò BN.

thanh, CD25 hòa tan.

• Thuốc: phụ thuộc vào phân loại Ann Arbor;

• Hình ảnh: X-Quang, CT scan, PET scan.

Phác đồ AVBD: doxorubicin, vinblastine, bleomycin, dacarbazine;

• Khác: sinh thiết hạch lympho (dùng phân loại của Ann Arbor).

Phác đồ BEACOPP: bleomycin, etoposide, doxorubicin, Điều trị

cyclophosphamide, vinristine, procarbazine, prednisolone.

• Giải thích, dặn dò BN.

• Thuốc: dựa vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng (Ann Arbor); Phác đồ R-CHOP: rituximab, cyclophosphamide, hydroxydaunomycin, Biến chứng

vincristine, prednisolone; Các tác nhân khác được sử dụng là cisplatin,

• Dễ nhiễm trùng.

etoposide và methotrexate.

• Tái phát và di căn.

• Tăng nguy cơ bệnh tim mạch.

Biến chứng

• Biến chứng của hóa trị.

• Những biến chứng về thần kinh.

• Dễ nhiễm trùng.

• Tái phát và di căn.

• Tăng nguy cơ bệnh tim mạch.

• Biến chứng của hóa trị.

• Những biến chứng về thần kinh.

08/12/14 6:16 PM

103

Huyết học

Map 6.5 U lympho Hodgkin vs. Non-Hodgkin

https://thuviensach.vn

Chapter_06.indd 104

104

Huyết học

Map 6.6 U tủy xương

U tủy xương là gì?

Triệu chứng

Xét nghiệm

Là một bệnh lí tăng sinh ác tính của

• Mệt mỏi.

• Máu: CT máu (thiếu máu hồng cầu bình thường, bình tương bào.

• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

sắc),eGRF, điện giải đồ, creatinine, chức năng gan, VS, CRP,

• Gãy xương bệnh lí.

calcium, alkaline phosphatase, b2 microglobulin.

Nguyên nhân

• Xẹp đốt sống (có thể chèn ép rễ thần kinh).

• Soi máu: hồng cầu chuỗi tiền.

Chưa rõ nguyên nhân.

• Tăng calci máu.

• Điện di protein huyết thanh và nước tiểu:

Yếu tố nguy cơ gồm:

• Thiếu máu.

paraprotein (M protein), protein niệu Bence Jones.

• Bệnh lí gama đơn dòng có ý

• Nhiếm trùng.

• Sinh thiết tủy xương.

nghĩa chưa rõ.

• Suy thận.

• Hình ảnh:

• Thiếu máu ác tính.

• Bầm tím.

○ X-Quang: biến dạng xương, như: hình ảnh

• Tiền sử bị ung thư tuyến giáp.

vòm sọ muối tiêu và loãng xương.

• Tiếp xúc với một số độc chất,

○ MRI thường được sử dụng.

như: benzen, chất độc màu da cam.

• Từng phơi nhiễm bức xạ.

MAP 6.6 U tủy xương

Điều trị

• Giải thích, dặn dò BN.

• Thuốc: dùng thuốc ở bệnh nhân đa u tủy xương phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và tình trạng sức khỏe của họ. Nếu Biến chứng

bệnh nhân <70 years và không có bệnh kèm đáng kể thì họ đủ điều kiện để cấy ghép tủy xương tự thân, đó là phương pháp

• Xẹp đốt sống.

điều trị hiệu quả nhất. Điều nay liên quan đến một giai đoạn cảm ứng khi sử dụng phác đồ VAD: vincristine, adriamycin,

• Gãy xương bệnh lí.

dexamethasone. Sau khi cấy ghép bệnh nhân sẽ được điều trị lâu dài với melphalan.

• Tăng calci máu.

○ Những bệnh nhân đủ điều kiện ghép tủy xương tự thân được điều trị lâu dài với melphalan and prednisolone.

• Tổn thương thận cấp.

○ Phương pháp khác là điều trị triệu chứng: analgesia, bisphosphonates, prednisolone, truyền máu.

08/12/14 6:16 PM

○ Xạ trị thường được sử dụng để chưa đau xương và xẹp đốt sống.

• Dễ nhiễm trùng.

• Phẫu thuật: kyphoplasty( bơm xi măng sinh học cột sống) thường được sử dụng.

• Thiếu máu.

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 105

Chương 7 Bệnh Truyền Nhiễm

MAP 7.1 Sốt rét

106

FIGURE 7.1 Chu trình phát triển ký sinh trùng sốt rét 107

MAP 7.2 Lao

108

FIGURE 7.2 Phương thức lây truyền của lao phổi 109

MAP 7.3 Human Herpes Virus (HHV)

110

MAP 7.4 Human Immunodeficiency Virus (HIV) 112

MAP 7.5 Bệnh lây qua đường tình dục (STIs) 114

MAP 7.6 Bệnh nhiễm khuẩn

116

MAP 7.7 Bệnh nhiễm virus

118

MAP 7.8 Vaccines

120

06/12/14 3:35 AM

105

Bệnh Truyền Nhiễm

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 106

106

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.1 Sốt rét

Sốt rét là gì ?

Dấu hiệu và triệu chứng

Điều trị

Sốt rét là một bệnh truyền nhiễm do ký sinh

• Mệt mỏi.

• Bảo tồn: tham vấn cho bệnh nhân. Biện pháp ngừa bệnh, trùng sốt rét Plasmodium gây ra, lây lan chủ

• Vã mồ hôi đêm.

v.d. ngủ mùng và dùng thuốc xịt muỗi

yếu qua trung gian muỗi Anopheles cái

• Triệu chứng giống cúm.

• Thuốc: phòng ngừa và điều trị

• Tiêu chảy.

Điều trị phụ thuộc vào loài Plasmodium

Nguyên nhân

• Buồn nôn.

1 Ức chế men haem polymerase:

• Plasmodium falciparum: thể nặng nhất.

• Nôn mửa.

○ Chloroquine.

Gây ra sốt rét thể não.

• Thiếu máu.

○ Quinine.

• P. ovale: có thể tồn tại tiềm ẩn trong gan ở

• Lách to.

2 Thể phân liệt trong máu:

dạng thể ngủ

• Co giật (sốt rét thể não hay

○ Mefloquine (Lariam).

• P. vivax: có thể tồn tại tiềm ẩn trong gan ở

thứ phát do sốt).

○ Primaquine.

dạng thể ngủ

○ Malarone.

• P. malariae.

3 Ức chế tổng hợp protein của KST: doxycycline.

• P. knowlesi : rất hiếm.

4 Ức chế dihydrofolate reductase: pyrimethamine.

5 Ức chế lưới nội bào của falciparum

reticulum calcium ATPase: artemether

(luôn sử dụng với lumefantrine).

6 Ức chế tổng hợp haem: Lumefantrine.

• Phẫu thuật: cắt lách, nếu có chỉ định.

Biến chứng

• Sốt rét thể não.

• Thiếu máu.

• Suy gan.

Cận lâm sàng

• Lách to.

• Máu: CTM, Urea, creatinine,

• Sốc.

Men gan, ESR, CRP, điện giải

06/12/14 3:35 AM

•

MAP 7.1 Sốt rét

Tổn thương thận cấp.

• Phết máu.

• Mất nước.

• Real-time PCR.

• Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS).

• Bộ xét nghiệm tìm kháng thể

https://thuviensach.vn

FIGURE 7.1 Malaria Lifecycle

Infected mosquito bites

human host

Within the mosquito the gametocytes

Sporozoites enter the

turn into sporozoites and the mosquito

circulatory system

is now a vector of disease

Some of these red blood cells become

The sporozoites travel in the blood to

gametocytes, which remain in the blood

the liver where they infect hepatocytes

Malaria lifecycle: transmitted

for a few days. During this time the

by female Anopheles mosquito

gametocytes may be transferred to a

mosquito that feeds on this infected human

Within the hepatocyte the sporozoites mature

into schizonts, which produce many merozoites.

Within the red blood cells merozoites

P. vivax has an additional dormant stage where

continue to replicate until the red

the sporozoites become hypnozoites.

blood cells rupture

These merozoites replicate until their vast numbers eventually rupture the hepatocytes. In doing this the merozoites enter the bloodstream and infect

red blood cells

What is malaria?

Signs and symptoms

Treatment

This is an infectious disease caused by parasitic

• Fatigue.

• Conservative; patient education. Prevention of disease, Plasmodium, which is spread by the female

• Night sweats.

e.g. mosquito nets and repellent sprays.

Anopheles mosquito.

• Flu-like symptoms.

• Medical: prophylactic and therapeutic.

• Diarrhoea.

Treatment is dependent on Plasmodium species:

Causes

• Nausea.

1 Inhibit haem polymerase:

• Plasmodium falciparum: most severe form.

• Vomiting.

○ Chloroquine.

Causes cerebral malaria.

• Anaemia.

○ Quinine.

• P. ovale: may lie dormant within the liver as

• Splenomegaly.

2 Blood schizonticide:

hypnozoites.

• Seizures (cerebral malaria or

○ Mefloquine (Lariam).

• P. vivax: may lie dormant within the liver as

secondary to fever).

○ Primaquine.

hypnozoites.

○ Malarone.

• P. malariae.

3 Inhibits plasmodial protein synthesis: doxycycline.

• P. knowlesi : very rare.

4 Inhibits dihydrofolate reductase: pyrimethamine.

5 Inhibits falciparum sarcoplasmic–endoplasmic reticulum calcium ATPase: artemether

(always used with lumefantrine).

6 Inhibits haem metabolism: lumefantrine.

• Surgical: splenectomy, if indicated.

Complications

• Cerebral malaria.

• Anaemia.

• Hepatic failure.

Investigations

• Splenomegaly.

• Bloods: FBC, U&Es, creatinine,

• Shock.

LFTs, ESR, CRP.

•

MAP 7.1 Malaria

Acute kidney injury.

• Blood film.

• Dehydration.

• Real-time PCR.

• Acute respiratory distress syndrome (ARDS).

• Antigen detection kits.

Chapter_07.indd 107

FIGURE 7.1 Chu trình phát triển kí sinh trùng sốt rét Muỗi bị nhiễm

đốt người

Bên trong muỗi, thể giao tử phát

triển thành thoa trùng

Thoa trùng xâm

và muỗi trở

thành vector truyền bệnh

nhập hệ tuần hoàn

Một số kí sinh trùng phát triển thành thể giao

Thoa trùng theo máu đến gan và

tử, tồn tại trong máu khoảng vài ngày. Trong

xâm nhập tế bào gan

thời gian đó, các thể giao tử có thể được

Chu trình phát triển: lây truyền

muỗi hút do đốt người bị nhiễm.

do muỗi Anophles cái

Bên trong tế bào gan thoa trùng phát triển thành thể phân liệt, tạo ra nhiều mảnh trùng. P. vivax Trong hồng cầu, tiết trùng tiếp tục

có thêm giai đoạn thoa trùng phát triển thành

phân chia cho đến khi hồng cầu bị

thể ngủ.

phá vỡ.

Những mảnh trùng này tự phân chia cho đến khi

sốt lượng cực lớn của chúng phá vỡ tế bào gan. Hậu quả là mảnh trùng vào máu và xâm nhập hồng

cầu.

06/12/14 3:35 AM

107

Bệnh Truyền Nhiễm

Figure 7.1 Chu trình phát triển kí sinh trùng sốt rét https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 108

108

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.2 Lao

Lao là gì?

Điều trị

Cận lâm sàng

Lao là một bệnh lý viêm u hạt có thể tác động

• Bảo tồn: tham vấn cho bệnh nhân, đặc biệt là tầm quan

• Cấy đàm:

đến nhiều cơ quan, nhưng thường tác động đến trọng của việc tuân thủ phác đồ điều trị

Mỗi trường Ogawa/Löwenstein–Jensen.

phổi do đây là bệnh lây truyền qua giọt bắn

• Thuốc – hãy nhớ RIPE:

• Nhuộm đàm: Nhuộm Ziehl–Neelsen.

trong không khí.

○ Rifampicin.

• Sinh thiết xuyên thành phế quản: chẩn

Nguyên nhân

○ Isoniazid.

đoán u hạt.

Mycobacterium tuberculosis (trực khuẩn

○ Pyrazinamide.

• Phân tích dịch màng phổi và sinh thiết.

kháng acid).

○ Ethambutol.

• Hình ảnh học: X-quang cho hình ảnh

Sinh lý bệnh

thâm nhiễm và tạo hang. Tổn thương được

•

miêu tả là những hạt nhỏ li ti trong lao kê.

Lao phổi nguyên phát:

Các thuốc khác có thể sử dụng trong điều trị: streptomycin,

○ Nhiễm khuẩn lao tiên phát.

quinolones, amikacin and capreomycin.

○ Hình thành vùng Ghon ở thuỳ trên phổi.

○ Phì đại hạch rốn phổi.

• Phẫu thuật: tuỳ thuộc vào vị trí, v.d đối với lao phổi có

• Lao phổi thứ phát:

thể xem xét cắt bỏ thuỳ phổi.

○ Xảy ra sau nhiễm khuẩn nguyên phát

○ Vi khuẩn lao được tái kích hoạt.

○ Tổn thương bã đậu xơ hoá.

• Các thể khác của lao:

○ Lao kê

MAP 7.2 Lao

○ Lao tiết niệu - sinh dục.

○ Lao xương, v.d Bệnh Pott.

○ Lao phúc mạc.

Dấu hiệu và triệu chứng

○ Lao màng não.

• Ho.

• Ho ra máu.

Biến chứng

• Sụt vân.

06/12/14 3:35 AM

• Nhiễm đến các cơ quan khác.

• Vã mồ hôi đêm.

• Tử vong.

• Sốt.

https://thuviensach.vn

FIGURE 7.2 Mode of Infection of Pulmonary TB

Mode of infection

Droplets inhaled

Nonimmunocompetent patients –

Bacteria colonise alveoli

granuloma formation does not

contain bacteria

Bacteria engulfed by macrophages

Immunocompetent patients – caseous

Liquefaction of necrotic tissue

necrosis produces conditions that

Multiplication of bacteria within

decrease the growth of bacteria, e.g.

macrophages

lowered oxygen and pH levels

Coughing of infectious droplets since

the liquified necrotic tissue drains into

Granulomas form around

the bronchus

M. tuberculosis (caseous necrosis)

Latency

What is TB?

Treatment

Investigations

TB is a granulomatous disease that may affect

• Conservative: patient education, especially the importance

• Sputum culture:

any organ, but most commonly affects the

of complying with medical therapy.

Ogawa/Löwenstein–Jensen medium.

lungs since it is transmitted via aerosol droplets.

• Medical – remember RIPE:

• Sputum stain: Ziehl–Neelsen stain.

○ Rifampicin.

• Transbronchial biopsy: granulomas are

Causes

○ Isoniazid.

diagnostic.

Mycobacterium tuberculosis (acid-fast bacillus).

○ Pyrazinamide.

• Pleural fluid analysis and biopsy.

○ Ethambutol.

• Radiology: X-ray for infiltrates and

Pathophysiology

cavitations. Lesions described as millet

• Primary pulmonary TB:

Other drugs that may be used in therapy include: streptomycin, seeds in miliary TB.

○ Initial TB infection.

quinolones, amikacin and capreomycin.

○ Ghon focus formation in upper lobes.

○ Hilar lymphadenopathy.

• Surgical: depends on location, e.g. for pulmonary

• Secondary pulmonary TB:

TB consider lobectomy.

○ Occurs after primary infection.

○ Dormant TB is reactivated.

○ Fibrocaseous lesions.

• Other forms of TB:

○ Miliary.

MAP 7.2 Tuberculosis (TB)

○ Genitourinary.

○ Bone, e.g. Pott’s disease of the spine.

○ Peritoneal.

Signs and symptoms

○ Meningitis.

• Cough.

• Haemoptysis.

Complications

• Weight loss.

• Dissemination to other organs.

• Night sweats.

• Death.

• Fever.

Chapter_07.indd 109

HÌNH 7.2 Phương thức lây truyền của lao phổi

Phương thức lây truyền

Hít giọt bắn

Bệnh nhân suy giảm miễn dịch –sự

Vi khuẩn trú tại phế nang

hình thành u hạt không thể loại bỏ

vi khuẩn

Vi khuẩn bị đại thực bào thực bào

Bệnh nhân còn miễn dịch – hoại tử

Mô hoại tử hoá lỏng

bã đậu tạo thành môi trường làm

Vi khuẩn nhân lên bên trong

giảm khả năng phát triển của vi

đại thực bào

khuẩn, v.d: giảm lượng oxy và pH

Ho ra giọt bắn lây nhiễm do mô

hoại tử hoá lỏng dẫn lưu vào phế

U hạt hình thành xung quanh

quản

M. tuberculosis (hoại tử bã đậu)

Tiểm ẩn

06/12/14 3:35 AM

109

Bệnh Truyền Nhiễm

Hình 7.2 Phương thức lây truyền của lao phổi

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 110

110

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.3 Human Herpes Virus (HHV)

HHV-8

Cận lâm sàng

HHV-1

Ghi nhớ

• Kaposi’s sarcoma

Một chẩn đoán lâm sàng, có thể

• Herpes miệng

HHV-1 và HHV-2

(kết hợp với HIV).

được xác định bằng nuôi cấy

có thể lây nhiễm ở

hoặc miễn dịch huỳnh quang.

miệng và cơ quan

sinh dục.

Điều trị

• Bảo tồn: tư vấn bệnh nhân và

phương thức giảm lây nhiễm.

HHV-7

• Thuốc: Thuốc kháng virus,

• Thuộc phụ họ

v.d. aciclovir và famciclovir.

HHV-2

betaherpesviridae.

• Herpes sinh dục.

• Quan hệ mật thiết với HHV-6.

HHV-6

• Sốt ban đào.

MAP 7.3 Human Herpes Virus (HHV)

06/12/14 3:35 AM

https://thuviensach.vn

Cytomegalovirus (HHV-5)

Epstein–Barr virus (HHV-4)

Varicella zoster

• Mononucleosis (negative Monospot test).

• Infectious mononucleosis–‘kissing disease’

virus (HHV-3)

• Typically seen in immunocompromised patients.

(positive Monospot test).

• Chickenpox.

• Transmitted via sexual contact, saliva, urine,

• Associated with Burkitt’s lymphoma.

• Shingles.

transplant, transfusion and congenitally.

• Associated with nasopharyngeal carcinoma.

• Transmitted via droplet infection and saliva.

HHV-8

Investigations

HHV-1

Note

• Kaposi’s sarcoma

A clinical diagnosis, which may be

• Herpes labialis.

HHV-1 and HHV-2

(associated with HIV).

confirmed by culturing the

may affect both the

virus and by immunofluorescence.

mouth and the

genitals.

Treatment

• Conservative: patient education

and methods to reduce spread.

HHV-7

• Medical: antiviral medications,

• Belongs to the subfamily

e.g. aciclovir and famciclovir.

HHV-2

betaherpesviridae.

• Herpes genitalis.

• It is closely related to HHV-6.

HHV-6

• Roseola infantum.

MAP 7.3 Human Herpes Virus (HHV)

Chapter_07.indd 111

Cytomegalovirus (HHV-5)

Epstein–Barr virus (HHV-4)

Varicella zoster

• Tăng bạch cầu đơn nhân (Monospot âm).

• Tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm

virus (HHV-3)

• Thường gặp ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

trùng–‘bệnh nụ hôn’ (Monospot dương).

• Thuỷ đậu.

• Lây truyền qua quan hệ tình dục, nước bọt,

• Liên quan với u lympho Burkitt.

• Bệnh Zona (giời leo).

nước tiểu, ghép tạng, truyền máu, bẩm sinh

• Liên quan với ung thư mũi hầu.

• Lây truyền qua giọt bắn hay nước bọt.

06/12/14 3:35 AM

111

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.3 Human Herpes Virus (HHV)

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 112

112

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.4 Human Immunodeficiency Virus (HIV)

HIV là gì?

Cận lâm sàng

Biến chứng

HIV là virus RNA họ retrovirus của chi

• Máu: CTM, Urea & điện giải, men gan,

• Gia tăng nguy cơ nhiễm trùng cơ hội:

lentivirus. Virus này gây ra hội chứng

lipids, glucose, HLA-B*5701 status,

○ Toxoplasmosis.

suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

đếm số lượng lymphocyte.

○ CMV, ví dụ: viêm võng mạc.

• Phân loại HIV:

○ Viêm phổi Pneumocystis jiroveci

Nguyên nhân

○ Xét nghiệm miễn dịch gắn men

○ Viêm màng não nấm Cryptococcal.

HIV có hai loài:

(ELISA).

○ Mycobacterium avium complex.

1 HIV-1:

○ Xét nghiệm Western Blot

○ Candida.

• Type M: A-J phổ biến ở Châu Âu, Hoa Kỳ,

○ Miễn dịch huỳnh quang (IFA).

○ Aspergillosis.

Úc và vùng Châu Phi hạ Sahara.

○ Xét nghiệm Nucleic acid

• Gia tăng nguy cơ bệnh lý ác tính:

• Type O: chủ yếu ở Cameroon.

• Sàng lọc virus học: HIV antibody, HIV

○ Kaposi’s sarcoma.

2 HIV-2: Giới hạn chủ yếu ở Tây Phi.

viral load, HIV genotype, hepatitis

○ U lympho non-Hodgkin.

serology, cytomegalovirus (CMV) antibody,

○ Ung thư cổ tử cung.

Đường lây truyền

syphilis screen.

○ Ung thư hậu môn.

• Quan hệ tình dục không an toàn.

• Nhiễm trùng khác, v.d lao nếu có chỉ định

• Sử dụng chung kim tiêm bị nhiễm.

• Truyền máu bị nhiễm HIV.

• Lây truyền từ mẹ sang con.

Virus qua được hàng rào nhau thai và lây

truyền qua sữa mẹ.

MAP 7.4 Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) 06/12/14 3:35 AM

https://thuviensach.vn

Treatment

Infection process

Genes required for viral

• Conservative: patient education including

• gp120 antigen on HIV binds to CD4+

replication

transmission reduction advice. Contact

receptors on the T cell.

Remember PEG

tracing. Psychological support.

• This process produces a conformational

• pol : encodes reverse transcriptase and

• Medical: highly active antiretroviral therapy change and the need to bind to a

integrase.

(HAART): either 2 × NRTIs combined with

co-receptor: CCR5 or CXCR4.

• env : encodes envelope proteins,

1 × NNRTI or 2 × NRTIs combined with

• gp41 binds to the co-receptor.

e.g. gp120.

1 × PIs or 1 × II:

• This binding causes ‘six-helix bundle formation’

• gag : encodes viral structural proteins.

○ Nucleoside reverse transcriptase inhibitor and fusion of the viral and host membranes.

(NRTI),e.g. zidovudine.

• Disintegration of the viral capsid occurs causing

○ Non-nucleoside reverse transcriptase

viral RNA to be released into the human cell.

inhibitor (NNRTI), e.g. nevirapine.

• Double-stranded RNA is produced and this

○ Protease inhibitor (PI), e.g. indinavir.

process is catalysed by viral reverse transcriptase.

○ Integrase inhibitor (II), e.g. raltegravir.

• Double-stranded RNA is integrated into host

DNA using integrase enzyme.

• Host cell now manufactures new virions by long terminal repeat sequences and genes tat

and rev.

What is HIV?

Investigations

Complications

HIV is an RNA retrovirus of the lentivirus genus.

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, lipids,

• Increased risk of opportunistic infections:

This virus causes acquired immunodeficiency

glucose, HLA-B*5701 status, lymphocyte

○ Toxoplasmosis.

syndrome (AIDS).

subsets.

○ CMV, e.g. retinitis.

• HIV specific:

○ Pneumocystis jiroveci pneumonia.

Causes

○ Enzyme-linked immunosorbent

○ Cryptococcal meningitis.

There are two types of HIV:

assay (ELISA).

○ Mycobacterium avium complex.

1 HIV-1:

○ Western blot test.

○ Candida.

• Type M: A-J prevalent in Europe, America,

○ Immunofluorescence assay (IFA).

○ Aspergillosis.

Australia and sub-Saharan Africa.

○ Nucleic acid testing.

• Increased risk of malignancies:

• Type O: mainly in Cameroon.

• Virology screen: HIV antibody, HIV

○ Kaposi’s sarcoma.

2 HIV-2: predominantly confined to West Africa.

viral load, HIV genotype, hepatitis

○ Non-Hodgkin’s lymphoma.

serology, cytomegalovirus (CMV) antibody,

○ Cervical cancer.

Transmission

syphilis screen.

○ Anal cancer.

• Unprotected sexual intercourse.

• Other infection, e.g. tuberculosis if indicated.

• Shared contaminated needles.

• Contaminated blood transfusions.

• Vertical transmission from mother to child.

The virus crosses the placenta and is

transmitted through breast milk.

MAP 7.4 Human Immunodeficiency Virus (HIV)

Chapter_07.indd 113

Điều trị

Quá trình lây nhiễm

Genes cần cho quá trình nhân bản

• Bảo tồn: tư vấn bệnh nhân bao gồm lời

• Kháng nguyên gp120 trên HIV gắn kết với

virus

khuyên về cách giảm lây nhiễm. Theo

thụ thể CD4+ trên tế bào lympho T

Hãy nhớ PEG

dấu tiếp xúc. Hỗ trợ tâm lý.

• Quá trình này tạo thành một sự thay đổi cấu

• pol : mã hoá men sao chép ngược và

• Thuốc: điều trị kháng retrovirus hoạt tính

trúc và cần gắn kết với các đồng thụ thể:

men integrase.

cao (HAART): 2 × NRTIs kết hợp với 1 ×

CCR5 or CXCR4.

• env : mã hoá cho protein lớp vỏ,

NNRTI hoặc 2 × NRTIs kết hợp với

• gp41 gắn vào đồng thụ thể.

v.d. gp120.

1 × PIs hoặc 1 × II:

• Quá trình gắn kết tạo ra ‘bó cấu trúc sáu vòng

• gag : mã hoá protein cấu trúc virus.

○ Nucleoside reverse transcriptase inhibitor xoắn’ và hoà virus với màng tế bào chủ.

(NRTI),v.d. zidovudine.

• Sự phân rã lớp vỏ capsid của virus làm cho

○ Non-nucleoside reverse transcriptase

RNA virus được giải phóng vào tế bào chủ.

inhibitor (NNRTI), v.d. nevirapine.

• Chuỗi RNA kép được tạo thành và quá trình

○ Protease inhibitor (PI), v.d. indinavir.

này được xúc tác bởi men sao chép ngược.

○ Integrase inhibitor (II), v.d. raltegravir.

• Chuỗi RNA kép được gắn vào DNA của

tế bào chủ bởi men integrase.

• Tế bào chủ tạo ra virus hoàn chỉnh nhờ các

trình tự lặp lại ở đoạn cuối và các gen tat

và rev.

06/12/14 3:35 AM

113

Infectious Disease

Map 7.4 Human Immunodeficiency Virus (HIV)

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 114

114

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.5 Bệnh lây qua đường tình dục (STIs)

TRICHOMONAS VAGINALIS

GARDNERELLA VAGINALIS

TREPONEMA PALLIDUM

Trichomonas vaginalis là gì?

Gardnerella vaginalis là gì?

Treponema pallidum là gì?

Đây là KST nguyên sinh đơn bào kị

Đây là cầu trực khuẩn kị khí gây

Đây là một loại xoắn khuẩn gây bệnh giang mai.

khí, gây ra nhiễm trichomonas. Triệu

viêm âm đạo do vi khuẩn (huyết

Quá trình nhiễm khuẩn trải qua 3 giai đoạn:

chứng bao gồm huyết trắng loãng, có

trắng màu xám và mùi tanh). Lưu ý:

1 Săng giang mai: vết loét không đau ở ngoài da.

bọt, mùi tanh và thăm khám mỏ vịt

Đây không phải là STIs nhưng gây

2 Giang mai lan toả: biểu hiện toàn thân,

thấy cổ tử cung như "trái dâu tây".

khí hư âm đạo và như vậy được chẩn

hồng ban thấy ở tay và chân.

Cận lâm sàng

đoán phân biệt với chlamydia và

3 Biểu hiện trên tim mạch và thần kinh.

• Phết cổ tử cung.

bệnh lậu.

• Xét nghiệm kháng nguyên nhanh.

Cận lâm sàng

• Kĩ thuật PCR

• Xét nghiệm tìm kháng thể giang mai (VDRL test).

Điều trị

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm regain huyết tương nhanh (RPR).

• Metronidazole. Clotrimazole

• Soi kính hiển vi – thấy nhiều "clue

• Xét nghiệm ngưng kết hạt Treponema pallidum .

đặt âm đạo trong thai kỳ.

cell"

• Hấp thụ kháng thể huỳnh quang treponemal (FTA).

Điều trị

• Treponema pallidum haemagglutination (TPHA) test.

Biến chứng

• Metronidazole hoặc clindamycin.

• Treponema pallidum particle agglutination (TPPA) test.

• Tăng nguy cơ nhiễm HIV.

Biến chứng

• Treponemal enzyme immunoassay (EIA).

• Tăng nguy cơ ung thư cổ tử cung.

• Hiếm khi gây biến chứng.

Điều trị

• Tăng nguy cơ sinh non.

• Procaine penicillin G, doxycycline, erythromycin, azithromycin.

• Lưu ý: Nếu bệnh nhân bị giang mai thần kinh thì cho dùng prednisolone dự phòng để tránh

Phản ứng Jarisch–Herxheimer. Phản ứng này có thể

xảy ra sau điều trị kháng sinh, việc điều trị tiêu diệt xoắn khuẩn kéo theo sự giải phóng nội độc tố. Các nội độc tố gây nên phản ứng Jarisch–Herxheimer.

06/12/14 3:35 AM

MAP 7.5 Bệnh lây qua đường tình dục (STIs)

https://thuviensach.vn

Complications

• Gumma formation.

• Meningitis.

• Stroke.

• Heart valve damage.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS

Remember 3Hs

What is Chlamydia trachomatis?

• Hepatitis see page 46.

This is an Gram-negative bacterium that

• Herpes see page 110.

causes chlamydia.

• HIV see page 112.

Investigations

• Chlamydia cell culture.

NEISSERIA GONORRHOEAE

• Nucleic acid amplification test (NAAT).

What is Neisseria gonorrhoeae?

• Direct fluorescent antibody test (DFA).

This is a Gram-negative diplococcus that causes gonorrhoea.

It is sometimes asymptomatic or presents with discharge.

Treatment

• Azithromycin (single dose) or doxycycline

Investigations

(for 7 days).

• NAAT.

• Cultured on chocolate agar.

Complications

• Pelvic inflammatory disease.

Treatment

• Urethritis.

• Azithromycin (single dose) and ceftriaxone (single dose).

• Infertility.

• Postpartum endometritis.

Complications

• Pelvic inflammatory disease.

• Infertility.

• Dissemination of bacteria.

TRICHOMONAS VAGINALIS

GARDNERELLA VAGINALIS

TREPONEMA PALLIDUM

What is Trichomonas vaginalis?

What is Gardnerella vaginalis?

What is Treponema pallidum?

It is an anaerobic protozoon, which causes

This is a facultative anaerobic

This is a spirochaete that causes syphilis.

trichomoniasis. Symptoms include a fishy

coccobacillus that causes bacterial

Infection occurs in 3 stages:

bubbly thin discharge and on speculum

vaginosis (‘fishy odour’ and grey

1 Chancre: painless superficial ulceration.

examination ‘strawberry’ cervix is visible.

discharge). N.B. This is NOT an STI

2 Disseminated disease: systemic involvement, but does cause vaginal discharge

rash seen on palms and soles.

Investigations

and, as such, is included in

3 Cardiac and neurological involvement.

• Cervical smear.

differential diagnosis with chlamydia

• Rapid antigen testing.

and gonorrhoea.

Investigations

• PCR technique.

• Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) test.

Investigations

• Rapid plasma regain (RPR) test.

Treatment

• Microscopy – clue cells observed.

• Treponema pallidum particle agglutination.

• Metronidazole. Intravaginal

• Fluorescent treponemal antibody absorption (FTA) test.

clotrimazole during pregnancy.

Treatment

• Treponema pallidum haemagglutination (TPHA) test.

• Metronidazole or clindamycin.

• Treponema pallidum particle agglutination (TPPA) test.

Complications

• Treponemal enzyme immunoassay (EIA).

• Increased risk of HIV infection

Complications

• Increased risk of cervical cancer.

• Rarely causes complications.

Treatment

• Increased risk of preterm delivery.

• Procaine penicillin G, doxycycline, erythromycin, azithromycin.

• N.B. If the patient has neurosyphilis then give them prophylactic prednisolone to avoid the

Jarisch–Herxheimer reaction. This reaction may occur after antibacterial treatment, which causes the death of the spirochaete and subsequent endotoxin release.

Endotoxins cause the Jarisch–Herxheimer reaction.

MAP 7.5 Sexually Transmitted Infections (STIs) Chapter_07.indd 115

Biến chứng

• Giang mai giai đoạn cuối.

• Viêm màng não.

• Đột quỵ.

• Tổn thương van tim.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS

Hãy nhớ 3Hs

Chlamydia trachomatis là gì?

• Hepatitis (viêm gan) tr.46.

Đây là vi khuẩn gram âm gây bệnh

• Herpes trang 110.

nhiễm chlamydia.

• HIV trang112.

Cận lâm sàng

• Nuôi cấy tế bào Chlamydia.

NEISSERIA GONORRHOEAE

• Khuếch đại nucleic acid (NAAT).

Neisseria gonorrhoeae là gì?

• Kháng thể huỳnh quang trực tiếp(DFA).

Đây là song cầu gram âm gây bệnh lậu. Bệnh này thỉnh thoảng không có triệu chứng hoặc biểu hiện ra huyết trắng Điều trị

• Azithromycin (liều duy nhất) hoặc

Cận lâm sàng

doxycycline (cho 7 ngày).

• NAAT.

• Cấy trên thạch chocolate.

Biến chứng

• Viêm vùng chậu

Điều trị

• Viêm niệu đạo.

• Azithromycin (liều duy nhất) và ceftriaxone (liều duy nhất).

• Vô sinh.

• Viêm nội mạc tử cung hậu sản.

Biến chứng

• Viêm vùng chậu.

• Vô sinh.

• Nhiễm khuẩn lan toả.

06/12/14 3:35 AM

115

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.5 Bệnh lây qua đường tình dục (STIs)

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 116

116

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.6 Bệnh nhiễm do vi khuẩn

Nhiễm trùng do tụ cầu

Vi khuẩn gram dương bắt màu xanh và

Ho gà

Staphylococcus aureus gây ra:

hồng khi nhuộm Gram. Màu sắc được

Bordetella pertussis, là trực cầu khuẩn.

• Nhiễm trùng da.

giữ lại sau khi rửa bằng cồn và nước

• Viêm xương tuỷ xương.

• Viêm phổi.

Vi khuẩn gram âm không bắt màu

• Viêm nội tâm mạc.

nhuộm gram sau khi rửa bằng cồn và

• Hội chứng sốc nhiễm độc.

aceton.

Yếu tố độc lực – hãy nhớ SET:

• Surface proteins (Proteins bề

mặt cần cho sự bám dính)

• Enzymes.

Bạch hầu

Nhiễm Pseudomonas

Dịch hạch

• Toxins.

• Corynebacterium diphtheriae.

Pseudomonas aeruginosa là

Yersinia pestis.

Phát triển tập trung thành cụm.

• Dạng hình que.

vi khuẩn hiếu khí tuỳ nghi.

• Ngoại độc tố gây tổn thương

tim và thần kinh

Bệnh than

Bào tử phát triển thành

vi khuẩn.

Nhiễm trùng do Neisseria

• Neisseria meningitidis: Viêm màng não

• N. gonorrhoeae: bệnh lây qua đường

tình dục (STIs), xem trang 114.

06/12/14 3:35 AM

Gram dương

MAP 7.6 Bệnh nhiễm do vi khuẩn

Gram âm

https://thuviensach.vn

Nocardia

Granuloma inguinale

Streptococcal infections

• Nocardia asteroides.

• Klebsiella granulomatis.

• Facultative or obligate anaerobes.

• Aerobic.

• An encapsulated coccobacillus.

• Streptococcus pneumoniae: acquired

• Grows in branched chains.

• Causes ulcerative genital

• Causes opportunistic respiratory

infection.

pneumonia, see page 20 and meningitis.

• Enterococci: urinary tract infection and

infections with central nervous

endocarditis.

system involvement.

Virulence factors:

• Capsules, which resist phagocytosis.

• M protein, which inhibits the alternative

pathway of the complement system.

Listeriosis

Chancroid

• Pneumolysin, which destroys the

• Listeria monocytogenes.

• Haemophilus ducreyi.

membranes of host cells.

• Facultative intracellular bacillus.

• Causes meningitis in the elderly

• Causes ulcerative genital

and immunosuppressed.

infection.

Grow in pairs or chains.

Staphylococcal infections

Gram-positive bacteria stain blue and

Whooping cough

Staphylococcus aureus causes:

pink with Gram stain. This is retained

Bordetella pertussis, a coccobacillus.

• Skin infections.

when washed with ethanol and water.

• Osteomyelitis.

• Pneumonia.

Gram-negative bacteria do not retain

• Endocarditis.

Gram stain when washed with ethanol

• Toxic shock syndrome.

and acetone.

Virulence factors – remember SET:

• Surface proteins for adherence.

• Enzymes.

• Toxins.

Diphtheria

Pseudomonas infection

Plague

• Corynebacterium diphtheriae.

Pseudomonas aeruginosa is an

Yersinia pestis.

Grow in clusters.

• Rod shaped.

opportunistic aerobic bacillus.

• Exotoxin causes damage to the

heart and nerves.

Anthrax

Spore forming bacillus.

Neisserial infections

• Neisseria meningitidis: meningitis.

• N. gonorrhoeae: sexually transmitted

infection (STI), see page 114.

Gram-positive

MAP 7.6 Bacterial Infections

Gram-negative

Chapter_07.indd 117

Nocardia

Granuloma inguinale

Nhiễm khuẩn do liên cầu

• Nocardia asteroides.

• Klebsiella granulomatis.

• Kị khí

• Hiếu khí.

• Là cầu trực khuẩn có vỏ.

không bắt buộc hoặc bắt buộc.

• Streptococcus pneumoniae: viêm phổi

• Phát triển thành chuỗi phân nhánh.

• Cây viêm loét đường

mắc phải, xem trang 20 và viêm màng

• Gây nhiễm trùng phổi cơ hội

sinh dục.

não.

và tác động lên thần kinh

• Enterococci: Nhiễm trùng tiểu và

trung ương.

viêm nội tâm mạc.

Các yếu tố độc lực:

• Lớp vỏ, chống lại sự thực bào

• Protein M, ức chế con đường hoạt hoá

hệ thống bổ thể.

Listeriosis

Hạ cam

• Pneumolysin, phá huỷ màng tế bào của

• Listeria monocytogenes.

• Haemophilus ducreyi.

tế bào kí chủ.

• Vi khuẩn nội bào không bắt buộc.

• Gây viêm màng não ở người già

• Gây viêm loét đường

và người suy giảm miễn dịch

sinh dục.

Phát triển thành từng cặp hoặc chuỗi.

06/12/14 3:35 AM

117

Infectious Disease

Map 7.6 Bệnh nhiễm do vi khuẩn

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 118

118

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.7 Bệnh nhiễm do siêu vi

Nhiễm trùng thoáng qua

Nhiễm trùng tiềm ẩn mạn

Rhinovirus

• Human herpes virus (HHV):

• Enterovirus.

xem trang 110.

• Cảm lạnh thông thường.

• Cytomegalovirus (CMV):

Virus cúm Influenza

xem trang 111.

• Virus RNA.

• Varicella zoster virus (VZV):

• Gây cúm.

xem trang 111.

• Được phân thành 3 týp: A, B và C

Virus bại liệt (Polio virus)

• RNA enterovirus vỏ bọc không hoàn toàn.

Sởi

• RNA paramyxovirus.

• Tế bào đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào T

để kiểm soát lây nhiễm.

• Hồng ban gây ra bởi sự quá mẫn với kháng nguyên virus trong da.

Quai bị

• Paramyxovirus.

• Gây viêm tuyến nước bọt.

• Đôi khi có thể lây nhiễm hệ thần kinh trung ương, tuỵ và tinh hoàn.

MAP 7.7 Bệnh nhiễm trùng do virrus

West Nile virus

• Virus của động vật chân đốt thuộc nhóm flavivirus.

• Xâm nhập thần kinh trung ương gây viêm não và màng não.

06/12/14 3:35 AM

• Gặp ở người già và người suy giảm miễn dịch.

https://thuviensach.vn

Chronic productive infections

TRANSFORMING INFECTIONS

• Hepatitis virus, see page 46.

Human immunodeficiency virus (HIV)

See page 112.

Human papillomavirus (HPV)

This is associated with cervical cancer (this is because the HPV E6

and HPV E7 gene products dysregulate the cell cycle).

Epstein–Barr virus (EBV)

• Causes infectious mononucleosis.

• Usually self-limiting.

• Presents with fever and sore throat.

• Associated with Burkitt’s lymphoma (8;14 translocation of c-myc oncogene), see page 102.

TRANSIENT INFECTIONS

Chronic latent infections

Rhinovirus

• Human herpes virus (HHV):

• Enterovirus.

see page 110.

• Causes the common cold.

• Cytomegalovirus (CMV):

see page 111.

Influenza

• Varicella zoster virus (VZV):

• RNA virus.

see page 111.

• Causes the flu.

• Classified into 3 types: A, B and C.

Polio virus

• Unencapsulated RNA enterovirus.

Measles

• RNA paramyxovirus.

• Host cells develop T cell-mediated immunity to control this viral infection.

• Rash is caused by hypersensitivity to the viral antigens within the skin.

Mumps

• Paramyxovirus.

• Causes inflammation of the parotid glands.

• Sometimes travels to central nervous system (CNS), pancreas and testes.

MAP 7.7 Viral Infections

West Nile virus

• Arthropod virus of the flavivirus group.

• Invades the CNS causing meningitis and encephalitis.

• Seen in the elderly and immunosuppressed.

Chapter_07.indd 119

Nhiễm trùng hoạt động mãn

CÁC NHIỄM TRÙNG QUA LÂY TRUYỀN

• Viêm gan siêu vi, xem trang 46.

Human immunodeficiency virus (HIV)

Xem trang 112.

Human papillomavirus (HPV)

Liên quan đến ung thư cổ tử cung (bởi vì sản phẩm gene HPV E6 và HPV E7 làm rối loạn chu trình tế bào).

Epstein–Barr virus (EBV)

• Gây tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng.

• Thường tự giới hạn.

• Biểu hiện với sốt và đau họng.

• Liên quan đến u lympho Burkitt (sự đổi chỗ NST 8;14 của gene tiền ung c-myc, xem trang 102.

06/12/14 3:35 AM

119

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.7 Bệnh nhiễm do siêu vi

https://thuviensach.vn

Chapter_07.indd 120

120

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.8 Vaccines

DNA vaccines

Subunit

• Tiềm năng trong tương lai.

• V.d. viêm gan B, uốn ván, bạch hầu.

• Thường là virus không gây hại chứa gen mã hoá kháng

• Đây là vaccine chứa các thành

nguyên bảo vệ.

phần đã được thanh lọc của virus.

• Kháng nguyên bảo vệ được tạo thành trong người được

• Các thành phần ví dụ bao gồm

tiêm vaccine và kích hoạt hệ miễn dịch.

các kháng nguyên bề mặt.

Ưu điểm:

• Plasmids sản xuất rất dễ và không tự nhân bản.

• DNA ổn định và trình tự dễ dành thay đổi.

• Kháng được nhiệt độ khắc nghiệt; vì vậy, nó rất dễ được vận chuyển và bảo quản.

• Rẻ tiền.

Nhược điểm:

• Plasmids có thể gắn vào bộ máy di chuyển của vật chủ.

• Rối loạn miễn dịch.

MAP 7.8 Vaccines

06/12/14 3:35 AM

https://thuviensach.vn

Inactivated

Attenuated

• E.g. polio (Salk), rabies, hepatitis A, influenza.

• E.g. polio (Sabin), mumps, measles, rubella (MMR), varicella,

• Preparations of the wild type virus.

rotavirus, yellow fever.

• The virus is nonpathogenic because of chemical treatment

• Live virus particles grow in the vaccine recipient.

(e.g. with formalin).

• However, these particles do not cause disease because the

• This chemical treatment cross-links viral proteins.

virus has been mutated to a form that is nonpathogenic, e.g. the virus tropism has been altered.

Advantages:

• Sufficient humoral immunity if boosters given.

Advantages:

• Good for immunosuppressed patients.

• Activates all phases of the immune system.

• No mutations of virus.

• It stimulates antibodies against multiple epitopes.

• Good for those living in tropical areas.

• Provides cheap and fast immunity.

• It has the potential to eliminate the wild type virus from the Disadvantages:

community.

• Some do not increase immunity.

• Easily transported.

• Boosters are required.

• Expensive.

Disadvantages:

• Potential failure of viral inactivation process.

• If the mutation fails then the virus will revert to its

• Little local immunity.

virulent form.

• Potential spread of the mutated viral form.

• Do NOT give to immunocompromised patients.

• Not good for those living in tropical areas.

DNA vaccines

Subunit

• Potentially in the future.

• E.g. hepatitis B, tetanus, diphtheria.

• Usually a harmless virus which has a gene for a protective

• This is a vaccine containing

antigen spliced into it.

purified components of the virus.

• This protective antigen is generated within the vaccine

• Example components include the

recipient and elicits an immune response.

surface antigen.

Advantages:

• Plasmids are easily manufactured and do not replicate.

• DNA is stable and sequencing may be changed.

• Temperature extremes are resisted; therefore, it is easily transported and stored.

• Cheap.

Disadvantages:

• Plasmids could integrate into the host genome.

• Immunological tolerance.

MAP 7.8 Vaccines

Chapter_07.indd 121

Vaccine bất hoạt

Vaccines sống giảm độc lực

• V.d. Bại liệt (Salk), dại, viêm gan A, cúm.

• V.d Bại liệt (Sabin), quai bị, sởi, rubella (MMR), thuỷ

• Điều chế từ các virus hoang dại.

đậu, rotavirus, sốt vàng.

• Các virus này không gây bệnh do đã được xử lý hoá

• Các hạt virus sống phát triển trong cơ thể người nhận.

chất (v.d. với formalin).

• Tuy nhiên, các hạt virus không gây bệnh do virus đã

• Quá trình xử lý hoá chất tạo cầu nối protein của virus.

được gây đột biến tạo thể không gây bệnh, v.d. Biến đổi ái tính của virus với tế bào.

Ưu điểm:

• Tạo miễn dịch dịch thể nếu được thúc đẩy.

Ưu điểm:

• Tốt đối với bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

• Kích hoạt tất cả các pha của hệ miễn dịch.

• Virus không đột biến.

• Kích hoạt kháng thể kháng đa epitopes (quyết định KN).

• Hiệu quả đối với dân cư ở vùng nhiệt đới.

• Cung cấp quá trình miễn dịch nhanh và rẻ.

• Có khả năng loại bỏ được virus hoang dại khỏi cộng Nhược điểm:

đồng.

• Một số không làm tăng miễn dịch.

• Dễ dàng vận chuyển.

• Cần phải được thúc đẩy.

• Mắc tiền.

Nhược điểm:

• Có khả năng thất bại trong quá trình bất hoạt virus.

• Nếu quá trình đột biến thất bại, virus sẽ quay về thể

• Đáp ứng miễn dịch tại chỗ ít.

độc của nó.

• Có khả năng phát tán dòng virus đột biến.

• KHÔNG sử dụng ở người suy giảm miễn dịch.

• Hiệu quả hạn chế tốt đối với dân cư ở vùng nhiệt đới.

06/12/14 3:35 AM

121

Bệnh Truyền Nhiễm

Map 7.8 Vaccines

https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 123

Chương 8: Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.1 Các tế bào trong hệ thống miễn dịch

124

Sơ đồ 8.2 Kháng thể

126

Sơ đồ 8.3 Hệ thống bổ thể

127

Sơ đồ 8.4 Hoạt hóa hệ thống bổ thể

128

Sơ đồ 8.5 Phản ứng quá mẫn và các rối loạn

129

Sơ đồ 8.6 Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

130

06/12/14 3:38 AM

123

Hệ thống miễn dịch

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 124

124

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.1: Các tế bào trong hệ thống miễn dịch

Tế bào T

Tế bào Mast

Tế bào tua

• Sinh ra tại tủy xương nhưng trưởng

• Liên quan phản ứng dị ứng.

• Tế bào trình diện kháng nguyên.

thành ở tuyến ức.

• Khi thoát bọng giải phóng histamin,

• Ở da chúng được nói đến như các tế

• Các loại tế bào:

heparin và các yếu tố hóa học (cho bạch

bào Langerhan .

○ Tế bào gây độc CD8+ .

cầu ưa acid).

○ Tế bào hỗ trợ CD4+.

○ Tế bào ức chế.

Tế bào Lympho

TB Bạch cầu

Tế bào tiền thân dòng tủy

Tế bào B

• Một phần của hệ thống miễn dịch thể dịch.

• Tăng sinh trong tủy xương và trưởng thành

tại đó.

Sơ đồ 8.1: Các tế bào trong hệ thống miễn dịch 06/12/14 3:38 AM

https://thuviensach.vn

Plasma cells

Myeloblasts

Granulocytes

Basophils

• B cells differentiate into plasma cells when

• Allergic reactions.

they come across an antigen.

• Bilobate nucleus.

• Plasma cells produce specific antibodies.

Eosinophils

• Bilobate nucleus.

• In allergic reactions and parasite infections.

Neutrophils

• Acute inflammatory response.

• Multilobed nucleus.

Monocytes

• Kidney shaped nucleus.

• Differentiate into macrophages.

Macrophages

• Phagocytic.

• Scavenger cells: they scavenge and destroy.

• γ-interferon activates macrophages.

T lymphocytes

Mast cells

Dendritic cells

• Arise from bone marrow but mature in

• Involved in allergic reactions.

• Antigen presenting cells.

thymus.

• Degranulate producing histamine,

• In skin they are referred to as

• Different types:

heparin and chemotactic factors

Langerhans cells.

○ Cytotoxic CD8+ cells.

(for eosinophils).

○ Helper CD4+ cells.

○ Suppressor cells.

Lymphocytes

Leucocytes

Myeloid progenitor cells

B lymphocytes

• Part of the humoral immune system.

• Arise from bone marrow and mature there.

MAP 8.1 Cells of the Immune System

Chapter_08.indd 125

Tương bào

Nguyên tủy bào

Bạch cầu hạt

Bạch cầu ưa base

• Tế bào B biệt hóa thành tương bào khi

chúng tiếp xúc với kháng nguyên.

• Phản ứng dị ứng.

• Nhân có 2 thùy.

• Tương bào sản xuất kháng thể đặc

Bạch cầu ưa acid

hiệu.

• Nhân có 2 thùy.

• Trong phản ứng dị ứng và phản ứng viêm

do kí sinh trùng.

Bạch cầu trung tính

• Đáp ứng phản ứng viêm cấp.

• Nhân có nhiều thùy

Tế bào mono

• Hình dạng nhân

giống thận.

• Phân biệt với đại thực bào.

Đại thực bào

• Thực bào.

• Tế bào “lao công”: chúng tìm,thu nhận và

phá hủy.

• Gamma-interferon hoạt hóa đại thực bào.

06/12/14 3:38 AM

125

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.1: Các tế bào trong hệ thống miễn dịch

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 126

126

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.2: Kháng thể

IgA

IgD

• Là Dimer (khi tiết).

• Chất đơn phân.

• Ngăn chặn vi khuẩn và virus bám và tồn tại

• Hoạt hóa bạch cầu ưa base.

ở bề mặt màng nhầy.

• Hoạt hóa tế bào mast.

• Có trong sữa non,sữa mẹ,nước bọt,bề mặt

màng nhầy và nước mắt.

Sơ đồ 8.2: Kháng thể

IgG

IgM

IgE

• Chất đơn phân.

• Chất có 5 phân tử (khi tiết).

• Chất đơn phân.

• Globin miễn dịch duy nhất qua được nhau thai.

• Tập trung bổ thể.

• Gắn với chất gây dị ứng và làm cho TB mast

• Liên quan đáp ứng miễn dịch lần hai

• Liên quan đáp ứng miễn dịch đầu tiên.

thoát bọng, giải phóng histamin.

• Chiếm số lượng lớn nhất Globin miễn dịch

• Gắn với bạch cầu ưa base và cũng giải phóng

trong máu .

histamin.

• Tập trung hệ thống bổ thể.

• Hoạt hóa bạch cầu ưa acid.

06/12/14 3:38 AM

• IgE đóng vai trò bảo vệ khi nhiễm giun kí

sinh trùng

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 127

Sơ đồ 8.3: Hệ thống bổ thể

Là thành phần của hệ thống miễn dịch

Các chức năng

bẩm sinh

Bao gồm 3 con đường: Ghi nhớ

Ghi nhớ : HỌ Liên Kết

CAL

• Hóa ứng động.

• Con đường Cổ điển.

• Opsonin hóa.

• Con đường Alternative

• Ly giải tế bào.

.• Con đường Lectin.

• Kết dính các kháng nguyên

với nhau.

06/12/14 3:38 AM

127

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.3: Hệ thống bổ thể

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 128

128

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.4: Hoạt hóa hệ thống bổ thể

Đáp ứng

Phức hợp KN-KT

Con đường cổ điển

C3a

• Hóa ứng động

• Hoạt hóa bạch cầu

C3a and C5a

Kích thích giải phóng histamin

Bề mặt vi sinh vật tự

Sơ đồ 8.4: Hoạt hóa hệ

C3b

Con đường alternative

nhiên

thống bổ thể

• Opsonin hóa C5b-9

• Opsonin hóa C5a

• Hóa ứng động

• Kích thích chuyển hóa acid

arachidonic

Lectin gắn với mannose

Con đường Lectin

trên bề mặt vi sinh vật

06/12/14 3:38 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 129

Type I (Qúa mẫn tức thì)

Type II (Quá mẫn độc tế bào)

VD: Bệnh sốt mùa, phản ứng dị ứng với ong bắp cày đốt

•

VD. Bệnh Graves, xem trang 72, bệnh nhược cơ ,

• Phản ứng phản vệ

thấp khớp.

• Liên quan tới IgE

• Phản ứng qua trung gian kháng thể.

• Kháng nguyên trình diện TB CD4,nơi kích thích sản

• Liên quan IgM, IgG and bổ thể (con đường cổ

xuất IgE

điển)

• IgE làm tế bào mast thoát bọng, giải phóng histamin Sơ đồ 8.5: Phản ứng quá mẫn và các rối loạn Type III (Phản ứng phức hợp miễn dịch)

Type IV (Quá mẫn muộn)

• VD: Lupus hệ thống, xem trang 130,

• VD: Viêm tuyến giáp Hashimoto, xem trang 74,

viêm khớp dạng thấp, xem trang 157.

bệnh đa xơ cứng, xem trang 153.

• Phản ứng phức hợp miễn dịch

• Phản ứng qua trung gian tế bào

• Liên quan IgG và bổ thể

• Liên quan tế bào T

06/12/14 3:38 AM

129

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.5: Phản ứng quá mẫn và các rối loạn

https://thuviensach.vn

Chapter_08.indd 130

130

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.6: Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

Dấu hiệu và triệu chứng

SLE là gì?

Cận lâm sàng

SLE là bệnh tự miễn hệ thống,thường xảy ra ở

• Mệt mỏi.

• Kháng thể kháng nhân(ANA)

phụ nữ độ tuổi sinh đẻ.

• Đau cơ.

• Kháng thể kháng Smith, kháng thể kháng

ds DNA

• Các ban: Ban cánh bướm ở mặt, ban dạng đĩa.

• Hiện tượng Raynaud

Nguyên nhân

• XN máu: công thức máu,ure và điện giải,

chức năng gan, chức năng tuyến giáp, glucose.

• Viêm khớp.

• Rối loạn thần kinh trung ương: động kinh, đau Nguyên nhân chính xác của SLE chưa được biết

• Độ lọc cầu thận: Đánh giá chức năng thận.

đầu.

rõ. Nó được nghĩ tới là do phản ứng tự miễn có

• Test đánh giá chức năng phổi.

• Rối loạn về máu: Thiếu máu tan máu

liên quan về di truyền ở những người nhạy cảm.

• Rối loạn miễn dịch

• Viêm thận.

• Loét miệng.

• Nhạy cảm ánh sáng.

• Viêm màng ngoài tim.

• Viêm màng phổi.

Sơ đồ 8.6: Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

06/12/14 3:38 AM

https://thuviensach.vn

Complications

Revised criteria for diagnosing SLE

Treatment

• Increased risk of atherosclerosis.

³4/11 is diagnostic. Remember this as

• Conservative: patient education. Advise

• Increased risk of stroke.

I AM PORN HSD:

patient about sun protection and

• Increased risk of myocardial infarction.

encourage smoking cessation. Assess

• Immunological disorder.

• Risk of lupus nephritis.

psychological impact of disease.

• Increased risk of other autoimmune conditions.

• ANA positive.

• Medical:

• Depression.

• Malar rash.

○ Analgesia (nonsteroidal anti-inflammatory drugs).

• Photosensitivity.

○ Steroid therapy.

• Oral ulcers.

○ Immunosuppressive therapy,

e.g. azathioprine, cyclophosphamide.

• Renal disorder.

• Nonerosive arthritis, Neurological disorder.

○ Monoclonal antibodies, e.g. rituximab.

• Haematological disorder.

• Serositis.

• Discoid rash.

Signs and symptoms

What is SLE?

Investigations

• Fatigue.

SLE is a multisystemic autoimmune disease

• Antinuclear antibody (ANA).

• Myalgia.

that usually affects females of childbearing age.

• Anti-Smith antibodies and

• Rashes: malar (butterfly) rash, discoid rash.

antidouble-stranded DNA.

• Raynaud’s phenomenon.

Causes

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, TFTs, glucose.

• Arthritis.

The exact cause of SLE is unknown. It is thought

• GFR: assessment of renal function.

• Central nervous system disorders: epilepsy,

to be an autoimmune reaction in genetically

• Pulmonary function tests.

headache.

susceptible individuals.

• Haematological disorders: haemolytic anaemia.

• Immunological disorders.

• Nephritis.

• Oral ulcers.

• Photosensitivity.

• Pericarditis.

• Pleuritis.

MAP 8.6 Systemic Lupus Erythematosus (SLE)

Chapter_08.indd 131

Biến chứng

Ôn lại tiêu chuẩn chẩn đoán SLE

Điều trị

• Tăng nguy cơ xơ vữa động mạch.

Chẩn đoán khi có > =4/11 tiêu chuẩn

• Lâu dài: giáo dục bệnh nhân. Khuyên bệnh

• Tăng nguy cơ đột quỵ.

nhân bảo vệ khỏi ánh nắng và khuyến khích

• Rối loạn miễn dịch.

• Tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim.

dừng hút thuốc. Đánh giá ảnh hưởng về tâm lý

• Nguy cơ viêm thận lupus.

• ANA (+).

của bệnh.

• Tăng nguy cơ bị bệnh tự miễn khác.

• Ban cánh bướm ở mặt.

• Thuốc:

• Trầm cảm.

○ Giảm đau (thuốc chống viêm không

• Nhạy cảm ánh sáng.

steroid).

• Loét miệng.

○ Liệu pháp Corticoid.

• Tổn thương thận.

○ Liệu pháp ức chế miễn dịch,

• Viêm khớp không ăn mòn.

VD. azathioprine, cyclophosphamide.

○ Kháng thể đơn dòng, vd: rituximab.

• Rối loạn thần kinh.

• Rối loạn về máu.

• Viêm thanh dịch.

• Ban dạng đĩa.

06/12/14 3:38 AM

131

Hệ thống miễn dịch

Sơ đồ 8.6: Lupus ban đỏ hệ thống

(SLE)

https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank https://thuviensach.vn

Chương 9 Thần kinh học

Sơ đồ 9.1 Các vùng của não bộ

134

Hình 9.1

Sự cấp máu của não bộ

135

Bảng 9.1

Các dây thần kinh sọ và những tổn thương

136

Hình 9.2

Các đường dẫn truyền hướng tâm và ly tâm

138

Sơ đồ 9.2

Đột quỵ

140

Bảng 9.2

Sa sút trí tuệ

142

Sơ đồ 9.3

Động kinh

146

Bảng 9.3

Các thuốc chống co giật

148

Sơ đồ 9.4

Bệnh Parkinson

152

Sơ đồ 9.5

Bệnh xơ cứng rải rác

153

133

Thần kinh học

https://thuviensach.vn

134

Thần kinh học

Sơ đồ 9.1 Các vùng của não bộ

Thùy trán

Thuỳ đảo

Thùy đỉnh

• Chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt

• Là sự kết nối của các nhân não sâu: ○

• Điều khiển cảm giác của nửa cơ thể

động của phần cơ thể bên đối diện, ví

Nhân bèo sẫm và bèo nhạt: tạo nên nhân

bên đối diện.

dụ: thùy trán trái điều khiển hoạt động

bèo

của

• Kiểm soát sự định hướng không

nửa phải cơ thể.

○ Nhân đuôi

gian.

• Kiểm soát cảm xúc và ý thức.

○ Liềm đen

• Vùng cảm giác bản thể: nằm ở vùng

• Bán cầu ưu thế điều khiển lời nói

○ Nhân dưới đồi.

phía trước của thùy đỉnh. Xử lý cảm

(vùng Broca).

giác đau, áp lực và xúc giác.

• Diện vận động nguyên thủy: Nằm ở

• Hợp nhất đầu vào vận động và cảm

vùng sau của thùy trán. Vùng này lên

kế hoạch và thực thi vận động.

• Vùng Broca: Nằm ở thùy trán, ngay

phía trên của khe bên. Phụ trách sự

hình thành lời nói.

Sơ đồ 9.1 Các vùng của não bộ

Thùy thái dương

• Kiểm soát trí nhớ và cảm xúc.

• Ở nửa bên đối diện, điều khiển sự

hiểu lời nói (vùng Wernicke).

• Vùng Wernicke; cho phép nói và

Tiểu não Chia làm 3 thùy:

viết ngôn ngữ có thể hiểu được. Nằm

ngay phía dưới hồi thái dương trên.

1 Cổ tiểu não: Duy trì dáng đi.

2 Tân tiểu não: duy trì tư thế và phụ

• Vùng thính giác nguyên thủy: phụ

Thùy chẩm

trách sự phối hợp của kỹ năng vận động

trách về nghe, nằm bên trong thùy thái

tinh tế.

• Điều khiển thị giác.

dương hai bên.

3 Tiểu não nguyên thủy: duy trì thăng

• Vùng thị giác nguyên

bằng.

thủy: nằm trong thùy này.

https://thuviensach.vn

Hình 9.1 Sự cấp máu của não bộ

Vòng nối Willis

Động mạch não trước

Động mạch thông trước

Động mạch não giữa

Động mạch cảnh

trong

Động mạch thông sau

Động mạch não sau

Động mạch tiểu não

trên

Các nhánh cầu não

Động mạch thân nền

Động mạch tiểu não trước dưới

Động mạch đốt sống

Động mạch gai sống trước

Động mạch tiểu não sau dưới

135

Thần kinh học

Hình 9.1 Sự cấp máu của não bộ

https://thuviensach.vn

136

Thần kinh học

Bảng 9.1 Các dây thần kinh sọ và những tổn thương Bảng 9.1 Các dây thần kinh sọ và những tổn thương Cảm giác/

Dây thần kinh

vận động

Vị trí

Chức năng

Tổn thương

I: Dây khứu giác

Cảm giác

Các lỗ của xương

Ngửi

Mất ngửi (chứng mất khứu giác)

sàng

II: Dây thị giác

Cảm giác

Ống thị

Nhìn

Vùng thị trường bị mất phụ thuộc

vào vị trí tổn thương

III: Dây vận nhãn

Vận động

Khe ổ mắt trên

Phân bổ các dây thần

Mắt nhìn xuống và ra ngoài

chung

kinh cho cơ thẳng trên,

vì sự hoạt động dễ dàng của

giữa, dưới cũng như cơ

cơ chéo lớn và cơ thẳng

nâng mi trên, cơ chéo bé

ngoài, có thể thấy sa mí

và cơ thắt đồng tử.

mắt (mí mắt rủ) và giãn

đồng tử.

IV: Dây ròng rọc

Vận động

Khe ổ mắt trên

Phân bố cho cơ chéo

Nhìn đôi, mắt nhìn xuống và vào

lớn

trong

V: Dây sinh ba

Vận động

V1: dây mắt: khe ổ mắt trên.

Cảm giác cho mặt và chi

Giảm cảm giác mặt và yếu

và cảm

V2: dây hàm trên: lỗ tròn to.

phối vận động cơ nhai,

hàm.

giác

V3: dây hàm dưới; lỗ bầu dục

phản xạ giác mạc.

VI: Dây vận nhãn

Vận động

Khe ổ mắt trên

Chi phối vận động

Mắt lác trong.

ngoài

cơ thẳng ngoài.

https://thuviensach.vn

Chi phối vận động cho các

VII: Dây mặt

Vận động

Ống tai trong và thoát ra

Nơron vận động trên: mất đối

cơ biểu hiện cảm xúc trên

và cảm

qua lỗ trâm chũm

xứng nửa mặt dưới, mất nếp nhăn

khuôn mặt, cơ bàn đạp,

giác

bụng sau cơ nhị thân, cơ

trán.

Nơron vận động dưới: mất đối

trâm móng. Vị giác cho 2/3

xứng nửa mặt, mất vị giác, tăng

trước lưỡi, tuyến lệ và tuyến thính lực và kích ứng mắt do giảm nước bọt (không phải tuyến tiết nước mắt.

mang tai).

VIII: Dây tiền đình ốc Cảm giác

Ống tai trong

Cảm giác về âm thanh và

Điếc và chóng mặt

tai

thăng bằng

Vận động

Lỗ

Giảm phản xạ hầu, lưỡi gà lệch về

IX: Dây thiệt hầu

cảnh (lỗ rách sau)

và cảm

Vị giác cho 1/3 sau lưỡi và

bên đối diện.

chi phối cho tuyến mang tai

giác

cũng như cơ trâm hầu.

X: Dây phế vị

Vận động

Lỗ cảnh

Chi phối vận động cho

Khó nuốt, liệt dây thanh quản tái

và cảm

cơ thanh quản và cơ

phát và liệt kiểu giả hành não.

giác

hầu (không phải cơ

trâm hầu) và cho dây

phó giao cảm đến tạng

ở ngực bụng.

XI: Dây thần kinh phụ Vận động

Lỗ cảnh

Chi phối vận động cơ

Bệnh nhân không thể nhún vai

thang và cơ ức đòn

và cử động đầu hạn chế.

chũm.

XII: Dây hạ thiệt

Vận động

Lỗ hạ thiệt

Chi phối vận động của

Lưỡi lệch sang bên đối diện khi

lưỡi (trừ vòm miệng-

thè ra.

lưỡi, nơi được chi phôi

bởi dây X).

137

Thần kinh học

Bảng 9.1 Các dây thần kinh sọ và những tổn thương https://thuviensach.vn

138

Thần kinh học

Hình 9.2 Các đường dẫn truyền hướng tâm và ly tâm Hình 9.2 Các đường dẫn truyền hướng tâm và ly tâm Bó thon và bó chêm (bó Goll và Burdach)

Đường đi lên

Đường đi xuống

tạo nên cột lưng.

Có chức năng:

Bó thon

• Cảm giác sâu

(dưới tủy ngực 6)

• Xúc giác tinh vi

• Bắt chéo ở hành

Bó chêm

Bó tháp chéo (80%)

não

(trên tủy ngực 6)

•

Đi lên thông qua dải giữa.

Bó đỏ gai

Bó gai tiểu não trước và sau kiểm soát:

• Tư thế

• Phối hợp vận động

Bó lưới tủy giữa

Bó gai tiểu não trước

Bó tiền đình sống bên

Bó gai tiểu não sau

Bó lưới tủy bên

Bó dọc giữa

Bó gai đồi thị

Bó mái gai

Bó tháp thẳng

(20%)

https://thuviensach.vn

Bó gai tiểu não trước

Bó tháp chéo (80%)

Bó đỏ gai

• Bắt nguồn từ cột Clarke

• Chi phối vận động phần

• Vị trí: nhân đỏ của trung não

• Vị trí: cuống tiểu não dưới

xa của chi

• Sợi hướng tâm được nhận từ

•

tiểu

Cùng bên

não và vỏ não vận động

Chức năng:

• Điều khiển các cơ gấp của chi

Bó tiểu não sau

• Vị trí: cuống tiểu não trên

Bó lưới tủy giữa

• Đối bên

• Hai bên

Chức năng:

• Hoạt động phản xạ

• Kiểm soát nhịp thở

Bó gai đồi thị

• Kiểm soát nơron alpha và gamma

• Bắt chéo ngay từ đầu

• Nửa trước: cảm giác xúc giác thô

sơ

Bó tiền đình sống bên

• Nửa sau: cảm giác đau, nóng, lạnh

• Từ nhân tiền đình ở cầu

Chi phối:

não và tủy sống

Bó mái gai

• Cảm giác đau

Duy trì:

• Từ củ não sinh tư

• Cảm giác áp lực

Chức năng:

• Trương lực cơ duỗi

• Cảm giác xúc giác

• Phản ánh vận động của đầu khi

• Tư

thế

đáp ứng với các kích thích thị

giác và thính giác.

Bó lưới tủy bên

• Cùng bên

139

Thần kinh học

Hình 9.2 Các đường dẫn truyền hướng tâm và ly tâm https://thuviensach.vn

140

Thần kinh học

Sơ đồ 9.2 Đột quỵ

Yếu tố nguy cơ

Cận lâm sàng

Đột quỵ là gì?

• Tăng huyết áp

• Máu: công thức máu, chức

Đột quỵ là sự tổn thương mạch máu não dẫn đến tổn

• Rung nhĩ.

năng gan, thận, thời gian

thương thần kinh khu trú. Xảy ra do nhồi máu hoặc

• Đái tháo đường

Prothrombin, đường máu,

chảy máu, làm nghẽn dòng máu cung cấp tới não.

• Hút thuốc lá.

nồng độ cholesteron.

• Sử dụng chất có cồn.

• Khác: điện tâm đồ cho rung nhĩ và

Triệu chứng lâm sàng

• Tiền sử đột quỵ

siêu âm tim cho những trường hợp bất

Tùy thuộc vào sự lưu thông máu bị ảnh hưởng bởi nhồi thường về cấu

• Thuốc tránh thai đường uống.

trúc.

máu hay chảy máu;

• Những rối loạn làm tăng

• Chẩn đoán hình ảnh: CT sọ và c ộng

cục máu đông.

hưởng từ khuếch tán được chỉ định ngay

Dấu hiệu và triệu chứng sớm được nhớ tới cụm từ

lập

• Sử dụng cocain.

tức nếu có bất kỳ dấu hiệu nào của đột

FAST:

quỵ. Điều này rất quan trọng để phân biệt

• Tăng cholesteron

• Mặt (Face): xệ một bên

chảy máu và nhồi máu não từ đó có

phương pháp điều trị khác nhau.

• Tay (Arms): cảm giác tê và yếu. Bệnh nhân có thể không nâng được tay lên.

• Lời nói (Speech): nói líu nhíu.

• Thời gian (Time): thời gian để gọi cấp cứu, gọi 999 (ở Hoa Kỳ) ngay lập tức.

Đột quỵ cũng có liên quan tới cơn thiếu máu não

thoáng qua (TIA). Đó là một tổn thương thần kinh khu trú khi mà các triệu chứng tồn tại <24h bởi sự

Biến chứng

tắc tạm thời của tuần hoàn não. Bệnh nhân có thể

• Tràn dịch não.

thấy mù thoáng qua - được mô tả như tấm màn rủ

• Tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu.

xuống. Hiện tượng này tồn tại <24h và luôn luôn

• Thất ngôn.

dẫn đến đột quỵ trong vòng 90 ngày.

• Nuốt khó.

• Giảm vận động cơ.

• Mất trí nhớ.

Sơ đồ 9.2 Đột quỵ

• Trầm cảm.

https://thuviensach.vn

Nguyên nhân

Điều trị

• Nguyên nhân chảy máu não;

• Bảo tồn: giáo dục cho bệnh nhân và người nhà, bắt đầu vận động sớm, phục hồi sau đột quỵ, đánh

○ Do chấn thương.

giá khả năng nói và nuốt. Đánh giá tác động của các hoạt động hàng ngày bằng chỉ số Barthel.

○ Vỡ phình mạch.

• Nội khoa:

○ TIA:

• Nguyên nhân nhồi máu não;

○ Tắc mạch máu nhỏ.

– Đánh giá nguy cơ tiến tới đột quỵ bằng bảng điểm ABCD2 (>6: nguy cơ cao, <4: nguy cơ

○ Thuyên tắc từ mảng

thấp). ABCD2: tuổi >60 (1 điểm), Huyết áp >140/90 mmHg (1 điểm), đặc điểm lâm sàng: yếu nửa xơ vữa mạch.

người (2 điểm), rối loạn ngôn ngữ (1 điểm); thời gian từ khi có triệu chứng >60 phút (2 điểm), 10-59

○ Thuyên tắc từ tim.

phút (1 điểm); đái tháo đường (1 điểm).

○ Thuyên tắc thứ phát

– Aspirin: liều bắt đầu 300mg.

sau rung nhĩ.

○ Nhồi máu não không có chảy máu;

– Làm tan huyết khối với thuốc tiêu sợi huyết trong vòng 3 giờ (bệnh nhân >80 tuổi) và 4,5 giờ

(bệnh nhân <80 tuổi).

– Aspirin: liều khởi đầu 300mg (trừ khi có chống chỉ định).

○ Chảy máu não:

– Phức hợp Prothrombin.

– Vitamin K đường tĩnh mạch

• Ngoại khoa:

○ Chỉ định cho chảy máu nội não cấp.

○ Chỉ định cho mở sọ giảm áp.

141

Thần kinh học

Sơ đồ 9.2 Đột quỵ

https://thuviensach.vn

142

Thần kinh học

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

Là một hội chứng của sự suy giảm không ngừng khả năng nhận thức Loại

Nguyên nhân

Triệu chứng lâm sàng

Cận lâm sàng

Điều trị

Biến chứng

Bệnh Alzheimer

Chưa rõ nguyên

Hay quên

Thang điểm đánh giá nhận Memantin: thuốc

Hay quên

nhân chính xác

Mất phương hướng

thức tâm thần Addenbrook đối kháng thụ thể

Tăng nguy cơ

Yếu tố nguy cơ bao

Thay đổi tính cách

(ACE-III). Máu: công thức

N-methyl-D-

nhiễm trùng.

gồm:

Giảm khả năng tự

máu, chức năng gan, thận, aspartat của hệ

Nuốt khó.

• Hội chứng Down có thêm

chăm sóc

chức năng tuyến giáp, thống Glutamat.

Tiểu không tự

gen APP.

Mất phối hợp động

CRP, tốc độ máu lắng, Donepezil: ức chế

chủ.

• Yếu tố di truyền:

tác

đường máu, canxi, magie, men

Tăng nguy cơ

○ Protein tiền chất amyloid

Mất nhận thức

photphat, bệnh hoa liễu, acetylcholinesterase ngã.

(APP): NST 21

Mất ngôn ngữ c

HIV huyết thanh, nồng độ Rivastigmin: ức chế

○ Preselin-1: NST 14

Hoang tưởng

vitamin B12 và folat, cấy men

○ Preselin-2: NST 1

Trầm cảm

máu, điện tâm đồ, chọc acetylcholinesterase.

○ Alen 4 của

Đi lang thang

DNT, Xquang ngực, CT,

Apolipoprotein E (ApoE4):

Tấn công người khác

MRI, SPECT.

NST 19

Rối loạn hành vi tình

3 dấu hiệu chính trong tổ

• Suuy giáp trạng

dục

chức học: BAT

• Tiền sử chấn thương sọ

• Beta amyloid

• Gia đình có người bị bệnh

• Giảm Acetylcholine

Alzheimer.

• Đám rối sợi thần kinh

Xảy ra sau một quá trình

Sa sút trí tuệ

mạch

Nguyên nhân thứ hai hay

Thang điểm đánh giá

Thay đổi chế độ

Nhiều bệnh

suy giảm từng bước. Có

tâm

ăn.

3

não

gặp nhất của sa sút trí tuệ.

thần

Ngừng hút thuốc.

kết hợp có ý

loại:

ACE-III

Do nhồi máu xảy ra

ở

Máu: công thức máu, c hức

Điều trị đái tháo

nghĩa, ví dụ:

mạch máu nhỏ và vừa ở

1 Sa sút trí tuệ mạch não sau năng gan, thận, chức năng đường và tăng huyết bệnh tim

đột quỵ.

não.

tuyến giáp, CRP, tốc độ máu áp.

mạch và bệnh

2 Sa sút trí tuệ nhồi máu

lắng, đường máu, canxi,

Aspirin

thận.

magie, photphat,LFTs,

TFTs CRP, ESR, glucose,

https://thuviensach.vn

calcium,

Bệnh động mạch di truyền

đa dạng sau một loạt nhồi magie, photphat, bệnh trội NST kèm nhồi máu dưới

máu.

hoa liễu, HIV huyết

vỏ và bệnh não chất trắng

3 Bệnh Binswanger sau

thanh, nồng độ vitamin

(CADASIL): NST 19

những nhồi máu nhỏ.

B12 và folat, nồng độ

Hay quên

cholesteron, sàng lọc

Mất phương hướng

viêm mạch, giang mai

Thay dổi tính cách

huyết thanh, điện tâm

Giảm khả năng tự chăm sóc đồ, dịch não tủy,

Trầm cảmSignsDấu hiệu tổn Xquang ngực, CT, MRI, thương nowrron vận động SPECT.

trên, ví dụ: tăng phản xạ.

Co giật.

Sa sút trí tuệ

Liên quan tới bệnh

Bộ ba triệu chứng

Thang điểm đánh giá

TRÁNH DÙNG

Quá mẫn thần

THUỐC CHỐNG

với thể Lewy

Parkinson.

1 Hội chứng

tâm thần ACE-III.

kinh.

Không dùng thuốc chống

LOẠN THẦN:

Parkinson: vận

CT, MRI, SPECT. Kiểu

Rối loạn chức

nguyên nhân của

loạn thần ở những bệnh

động chậm, rối

năng tự động.

gen apolipoprotein E

quá nhạy cảm với

Biến động huyết

nhân này.

loạn dáng đi.

của thể Lewy, protein

thuốc an thần.

2 Hoang tưởng: chủ yếu là ubiquitin và anpha-

áp.

Levodopa có thể

hoang tưởng thị giác,

synuclein thấy trong tổ

Rối loạn nhịp tim.

được dùng để điều

thường là về động vật và

chức.

Tiểu không tự

trị triệu chứng

chủ.

con người.

bệnh Parkinson

3 Bệnh tiến

Nuốt khó.

triển sau một

quá trình biến

nhưng triệu chứng

động.

Tăng nguy cơ

loạn thần có thể

ngã.

nặng hơn.

Tiếp trang sau

143

Thần kinh học

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

https://thuviensach.vn

144

Thần kinh học

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

Là một hội chứng của sự suy giảm không ngừng khả năng nhận thức Loại

Nguyên nhân

Triệu chứng lâm sàng

Cận lâm sàng

Điều trị

Biến chứng

Sa sút trí tuệ trán-

Di truyền liên quan đến

Hay quên

Thang điểm đánh giá

Hiện tại không

Tăng nguy

thái dương (bệnh

NST 17q21 - 22 và biến

Mất phương hướng

tâm thần ACE-III

điều trị. Chỉ điều

cơ ngã và

Pick)

đổi “tô” 3 gen.

Thay đổi tính cách

CT, MRI, SPECT

trị hỗ trợ,

nhiễm trùng.

Giảm khả năng tự

Mô học - phụ thuộc

chăm sóc

vào dưới nhóm:

Câm

• Kiểu vi không bào: tạo

Nhại lời

vi không bào.

Hội chứng Parkinson

• Kiểu Pick: thần kinh đệm

Mất phản xạ có điều

lan rộng không tạo vi không

kiện

bào.

• Kiểu bệnh nơ ron vận

động trên (MND): mô học

thay đổi như kiểu bệnh nơ

ron vận động.

Sa sút trí tuệ

Là một biến chứng của bệnh

Múa giật không kiểm

Xét nghiệm di truyền

Điều trị triệu chứng:

Nuốt khó

Huntington

Huntington, là một rối loạn

soát

chẩn đoán

• Múa giật:

Tăng nguy cơ

thuốc

tính trạng trội trên NST

Trầm cảm

chống loạn thần không ngã và nhiễm

thường, nơi có khiếm khuyết

Cáu gắt

điển hình.

trùng.

gen của NST 4.

Lo lắng

• Suy nghĩ ám ảnh

Nguyên nhân của múa giật

Bệnh tâm thần

cưỡng chế và cáu gắt:

không kiểm soát và sa sút trí

Hành vi ám ảnh cưỡng

chất ức chế tái hấp thu

tuệ.

chế.

serotonin có chọn lọc

(SSRI)

https://thuviensach.vn

Bệnh Creutzfeldt-

Gây nên bởi các prion Tiến

Tiến đến sa sút trí tuệ

Điện não đồ: gai ba pha

Không điều trị

Tăng nguy cơ

Jacob

triển và không thể điều trị

nhanh (4-5 tuần)

Dịch não tủy: 14-3-3

nhiễm trùng

Cũng có biến thể CJD

Hay quên

protein

Hôn mê

(vCJD), khởi đầu sự chết sớm

Mất phương hướng

CT

Suy tim

hơn

Thay đổi tính cách

MRI

Suy hô hấp

Trầm cảm

Bệnh tâm thần

Mất điều hòa

Co giật

Nguyên nhân khác

HIV

Thiếu vitamin B12

Giang mai Bệnh Wilson: di truyền lặn trên NST thường, đồng tích trữ trong mô Sa sút trí tuệ chấn thương não: gặp ở các võ sĩ và những bệnh nhân chịu nhiều chấn động, hay hội chứng say đòn (Punch drunk syndrome)

145

Thần kinh học

Bảng 9.2 Sa sút trí tuệ

https://thuviensach.vn

146

Thần kinh học

Sơ đồ 9.3 Động kinh

Cận lâm sàng

Động kinh là gì?

Triệu chứng lâm sàng

• Máu: CTM, chức năng gan, thận,

Là một trạng thái mà não bộ bị ảnh hưởng

Phụ thuộc vào vùng não bị tổn thương.

CRP, tốc độ máu lắng, đường máu,

bởi những cơn co giật tái diễn. Cơn co giật

canxi.

• Thùy trán

có thể được định nghĩa theo nhiều cách:

•

○

Hình ảnh: CT,

Tiến triển kiểu

MRI.

Jackson.

• Co giật cục bộ: xảy ra ở một phần rời rạc

○ Liệt (sau liệt Todd).

• Khác: ECG, EEG, dịch não tủy

của não bộ. Co giật có thể là đơn thuần

○ Các dấu hiệu về vận động.

(không có biến đổi ý thức) hay phức tạp (có

• Thùy thái dương:

biến đổi ý thức).

○ Tiền triệu cho thấy động kinh sẽ xảy ra.

• Co giật toàn thân: cơn co giật ảnh hưởng

○ Ảo giác ký ức.

tới toàn bộ não. Luôn có biến đổi ý thức.

Bao

○ Hànhvihoangtưởng.

gồm:

○ Sợ hãi/ lo lắng: tổn thương vùng

○ Cơn vắng ý thức: thường xảy ra ở trẻ

hải mã.

em, nhìn chằm chằm vào không gian kéo dài

○ Tính tự động.

vài giây.

○ Mùi/ vị: tổn thương móc hồi hải mã.

○ Cơn co cứng-co giật: gồm co giật và

• Thùy đỉnh và thùy chẩm: rối loạn thị giác và

cứng cơ, kéo dài vài phút.

cảm

giác.

○ Cơn mất trương lực cơ: trương lực cơ

• Các vùng khác: co giật cục bộ hoặc

bị mất.

toàn thể có hoặc không có co giật, cắn

○ Cơn tăng trương lực cơ: bao gồm cơn giật lưỡi, đau nửa đầu và trầm cảm.

cơ.

○ Cơn toàn thân thứ phát: thứ phát sau

cơn co giật cục

bộ.

Sơ đồ 9.3 Động kinh

https://thuviensach.vn

Nguyên nhân

Co giật gây ra bởi sự phóng điện bất thường

trong não, là kết quả của một vài thương tổn

do chấn thương ở não. Sự phóng điện thể hiện

sự đồng bộ hóa quá mức. Nguyên nhân của

động kinh có thể chia làm loại:

1 Vô căn: không rõ nguyên nhân.

2 Căn nguyên ẩn: nguyên nhân gây ra động

Biến chứng

kinh thì không rõ, nhưng các triệu chứng gợi

Điều trị

• Chấn thương trong lúc co giật.

ý có liên quan đến chấn thương não, ví dụ:

• Bảo tồn: giáo dục cho

• Trầm cảm.

bệnh nhân bị tự kỷ hoặc học tập khó khăn.

bệnh nhân và người nhà.

• Lo âu.

3 Động kinh triệu chứng: nguyên nhân rõ

• Nội khoa: điều trị chống

• Tổn thương não.

ràng, như:

co giật, xem bảng 9.3.

○

• Chết bất ngờ nguyên nhân

Bệnh mạch máu: tiền sử đột quỵ.

• Ngoại khoa: cắt bỏ thùy

không rõ trong động kinh

○ Nhiễm khuẩn: tiền sử viêm màng não

trước thái dương, loại bỏ thể trai,

(SUDEP).

hoặc sốt rét.

khối u não.

○ Utânsinh:unão.

○ Thuốc: sử dụng chất có cồn và thuốc trái phép.

○ Do dùng thuốc: hội chứng cai.

○ Bẩm sinh: tiền sử gia đình có người bị động kinh.

○ Tự miễn: viêm mạch máu.

○ Chấn thương: tiền sử chấn thương sọ.

○ Nội tiết: giảm Natri, giảm Canxi hay

đường máu.

147

Thần kinh học

Sơ đồ 9.3 Động kinh

https://thuviensach.vn

148

Thần kinh học

Bảng 9.3 Các thuốc chống co giật

Bảng 9.3Các thuốc chống co giật

Lưu ý: bản mô tả đầy đủ về điều trị động kinh và thuốc nào là đầu tay hãy xem hướng dẫn NICE (phụ lục 2).

Thuốc chống co Cơ chế tác

giật

dụng

Chỉ định

Tác dụng phụ

Chống chỉ định

Tương tác thuốc

Carbamazepin

Ức chế kênh

Tất cả các loại co giật

Phát ban

Phụ nữ có thai

Làm thay đổi sự chuyển hóa của các

Na phụ thuộc

ngoại trừ cơn vắng ý

An thần

(gây quái thai).

thuốc tránh thai, warfarin,

điện thế

thức.

Buồn ngủ

Tiền sử giảm sản

corticosteroid.

Đau thần kinh, ví dụ:

Giảm Na máu

tủy xương

đau dây thần kinh sinh

Khô miệng

Bệnh rối loạn

ba.

Nhìn mờ

chuyển hóa

Rối loạn lưỡng cực.

Giảm bạch cầu

porphyrin cấp.

Ảo giác.

Phenytoin

Ức chế kênh

Tất cả các loại co giật

Phát ban

Phụ nữ có thai (gây Valproat sodium làm thay đổi (tăng Na phụ thuộc

ngoại trừ cơn vắng ý thức. Phản ứng quá

quái thai)

hoặc giảm) nồng độ của Phenytoin

điện thế

Dự phòng co giật trước

mẫn

Nhịp chậm xoang

Phenytoin làm tăng chuyển hóa của

phẫu thuật thần kinh.

Mất điều hòa

Hội chứng Stokes- các thuốc như chống đông bởi cảm Đau dây thần kinh sinh ba. Thiếu máu hồng

Adams

ứng Enzym

Loạn nhịp tim.

cầu khổng lồ

Nghẹn nút xoang

Làm giảm nồng độ của Mirtazapin

Ngộ độc Digoxin.

Rậm lông

Block nhĩ thất độ 2 Lưu ý: thuốc này có chỉ số điều trị

Phì đại nướu

Block nhĩ thất độ 3. hẹp.

Hội chứng găng

tay tím (PGS).

https://thuviensach.vn

Valproat

Ức chế kênh Na

Mọi co giật

Buồn nôn

Phụ nữ có thai

Aspirin làm tăng nồng độ của

sodium

phụ thuộc điện thế

Rối loạn lo âu

Nôn

(gây quái thai)

Valproat sodium

Ức chế yếu

Chán ăn tâm

Sụt cân

Suy gan

Có thể tăng cường ảnh hưởng của

GABA

thần

Rụng lông

Có bênh ty thể

thuốc chống đông Cumarin

Rối loạn lưỡng

Mỏng tóc

Carbamazepin làm giảm nồng độ

cực

Quăn tóc

Valproat sodium

Nhiễm độc gan Run

Hội chứng

Parkinson

Giảmtiểu cầu

Bệnh não

Ethosuximid

Ức chế kênh

Cơn co giật vắng

Buồn nôn

Phụ nữ có thai

Chuyển hóa bị ức chế bởi Izoniazid

Canxi loại T

ý thức (thường

Nôn

(gây quái thai)

Valproat làm tăng nồng độ

dùng cho trẻ em)

Chán ăn

Suy gan

Ethosuximid

Phản ứng quá

Rối loạn cảm xúc

Phenytoin và Carbamazepin làm

mẫn

kéo dài

giảm nồng độ Ethosuximid

Loạn tạo máu

Lupus ban đỏ hệ

Mất điều hòa

thống

Phenobarbital

Tác động lên

Mọi loại co giật trừ cơn

Phát ban

Phụ nữ có thai

Phenobarbital làm tăng chuyển hóa

receptor GABA-A,

vắng ý thức

An thần

(gây quái thai)

của Cumarin

tăng cường ức chế

Trạng thái động kinh

Trần cảm

Rối loạn chuyển

Carbamazepin làm tăng độ tập trung

synap

Gây mê, gây tê

Mất điều hòa

hóa Porphyrin

của Phenobarbital

Co giật ở trẻ sơ sinh

Tạo men

Phenobarbital làm giảm nồng độn

Hội chứng nôn ói chu kỳ răng bất toàn

của Itraconazol.

Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Gilbert

Tiếp trang sau

149

Thần kinh học

Bảng 9.3 Các thuốc chống co giật

https://thuviensach.vn

150

Thần kinh học

Bảng 9.3 Các thuốc chống co giật

Bảng 9.3 Các thuốc chống co giật (tiếp)

Lưu ý: bản mô tả đầy đủ về điều trị động kinh và thuốc nào là đầu tay hãy xem hướng dẫn NICE (phụ lục 2).

Thuốc chống co Cơ chế tác

giật

dụng

Chỉ định

Tác dụng phụ

Chống chỉ định

Tương tác thuốc

Benzodiazepin

Biến đổi thụ thể

Lorazepam được dùng

An thần

COPD

Thận trọng khi dùng với các thuốc

GABA, do đó làm

để điều trị trạng thái

Hội chứng cai

Ngưng thở khi ngủ ức chế thần kinh trung ương khác tăng dẫn truyền Cl-động kinh (lựa chọn

Suy hô hấp

Nhược cơ

như Opiod và Barbiturat

đầu tay)

Trầm cảm nặng

Tăng tác dụng an thần khi dùng

Rối loạn lo âu

(tăng xu hướng tự với kháng Histamin, thuốc chống Mất ngủ

tử)

loạn thần.

Co giật

Hội chứng ngưng rượu

Vigabatrin

Ức chế GABA

An thần

Qúa mẫn

Vigabatrin làm tăng độ thanh

Mọi co giật

Đau đầu

thải của Carbamazepin, làm

Co giật ở bệnh nhân

Mất thị tường ngoại

giảm nồng độ Phenytoin

không dùng được các

vi

phương pháp chống co

Trầm cảm

giật khác

Bệnh tâm thần

Ảo giác

https://thuviensach.vn

Hội chứng

Lamotrigin

Ức chế kênh

Mọi co giật

Steven-Johnson

Qúa mẫn

Thuốc tránh thai đường uống,

Na phụ

Rối loạn lưỡng cực

Hoại tử thượng bì

Suy gan

Carbamazepin, Rifampicin làm giảm

thuộc nồng

Trầm cảm nặng

nhiễm độc (hội

nồng độ Lamotrigin

độ Ức chế

Đau dây thần kinh, ví

chứng Lyell)

Valproat làm tăng nồng độ Lamotrigin

kênh Ca loại

dụ: đau dây thần kinh

Phát ban

L, N, P

sinh ba

Buồn nôn

Mất điều hòa

Gabapentin và

Gabapentin là chất

Mọi co giật

An thần

Qúa mẫn

Khi dùng với Propoxyphen tăng nguy

pregabalin

đồng đẳng của GABA Đau dây thần kinh

Mất điều hòa

cơ của tác dụng phụ: chóng mặt và lú

Pregabalin là một

Rối loạn lưỡng cực

lẫn

đồng đẳng của

Sinh khả dụng của Gabapentin tăng

Gabapentin

bởi Morphin

151

Thần kinh học

Bảng 9.3 Các thuốc chóng co giật

https://thuviensach.vn

152

Thần kinh học

Sơ đồ 9.4 Bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson là gì?

Cận lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng

Không có xét nghiệm đặc hiệu nào

Là một rối loạn tăng dần của hệ thống thần kinh

• Mặt: vẻ mặt vô cảm.

cho bệnh Parkinson. Chẩn đoán dựa

trung ương, do cạn kiệt Dopamin.

• Run rẩy: như vê thuốc.

vào lâm sàng:

• Cứng: dấu hiệu bánh

• CT, MRI có thể được chỉ định

Nguyên nhân

xe răng cưa

nhưng kết quả luôn bình thường.

Nguyên nhân chính xác chưa biết nhưng một

• Chứng mất vận động

• PET, SPECT và I123 (DaTSCAN)

vài yếu tố nguy cơ rõ ràng, bao gồm:

• Tư thế: đầu cúi

có thể kiểm tra được chức năng hệ

• Giớinam

• Rối loạn dáng đi

Dopaminergic của nhân nền.

• Yếu tố di truyền.

• Tiếp xúc với môi trường có thuốc diệt

côn trùng, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.

Sinh lý bệnh

Sơ đồ 9.4 Bệnh Parkinson

• Giảm các tế bào sản xuất Dopamin ở

phần đặc của liềm đen, nằm ở não giữa.

• Dopamin sản xuất ra được tiết vào nhân

bèo và nhân đuôi.

Điều trị

• Tăng thể Lewy ở liềm đen.

• Bảo tồn: giáo dục cho bệnh nhân. Phục hồi chức năng để cải thiện dáng đi và cử động. Đánh giá thường xuyên các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

• Nội khoa:

○ Levodopa: đi qua hàng rào máu não, nơi nó được chuyển thành Dopamin.

○ Carbidopa: luôn dùng với Levodopa. Là một chất ức chế

Dopadecarboxylase và ngăn Levodopa chuyển hóa thành Dopamin ở vùng khác Biến chứng

của cơ thể. Vì vậy nó có tác dụng làm giảm tác dụng phụ ở ngoại vi.

• Nuốt khó

○ Selegilin: ức chế monoamin oxidase B (MAO-B). Enzym này phá

• Sa sút trí tuệ

hủy Dopamin.

• Tăng nguy cơ ngã.

○ Amantadin: chủ vận Dopamin, làm giảm các triệu chứng Parkinson.

• Rối loạn chức

• Ngoại khoa: không áp dụng từ khi phác đồ điều trị nội khoa được củng cố.

năng cương dương.

https://thuviensach.vn

Triệu chứng lâm sàng

Cận lâm sàng

Bệnh xơ cứng rải rác là gì?

• Luôn là đơn chứng

Được cho là một tình trạng tự miễn nặng dần

• Dịch não tủy: một vài

• Triệu chứng liên quan đến vị trí nơi tạo ra mảng vữa do protein bị thay đổi, ví

lên, trong đó các tế bào thần kinh của hệ

sự hủy myelin, bao gồm:

dụ: các dải đơn dòng.

thống thần kinh trung ương tự hủy myelin.

○ Nhìn đôi, Rối loạn cảm giác

• MRI: cho thấy các khu

Sự tiến triển của bệnh có thể được chia thành

○ Viêm dây thần kinh thị giác: đây là một triệu chứng vực bị ảnh hưởng bởi tình

4 phân nhóm:

dễ thấy và bệnh nhân phàn nàn về nhìn đôi.

trạng viêm nhiễm và để lại

1 Tái phát-thuyên giảm

○ Đau dây thần kinh sinh ba, thân và mất điều hòa chi .

sẹo, ví dụ: dấu ngón tay

2 Tiến triển nguyên phát

○ Gi ảm cảm giác rung.

Dawson.

3 Tiến triển thứ phát

• Hiện tượng Uhthoff: các triệu chứng xấu đi trong điều 4 Lành tính

kiện nóng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa rõ nhưng có nhiều

yếu tố có thể góp phần gây bệnh:

Sơ đồ 9.5 Bệnh xơ cứng rải rác

• Được coi là một đáp ứng miễn dịch loại

IV qua trung gian tế bào T.

• Địa dư: những người sống xa đường

xích đạo và đảo Sardinia có nguy cơ cao

Điều trị

hơn các quần thể khác.

• Bảo tồn: giáo dục cho bệnh nhân. Sử dụng tiêu chuẩn chẩn chẩn đoán McDonald và đánh giá thường xuyên các hoạt động

• Virus, ví dụ: virus Epstein-Barr (EBV).

thường ngày như là tác động tâm lý của bệnh.

• Hút thuốc lá là một

yếu tố nguy cơ.

• Nội khoa:

Sinh lý bệnh

○ Interferon.

Biến chứng

• Các mảng vữa của sự huyer myelin lan tỏa

○ Methylprednisolon, một corticosteroid.

• Tiểu không tự chủ Mất

theo không gian và thời gian, cản trở dẫn

○ Glatirame acetat: một thuốc điều hòa miễn dịch.

truyền thần

• kiểm soát đường ruột.

kinh.

○ Natalizumab: một kháng thể đơn dòng.

• Trầm cảmn.

• Bệnh thường thuyên giảm nhưng sau đó tái

○ Alemtuzumab, một kháng thể đơn dòng.

• Động kinh.

phát do sự hủy myelin của các tế bào thần

○ Azathioprin, một chất tương tự Purin (ức chế miễn dịch) ○

kinh không hồi phục hoàn toàn.

• Liệt

153

Thần kinh học

Sơ đồ 9.5 Bệnh xơ cứng rải rác (MS)

https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 155

Chương 10: Cơ - Xương - Khớp

SƠ ĐỒ 10.1 Sự co cơ

156

SƠ ĐỒ 10.2 Viêm khớp

157

SƠ ĐỒ 10.3 Viêm khớp liên quan đến viêm cột sống 159

SƠ ĐỒ 10.4 Gout

162

SƠ ĐỒ 10.5 Các loại u xương

164

SƠ ĐỒ10.6 Bệnh lý xương do chuyển hóa

166

BẢNG 10.1 Xét nghiệm hóa sinh trong các bệnh lý xương do chuyển hóa 169

BẢNG 10.2 Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay

170

08/12/14 7:02 PM

155

Cơ - Xương - Khớp

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 156

156

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.1 Sự co cơ

3 loại cơ

• Cơ trơn.

• Cơ vân.

Cơ chế co cơ vân và cơ tim

• Cơ tim.

• Khử cực:

○ Thay đổi điện thế hoạt động làm mở kênh Ca2+

• Giải phóng chất dẫn truyền thần kinh.

• Lan truyền sự khử cực:

○ Lan xuống các ống T nhờ các receptor dihydropyridine ở cơ vân.

○ Ở cơ tim, quá trình này do Ca2+ phát động, sự giải phóng Ca2+

là từ lưới nội bào.

• Thay đổi cấu trúc:

SƠ ĐỒ 10.1 Sự co cơ

○ Giải phóng Canxi, gây tăng Ca2+.

○ Các ion Ca2+ kết hợp với troponin C.

• Hình thành cầu nối:

○ Thay đổi cấu trúc làm sợi tropomyosin thay đổi vị trí, làm cho sợi myosin gắn với sợi actin.

• Kết quả:

○ Giải phóng ADP.

○ Co cơ.

• Đầu myosin tách ra và chu kỳ được lặp lại.

Cơ chế co cơ trơn

• Khử cực:

○ Gây ra bởi điện thế hoạt động.

○ Mở kênh Ca2+.

• Phức hợp calmodulin: ion Ca2+ kết hợp với calmodulin.

08/12/14 7:02 PM

• Hoạt hóa enzym myosin light chain kinase (MLCK).

• Vai trò của myosin: actin kết hợp với myosin P gây nên sự co cơ.

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 157

SƠ ĐỒ 10.2 Viêm khớp

VIÊM KHỚP DẠNG THẤP (VKDT)

VIÊM XƯƠNG KHỚP (VXK)

VKDT là gì?

VXK là gì?

Là một bệnh tự miễn mạn tính thuộc phản ứng quá mẫn type III, Là tình trạng viêm khớp thoái hóa ảnh hưởng đến khớp hoạt dịch, đặc ảnh hưởng chủ yếu đến các khớp nhưng cũng tác động đến các cơ

trưng bởi sự thoái hóa sụn khớp, phản ứng của mô quanh khớp và đau quan khác.

tăng lên vào cuối ngày.

Tổn thương tại khớp có đặc điểm: đối xứng, biến dạng khớp, đau Nguyên nhân

nặng hơn vào buổi sáng.

Sự phá hủy và hao mòn các khớp theo thời gian được cho là nguyên Nguyên nhân

nhân chính của VXK. Một số yếu tố nhất định làm tăng nguy cơ

Nguyên nhân gây VKDT chưa rõ, nhưng được cho là có sự tham gia VXK như:

của phửn ứng quá mẫn type III. Tình trạng này có liên quan tới HLA

• Tuổi cao.

DR4 và HLA DR1.

• Béo phì.

Triệu chứng

• Chấn thương tại khớp.

• Tay: biến dạng hình chữ Z, biến dạng boutonnière, biến dạng

• Điều kiện thuận lợi: Chứng nhiễm sắc tố sắt và hội chứng hình cổ thiên nga, bàn tay gió thổi, sai khớp nhẹ các ngón, hiện Ehlers–Danlos.

tượng Raynaud.

Triệu chứng

• Cổ tay: hội chứng ống cổ tay.

• Đau và cứng khớp.

• Chân: sai khớp nhẹ các ngón, biến dạng ngón chân hình búa.

• Sưng tấy quanh khớp.

• Da: hạt thấp dưới da, viêm mao mạch.

• Lạo xạo khi vận động.

• Tim mạch: gia tăng các TH xơ vữa động mạch trong VKDT.

• Hạt Heberden ở khớp ngón xa.

• Hô hấp: xơ phổi.

Nhớ chúng là ‘Hebrides ngoài’.

• Xương: loãng xương.

• Hạt Bouchard ở khớp ngón gần.

• Đau và cứng khớp

Xem tiếp trang sau

Xem tiếp trang sau

08/12/14 7:02 PM

157

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.2 Viêm khớp

https://thuviensach.vn

RA ( Continued )

OA ( Continued )

Investigations

Investigations

• Bloods:

• Bloods: usually are not diagnostic but may be relevant when OA

○ 80% test positive for rheumatoid factor.

is related to another condition such as haemochromatosis.

○ ESR and CRP raised.

• Radiology: radiological signs: LOSS

○ Cyclic citrullinated peptide (CCP) antibodies. If positive this is

○ Loss of joint space.

suggestive of erosive disease.

○ Osteophytes.

• Radiology: radiological signs of RA are visualised on plain film:

○ Subchondral cysts.

○ Bony erosion.

○ Sclerosis.

○ Subluxation.

○ Carpal instability.

Treatment

○ Joint involvement of metacarpophalangeal joint (MCPJ) and

• Conservative: patient education. Encourage exercise and weight loss.

metatarsophalangeal joint (MTPJ) .

• Medical:

○ Periarticular osteoporosis.

○ Analgesia, e.g. paracetamol or nonsteroidal anti-inflammatory drugs.

Treatment

○ Gels such as capsaicin may be useful.

• Conservative: patient education. Encourage exercise. Refer to

○ Steroid injections.

physiotherapy and assess activities of daily living (ADLs).

• Surgical: arthroplasty.

• Medical: glucocorticoids, disease modifying antirheumatic drugs (DMARDs), e.g. gold salts, methotrexate, sulfasalazine.

Complications

Anticytokine therapies may be considered in patients

• Increased risk of gout.

intolerant of methotrexate.

• Chondrocalcinosis.

• Surgery: excision arthroplasty or replacement may be considered in severely affected joints.

Complications

• Carpal tunnel syndrome. • Cervical myopathy. • Sjögren’s

• Pericarditis.

• Tendon rupture.

syndrome.

MAP 10.2 Arthritis

RHEUMATOID ARTHRITIS (RA)

OSTEOARTHRITIS (OA)

What is RA?

What is OA?

This is a chronic, autoimmune type III hypersensitivity reaction that This is a degenerative arthritis affecting synovial joints and is principally affects the joints but may also affect other organs.

characterised by cartilage degeneration, the associated response of the Joint involvement is characterised by symmetrical deformation with periarticular tissue and pain that is typically worse at the end of the day.

pain that is worse in the morning.

Causes

Cause

Damage to the joints and general wear and tear of the joint over time is The exact cause of RA is unknown, but it is thought to involve a type III thought to be the primary cause of OA. There are certain factors that hypersensitivity reaction. This condition is associated with HLA DR4

increase the risk of OA such as:

and HLA DR1.

• Increased age.

• Obesity.

Signs and symptoms

• Trauma to the joint.

• Hands: Z deformity, boutonnière deformity, swan neck deformity,

• Conditions such as haemochromatosis and Ehlers–Danlos syndrome.

ulnar deviation, subluxation of the fingers, Raynaud’s phenomenon.

• Wrist: carpal tunnel syndrome.

Signs and symptoms

• Feet: subluxation of the toes, hammer toe deformity.

• Pain and stiffness.

• Skin: rheumatoid nodule, vasculitis.

• Swelling around the joints involved.

• Cardiovascular: atherosclerosis is increased in RA.

• Crepitus.

• Respiratory: pulmonary fibrosis.

• Heberden’s nodes at distal interphalangeal (DIP) joints.

• Bones: osteoporosis.

Remember they are the ‘outer Hebrides’.

• Pain and stiffness.

• Bouchard’s nodes at proximal interphalangeal (PIP) joints.

Continued overleaf

Continued overleaf

Chapter_10.indd 158

158

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.2 Arthritis

VKDT (Tiếp) Cận lâm sàng

VXK (Tiếp) Cận lâm sàng

• XN máu:

• XN máu: thường không để chẩn đoán nhưng thích hợp trong

○ 80% có yếu tố dạng thấp dương tính.

bệnh VXK có liên quan đến chứng nhiễm sắc tố sắt.

○ Tốc độ máu lắng và CRP tăng.

• CĐHA: hình ảnh X quang: LOSS

○ Kháng thể kháng CCP (Cyclic citrullinated peptide). Nếu

○ Hẹp khe khớp.

dương tính gợi ý có hủy hoại khớp.

○ Chồi xương.

• CĐHA: hình ảnh của VKDT có thể nhìn thấy trên phim X

○ Nang xương dưới sụn.

quang quy ước:

○ Xơ cứng.

○ Sự phá hủy xương.

○ Trật khớp.

Điều trị

○ Cổ tay mất ổn định.

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Khuyến khích tập thể dục và giảm

○ Tổn thương của khớp bàn ngón tay và khớp bàn ngón cân.

chân.

• Nội khoa:

○ Loãng xương quanh khớp.

○ Thuốc giảm đau: e.g. paracetamol hoặc thuốc chống viêm không steroid.

Điều trị

○ Gel như capsaicin có thể hiệu quả.

• Bảo tồn: Giáo dục bệnh nhân. Khuyến khích tập thể dục. Tham

○ Tiêm Steroid..

khảo vật lý trị liệu và đánh giá hoạt động cuộc sống hàng ngày.

• Ngoại khoa: phẫu thuật khớp.

• Nội khoa: glucocorticoids, các thuốc chống thấp khớp làm thay đổi bệnh (DMARDs), e.g. muối vàng, methotrexate, sulfasalazine.

Biến chứng

Thuốc kháng cytokin được xem xét ở bệnh nhân không dung

• Tăng nguy cơ Gút.

nạp methotrexat.

• Vôi hóa sụn khớp.

• Ngoại khoa: Phẫu thuật cắt bỏ hoặc thay khớp được cân nhắc khi các khớp bị ảnh hưởng nghiêm trọng..

Biến chứng

• Hội chứng ống cổ tay.

08/12/14 7:02 PM

• Bệnh lí rễ cổ.

• Hội chứng

• Viêm màng ngoài tim. • Đứt gân.

Sjögren

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 159

VIÊM KHỚP PHẢN ỨNG

Nhớ PEAR:

Viêm khớp phản ứng là gì?

•Viêm khớp vảy nến.

Là tình trạng viêm khớp không đối xứng xảy ra sau nhiễm

•Bệnh khớp liên quan viêm ruột

khuẩn đường tiêu hóa hoặc đường tiết niệu - sinh dục.

•Viêm cột sống dính khớp

•Viêm khớp phản ứng

Nguyên nhân

Nguyên nhân và sinh bệnh học chưa được biết chính xác. Tuy nhiên, bệnh thường xảy ra sau một nhiễm trùng, thường là nhiễm trùng đường tiêu hóa hoặc bệnh lây qua đường tình dục.

Triệu chứng

• Viêm niệu đạo.

• Viêm khớp: đau và cứng khớp.

• Viêm màng bồ đào/ viêm kết mạc.

Cận lâm sàng

• XN máu: huyết thanh âm tính với yếu tố dạng thấp. Cấy máu. Tìm nguyên nhân nhiễm khuẩn.

SƠ ĐỒ 10.3 Viêm khớp liên quan viêm cột sống

• CĐHA: chụp X quang các khớp bị ảnh hưởng (đánh giá mức độ nghiêm trọng).

Điều trị

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Vật lý trị liệu.

• Nội khoa: thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) và thuốc chống thấp khớp làm thay đổi bệnh (DMARDs), e.g. sulphasalzine (đầu tay).

Biến chứng

• Loạn nhịp.

• Viêm màng bồ đào.

• Thiểu năng van đm chủ

Xem tiếp trang sau

08/12/14 7:02 PM

159

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.3 Viêm khớp liên quan viêm cột sống

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 160

160

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.3 Viêm khớp liên quan viêm cột sống

VIÊM KHỚP VẢY NẾN

BỆNH KHỚP LIÊN QUAN ĐÉN VIÊM RUỘT

Viêm khớp vảy nến là gì?

Bệnh khớp liên quan đến viêm ruột là gì?

Là tình trạng viêm khớp liên quan đến bệnh vảy nến trên da. Nó có Là bệnh viêm khớp phát triển gắn liền với bệnh lý viêm đường ruột. Nó mối liên hệ với HLA B27. Triệu chứng tùy vào khớp bị ảnh hưởng ở vị

khó phân biệt với viêm khớp phản ứng.

trí nào và như thế nào. Do đó, viêm khớp vảy nến có 5 thể: Nguyên nhân

1 Thể viêm vài khớp không đối xứng (Các khớp ngón gần và xa).

Nguyên nhân cụ thể và sinh bệnh học chưa rõ. Tuy nhiên, nó được cho rằng 2 Viêm khớp đối xứng, giống VKDT.

có liên quan đến HLA B27.

3 Viêm cột sống dính khớp biến thể.

4 Viêm đa động mạch có tổn thương da và móng.

Triệu chứng

5 Viêm khớp biến dạng nặng.

Nguyên nhân

• Triệu chứng của viêm ruột, xem trang 40.

Nguyên nhân chưa rõ. Có thể do quá trình viêm cùng với yếu tố di

• Viêm cứng cột sống.

truyền HLA B27.

• Viêm khớp cùng chậu.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất là tiền sử gia đình mắc bệnh vảy nến.

• Viêm quanh khớp: thường gặp ở các khớp lớn.

Triệu chứng

Cận lâm sàng

• Vảy nến: các mảng vảy cá màu hồng, ranh giới rõ, có xu hướng lan

• Như viêm ruột, xem trang 40.

rộng. Thường xuất hiện ở mặt cơ duỗi (mảng vảy nến mạn tính), song

• CĐHA: chụp các khớp bị ảnh hưởng (đánh giá mức độ nghiêm trọng).

đôi khi những mảng nhỏ hơn có thể có dạng giọt nước mưa trên thân.

Điều trị

Trường hợp này gọi là vảy nến thể giọt, thường khời phát bằng nhiễm

• Thuốc giảm đau (NSAIDs).

trùng đường hô hấp trên hoặc viêm họng do Streptococcus.

• Điều trị viêm ruột, xem trang 40.

• Đau và cứng khớp.

Biến chứng

• Sưng khớp bị ảnh hưởng.

• Suy giảm nghiêm trọng khả năng cử động theo chiều dọc.

• Thương tổn ở móng: có 4 thay đổi được lưu ý: móng ngả màu vàng, bong móng, rỗ và dày sừng dưới móng.

08/12/14 7:02 PM

SƠ ĐỒ 10.3 Viêm khớp liên quan viêm cột sống (tiếp theo) https://thuviensach.vn

Investigations

ANKYLOSING SPONDYLITIS

• Psoriasis is a clinical diagnosis.

What is ankylosing spondylitis?

• Bloods: seronegative for rheumatoid factor.

This is a chronic inflammatory disease of the spine and sacroiliac joints. There is

• Radiology: ‘Pencil-in-cup’ deformity on hand X-ray. X-ray of affected predominance in young males and the condition is associated with HLA B27

joints to assess severity.

(positive in 95%).

Treatment

Causes

• Conservative: patient education. Refer to physiotherapy. Explain to The exact cause and pathophysiology of this condition are not known.

patients that psoriasis does not have a cure and control of the disease However, it is thought to be associated with HLA B27.

is more realistic.

• Medical: analgesia (nonsteroidal anti-inflammatory drugs [NSAIDs]) and Signs and symptoms

disease modifying antirheumatic drugs (DMARDs), e.g. methotrexate

• Question mark posture.

(first line). Manage psoriasis.

• Bamboo spine: due to calcification of ligaments.

• Surgery: rarely joint replacement.

• Pain and stiffness: symptoms improve with exercise.

Complications

Investigations

• Neurological manifestations if atlanto–axial joint involvement.

• Bloods: seronegative for rheumatoid factor.

• Joint destruction.

• Radiology: CXR and MRI scan assess changes in the spine.

Treatment

• Conservative: patient education. Refer to physiotherapy.

• Medical: analgesia (NSAIDs) and DMARDs, e.g. sulphasalzine (first line).

• Surgery: corrective spinal surgery.

Complications

• Osteoprosis.

• Spinal fractures.

• Increased risk of cardiovascular disease, e.g. stroke and myocardial infarction.

PSORIATIC ARTHRITIS

ENTEROPATHIC ARTHROPATHIES

What is psoriatic arthritis?

What are enteropathic arthropathies?

This is an inflammatory arthritis that is associated with the skin condition This is an arthritis that develops in association with inflammatory bowel disease psoriasis. It is associated with HLA B27. The signs and symptoms also (IBD). It is indistinguishable from reactive arthritis.

depend on how and where the joints are affected. Accordingly, psoriatic arthritis may be split into 5 subtypes: Causes

The exact cause and pathophysiology of this condition are not known. However, 1 Asymmetrical oligoarthritis (distal and proximal interphalangeal joints).

it is thought to be associated with HLA B27.

2 Symmetrical rheumatoid-like arthropathy.

3 Ankylosing spondylitis variant.

Signs and symptoms

4 Polyarteritis with skin and nail changes.

• Those of IBD, see page 40.

5 Arthritis mutilans.

• Spondylitis.

• Sacroiliitis.

Causes

• Peripheral arthritis: usually of large joints.

The exact cause is unknown. It is thought to be due to an inflammatory process coupled with genetic involvement of the HLA B27 gene.

Investigations

The greatest risk factor is a family history of psoriasis.

• Those for IBD, see page 40.

• Radiology: X-ray of affected joint. Assess severity.

Signs and symptoms

• Psoriasis: well-demarcated salmon-pink plaques with evidence of Treatment

scaling. These plaques are usually present on the extensor surfaces

• Analgesia (NSAIDs).

(chronic plaque psoriasis) but sometimes smaller plaques may occur

• Treatment of IBD, see page 40.

in a raindrop pattern over the torso. This is called guttate psoriasis and is often preceded by an upper respiratory tract infection/sore throat that Complications

is caused by Streptococcus.

• Severely decreased mobility with axial involvement.

• Joint pain and stiffness.

• Swelling of affected joints.

• Nail changes: there are 4 nail changes noted in psoriasis: yellowing MAP 10.3 Spondyloarthropathies ( Continued ) of the nail, onycholysis, pitting and subungual hyperkeratosis.

Chapter_10.indd 161

Cận lâm sàng

VIÊM CỘT SỐNG DÍNH KHỚP

• Vảy nến là một chẩn đoán lâm sàng.

Viêm cột sống dính khớp là gì?

• XN máu: huyết thanh âm tính với yếu tố dạng thấp.

Là bệnh lý viêm cột sống và khớp cùng chậu mạn tính. Bệnh chủ yếu gặp ở

• CĐHA: hình ảnh ‘bút chì cắm trong tách’ trên phim X quang bàn nam giới trẻ tuổi và có mối liên hệ với HLA B27 (95% dương tính).

tay. Chụp phim các khớp bị tổn thương để đánh giá mức độ nặng.

Điều trị

Nguyên nhân

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Vật lý trị liệu. Giải thích với bệnh Nguyên nhân cụ thể và sinh bệnh học chưa rõ. uy nhiên, nó được nhân vảy nến không có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, kiểm soát bệnh là cho rằng có liên quan đến HLA B27.

thực tế hơn.

• Nội khoa: giảm đau (thuốc chống viêm không steroid [NSAIDs]) và Triệu chứng

thuốc chống thấp khớp làm thay đổi bệnh (DMARDs), e.g.

• Tư thế dấu hỏi.

methotrexate (đầu tay). Kiểm soát vảy nến.

• Cột sống tre: do vôi hóa các dây chằng.

• Ngoại khoa: hiếm khi thay khớp.

• Đau và cứng khớp: tăng khi vận động.

Biến chứng

Cận lâm sàng

• Triệu chứng thần kinh nếu tổn thương khớp cổ C1-C2.

• XN máu: huyết thanh âm tính với yếu tố dạng thấp.

• Phá hủy khớp.

• CĐHA: X quang ngực và CHT đánh giá sự thay đổi của cột sống.

Điều trị

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Vật lý trị liệu.

• Nội khoa: giảm đau (NSAIDs) và DMARDs, e.g. sulphasalzine (đầu tay).

• Ngoại khoa: phẫu thuật điều chỉnh cột sống.

Biến chứng

• Loãng xương.

• Gãy xương cột sống.

• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, như đột quỵ và nhồi máu cơ tim.

08/12/14 7:02 PM

161

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.3 Viêm khớp liên quan viêm cột sống

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 162

162

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.4 Gout

Cận lâm sàng

Gout là gì?

Triệu chứng

• XN máu: nồng độ urat huyết thanh, TPT TB

Gout là bệnh viêm khớp do vi tinh thể, gây ra

• Sưng, nóng, đỏ, đau ở các khớp bị

máu ngoại vi, ure, điện giải đồ, creatinin, tốc độ

bởi sự lắng đọng các tinh thể urat. Các tinh thể

ảnh hưởng, thường là khớp đốt bàn

máu lắng, CRP.

muối natri urat thường lắng đọng ở khớp đốt

ngón chân găp ở 50% bệnh nhân.

• Mức lọc cầu thận: đánh giá chức năng thận.

bàn ngón chân (ĐBNC). Gout liên quan đến

• Hạt tophi (sự lắng đọng urat) có

• Xét nghiệm dịch khớp: dương tính nếu xuất

ngón chân cái gọi là podagra (bệnh gout ngón

thể xuất hiện ở bề mặt gân như khuỷu

hiện tinh thể muối natri urat thể lưỡng chiết.

chân cái).

tay hoặc trên tai.

Nguyên nhân

• Có thể có triệu chứng sỏi thận.

Có nhiều nguyên nhân nhưng những nguyên

nhân chủ yếu làm tăng nồng độ urat có thể là

nguyên nhân cơ bản. Ví dụ: CHẬM TRỄ:

• Bệnh bạch Cầu.

• Liên quan tới hội chứng Lesch-NyHan.

• Suy thẬn.

• Tăng acid uric Máu.

• Rượu.

• Thuốc lợi tiỂu (nhóm thiazid).

SƠ ĐỒ 10.4 Gout

08/12/14 7:02 PM

https://thuviensach.vn

Pseudogout vs. gout

Treatment

Complications

• Conservative: patient education.

• Joint damage.

Characteristic

Pseudogout

Gout

Lifestyle advice, e.g. encourage

• Renal calculi.

Joints affected

Larger proximal

Classically 1st MTPJ

alcohol reduction and a low purine diet.

• Tophi formation.

Review medications that the patient

Crystal type

Calcium

Sodium urate crystals

is taking and stop causative agents, e.g.

pyrophosphate

thiazide diuretics, if possible.

crystals

• Medical:

○ Analgesia.

Crystal shape

Rhomboid

Needle

○ Acute: colchicine and steroids.

○ Chronic: allopurinol. Febuxostat Light microscopy

Negative

Strongly positive

may be used if allopurinol is not

birefringence

birefringence

tolerated by the patient.

What is gout?

Signs and symptoms

Investigations

Gout is an inflammatory crystal monoarthropathy

• Calor, dolor, rubor and tumour

• Bloods: serum urate levels, FBC, WCC, U&Es, caused by the deposition of urate crystals.

(heat, pain, redness and swelling)

creatinine, ESR, CRP.

These monosodium urate crystals often

of the affected joint, which is usually

• GFR: assess kidney function.

precipitate in the metatarsophalangeal joint (MTPJ).

the MTPJ in 50% of patients.

• Synovial fluid analysis: positive if birefringent Gout involving the big toe is known as a podagra.

• Tophi (urate deposits) may be

monosodium urate crystals seen.

present on tendon surfaces, e.g. the

Causes

elbow, or visible on the ear.

There are many causes of gout but essentially

• Patients may have symptoms

anything that increases urate levels may be the

of renal calculi.

underlying cause. Some examples include,

Horrific DELAY:

• Hyperuricaemia, Hereditary.

• Diuretics (thiazides).

• Ethanol.

• Leukaemia.

• renAl impairment.

• associated with Lesch–NYhan syndrome.

MAP 10.4 Gout

Chapter_10.indd 163

Phân biệt Gout giả với Gout

Biến chứng

Điều trị

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân, thay đổi

• Hủy khớp.

Đặc điểm

Gout giả

Gout

lối sống: giảm rượu bia, chế độ ăn ít

• Sỏi thận.

Khớp tổn thương Khớp gần, lớn

Khớp ĐBNC 1 cổ điển

purin. Kiểm tra thuốc bệnh nhân đang

• Hạt tophi.

dùng và ngừng thuốc có thể gây bệnh

Loại tinh thể

Tinh thể Calci

Tinh thể natri urat

như thuốc lợi tiểu thiazide, nếu có.

pyrophosphat

• Nội khoa:

○ Giảm đau.

○ Cấp: colchicine và steroids.

Hình dạng tinh thể Hình bình hành

Hình kim

○ Mạn: allopurinol. Dùng feboxostat

Hiển vi quang học Thể lưỡng chiết

Thể lưỡng chiết

nếu bệnh nhân không dung nạp allopurinol.

âm tính

dương tính mạnh

08/12/14 7:02 PM

163

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.4 Gout

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 164

164

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.5 Các khối u xương

U nguyên bào xương

Sarcom xương

• Vị trí: đốt sống.

• Vị trí: hành xương (các xương dài)

• Giống u xương dạng xương.

• Yếu tố nguy cơ: bệnh Paget, phóng xạ, u

nguyên bào võng mạc có tính gia đình.

• Chủ yếu ở trẻ em.

• Hai đỉnh: 75% ở trẻ <20 tuổi,

U xương

tăng lên ở người >60 tuổi.

• Vị trí: xương sọ.

• Liên quan đến hội chứng Gardner (hội

Sarcom sụn

chứng có mối liên hệ với gen APC trên NST

• Vị trí: ống tủy xương đùi, xương cánh tay,

số 5).

xương chày, xương chậu, xương vai, xương

sống, xương sọ và vùng sọ-mặt.

U tế bào khổng lồ

Sarcom Ewing

• Vị trí: đầu xương (các xương dài).

• Vị trí: thân xương (xương dài), xương

• Hình bong bóng xà phòng.

chậu, xương vai, các xương sườn.

• Dạng vỏ hành.

• Xâm lấn mạnh.

• Chủ yếu ở trẻ em.

08/12/14 7:02 PM

Lành tính

SƠ ĐỒ 10.5 Các khối u xương

Ác tính

https://thuviensach.vn

Osteoid osteoma

Enchondroma

Osteochondroma

• Location: femur and tibia, phalanges

• Location: intramedullary bone.

• Location: metaphysis (long bones).

and vertebrae.

• Cartilaginous neoplasm.

• Most common benign bone lesion.

• Intracortical lesion best differentiated

• Seen in phalanges.

on CT.

• Nidus.

Osteoblastoma

Osteosarcoma

• Location: vertebrae.

• Location: metaphysis (long bones).

• Similar to osteoid osteoma.

• Risk factors: Paget’s disease, radiation,

familial retinoblastoma.

• Predominance in children.

• Bimodal: 75% <20 years;

Osteoma

increases >60 years.

• Location: skull.

• Associated with Gardner’s syndrome

Chondrosarcoma

(this syndrome is associated with the APC

• Location: medullary cavity of femur,

gene on chromosome 5).

humerus, tibia, pelvis, scapula, spine,

skull and craniofacial area.

Giant cell tumour

Ewing’s sarcoma

• Location: epiphysis (long bones).

• Location: diaphysis (long bones),

• Soap bubble appearance.

pelvis, scapula, ribs.

• Onion skin appearance.

• Very aggressive.

• Predominance in children.

Benign

MAP 10.5 Bone Tumours

Malignant

Chapter_10.indd 165

U xương dạng xương

U nội sụn

U xương sụn

• Vị trí: xương đùi, xương chày, các

•

• Vị trí: hành xương (các xương dài)

Vị trí: trong tủy xương.

đốt ngón, đốt sống.

•

• Nhiều nhất trong các tổn thương xương lành

Khối u thuộc sụn..

• Phân biệt tốt nhất với các tổn

•

tính.

Nhìn thấy ở các đốt ngón.

thương trong vỏ trên CT.

• Ổ bệnh.

08/12/14 7:02 PM

165

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.5 U Xương

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 166

166

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.6 Bệnh xương chuyển hóa

SƠ ĐỒ 10.6 Bệnh lý xương chuyển hóa

LOÃNG XƯƠNG

NHUYỄN XƯƠNG

Loãng xương là gì?

Nhuyễn xương là gì?

Là bệnh lý xương đặc trưng bởi sự mất các bè xương và tăng Là rối loạn chuyển hóa xương đặc trưng bởi thành nguy cơ gãy xương. Phổ biến ở phụ nữ đã mãn kinh do giảm phần khoáng chất thấp và thiếu hụt vitamin D. Dẫn tới nồng độ estrogen và tăng tiêu xương.

mềm xương, tuy nhiên, mật độ xương bình thường. Ở

Nguyên nhân

trẻ em gọi là bệnh còi xương.

Không có nguyên nhân đơn độc gây ra loãng xương nhưng Nguyên nhân

có các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh, bao gồm:

Nhớ REVOLT:

• Giảm estrogen bảo vệ ở phụ nữ đã mãn kinh.

•

• Kháng vitamin D.

Dùng steroid kéo dài.

•

• Thiếu hụt vitamin D.

Tuổi già.

•

• Loạn dưỡng xương (thận).

Nghiện rượu.

•

• Bệnh gan.

Thuốc lá.

•

• Nhuyễn xương do khối u.

Tiền sử gia đình.

•

Triệu chứng

Chế độ ăn thiếu calci.

•

• Đau xương.

Rối loạn nội tiết như tiểu đường, cường giáp.

• Đau cơ.

Triệu chứng

• Gãy xương bệnh lý.

Thường không có triệu chứng cho đến khi bệnh nhân xuất Cận lâm sàng

hiện gãy xương bệnh lý. Bệnh nhân có thể gầy sút cân,

• XN máu: TPT TB máu ngoại vi, ure, điện giải đồ, đau lưng và gù lưng khi thăm khám.

creatinin, XN chức năng gan, tuyến giáp, glucose, calci máu, phosphat máu, alkalin phosphatase,

hormon cận giáp và nồng độ vitamin D.

08/12/14 7:02 PM

• CĐHA: X quang đánh giá mức độ gãy xương.

gy

y

https://thuviensach.vn

Investigations

Treatment

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, TFTs, glucose, serum calcium,

• Conservative: patient education. Dietary advice serum phosphate,alkaline phosphatase levels and PTH.

concerning calcium and vitamin D intake.

• Dual-energy X-ray (DEXA) scan: a T-score >–2.5 is diagnostic.

• Medical: vitamin D supplements, e.g. cholecalciferol

• Radiology: X-ray, CT and MRI scan to assess fractures.

and calcitriol.

Treatment

Complications

• Conservative: patient education. Modify risk factors,

• Increased risk of fracture.

e.g. smoking and alcohol cessation. Encourage

weight-bearing exercise. Assess activities

of daily living.

• Medical: selective oestrogen receptor modulators (SERMs), calcitonin and bisphosphonates.

MAP 10.6 Metabolic Bone Disease

OSTEOPOROSIS

OSTEOMALACIA

What is osteoporosis?

What is osteomalacia?

This is a bone disorder that is characterised by loss of This is a metabolic bone disorder characterised by low trabecular bone and increased fracture risk. It is more common in mineral bone content and deficient vitamin D. This leads to postmenopausal women due to ¯ oestrogen levels and soft bones; however, the amount of bone is normal. In

- bone resorption.

children this condition is called rickets.

Causes

Causes

There is no single cause of osteoporosis but there are risk factors Remember REVOLT:

that predispose patients to this condition. These include:

• REsistance to vitamin D.

• Loss of protective oestrogen in postmenopausal women.

• Vitamin D deficiency.

• Prolonged steroid use.

• Osteodystrophy (renal).

• Increasing age.

• Liver disease.

• Excessive alcohol intake.

• Tumour-induced osteomalacia.

• Smoking.

• Positive family history.

•

Signs and symptoms

Diet deficient in calcium.

• Endocrine disorders such as diabetes mellitus

• Bone pain.

and hyperthyroidism.

• Myalgia.

• Pathological fracture.

Signs and symptoms

This is often asymptomatic until the patient presents with Investigations

pathological fracture. Patients may report loss in height, back

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, TFTs, glucose, serum calcium, pain and have a dowager’s hump (hyperkyphosis) on physical serum phosphate, alkaline phosphatase, PTH and

examination.

vitamin D levels.

• Radiology:

gy X-ray to assess fractures

y

.

Chapter_10.indd 167

Cận lâm sàng

Điều trị

• XN máu: TPT TB máu ngoại vi, ure, điện giải đồ, creatinin,

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Chế độ ăn tăng

XN chức năng gan, tuyến giáp, glucose, calci máu, phosphat cường calci và vitamin D.

máu, nồng độ alkaline phosphatase và hormon cận giáp.

• Nội khoa: bổ sung vitamin D như

• Chụp X quang năng lượng kép (DEXA) để đo đậm độ

cholecalciferol và calcitriol.

xương: chẩn đoán khi T-score >-2,5.

Biến chứng

• CĐHA: X quang, CT và MRI để đánh giá gãy xương.

• Tăng nguy cơ gãy xương.

Điều trị

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Loại bỏ các yếu tố nguy cơ

như cai thuốc lá, cai rượu. Khuyến khích các bài tập “chịu sức nặng”. Đánh giá các hoạt động thường ngày.

• Nội khoa: tác nhân điều hòa thụ thể estrogen có chọn lọc, calcitonin và biphosphonate.

08/12/14 7:02 PM

Xem tiếp sơ đồ trang sau

167

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.6 Bệnh xương chuyển hóa

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 168

168

Cơ - Xương - Khớp

Sơ đồ 10.6 Bệnh xương chuyển hóa

SƠ ĐỒ 10.6 Bệnh lý xương chuyển hóa (tiếp)

BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ

BỆNH PAGET

Bệnh xương hóa đá là gì?

Bệnh Paget là gì?

Còn gọi là xương đá hoa, xảy ra khi các hủy cốt bào không hoạt động Là rối loạn tái cấu trúc xương dẫn tới cấu trúc xương bất thường.

đúng. Mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, khiến cho xương dày và dễ gãy.

Nguyên nhân

Chưa được biết rõ nhưng được cho rằng do virus và nguyên Nguyên nhân

nhân di truyền.

• Rối loạn chức năng tế bào hủy xương.

Triệu chứng

Triệu chứng

• Không có triệu chứng.

• Không có triệu chứng.

• Gan to.

• Đau xương.

• Lách to.

• Gãy xương bệnh lý.

• Thiếu máu.

• Nghe kém (nếu ảnh hưởng đến xương sọ).

Cận lâm sàng

Cận lâm sàng

• XN máu: TPT TB máu ngoại vi, ure, điện giải đồ, creatinin, XN

• XN máu: TPT TB máu ngoại vi, ure, điện giải đồ, creatinin, XN

chức năng gan, tuyến giáp, glucose, calci máu, phosphat máu, alkaline chức năng gan, tuyến giáp, glucose, calci máu, phosphat máu, alkaline phosphatase và hormon cận giáp.

phosphatase và hormon cận giáp.

• CĐHA: X quang để đánh giá gãy xương.

• CĐHA: X quang để đánh giá gãy xương.

Điều trị

Điều trị

• Bảo tồn: Giáo dục bệnh nhân. Vật lý trị liệu.

• Bảo tồn: Giáo dục bệnh nhân và kiểm soát biến chứng.

• Nội khoa: vitamin D, calcitriol, erthropoietin, corticosteroid, gamma

• Nội khoa: bisphosphonat như tiêm zoledronate.

interferon, ghép tủy xương.

Biến chứng

Biến chứng

• Sarcom sinh xương.

08/12/14 7:02 PM

• Tăng nguy cơ gãy xương.

• Suy tim.

• Ảnh hưởng thần kinh do chèn ép dây thần kinh.

• Tăng nguy cơ sỏi thận.

https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 169

BẢNG 10.1 Xét nghiệm hóa sinh trong các bệnh lý xương do chuyển hóa Xét nghiệm

Loãng xương

Nhuyễn xương Xương hóa đá

Bệnh Paget

Calci máu

Bình thường

¯

Bình thường

Bình thường

Phosphat máu

Bình thường

¯

Bình thường

Bình thường

Alkaline phosphatase

Bình thường

-

-

Thay đổi tùy tiến triển của bệnh

PTH

Bình thường

-

Bình thường

Bình thường

08/12/14 7:02 PM

169

Cơ - Xương - Khớp

Bảng 10.1 Xét nghiệm hóa sinh trong các bệnh lý xương do chuyển hóa https://thuviensach.vn

Chapter_10.indd 170

170

Cơ - Xương - Khớp

Bảng 10.2 Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay BẢNG 10.2 Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay Dây thần kinh và

nguyên ủy

Tổn thương

Nguyên nhân

Nhận xét

TK cánh tay

Liệt cơ delta

Trật khớp vai

Teo cơ delta

(C5–C6)

Gãy cổ xương cánh tay

TK cơ bì (C5–C7)

Liệt cơ nhị đầu, cơ cánh Hiếm khi xảy ra Biến

Giảm cảm giác mặt trước bên cánh tay

tay và cơ quạ cánh tay

chứng của phẫu thuật

Trật khớp

TK giữa (C5–

Trên hố trước xương trụ Gãy trên lồi cầu bệnh

Dấu hiệu “Giáo hoàng ban phước” “Bàn tay

T1)

lý thần kinh

khỉ” (khi nghỉ ngơi) Mất cảm giác ô mô cái.

Dưới hố trước xương trụ Tổn thương nhánh

Hội chứng thần kinh gian cốt trước

thần kinh gian cốt

Mất động tác sấp bàn tay

trước của TK giữa

Ở cổ tay

Rách cổ tay

Dấu hiệu “Giáo hoàng ban phước” “Bàn tay

khỉ” (khi nghỉ ngơi) Mất cảm giác ô mô cái.

Trong cổ tay

Hội chứng ống cổ tay (HC

Dị cảm ở khu vực TK giữa chi phối, như mặt bên 2,5

OCT)

ngón tay.

Đau tăng về đêm.

Teo ô mô cái.

Test đặc biệt để chẩn đoán: test Phalen và test Tinel.

08/12/14 7:02 PM

HC OCT có liên quan tới thai kỳ, thuốc tránh thai, tiếu đường, suy tim, bệnh to viễn cực, VKDT và gout.

https://thuviensach.vn

Ulnar nerve (C8–T1)

Ulnar clawing

Cubital tunnel syndrome

Ulnar clawing is more pronounced the more distal the Ganglion cyst in the Guyon

lesion. This is known as the ulnar paradox.

canal

Radial nerve (C5–C8) Wrist drop

Trauma: fracture of the

If lesion is located at the axilla it is sometimes called Saturday humerus Lead poisoning

night palsy

C5 and C6 roots

Erb–Duchenne palsy, aka

Dystocia (difficult childbirth)

Paralysis of lateral rotators: infraspinatus, teres minor waiter’s tip palsy

Paralysis of abductors: supraspinatus, deltoid

Paralysis of supinators: biceps

Paralysis of flexors: brachialis

C8 and T1

Klumpke’s palsy

Dystocia

Atrophy of interosseous muscles

Atrophy of thenar muscles

Atrophy of hypothenar muscles

¯ Sensation of medial hand and medial forearm

TABLE 10.2 Brachial Plexus Injury

Nerve and

nerve origin

Lesion

Cause

Comment

Axillary nerve

Deltoid muscle paralysis

Shoulder dislocation

Atrophy of the deltoid muscle seen

(C5–C6)

Humeral neck fracture

Musculocutaneous

Paralysis of biceps,

Rarely occurs

¯ Sensation of lateral forearm

nerve (C5–C7)

brachialis and

Complication of surgery

coracobrachialis muscles Dislocation

Median nerve

Above antecubital fossa

Supracondylar fractures

Papal sign of benediction

(C5–T1)

Neuropathy

Ape hand deformity (at rest)

Loss of sensation over thenar eminence

Below antecubital fossa

Injury to the anterior

Anterior interosseous syndrome

interosseous branch of

Inability to pronate the forearm

the median nerve

At the wrist

Laceration of the wrist

Papal sign of benediction

Ape hand deformity (at rest)

Loss of sensation over thenar eminence

Within the wrist

Carpal tunnel syndrome (CTS)

Parasthesiae in median nerve distribution, i.e. lateral 2.5 fingers

Pain often worse at night

Wasting seen over the thenar eminence

Special tests may be used in the diagnosis of CTS: Phalen’s test and Tinel’s test

CTS is associated with pregnancy, the oral contraceptive pill, diabetes, heart failure, acromegaly, rheumatoid arthritis and gout

Chapter_10.indd 171

TK trụ (C8–T1)

Bàn tay vuốt trụ

Hội chứng đường hầm xương Bàn tay vuốt trụ là đặc trưng cho tổn thương.

trụ.

Nang hạch trong kênh Guyon.

TK quay (C5–C8) Rơi cổ tay

Chấn thương: gãy xương

Nếu tổn thương ở nách thường gọi là “liệt đêm thứ bảy”.

cánh tay. Ngộ độc chì.

Gốc C5 và C6

Liệt Erb- Duchenne,

Đẻ khó

Liệt các cơ quay bên: Cơ dưới gai, cơ tròn bé.

còn gọi là liệt tay

Liệt các cơ giạng: cơ trên gai, cơ delta.

người bồi.

Liệt cơ ngửa: cơ nhị đầu.

Liệt cơ gấp: cơ cánh tay.

C8 và T1

Liệt Klumpke

Đẻ khó

Teo các cơ gian cốt.

Teo cơ mô cái.

Teo cơ mô út.

Giảm cảm giác vùng giữa bàn tay và giữa cánh tay.TT

08/12/14 7:02 PM

171

Cơ - Xương - Khớp

Bảng 10.2 Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 173

Chương 11 Hệ Sinh Dục

MAP 11.1 Hormon sinh dục

174

Hình 11.1 Chu kỳ kinh nguyệt

176

Hình 11.2 Con đường tiết sữa

177

Bảng 11.2 Thai kỳ và sự tiết sữa

178

Bảng 11.1 U vú

180

MAP 11.3 Tăng sản lành tính tiền liệt tuyến

184

Hình 11.3 Phân vùng tuyến tiền liệt

185

MAP 11.4 Ung thư tiền liệt tuyến

186

08/12/14 3:17 PM

173

Hệ Sinh Dục

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 174

174

Hệ Sinh Dục

Map 11.1 Hormon sinh dục

PROGESTERONE

INHIBIN

ESTROGEN

được tiết bởi

được tiết bởi

được tiết bởi

• Hoàng thể, nhau thai, vỏ thượng thận và tinh

• Tế bào Sertoli.

• Buồng trứng và

hoàn.

Chức năng

nhau thai..

Chức năng

Chức năng

• Ức chế FSH

• Duy trì thai kỳ.

• Làm phát triển bộ phận sinh dục .

• Sản sinh chất nhày cổ tử cung.

• Phát triển vú.

• Tăng nhiệt độ cơ thể.

• Tăng trưởng nang trứng

• Ức chế LH và FSH.

• Tăng trưởng nội mạc tử cung..

• Giãn cơ trơn tử cung.

• Làm tăng đáp ứng với thụ thể estrogen, LH

• Làm giảm đáp ứng với thụ thể estrogen.

và progesteron.

• Tăng tiết tuyến nội mạc tử cung.

• Ức chế FSH và LH thông qua cơ chế

• Phát triển động mạch xoắn tử cung

feedback

• Làm mềm dây chằng trong thời kỳ mang

• Kích thích tiết prolactin.

thai.

• Kích thích tăng LH gây ra sự rụng trứng.

• Tăng vận chuyển protein.

MAP 11.1 Hormon sinh dục

08/12/14 3:17 PM

https://thuviensach.vn

FOLLICLE STIMULATING

TESTOSTERONE

LUTEINISING HORMONE (LH)

HORMONE (FSH)

Secreted by

Secreted by

Secreted by

• Leydig cells of the testes and adrenal cortex.

• Anterior pituitary gland.

• Anterior pituitary gland.

Function

Function

Function

• Male secondary sexual characteristics.

• Stimulates Leydig cells to

• Stimulates Sertoli cells to

• Penile and muscular development.

produce testosterone.

produce androgen binding

• Growth of seminal vesicles.

• Surge causes ovulation.

protein.

• Epiphyseal plate closure.

• Stimulates Sertoli cells

• Differentiation of vas deferens, seminal vesicles to produce inhibin.

and epididymis.

PROGESTERONE

INHIBIN

OESTROGEN

Secreted by

Secreted by

Secreted by

• Corpus luteum, placenta, adrenal cortex and

• Sertoli cells.

• Ovaries and placenta.

testes.

Function

Function

Function

• Inhibits FSH.

• Genital development.

• Maintains pregnancy.

• Breast development.

• Produces cervical mucus.

• Follicle growth.

• Increases body temperature.

• Endometrial growth.

• Inhibits LH and FSH.

• Upregulates oestrogen, LH and

• Relaxes uterine smooth muscle.

progesterone receptors.

• Downregulates oestrogen receptors.

• Inhibits FSH and LH through feedback

• Increases endometrial gland secretion.

mechanism.

• Increases spiral artery development.

• Stimulates prolactin secretion.

• Softens ligaments during pregnancy.

• Stimulates LH surge, which causes ovulation.

• Increases protein transport.

MAP 11.1 Reproductive Hormones

Chapter_11.indd 175

Hormon kích thích

TESTOSTERONE

Hormon tạo hoàng thể (LH)

nang (FSH) được tiết

được tiết bởi

được tiết bởi

bởi

• Tế bào Leydig của tinh hoàn và vỏ thượng

• Thùy trước tuyến yên.

• Thùy trước tuyến yên.

thận.

Chức năng

Chức năng

Chức năng

• Kích thích tế bào Leydig tạo

• Kích thích tế bào

• Mang đặc tính sinh dục nam.

testosteron.

Sertoli tạo androgen kết

• Phát triển dương vật và cơ.

• Gây ra sự rụng trứng.

hợp với protein.

• Tăng trưởng túi tinh.

• Kích thích tế bào Sertoli

• Đóng đĩa sụn đầu xương..

tạo inhibin.

• Biệt hóa ống dẫn tinh,túi tinh và mào tinh.

08/12/14 3:17 PM

175

Hệ Sinh Dục

Map 11.1 Hormon sinh dục

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 176

176

Hệ Sinh Dục

Hình 11.1 Chu kỳ kinh nguyệt

Hình11.1 Chu kỳ kinh nguyệt

Bậc 1: Tăng estrogen làm tăng sinh nội mạc tử cung trong lúc tiểu nang Graff trưởng thành.

Bậc 2: Tăng estrogen làm tăng bộc lộ thụ thể của hormon giải phóng gonadotrophin (GnRH) ở thùy trước tuyến yên.

Hơn thế, tăng estrogen còn làm tăng LH.

Bậc 3: LH tăng lên gây ra sự rụng trứng vào khoảng ngày 14.

Bậc 4: Hoàng thể tiết progesteron giúp duy trì nội mạc tử cung cho sự làm tổ.

Bậc 5: Khi trứng được thụ tinh không làm tổ, hoàng thể thoái hóa làm progesteron giảm xuống.

09/12/14 5:17 PM

Bậc 6: Progesterone không còn duy trì lớp nội mạc tử cung, vì vậy nội mạc tử cung bong tróc ra.

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 177

Hình 11.2 Con đường tiết sữa

CNS

Nhân trên thị

và nhân cạnh

Thùy trước yên

Thùy sau yên

não thất của

vùng dưới đồi

Prolactin

Oxytocin

Tạo sữa

Tống sữa

Bú

Thần kinh gian sườn 4-6

08/12/14 3:17 PM

177

Hệ Sinh Dục

Hình 11.2 Con đường tiết sữa

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 178

178

Hệ Sinh Dục

Map 11.2 Thai kỳ và sự tiết sữa

Biến đổi của người mẹ trong thời kỳ mang thai Viêm vú

Hệ hô hấp

Viêm là gì?

• Cơ hoành nâng lên 4cm.

Là tình trạng viêm của mô tuyến vú.

• Giảm thể tích dự trữ thở ra.

• Tăng thể tích lưu thông.

Nguyên nhân

Tình trạng ứ sữa hoặc sản xuất quá nhiều sữa làm nhiễm Hệ tim mạch

trùng nhu mô vú do tụ cầu Staphylococcus aureus, nó xâm

• Gỉảm huyết áp do progesterone làm giảm kháng lực mạch máu bằng nhập vào nhu mô vú thông qua tổn thương trên núm vú.Từ đó cách tăng hình thành động mạch xoắn.

làm viêm vú.

• Tăng cung lượng tim.

• Tăng thể tich máu vì hệ renin angiotensin aldosterone (RAAS) được Dấu hiệu và triệu chứng

hoạt hóa do giảm huyết áp.

•

•

Khối u sưng, nóng, đỏ, đau.

Co thắt mạch máu ngoại biên (đó là lý do tại sao một số phụ nữ có

• Tiết dịch núm vú.

hiện tượng Raynaud).

• Sốt.

Xét nghiệm

Hệ thận

•Đây là một chẩn

• Tăng kích thước thận.

đoán lâm sàng.

• Tăng số lần đi tiểu.

Điều trị

• Tăng độ lọc cầu thận (GFR).

• Bảo tồn: giáo dục bệnh nhân. Khuyến khích người mẹ tiếp

• Tăng nguy cơ nhiễm trùng tiểu do niệu quản dài và dãn ra.

tục cho bú vì nó sẽ khắc phục tình trạng tắc nghẽn.

.

• Thuốc: flucloxacillin.

Hệ cơ xương khớp

• Thay đổi dáng đi.

• Đau vùng lưng dưới.

• Yếu dây chằng.

• Loạn chức năng khớp mu.

08/12/14 3:17 PM

https://thuviensach.vn

Dermatology

• Linea nigra.

• Palmar erythema.

• Spider angioma.

Gastrointestinal system

• Constipation.

• Gastro-oesophageal reflux disease.

• - Risk of gallstones.

•

MAP 11.2 Pregnancy and Lactation

Gestational diabetes.

Reproductive system

• - Uterus size.

• Thickening of uterine ligaments.

• Softening of cervix.

• - Vaginal secretions.

Immune system

• Weakened.

MATERNAL CHANGES DURING PREGNANCY

MASTITIS

Respiratory system

What is mastitis?

• Elevated diaphragm by 4 cm.

This is inflammation of the breast tissue.

• ¯ Expiratory reserve volume.

• - Tidal volume.

Causes

Milk stasis or overproduction causes regional infection of the Cardiovascular system

breast parenchyma with Staphylococcus aureus, which enters the

• ¯ BP because progesterone decreases vascular resistance by increasing breast via trauma to the nipple. This in turn causes mastitis.

spiral artery formation.

• - Cardiac output.

•

Signs and symptoms

- Blood volume since renin angiotensin aldosterone system (RAAS) is

• Calor, dolor, rubor and tumour (heat, pain, redness and swelling) stimulated by lowered BP.

•

of the breast tissue.

Constriction of peripheral circulation (this is why some pregnant women

• Nipple discharge.

experience Raynaud’s phenomenon).

• Fever.

Renal system

•

Investigations

- Kidney size.

•

• This is a clinical diagnosis.

- Frequency of urination.

• - Glomerular filtration rate (GFR).

• - Urinary tract infection risk due to dilated, elongated ureters.

Treatment

• Conservative: patient education. Encourage mother to continue Musculoskeletal system

breastfeeding since this will help to overcome the obstruction.

• Gait changes.

• Medical: flucloxacillin.

• Lower back pain.

• Ligaments soften.

• Symphysis pubis dysfunction.

Chapter_11.indd 179

Da

• Vạch sẫm màu trên bụng.

• Ban đỏ lòng bàn tay.

• Sao mạch.

Hệ tiêu hóa

• Táo bón.

• Trào ngược dạ dày-thực quản.

• Nguy cơ của sỏi mật.

•

MAP 11.2 Thai kỳ và sự tiết sữa

Đái tháo đường thai kỳ.

Hệ sinh sản

• Tăng kích thước tử cung.

• Dày dây chằng tử cung.

• Mềm cổ tử cung.

• Tăng tiết dịch âm đạo.

Hệ miễn dịch

• Suy yếu.

08/12/14 3:17 PM

179

Hệ Sinh Dục

Map 11.2 Thai kỳ và sự tiết sữa

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 180

180

Hệ Sinh Sản

Bảng 11.1 U Vú

BẢNG 11.1 U Vú

Lành tính

U vú

hay áctính Đặc điểm

Xét nghiệm

Điều trị

Biến chứng

U tuyến xơ

Lành tính

Nhỏ

Trải qua ba phần lượng

Điều trị tùy thuộc vào

Chết

Còn được biết như là

giá::

nguyên nhân của u vú và sự Di căn.

“chuột vú” do khối u không 1 Khám

lành tính hoặc ác tính, có thể Biến chứng của

được cố dịnh.

2 Hình ảnh học

chia thành ba phương thức:

hóa trị liệu.

Bờ sắc

3 Sinh thiết

1 Bảo tồn: giáo dục bệnh

Biến chứng của

Loại u lành tính thường gặp

nhân và gia đình; được biết

xạ trị.

nhất ở phụ nữ trẻ

Khám khối u

như là săn sóc Macmillan; đưa Trầm cảm.

Máu: số lượng máu toàn

ra lời khuyên về di truyền học;

thể, bạch cầu, nước tiều và

đánh giá và hỗ trợ về tâm lý.

U nhú

Lành tính

Nhỏ

điện giải, chức năng gan,

2 Thuốc: tiên lượng của

trong ống

Dưới núm vú

chức năng tuyến giáp.

bệnh được ước định qua sử

tuyến

Máu chảy ra từ núm vú

Hình ảnh học: chụp x-

dụng chỉ số tiên lượng

U dạng

Lành tính

To

quang vú, siêu âm, sinh

Nottungham (NPI):

lá

Giống chiếc lá

thiết bằng kim nhỏ dưới

NPI = (0.2 × kích thước

Tăng trưởng nhanh

hướng dẫn của siêu âm.

xâm lấn) + giai đoạn hạch

Tìm di căn bằng CXR, CT,

lympho +mức độ của khối u

Ung thư biểu

Ác tính

Từ sự tăng sản ống dẫn sữa

MRI

Điều trị thuốc có thể phân

mô ống tuyến

Chất tiết bã đậu, giới hạn ở

Yếu tố nguy cơ ung thư vú

thành điều trị hormon thay

tại chỗ (DCIS)

ống dẫn sữa

• Nữ giới

thế, hóa trị liệu hoặc

Ung thư biểu mô Ác tính

DCIS mức độ cao

• Lớn tuổi

dạng bã khô

Đặc trưng bởi hoại tử

• Tiền căn gia đình có ung

trung tâm

thư vú

08/12/14 3:17 PM

Chất tiết bã đậu

https://thuviensach.vn

Invasive ductal

Malignant

A hard mass

• Genetic

HER2 directed therapy,

Sharp edges

involvement, e.g.

depending on the type of

Most common

BRCA 1 (chromosome 17) tumour

Very aggressive

and BRCA 2

Hormone treatment:

(chromosome 13)

premenopausal women are

Invasive lobular

Malignant

Bilateral presentation

• Alcohol

treated with tamoxifen

• Obesity

(a selective oestrogen

Medullary

Malignant

Well differentiated

• Increased oestrogen

receptor modulator);

Lacks desmoplastic reaction

exposure, e.g.:

postmenopausal women are

Lymphatic infiltrate

○ Early menarche

treated with anastrazole

Good prognosis

○ Late menopause

(an aromatase inhibitor).

Inflammatory

Malignant

Invades the dermis and

○ Oral contraceptive

This is because trials such as

lymphatic system

pill use

the ATAC trial have

Peau d’orange appearance

○ Hormone

suggested that aromatase

Retracted nipple

replacement therapy

inhibitors are superior to

○ Decreased parity

tamoxifen in postmenopausal

Paget’s disease of Malignant

Epidermal infiltration of ductal ○ Not breastfeeding women. If a woman becomes

the breast

carcinoma

menopausal during

Eczematoid nipple changes

treatment she will benefit

from switching medications

Chemotherapy and

radiotherapy regimens: vary

depending on tumour type

TABLE 11.1 Breast Tumours ( Continued ) Benign or

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

HER2 directed therapy:

treatment with trastuzumab

(herceptin). This is a

monoclonal antibody against

the extracellular domain of

the HER2 receptor

3 Surgical: the primary aim

of surgery is to remove

the invasive and

noninvasive cancer with

clear margins. Lumpectomy

followed by a radiotherapy

regime has been shown to

be as effective as

mastectomy, but

mastectomy may be

recommended in certain

circumstances such as

multifocal breast disease.

The ipsilateral axilla should

also be assessed with

ultrasound, fine needle

aspiration or core biopsy.

Clinical staging of the axilla

should also be assessed

by sentinel lymph node

biopsy. The reason for this is

to avoid unnecessary

axillary clearance in patients

TABLE 11.1 Breast Tumours

Benign or

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

Fibroadenoma

Benign

Small

Undergo triple assessment:

Treatment depends

Death

Also known as ‘breast mouse’ 1 Examination

on the cause of the breast

Metastasis

due to tumour not being

2 Imaging

tumour and whether it is

Complications of

tethered

3 Biopsy

benign or malignant;

chemotherapy regimen

Sharp edges

treatment may be split

Complications of

Most common type of benign

Physical examination for

into 3 modalities:

radiotherapy regimen

breast tumour in young

lumps and masses

1 Conservative: patient and

Depression

women

Bloods: FBC, WCC, U&Es,

family education; refer to

LFTs, TFTs

Macmillan nurses; offer

Intraductal

Benign

Small

Radiology: mammogram,

genetic counselling; provide

papilloma

Under areola

ultrasound scan, fine

psychological assessment

Bloody discharge from nipple

needle biopsy under

and support

Phyllodes

Benign

Large

ultrasound guidance

2 Medical: prognosis of

tumour

Leaf-like projections

(core needle biopsy may

disease is assessed using

Rapid growing

be required). Look for

the Nottingham Prognostic

metastasis with CXR,

Index (NPI):

Ductal carcinoma

Malignant

From ductal hyperplasia

CT scan and MRI scan

in situ (DCIS)

Cheesy discharge, confined to

NPI = (0.2 × invasive size) +

ducts

Risk factors for breast cancer: lymph node stage + grade Comedocarcinoma Malignant

High-grade DCIS

• Female

of tumour

Characterised by central

• Increasing age

Medical therapy may be

necrosis

• Family history of breast

split into adjuvant hormone

Cheesy discharge

cancer

therapy, chemotherapy or

Chapter_11.indd 181

U ống dẫn sữa

Ác tính

Một khối cứng

• Liên quan đến di truyền. Liệu pháp nhắm trúng đích xâm lấn

Bờ sắc

VD: BRCA1 (NST 17),

HER2, tùy thuộc vào lọai

Thường gặp nhất

BRCA2 (NST 13)

bướu

Rất xâm lấn

• Rượu

Điều trị bằng hormon:

• Béo phì

phụ nữ trước mãn kinh

U tiểu thùy xâm lấn Ác tính

Biểu hiện hai bên vú

• Tăng tiếp xúc với

được điều trị bằng tamoxifen

estrogen như:

(chất điều hòa chọn lọc thụ

Ung thư dạng tủy Ác tính

Biệt hóa tốt

○ Có kinh sớm

thể estrogen); phụ nữ sau

Thiếu phản ứng tạo mô xơ

○ Mãn kinh muộn

mãn kinh được điều trị với

Xâm nhập hạch lympho

○ Sử dụng thuốc ngừa

anastrazol (ức chế

Tiên lượng tốt

thai

aromatase). Đó là do những

Ung thư dạng

Ác tính

Xâm lấn hạ bì và hệ

○ Điều trị hormon thay

thử nghiệm như ATAC đã

viêm

thống bạch huyết

thế

chỉ ra rằng ức chế aromatase

Màu da cam

○ Giảm sinh đẻ

thì hiệu quả hơn tamoxifen ở

Núm vú thụt vào

○ Không cho bú

phụ nữ sau mãn kinh. Nếu

một phụ nữ trở thành mãn

Bệnh Paget của

Ác tính

Xâm nhập biểu bì của ung

kinh trong thời gian điều trị

vú

thư biểu mô ống dẫn sữa

i

sẽ có lợi ích từ sự chuyển đổi

Thay đổi núm vú dạng

thuốc.

chàm

Hóa trị liệu và xạ trị: thay

đổi tùy thuộc vào loại u

Tiếp tục trang sau

08/12/14 3:17 PM

TABLE 11.1 Breast Tumours ( Continued ) 181

Hệ Sinh Dục

Benign or

Bảng11.1 U vú

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

https://thuviensach.vn

HER2 directed therapy:

treatment with trastuzumab

(herceptin). This is a

monoclonal antibody against

the extracellular domain of

the HER2 receptor

3 Surgical: the primary aim

of surgery is to remove

the invasive and

noninvasive cancer with

clear margins. Lumpectomy

followed by a radiotherapy

regime has been shown to

be as effective as

mastectomy, but

mastectomy may be

recommended in certain

circumstances such as

multifocal breast disease.

The ipsilateral axilla should

also be assessed with

ultrasound, fine needle

aspiration or core biopsy.

Clinical staging of the axilla

should also be assessed

by sentinel lymph node

biopsy. The reason for this is

to avoid unnecessary

axillary clearance in patients

TABLE 11.1 Breast Tumours

Benign or

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

Fibroadenoma

Benign

Small

Undergo triple assessment:

Treatment depends

Death

Also known as ‘breast mouse’ 1 Examination

on the cause of the breast

Metastasis

due to tumour not being

2 Imaging

tumour and whether it is

Complications of

tethered

3 Biopsy

benign or malignant;

chemotherapy regimen

Sharp edges

treatment may be split

Complications of

Most common type of benign

Physical examination for

into 3 modalities:

radiotherapy regimen

breast tumour in young

lumps and masses

1 Conservative: patient and

Depression

women

Bloods: FBC, WCC, U&Es,

family education; refer to

LFTs, TFTs

Macmillan nurses; offer

Intraductal

Benign

Small

Radiology: mammogram,

genetic counselling; provide

papilloma

Under areola

ultrasound scan, fine

psychological assessment

Bloody discharge from nipple

needle biopsy under

and support

Phyllodes

Benign

Large

ultrasound guidance

2 Medical: prognosis of

tumour

Leaf-like projections

(core needle biopsy may

disease is assessed using

Rapid growing

be required). Look for

the Nottingham Prognostic

metastasis with CXR,

Index (NPI):

Ductal carcinoma

Malignant

From ductal hyperplasia

CT scan and MRI scan

in situ (DCIS)

Cheesy discharge, confined to

NPI = (0.2 × invasive size) +

ducts

Risk factors for breast cancer: lymph node stage + grade Comedocarcinoma Malignant

High-grade DCIS

• Female

of tumour

Characterised by central

• Increasing age

Medical therapy may be

necrosis

• Family history of breast

split into adjuvant hormone

Cheesy discharge

cancer

therapy, chemotherapy or

Invasive ductal

Malignant

A hard mass

• Genetic

HER2 directed therapy,

Sharp edges

involvement, e.g.

depending on the type of

Most common

BRCA 1 (chromosome 17) tumour

Very aggressive

and BRCA 2

Hormone treatment:

(chromosome 13)

premenopausal women are

Invasive lobular

Malignant

Bilateral presentation

• Alcohol

treated with tamoxifen

• Obesity

(a selective oestrogen

Medullary

Malignant

Well differentiated

• Increased oestrogen

receptor modulator);

Lacks desmoplastic reaction

exposure, e.g.:

postmenopausal women are

Lymphatic infiltrate

○ Early menarche

treated with anastrazole

Good prognosis

○ Late menopause

(an aromatase inhibitor).

Inflammatory

Malignant

Invades the dermis and

○ Oral contraceptive

This is because trials such as

lymphatic system

pill use

the ATAC trial have

Peau d’orange appearance

○ Hormone

suggested that aromatase

Retracted nipple

replacement therapy

inhibitors are superior to

○ Decreased parity

tamoxifen in postmenopausal

Paget’s disease of Malignant

Epidermal infiltration of ductal ○ Not breastfeeding women. If a woman becomes

the breast

carcinoma

menopausal during

Eczematoid nipple changes

treatment she will benefit

from switching medications

Chemotherapy and

radiotherapy regimens: vary

depending on tumour type

Chapter_11.indd 182

182

Hệ Sinh Dục

Bảng 11.1 U vú

BẢNG 11.1 U vú (tiếp theo)

Lành tính

U vú

hay ác tính Đặc điểm

Xét nghiệm

Điều trị

Biến chứng

Liệu pháp nhắm trúng

đích HER2:

Điều trị với trastuzumab

(herceptin). Đây là một loại

kháng sinh đơn dòng chống lại

chuỗi thụ thể HER2 ngoài tế

bào

3 Phẫu thuật: mục đích cơ

bản là loại bỏ khối ung thư

xâm lấn và không xâm lấn

có bờ rõ. Phẫu thuật loại bỏ

khối u kèm xạ trị đã được

chứng minh có hiệu quả như

cắt bỏ tuyến vú, nhưng cắt bỏ

vú được khuyên trong những

trường hợp như bệnh vú đa ổ.

Nách cùng bên nên được đánh

giá bằng siêu âm,chọc hút bằng

kim nhỏ hoặc sinh thiết lõi

trung tâm.

08/12/14 3:17 PM

https://thuviensach.vn

Clinical staging of the axilla

should also be assessed

by sentinel lymph node

biopsy. The reason for this is

to avoid unnecessary

axillary clearance in patients

TABLE 11.1 Breast Tumours

Benign or

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

Fibroadenoma

Benign

Small

Undergo triple assessment:

Treatment depends

Death

Also known as ‘breast mouse’ 1 Examination

on the cause of the breast

Metastasis

due to tumour not being

2 Imaging

tumour and whether it is

Complications of

tethered

3 Biopsy

benign or malignant;

chemotherapy regimen

Sharp edges

treatment may be split

Complications of

Most common type of benign

Physical examination for

into 3 modalities:

radiotherapy regimen

breast tumour in young

lumps and masses

1 Conservative: patient and

Depression

women

Bloods: FBC, WCC, U&Es,

family education; refer to

LFTs, TFTs

Macmillan nurses; offer

Intraductal

Benign

Small

Radiology: mammogram,

genetic counselling; provide

papilloma

Under areola

ultrasound scan, fine

psychological assessment

Bloody discharge from nipple

needle biopsy under

and support

Phyllodes

Benign

Large

ultrasound guidance

2 Medical: prognosis of

tumour

Leaf-like projections

(core needle biopsy may

disease is assessed using

Rapid growing

be required). Look for

the Nottingham Prognostic

metastasis with CXR,

Index (NPI):

Ductal carcinoma

Malignant

From ductal hyperplasia

CT scan and MRI scan

in situ (DCIS)

Cheesy discharge, confined to

NPI = (0.2 × invasive size) +

ducts

Risk factors for breast cancer: lymph node stage + grade Comedocarcinoma Malignant

High-grade DCIS

• Female

of tumour

Characterised by central

• Increasing age

Medical therapy may be

necrosis

• Family history of breast

split into adjuvant hormone

Cheesy discharge

cancer

therapy, chemotherapy or

Invasive ductal

Malignant

A hard mass

• Genetic

HER2 directed therapy,

Sharp edges

involvement, e.g.

depending on the type of

Most common

BRCA 1 (chromosome 17) tumour

Very aggressive

and BRCA 2

Hormone treatment:

(chromosome 13)

premenopausal women are

Invasive lobular

Malignant

Bilateral presentation

• Alcohol

treated with tamoxifen

• Obesity

(a selective oestrogen

Medullary

Malignant

Well differentiated

• Increased oestrogen

receptor modulator);

Lacks desmoplastic reaction

exposure, e.g.:

postmenopausal women are

Lymphatic infiltrate

○ Early menarche

treated with anastrazole

Good prognosis

○ Late menopause

(an aromatase inhibitor).

Inflammatory

Malignant

Invades the dermis and

○ Oral contraceptive

This is because trials such as

lymphatic system

pill use

the ATAC trial have

Peau d’orange appearance

○ Hormone

suggested that aromatase

Retracted nipple

replacement therapy

inhibitors are superior to

○ Decreased parity

tamoxifen in postmenopausal

Paget’s disease of Malignant

Epidermal infiltration of ductal ○ Not breastfeeding women. If a woman becomes

the breast

carcinoma

menopausal during

Eczematoid nipple changes

treatment she will benefit

from switching medications

Chemotherapy and

radiotherapy regimens: vary

depending on tumour type

TABLE 11.1 Breast Tumours ( Continued ) Benign or

Breast tumour

malignant Characteristics

Investigations

Treatment

Complications

HER2 directed therapy:

treatment with trastuzumab

(herceptin). This is a

monoclonal antibody against

the extracellular domain of

the HER2 receptor

3 Surgical: the primary aim

of surgery is to remove

the invasive and

noninvasive cancer with

clear margins. Lumpectomy

followed by a radiotherapy

regime has been shown to

be as effective as

mastectomy, but

mastectomy may be

recommended in certain

circumstances such as

multifocal breast disease.

The ipsilateral axilla should

also be assessed with

ultrasound, fine needle

aspiration or core biopsy.

Chapter_11.indd 183

Giai đoạn lâm sàng của

nách nên được đánh giá bằng

sinh thiết hạch lympho canh

gác. Mục đích là tránh cắt bỏ

nách không cần thiết.

08/12/14 3:17 PM

183

Hệ Sinh Dục

Bảng11.1 U vú

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 184

184

Hệ Sinh Dục

Map 11.3 Tăng sinh lành tính tiền liệt tuyến (BPH) BPH là gì?

Xét nghiệm

Điều trị

Là sự phì đại lành tính cùa tuyến

• Khám trực tràng:

• Bảo tồn: theo dõi khi bệnh nhẹ.

tiên liệt, chủ yếu ở vùng chuyển

Tuyến tiền liệt to, nhẵn, sờ thấy rãnh

• Hoàn thành thang điểm quốc tế về

tiếp. Thường tăng theo tuổi.

giữa.

triệu chứng tiền liệt tuyến (IPSS). Ghi

• Thử dipstick, soi và cấy nước tiểu.

chép thói quen đi tiểu hằng ngày để xem

Nguyên nhân

• Máu: công thức máu, điện giải và

có ảnh hưởng đến cuộc sống của BN

Sự phì đại của biểu mô và tế bào đệm của

creatinin, chức năng gan.

không.

tuyến tiền liệt. Xảy ra ở vùng chuyển

• Kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiệt

• Thuốc:

tiếp của tuyến và được cho là có liên

liệt (PSA) – thường tăng

○ Chẹn thụ thể α1

quan đến androgen

• Hình ảnh học: siêu âm đường niệu,

vd. tamsulosin.

dihydrotestosterone.

siêu âm qua trực tràng

○ Ức chế men 5α-reductase

vd. finasteride.

Dấu hiệu và triệu chứng

• Phẫu thuật:

• Tiểu nhiều lần

○ Cắt bỏ tuyến tiền liệt thông qua

• Tiểu gấp

niệu đạo (TURP).

• Tiểu đêm.

• Chèn ép bàng quang

○ Tiểu ngắt quãng/nước tiểu yếu/

nhỏ giọt.

○ Tiểu không hết

Biến chứng

• Ứ nước tiểu.

MAP 11.3 Tăng sinh lành

• Nhiễm trùng tiểu tái

tính tiền liệt tuyến (BPH)

diễn.

• Suy chức năng thận.

• Tiểu máu.

08/12/14 3:17 PM

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 185

HÌNH 11.3 Phân vùng tuyến tiền liệt

Vùng xơ cơ

Vùng ngoại biên

• 70–80%ung thư

tuyến tiền liệt

Vùng chuyển tiếp

• 10–20%ung thư

Niệu đạo

tuyến tiền liệt

Vùng trung tâm

• Tăng sinh lành

• 2.5% ung thư

tính tiền liệt tuyến

tuyến tiền liệt

(BPH)

• Xâm lấn

• Lan rộng đến

túi tinh

Túi tinh

08/12/14 3:17 PM

185

Hệ Sinh Dục

Hình 11.3 Phân vùng tuyến tiền liệt

https://thuviensach.vn

Chapter_11.indd 186

186

Hệ Sinh Dục

Map 11.4 Ung thư tiền liệt tuyến

Xét nghiệm

• Khám trực tràng: tuyến to có thể đơn nhân hoặc đa nhân. Rãnh giữa thường không sờ thấy.

• Thử dipstick, soi và cấy nước tiểu.

• Máu: công thức máu, điện giải và creatinine, chức năng gan.

• Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) –thường tăng.

• Hình ảnh: siêu âm qua ngã trực tràng và sinh thiết.Nếu kết quả là ác tính, bệnh nhân nên được chụp MRI và xạ hình xương để tìm những di căn xa. Ung thư tiền liệt tuyến được phân giai đoạn theo hệ thống TNM. Vì có thể có triệu chèn ép bàng quang, siêu âm đường tiểu nên thực hiện.

Ung thư tiền liệt tuyến là gì?

Thường là ung thư biểu mô tuyến xuất phát từ

vùng ngoại biên của tuyến tiền liệt.

Điều trị

MAP11.4 Ung thư TLT

• Bảo tồn: liên quan đến săn sóc

Yếu tố nguy cơ

Macmillan và hỗ trợ tâm lý.

• Lớn tuổi.

• Thuốc:

•

○ Xạ trị.

Tiền căn gia đình có ung thư tiền liệt

○ Liệu pháp phóng xạ.

tuyến.

•

○ Goserelin (Zoladex) – đồng vận

Châu Phi.

hormon giải phóng hoàng thể (LHRH)

Dấu hiệu và triệu chứng

○ Kháng androgens, e.g. cyproterone.

• Biểu hiện của BPH (trang 184).

• Phẫu thuật:

•

○ Nội soi ổ bung cắt bỏ tận gốc tuyến

Bệnh chuyển hóa:

Biến chứng

tiền liệt.

○ Sụt cân.

• Di căn.

○ Cắt tuyến tiền liệt qua ngã trực tràng

08/12/14 3:17 PM

○ Khó chịu và mệt mỏi.

• Tử vong.

(TURP).

○ Thường lan đến xương vì vậy có đau

• Tiều không tự chủ.

xương, gãy xương bệnh học.

• Loạn c/n cương.

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 187

Chương 12 Phôi thai học

MAP 12.1 Sự thụ tinh

188

FIGURE 12.1 Sự phát triển của phôi thai

189

MAP 12.2 Tim

190

MAP 12.3 Phổi

191

MAP 12.4 Ống tiêu hóa (GIT)

192

MAP 12.5 Thận

193

FIGURE 12.2 Cơ chế điều hòa phân tử của phát triển thận 193

FIGURE 12.3 Sự phát triển của thận

193

FIGURE 12.4 Sự phát triển của não

194

MAP 12.6 Sự phát triển của cơ quan sinh dục

195

FIGURE 12.5 Sự phát triển của hệ sinh dục

196

08/12/14 11:08 AM

187

Phôi thai học

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 188

188

Phôi thai học

Map 12.1 Sự thụ tinh

MAP 12.1 Sự thụ tinh

Các lớp của phôi và sự biệt hóa của chúng

Các ngày quan trọng cần nhớ

• Ngoại bì --> biểu bì, hệ thống thần kinh.

• Ngày thứ 6 : thụ tinh.

• Trung bì --> cơ , xương, mô liên kết..

• Ngày thứ 9

• Nội bì --> các cơ quan khác, ví dụ đường tiêu hóa,

○ Phôi nang gắn vào nội mạc tử cung.

đường hô hấp.

○ Thiếu sót hình thành.

• Ngày 15: hình thành phôi vị.

08/12/14 11:08 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 189

FIGURE 12.1 Sự phát triển của phôi

Nội bì

• mà ng ngoài phôi (màng Heuser)

• Nội bì và màng ngoài phôi từ túi noãn hoàng

Ngày 8: mầm phôi

(phôi mẫu )

Ngoại bì phôi

• Các khoang nhỏ trong ngoại bì phôi là khoang ối mà nước ối lấp đầy

64 tế bào

Túi phôi

• Nước ối vi chất như một chất kích thích hấp thụ và hỗ

hợp tử

4 tế bào

vào buồng tử

(phôi dâu)

(ngày 5)

cung

trợ cho điều hoà nhiệt độ của thai nhi

Lớp hợp bào nuôi

• Không có ranh giới tế bào riêng biệt

Ngày 8: lá nuôi phôi

• Tạo ra các enzym trong lớp trong lá nuôi

(túi màng đệm mẫu)

L ớp nguyên bào nuôi

• Ranh giới các ô riêng biệt

• Giữa mầm phôi và lớp hợp bào lá nuôi

08/12/14 11:08 AM

189

Phôi thai học

Figure 12.1 Sự phát triển của phôi

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 190

190

Phôi thai học

Map 12.2 Tim

Cơ chế phân tử

Sự phát triển của phôi

• NKX-2.5: ảnh hưởng hình dạng tim và

• Phát triển trong tuần 3 từ tế bào tim.

cũng đóng một vai trò trong biểu hiện của

• Vào ngày 21 các ống tim nguyên thủy hình thành từ

HAND 1 và HAND 2, đó là điều quan

2 ống tim trong và tim bắt đầu đập vào ngày thứ 22.

trọng của sự khác biệt tâm thất.

Lưu ý : máu chảy qua các ống tim trong hướng từ dưới

• ức chế WNT .

lên :

• BMP2 và B MP4 cùng với các chất

○ Thân động mạch --> động mạch chủ và thân động ức chế WNT chịu trách nhiệm biểu hiện

mạch phổi..

NKX-2.5 .

○ Hành động mạch là phần mịn của tâm thất phải

• Gen quy định tay thuận NODAL và

(nón động mạch); phần mịn của tâm thất trái (tiền sảnh LEFTY là 2 nguyên nhân biểu hiện

động mạch chủ)

PITX2: đóng một vai trò trong việc hình

○ thất chính --> Tạo vách liên thất.

thành vòng lặp tim.

○ nhĩ chính --> tạo vách liên nhĩ.

○ Xoang tĩnh mạch® phần trơn mềm của tâm nhĩ

phải; xoang và nh; tĩnh mạch xiên của tâm nhĩ trái.

MAP 12.2 Tim

Ví dụ về các khiếm khuyết

• Tâm thất phát triển với một tốc độ nhanh hơn so với

•

Khếm khuyết vách liên nhĩ (ASD):

khu vực khác làm tim gấp thành hình dạng chữ U.

khiếm khuyết vách thứ phát

• các vách tim bắt đầu hình thành giữa ngày 27 và 37

• ASD : khiếm khuyết vách thứ phát.

• hẹp va le 3 lá.

• bất thường Ebstein’s.

• thông liên thất (VSD).

•

Tứ chứng Fallot (TOF):

○ hẹp vale động mạch phổi.

Tác nhân gây bệnh tim bẩm

○ động mạch chủ cưỡi ngựa trên

sinh: RAT

vách liên thất.

08/12/14 11:08 AM

• Retinoic acid, Rubella virus.

○ thông liên thất

• Alcohol.

○ phì đại thất phải.

• Thalidomide.

• hoán vị đại động mạch.

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 191

S Ự PHÁT TRIỂN CỦA PHỔI

cơ chế phân tử

• Trong tuần thứ 4 các mầm phổi

• hình thành mầm phổi và được gây ra

hoặc túi phế nang phát triển từ phôi

bởi tăng acid retinoic, mà gây ra sự biểu

• nội bì --> biểu mô đường hô hấp.

hiện TBX4..

• Trung bì --> mô liên kết, sụn và

• TBX4 chịu trách nhiệm về phát triển

cơ bắp.

đường hô hấp

các bất thường

• Suy hô hấp cấp (RDS).

• thiếu hụt surfactant .

MAP 12.3 PHỔI

• nang phổi bẩm sinh.

• thùy phổi lạc chỗ.

• r ò khí - thực quản.

liên kết VACTERL

Nếu bạn thăm khám tìm thấy một trong

Phổi trưởng thành

những bất thường sau, hãy đánh giá xem

• 2 tháng trước khi sinh đánh dấu sự gia

còn những bất thường khác đi kèm

tăng số lượng phế nang .

• đốt sống bất thường.

• tế bào biểu mô phế nang loại 1

--> tạo thành hàng rào máu - không khí.

• hậu môn hẹp.

• tế bào biểu mô phế nang loại 2 -- >

• khuyết tật tim.

sản xuất surfactant phổi.

• rò khí thực quản.

• Surfactant là m giảm sức căng bề mặt.

• hẹp thực quản .

• phế nang chỉ hoàn toàn trưởng thành

08/12/14 11:08 AM

• bất thường thận.

sau khi sinh.

191

Phôi thai học

Map 12.3 phổi

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 192

192

Phôi thai học

Map 12.4 Tiêu hóa (GIT)

sự phát triển của hệ tiêu hóa

cơ chế phân tử

Có 4 phần ruột nguyên thủy:

1 hầu ruột.

c ơ quan GIT Gene liên quan

2 Ruột trước.

thực quản

SOX-2

3 ruột giữa.

MAP 12.4 Tiêu hóa (GIT)

4 ruột sau.

dạ dày

SOX-2

• Nội bì --> biểu mô lót, các tuyến nội tiết tuyến Ruột non

CDXC

tụy, tuyến ngoại tiết tuyến tụy và tế bào gan..

HOX 9, 10

• trung bì --> mô liên kết và cơ bắp.

manh tràng

Ruột già

CDXA

HOX 9–12

ổ nhớp

HOX 9–13

trực tràng

CDXA

bất thường

Gan

HOX

• hẹp thực quản.

tá tràng

PDX1

• thoát vị gián đoạn bẩm sinh.

• hẹp môn vị.

Sonic hedgehog (SHH) gen gây

• ống gan phụ.

ra tương tác biểu mô-trung mô và

• túi mật đôi .

biểu hiện gen HOX

• hẹp đường mật ngoài gan .

• tụy hình vòng .

• thoát vị tràng rốn

08/12/14 11:08 AM

• dị tật sổ tạng gastroschisis.

• Rò trực tràng - âm đạo.

• Bệnh Hirschsprung’s

• Rò trực tràng - niệu đạo.

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 193

MAP 12.5 TH ẬN

Sự phát triển của thận

Các bất thường

FIGURE 12.2 cơ chế phân tử phát triển của thận 3 giai đoạn hình thành trong phát triển

• NST thường lặn bệnh

của thận:

thận đa nang (ARPKD).

WT1

1 tiền thận: không có chức năng.

• NST thường trội bệnh

2 trung thận: bán chức năng.

thận đa nang (ADPKD).

3 hậu thận: thận vĩnh viễn.

• khối u Wilms ‘.

Thận phát triển từ trung bì trung gian.

• Hội chứng Denys-Drash.

mầm niệu quản hình thành

• bất sản thận.

• thận trong khung chậu.

• thận móng ngựa.

cảm ứng trung mô thông

tạo thành Nephron qua

qua:

• WNT9B

• FGF2

• WNT6

• BMP7

• PAX2

• WNT4

FIGURE 12.3 sự phát triển của thận

thận

bể thận và

mầm nguyên

mầm niệu

trong

2 ×

12+ thế

đài

đài thận

thủy

quản

khung

mầm

hệ

thận

chậu

lớn

nhỏ

08/12/14 11:08 AM

193

Phôi thai học

Map 12.5 Thận

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 194

194

Phôi thai học

Figure 12.4 sự phát triển của não

FIGURE 12.4 sự phát triển của não

Các khoang

Các phần

não thất bên

đoan não

bán cầu đại não

não thất 3

trung não

đồi thị

cống não

não giữa

não giữa

phần trước não

cầu não

não thất 4

sau

tiểu não

não thất 4

hành não

tủy sống

08/12/14 11:08 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_12.indd 195

MAP 12.6 Sự phát triển hệ sinh dục

sự phát triển cơ quan sinh sản ở nam và nữ

Các bất thường

Quy luật phát triển

• nam: SRY gene >SOX9>SP1> tinh hoàn

• Từ trung bì trung gian.

• hội chứng không nhạy Androgen.

• nữ: WNT4 >DAX1 >buồng trứng

• Nam giới được khẳng định bằng cách xác định

• bẩm sinh tăng sản thượng thận.

khu vực giới tính trên NST Y (gen SRY).

• lưỡng tính.

• Nếu không có biểu hiện gen SRY thì phôi là nữ.

• âm đạo bất sản.

•cơ quan sinh dục chưa rõ ràng .

• hội chứng lưỡng tính.

• Tật ẩn tinh hoàn.

• Tật lỗ tiểu thấp..

08/12/14 11:08 AM

195

Phôi thai học

Map 12.6 sự phát triển hện sinh dục

https://thuviensach.vn

FIGURE 12.5 Development of the Reproductive System SRY gene

Embryo

No SRY gene

Male development:

Female development:

• Mesonephric (Wolffian) ducts develop

• Paramesonephric (Müllerian) ducts develop

• Thick tunica albuginea

• No tunica albuginea

• Müllerian inhibiting substance secreted from Sertoli cells

• Uterus, vagina, clitoris and labia develop

• Dihydrotestosterone (DHT) – penile and scrotal development

MAP 12.6 Genital Development Development of the male and

Abnormalities

Molecular development

female reproductive system

• Androgen insensitivity syndrome.

• Male: SRY gene ® SOX9 ® SP1 ® testes.

• From intermediate mesoderm.

• Congenital adrenal hyperplasia.

• Female: WNT4 ® DAX1 ® ovaries.

• Male gender is determined by sex

• Hermaphroditism.

determining region on Y choromosome (SRY gene).

• Vaginal agenesis.

• Without SRY gene expression the embryo

• Ambiguous genitalia.

is female.

• Intersex syndromes.

• Cryptorchidism.

• Hypospadias.

Chapter_12.indd 196

196

Phôi thai học

Figure 12.5 sự phát triển của hệ hô hấp

FIGURE 12.5 Sự phát triển của hệ hô hấp

Có gen SRY

Phôi

Không gen SRY

sự phát triển ở nam:

sự phát triển ở Nữ:

• ống nguyên thủy (Wolffian) phát triển

• ống cạnh trung thận (Müller) phát triển

• dày lên của lớp màng trắng

• Không có lớp màng trắng

• chất ức chế Müllerian đước tiết ra từ tế bào Sertoli

• Dihydrotestosterone (DHT) – giúp phát triển dương vật và

• Tử cung, âm đạo, âm vật và môi lớn phát triển

bìu

08/12/14 11:08 AM

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 197

Chương 13 Rối loạn di truyền

MAP 13.1 Di truyền gen lặn liên kết NST X

198

MAP 13.2 Di truyền gen lặn liên kết NST X (tiếp) 200

MAP 13.3 Di truyền gen lặn liên kết NST X (tiếp) 202

MAP 13.4 Di truyền gen trội NST thường

204

MAP 13.5 Di truyền gen trội NST thường (tiếp)

206

MAP 13.6 Di truyền gen lặn NST thường

208

MAP 13.7 Trisomies (Thể ba nhiễm)

210

08/12/14 6:43 PM

197

Rối loạn di truyền

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 198

198

Rối loạn di truyền

Map 13.1 Di truyền gen lặn liên kết NST X

HAEMOPHILIA A

Haemophilia A là bệnh gì?

Là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu VIII

Triệu chứng

Triệu chứng đa dạng tùy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính và điều này dẫn đến phải làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Tiền sử gia đình có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố VIII trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.

• Thuốc

○ Mức độ nhẹ: desmopressin.

○ Mức độ nặng: phải truyền tĩnh mạch yếu tố VIII huyết thanh Biến chứng

• Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân có thể chống lại yếu tố VIII đưa vào bằng cách sinh các kháng thể.

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

08/12/14 6:43 PM

Map 13.1

https://thuviensach.vn

X-linked Recessive Disorders

MAP 13.1 X-linked Recessive Disorders

HAEMOPHILIA B

What is haemophilia B?

Haemophilia B, also known as Christmas disease, is an X-linked recessive bleeding and bruising disorder.

Causes

• Deficiency of factor IX.

Signs and symptoms

These vary depending on disease severity. Bleeding is the main feature of this disease and this is prolonged, resulting in the need for tests to uncover the cause. Positive family history may tailor diagnosis.

Investigations

• Low factor IX levels: the lower the level, the more severe the disease.

• Coagulation factor assay.

• Increased PTT but normal PT.

Treatment

• Conservative: patient and parent education. Genetic counselling and testing is now available. Avoid anticoagulant medication, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.

• Medical: IV infusion of factor IX.

Complications

• Joint destruction by recurrent bleeding.

HAEMOPHILIA A

What is haemophilia A?

This is an X-linked recessive bleeding and bruising disorder.

Causes

• Deficiency of factor VIII.

Signs and symptoms

These vary depending on disease severity. Bleeding is the main feature and this is prolonged, resulting in the need for investigations to uncover the cause. Positive family history may tailor diagnosis.

Investigations

• Low factor VIII levels: the lower the level, the more severe the disease.

• Coagulation factor assay.

• Increased PTT but normal PT.

Treatment

• Conservative: patient and parent education. Genetic counselling and testing is now available. Avoid anticoagulant medication, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.

• Medical:

○ Mild: desmopressin.

○ Severe: require IV replacement with plasma concentrate factor VIII.

Complications

• Patient’s immune system may start to reject the IV plasma concentrate factor VIII by making inhibitors.

• Joint destruction by recurrent bleeding.

Chapter_13.indd 199

MAP 13.1 Di truyền gen lặn liên kết X

HAEMOPHILIA B

Haemophilia B là bệnh gì?

Haemophilia B (còn gọi là bệnh “Christmas”), là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu IX

Triệu chứng

Triệu chứng đa dạng tùy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính và điều này dẫn đến phải làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Tiền sử gia đình có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố IX trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.

• Thuốc: truyền tĩnh mạch yếu tố IX huyết thanh

Biến chứng

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

08/12/14 6:43 PM

199

Rối loạn di truyền

Map 13.1 Di truyền gen lặn liên kết NST X

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 200

200

Rối loạn di truyền

Map 13.2 Di truyền gen lặn liên kết NST X

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Là một dạng bệnh loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân

• Đột biến gen tạo protein Dystrophin nằm trên cánh ngắn NST 21 (Xp21).

Triệu chứng

• Đi lại hay bị ngã.

• Giả phì đại cơ.

• Mệt mỏi

• Xơ cơ.

• Đi nhón chân/ Đi lại khó khăn • Test Gower (+)

• Yếu cơ

Xét nghiệm

• Test DNA: tìm đột biến gen Dystrophin

• Tăng men CPK

• Sinh thiết cơ: tìm đột biến gen Dystrophin

• Điện cơ đồ (EMG): tìm sự phá hủy cơ

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu. Prednisolone và thay thế creatinine nên được cân nhắc. Đến khoảng 12 tuổi, bệnh nhân phụ

thuộc xe lăn và cần vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu. Cần hỗ trợ, giáo dục bệnh nhân và người nhà, vì đây là bệnh lí rất tàn khốc và cuộc sống của họ được mong đợi kéo dài từ 25 đến 30 năm.

Biến chứng

• Vẹo cột sống

• Biến chứng về hô hấp, tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp

• Bệnh cơ tim

• Loãng xương

08/12/14 6:43 PM

https://thuviensach.vn

MAP 13.2 X-linked Recessive Disorders ( Continued ) LESCH–NYHAN SYNDROME

What is Lesch–Nyhan syndrome?

This is a rare X-linked recessive disorder that causes a build-up of uric acid in the body.

Causes

• Deficiency of hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT).

Signs and symptoms

• Behavioural problems.

• Poor muscle control.

• Intellectual impairment.

• Symptoms of gout, see page 162.

• Self-harming behaviour.

Investigations

• Bloods: FBC, U&Es, LFTs, creatinine, uric acid, HGPRT.

• Radiology: ultrasound scan of kidneys for radiolucent urate renal calculi.

Treatment

• Conservative: parent education.

• Medical: allopurinol (to decrease uric acid levels). For neurological and behavioural problems consider benzodiazepines and baclofen.

Complications

• Gout.

• Self harm.

• Renal calculi.

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

What is Duchenne muscular dystrophy?

This is a form of muscular dystrophy.

Causes

• Mutated dystrophin gene at locus Xp21.

Signs and symptoms

• Patient falls frequently.

• Muscle pseudohypertrophy.

• Fatigue.

• Muscle fibrosis.

• Toe walking/difficulty walking.

• Positive Gower’s test.

• Muscle weakness.

Investigations

• DNA testing: confirms mutation of dystrophin gene.

• Creatine phosphokinase test. Results show increased levels.

• Muscle biopsy: confirms mutation of dystrophin gene.

• Electromyography (EMG): analyses muscle destruction.

Treatment

There is no specific treatment for this disease. Prednisolone and creatinine replacement may be considered. Patient will be wheelchair bound at ~12 years; refer to occupational therapy and physiotherapy. Patient and parent education and support is essential since this condition is very debilitating and life expectancy is ~25–30 years.

Complications

• Scoliosis.

• Respiratory complications and increased risk of respiratory infections.

• Cardiomyopathy.

• Osteoporosis.

Chapter_13.indd 201

MAP 13.2 Di truyền gen lặn liên kết NST X (tiếp)

HỘI CHỨNG LESCH–NYHAN

Hội chứng Lesch–Nyhan là gì?

Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X hiếm gặp, gây tăng acid uric máu Nguyên nhân

• Thiếu hụt HGPRT (hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase).

Triệu chứng

• Rối loạn hành vi

• Mất kiểm soát cơ.

• Thiểu năng trí tuệ.

• Triệu chứng của bệnh Gout, xem trang 162

• Hành vi tự làm hại mình

Xét nghiệm

• Máu: Công thức máu (FBC), Ure và điện giải đồ (U&Es), chức năng gan, creatinine, uric acid, HGPRT.

• Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phát hiện sỏi urat không cản quang trên X-quang Điều trị

• Giáo dục người nhà

• Thuốc: allopurinol (làm giảm acid uric máu). Với BN có triệu chứng thần kinh., tâm thần: Xem xét benzodiazepines and baclofen.

Biến chứng

• Gout.

• Tự làm hại mình

• Sỏi thận.

08/12/14 6:43 PM

201

Rối loạn di truyền

Map 13.2 Di truyền gen lặn liên kết NST X

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 202

202

Rối loạn di truyền

Map 13.3 Di truyền gen lặn liên kết NST X

HỘI CHỨNG RETT

HỘI CHỨNG AICARDI

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Aicardi là gì ?

Là một rối loạn phát triển thần kinh (chất xám của não) Là bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X, do thiếu hụt một phần/ toàn bộ

thể chai. Bất thường võng mạc và động kinh là triệu chứng hay gặp.

Nguyên nhân

• Đột biến gen methyl-CpG gắn protein-2 (MECP2)

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa được biết, có lẽ do đột biến gen mới Triệu chứng

được di truyền gen lặn liên kết NST X cho thế hệ sau

• Rối loạn chức năng thần kinh, e.g.:

○ Mất điều hòa.

Triệu chứng

○ Giảm trương lực cơ.

• Co giật ở trẻ em

○ Không có khả năng đi / Dáng đi bất thường

○ Múa giật.

Xét nghiệm

• Hành vi tự kỷ, e.g.:

• X-quang: CT hoặc MRI tìm bất sản thể chai

○ Giảm giao tiếp bằng ánh mắt

○ Thiếu hụt lý thuyết về tâm ý.

Điều trị

○ Giảm tương tác xã hội

• Giáo dục người nhà bệnh nhân. Liệu pháp ngôn ngữ giao tiếp, tâm thần kinh,

○ Thiếu giao tiếp

thần kinh và vật lý trị liệu

○ Hay hét lên

• Thuốc: không có điều trị đặc hiệu. Điều tị động kinh, xem trang 146-151

Biến chứng

Xét nghiệm

• Não úng thủy

• DNA: Giải trình gen MECP2

• Nang não

Điều trị

08/12/14 6:43 PM

• Giáo dục người nhà bệnh nhân

• Thuốc: điều trị biến chứng

Map 13.2

https://thuviensach.vn

X-linked Recessive Disorders

Complications

• Arrhythmias.

• Epilepsy.

MAP 13.3 X-linked Recessive Disorders ( Continued )

• Gastro-oesophageal reflux disease.

• Osteoporosis.

KLINEFELTER’S SYNDROME

What is Klinefelter’s syndrome?

Investigations

This is a syndrome in which males have an extra X chromosome.

• Prenatal diagnosis.

Chromosomally, patients are XXY.

• Follicle stimulating hormone (FSH) and luteinising hormone (LH) levels.

Causes

Treatment

• An additional X chromosome.

• Conservative: patient and parent education. Genetic counselling.

• Medical: no specific medical therapy. Treat comorbidities such as depression, Signs and symptoms

which is common in this group.

• Hypogonadism.

• Long limbs.

Complications

• Late onset of puberty.

• Infertility.

• Gynaecomastia.

• Depression.

• Infertility.

RETT’S SYNDROME

AICARDI SYNDROME

What is Rett’s syndrome?

What is Aicardi syndrome?

This is a neurodevelopmental disorder of brain grey matter.

This is an X-linked recessive condition in which there is partial or a complete absence of the corpus callosum. Retinal abnormalities and Causes

seizures are also present.

• Mutation of the methyl-CpG binding protein-2 (MECP2) gene.

Causes

Signs and symptoms

The exact cause remains unknown but it is thought to be due to new

• Neurological dysfunction, e.g.:

mutations that are passed genetically to offspring via X-linked recessive

○ Ataxia.

inheritance.

○ Hypotonia.

○ Inability to walk or altered gait.

Signs and symptoms

○ Chorea.

• Infantile spasms.

• Autistic behaviour, e.g.:

○ Lack of eye contact.

○ Lack of theory of mind.

Investigations

○ Decreased social interaction.

• Radiology: CT or MRI scan confirming corpus callosum agenesis.

○ Speech deficit.

○ Screaming.

Treatment

• Conservative: parent education. Referral to speech and language Investigations

therapy, neuropsychologist, neurology and physiotherapy.

• DNA sequencing of MECP2 gene is diagnostic.

• Medical: there is no specific treatment. Manage epilepsy, see pages 146–151.

Treatment

Complications

• Conservative: parent education.

• Hydrocephalus.

• Medical: treatment of complications.

• Porencephalic cysts.

Chapter_13.indd 203

Biến chứng

• Loạn nhịp tim

• Động kinh

MAP 13.3 Di truyền gen lặn liên kết NST X

(tiếp)

• Trào ngược dạ dày thực quản

• Loãng xương.

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Hội chứng Klinefelter là gì?

Xét nghiệm

Là một hội chứng xảy ra ở nam giới khi có thêm một NST

• Chẩn đoán trước sinh.

giới tính X, trở thành XXY

• Nồng độ FSH và LH.

Nguyên nhân

Điều trị

• Thêm một NST X

• Giáo dục bệnh nhân và người nhà. Tư vấn di truyền

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị các bệnh phối hợp như trầm Triệu chứng

cảm depression, là bệnh thường gặp trong nhóm này

• Thiểu năng sinh dục

• Dài các chi

Biến chứng

• Dậy thì muộn

• Vô sinh

• Vú to

• Trầm cảm

• Vô sinh

08/12/14 6:43 PM

203

Rối loạn di truyền

Map 13.3 Di truyền gen lặn liên kết NST X

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 204

204

Rối loạn di truyền

Map 13.4 Di truyền gen lặn NST thường

BỆNH HUNTINGTON

Bệnh Huntington là gì?

Xét nghiệm

Là một bệnh thoái hóa thần kinh, di truyền gen trội NST thường

• Xét nghiệm gen để khẳng định chẩn đoán

Điều trị

Nguyên nhân

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền

• Bất thường gen huntingtin nằm trên NST 4.

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị các biến chứng

• Dẫn đến lặp lại chuỗi (CAG)n

Biến chứng

• Chuỗi (CAG)n lặp lại càng dài, khởi phát bệnh càng sớm

• Co giật

• Suy giảm trí nhớ

Triệu chứng

• Khó nuốt

• Khởi phát ở khoảng 35 tuổi

• Trầm cảm

• Giảm khả năng phối hợp vận động tiến triển

• Chứng lo âu

• Múa giật

• Suy giảm nhận thức

• Thay đổi nhân cách

MAP 13.4 Di truyền

gen trội NST thường

08/12/14 6:43 PM

https://thuviensach.vn

FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS (FAP)

EHLERS–DANLOS SYNDROME

What is FAP?

What is Ehlers–Danlos syndrome?

Treatment

This is an autosomal dominant condition that causes This is a type of connective tissue disorder that

• Conservative: patient education.

thousands of polyps to develop in the large intestine.

results from defective collagen.

• Medical: there is no specific treatment

It predisposes patients to colon cancer.

for this condition. Manage complications.

Causes

Causes

• Defect in type I and type III collagen synthesis.

Complications

• Mutation in the APC gene on chromosome 5.

• Valvular heart disease.

Signs and symptoms

• Joint deformities, e.g. osteoarthritis

Signs and symptoms

Remember these as HBO:

and scoliosis.

• Blood in stool.

• Hyperextension.

• Anal prolapse.

• Signs of malignancy, see page 48.

• Bruise easily.

• Complications during pregnancy.

• Osteoarthritis (early onset).

Investigations

See page 48.

Investigations

• Genetic testing and colonoscopy are diagnostic.

• Collagen gene mutation testing.

• Skin biopsy for collagen typing.

Treatment

• ECHO for valvular heart disease and

• Surgical resection of the affected bowel

aortic dilation.

is the treatment of choice.

Complications

• Colon cancer.

HUNTINGTON’S DISEASE

What is Huntington’s disease?

Investigations

This is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disorder.

• Genetic testing confirms diagnosis.

Causes

Treatment

• Abnormal huntingtin gene on chromosome 4.

• Conservative: patient education. Genetic counselling.

• Leads to (CAG)n repeats.

• Medical: there is no specific treatment. Manage complications.

• The longer the (CAG)n repeats, the earlier the onset of disease.

Complications

Signs and symptoms

• Chorea.

• Present at ~35 years of age.

• Dementia.

• Progressive decline in motor coordination.

• Dysphagia.

• Chorea.

• Depression.

• Cognitive decline.

• Anxiety.

• Personality change.

MAP 13.4 Autosomal

Dominant Conditions

Chapter_13.indd 205

HỘI CHỨNG ĐA POLYP TUYẾN CÓ

HỘI CHỨNG EHLERS–DANLOS

TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH (FAP)

Hội chứng Ehlers–Danlos là gì?

Điều trị

Hội chứng FAP là gì?

Đây là một bệnh của mô liên kết, hậu quả của

• Giáo dục người nhà bệnh nhân

Là một bệnh di truyền gen trội NST thường, gây

khiếm khuyết collagen

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu.

ra hàng ngàn polyp phát triển ở ruột già, mở đường Điều trị biến chứng

dẫn tới ung thư đại tràng.

Nguyên nhân

• Khiếm khuyết enzym tổng hợp collagen type I và Biến chứng Nguyên nhân

type III

• Bệnh van tim

• Đột biến gen APC trên NST 5

• Biến dạng khớp, e.g. viêm xương

Triệu chứng

khớp và vẹo cột sống.

Triệu chứng

Nhớ là D-B-V

• Sa hậu môn

• Đại tiện phân máu

• Duỗi quá mức

• Biến chứng khi mang thai

• Dấu hiệu của u ác tính, xem trang 48

• Bầm tụ máu

• Viêm xương khớp (khởi phát sớm)

Xét nghiệm

Xem trang 48

Xét nghiệm

• Xét nghiệm gen và nội soi đại tràng để chẩn đoán

• Test tìm đột biến gen collagen

• Sinh thiết da xác định type bệnh collagen

Điều trị

• ECHO cho bệnh van tim và giãn động mạch chủ

• Phẫu thuật cắt bỏ đoạn đại tràng bị ảnh hưởng

Biến chứng

• Ung thư đại tràng

08/12/14 6:43 PM

205

Rối loạn di truyền

Map 13.4 Di truyền gen lặn NST thường

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 206

206

Rối loạn di truyền

Map 13.5 Di truyền gen trội NST thường

MAP 13.5 Di truyền gen trội

NST thường (tiếp)

BỆNH XƠ CỨNG CỦ

HỘI CHỨNG MARFAN

Thế nào là bệnh xơ cứng củ?

Hội chứng Marfan là gì?

Đây là bệnh gây ra các u lành tính phát triển ở nhiều cơ quan Đây là bệnh của mô liên kết do rối loạn sự hình thành fibrillin-1

Nguyên nhân

Nguyên nhân

• Đột biến gen TSC1 and TSC2. Gen TSC1 mã hóa protein hamartin.

• Đột biến gen FBN1.

Gen TCS2 mã hóa protein tuberin.

Triệu chứng

Triệu chứng

– Ngón tay chân dài, Loạn thị, Đau ngực, Phình và bóc tách động mạch Triệu chứng phụ thuộc vào vị trí các khối u, eg.: chủ

• U mỡ-cơ-mạch thận: đái máu.

– Bọng nước, Giãn phế quản

• U tim: loạn nhịp tim.

– Da xanh tím, U nang (xương sống), Hẹp eo động mạch chủ.

• Ban đỏ hình bướm trên mặt

– Mảnh khảnh, Trật thủy tinh thể

• Đốm màu xám

– Ngực ức gà/ lõm, Khẩu cái cao, Đánh trống ngực

• Mắt mèo

Xét nghiệm

Xét nghiệm

• Đây là một chẩn đoán lâm sàng

• Soi đáy mắt

• ECG và ECHO để theo dõi biến chứng tim mạch

• Kiểm tra da với đèn Wood tìm đốm màu xám và ban đỏ hình bướm 08/12/14 6:43 PM

• MRI cột sống để theo dõi biến chứng thần kinh.

• X-quang: CT, MRI, ECHO (u cơ), siêu âm thận (u mỡ-cơ-mạch).

https://thuviensach.vn

Treatment

Treatment

• Conservative: patient education.

• Conservative: patient education. Genetic counselling.

• Medical: there is no specific treatment. Manage complications.

• Medical: there is no specific treatment. Manage complications, e.g. prescribe a beta-blocker (if not contraindicated) to reduce Complications

blood pressure.

• Renal failure.

• Surgery: to manage complications.

• Status epilepticus.

• Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP).

Complications

• Aortic dissection/aneurysm.

• Valvular disease.

• Glaucoma.

• Scoliosis.

• Depression.

MAP 13.5 Autosomal

Dominant Conditions ( Continued )

TUBEROUS SCLEROSIS

MARFAN’S SYNDROME

What is tuberous sclerosis?

What is Marfan’s syndrome?

This condition causes nonmalignant tumours to grow in a variety of organs.

This is a disorder of connective tissue due to abnormal fibrillin-1 formation.

Causes

Causes

• Mutation of TSC1 and TSC2 genes. TSC1 gene codes for hamartin

• Mutated FBN1 gene.

protein. TCS2 gene codes for tuberin protein.

Signs and symptoms

Signs and symptoms

A – Arachnodactyly, Astigmatism, Angina, Aortic Aneurysm/dissection.

These depend on where the tumours form. Some examples include: B – Bullae, Bronchiectasis.

• Renal angiomyolipomas: haematuria.

C – Cyanosis, Cysts (spinal), Coarctation of the aorta.

• Rhabdomyomas: cardiac arrhythmias.

D – Dolichostenomelia, Dislocation of lens.

• Facial angiofibromas: butterfly distribution on face.

P – Pectus carinatum/excavatum, high Palate, Palpitations.

• Ash leaf spots.

• Coloboma.

Investigations

• This is a clinical diagnosis.

Investigations

• ECG and ECHO to monitor cardiac complications.

• Fundoscopy.

• MRI scan of spinal cord to monitor neurological complications.

• Examine skin with Wood’s lamp for ash leaf spots and angiofibromas.

• Radiology: CT scan, MRI scan, ECHO (rhabdomyoma), renal ultrasound scan (angiomyolipoma).

Chapter_13.indd 207

Điều trị

Điều trị

• Giáo dục người nhà

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền.

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến chứng

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến chứng.

e.g. chẹn beta (nếu không có chống chỉ định) để điều trị tăng huyết áp Biến chứng

• Phẫu thuật: để điều trị biến chứng.

• Suy thận

• Trạng thái động kinh

Biến chứng

• Tử vong đột ngột trong động kinh (SUDEP).

• Phình/ Bóc tách động mạch chủ

• Bệnh van tim

• Glaucoma.

• Vẹo cột sống

• Trầm cảm.

08/12/14 6:43 PM

207

Rối loạn di truyền

Map 13.5 Di truyền gen trội NST thường

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 208

208

Rối loạn di truyền

Map 13.6 Di truyền gen lặn NST thường

THẤT ĐIỀU FRIEDREICH

PHENYLXETON NIỆU

Thất điều Friedreich là gì?

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Đây là bệnh di truyền gen lặn NST thường, gây ra thoái Đây là bệnh di truyền gen lặn NST thường gây tăng hóa thần kinh

Phenylalanine do thiếu hụt enzym Phenylalanine

hydroxylase (PAH). Phenylalanine được chuyển hóa tạo Nguyên nhân

ra Phenylpyruvate thay vì Tyrosine.

• Độ biến gen FXN trên NST 9 gây ra lặp lại chuỗi GAA và bất thường sản xuất frataxin.

Nguyên nhân

• Độ biến gen mã hóa PAH

Triệu chứng

• Dáng đi bất thường

Triệu chứng

• Rối loạn ngôn ngữ

• Không có triệu chứng khi sinh

• Bệnh cơ tim

• Khó khăn nghiêm trọng trong việc học tập

• Động kinh

Xét nghiệm

• Test gen

Xét nghiệm

• Đo dẫn truyền thần kinh

• Test Guthrie để chẩn đoán

MAP 13.6 Di truyền

• ECG (biến chứng tim mạch)

gen lặn NST thường

• Vitamin E: loại trừ thiếu hụt vitamin E (một chẩn đoán Điều trị

phân biệt)

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền

• Chế độ ăn thấp Phenylalanine suôt đời.

Điều trị

Biến chứng

• Giáo dục bệnh nhân và người nhà. Liệu pháp ngôn

• Vấn đề về thần kinh, hành vi

ngữ giao tiếp và vật lý trị liệu

•

• Động kinh

Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến 08/12/14 6:43 PM

chứng

https://thuviensach.vn

Complications

Thalassaemia

• Cardiomyopathy.

See page 96.

• Scoliosis.

• Pes cavus (high instep).

• Diabetes mellitus.

• Hearing loss.

Sickle cell anaemia

See page 94.

Cystic fibrosis

See page 22.

FRIEDREICH’S ATAXIA

PHENYLKETONURIA

What is Friedreich’s ataxia?

What is phenylketonuria?

This is an autosomal recessive condition that causes neural This is an autosomal recessive disease in which levels of degeneration.

phenylalanine increase due to the lack of phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylalanine is subsequently converted Causes

to phenylpyruvate instead of tyrosine.

• Mutation of FXN gene on chromosome 9 causes GAA repeats and abnormal frataxin production.

Causes

• Mutation in the gene that codes for PAH.

Signs and symptoms

• Abnormal gait.

Signs and symptoms

• Speech disturbance.

• Asymptomatic at birth.

• Cardiomyopathy.

• Severe learning difficulties.

• Seizures.

Investigations

• Genetic testing.

Investigations

• Nerve conduction studies.

MAP 13.6 Autosomal

• Guthrie heel prick test is diagnostic.

• ECG for cardiac complications.

•

Recessive Conditions

Vitamin E levels: rule out vitamin E deficiency as a Treatment

differential diagnosis.

• Conservative: parent education. Genetic counselling.

• Patients are on lifelong low phenylalanine diet.

Treatment

• Conservative: patient and parent education. Refer to Complications

physiotherapy and speech and language therapy.

• Neurobehavioural problems.

• Medical: there is no specific treatment for this condition.

• Seizures.

Manage complications.

Chapter_13.indd 209

Biến chứng

• Bệnh cơ tim

Thalassaemia

• Vẹo cột sống

Xem trang 96.

• Bàn chân quặp (cổ chân cao)

• Đái tháo đường

• Giảm thính lực

Thiếu máu hồng cầu

hình liềm (Xem trang 94)

Xơ nang

Xem trang 22.

08/12/14 6:43 PM

209

Rối loạn di truyền

Map 13.6 Di truyền gen lặn NST thường

https://thuviensach.vn

Chapter_13.indd 210

210

Rối loạn di truyền

Map 13.7 Thể tam bội

HỘI CHỨNG DOWN

HỘI CHỨNG EDWARD

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Down là dạng thể ba nhiễm phổ biến nhất, Hội chứng Edward là dạng thể ba nhiễm đứng hàng

đặc trưng bởi những triệu chứng và dấu hiệu đặc hiệu thứ 2

Nguyên nhân

Nguyên nhân

• Trisomy 21.

• Trisomy 18.

Triệu chứng

Triệu chứng

• Bàn chân vẹo

• Khó khăn trong việc học tập

• Khó khăn trong việc học tập

• Thấp

• Bàn tay nắm chặt

• Mũi tẹt

• Tai ở vịt trí thấp

• Khe mắt xếch

• Hàm nhỏ

• Nếp ngang đơn độc ở bàn tay (Rãnh khỉ)

• Khe hở môi vòm miệng

• Khoảng trống giữa ngón chân 1 và 2

• Tinh hoàn lạc chỗ

Xét nghiệm

Xét nghiệm

MAP 13.7 Thể

• Test trước sinh: siêu âm đo độ mờ da gáy

• Phân tích NST để xác nhận chẩn đoán.

tam bội

• X-quang khung chậu: loạn sản xương chậu

• ECG và ECHO với biến chứng tim

• ECG và ECHO với biến chứng về tim

mạch

mạch

Điều trị

Điều trị

• Giáo dục người nhà và hỗ trợ đặc biệt,

• Giáo dục người nhà

cuộc sống kéo dài mong đợi khoảng 4

• Thuốc: điều trị biến chứng

tháng đến 1 năm

• Phẫu thuật điều trị biến chứng

Biến chứng

Biến chứng

• Hẹp eo động mach chủ

• Thông liên nhĩ

08/12/14 6:43 PM

• Thông liên nhĩ

https://thuviensach.vn

• Ventricular septal defects.

• Inguinal hernia.

• Duodenal atresia.

• Omphalocoele.

• Acute lymphoblastic leukaemia.

• Renal agenesis.

• Alzheimer’s diease.

• Hypothyroidism.

PATAU’S SYNDROME

What is Patau’s syndrome?

Investigations

This is a chromosomal abnormality.

• Chromosomal analysis confirms diagnosis.

• ECG and ECHO for cardiac complications.

Causes

• Trisomy 13.

Treatment

• Conservative: parent education and support particularly Signs and symptoms

since life expectancy is <1 year.

• Learning difficulties.

• Congenital heart disease.

Complications

• Cleft lip/palate.

• Omphalocoele.

• Microcephaly.

• Polycystic kidneys.

• Polydactyly.

• Ventricular septal defects.

• Rocker bottom feet.

• Inguinal hernia.

DOWN’S SYNDROME

EDWARD’S SYNDROME

What is Down’s syndrome?

What is Edward’s syndrome?

Down’s syndrome is the most common trisomy abnormality, Edward’s syndrome is the second most common trisomy which is characterised by specific signs and symptoms.

abnormality.

Causes

Causes

• Trisomy 21.

• Trisomy 18.

Signs and symptoms

Signs and symptoms

• Learning difficulties.

• Rocker bottom feet.

• Short stature.

• Learning difficulties.

• Flattened nose.

• Clenched hands.

• Slanted eyes.

• Low set ears.

• Simian crease.

• Micrognathia.

• Gap between 1st and 2nd toe.

• Cleft lip or cleft palate.

• Undescended testicles.

MAP 13.7

Investigations

•

Trisomies

Antenatal testing: ultrasound for nuchal translucency.

Investigations

• Radiology: pelvic X-ray shows dysplastic pelvis.

• Chromosomal analysis confirms diagnosis.

• ECG and ECHO for cardiac complications.

• ECG and ECHO for cardiac complications.

Treatment

Treatment

• Conservative: parent education.

• Conservative: parent education and support particularly

• Medical: management of complications.

since life expectancy is 4 months – 1 year.

• Surgical: management of complications.

Complications

Complications

• Coarctation of the aorta.

• Atrial septal defects.

• Atrial septal defects.

Chapter_13.indd 211

• Thông liên thất

• Thoát vị bẹn

• Hẹp tá tràng

• Thoát vị vùng rốn bẩm sinh.

• Lơxêmi cấp dòng lympho

• Bất sản thận

• Bệnh Alzheimer

• Suy tuyến giáp trạng

HỘI CHỨNG PATAU

Xét nghiệm

Hội chứng Patau là gì?

• Phân tích NST xác nhận chẩn đoán

Là một bất thường NST

• ECG và ECHO với biến chứng tim mạch

Điều trị

Nguyên nhân

• Giáo dục người nhà và hỗ trợ đặc biệt, cuộc

• Trisomy 13

sống kéo dài mong đợi dưới 1 năm

Triệu chứng

Biến chứng

• Khó khăn trong việc học tập

• Thoát vị vùng rốn bẩm sinh (Omphalocoele).

• Bệnh tim bẩm sinh

• Thận đa nang

• Khe hở môi/ vòm miệng

• Thông liên thất

• Tật đầu nhỏ

• Thoát vị bẹn

• Tật thừa ngón

• Bàn chân vẹo

08/12/14 6:43 PM

211

Rối loạn di truyền

Map 13.7 Thể tam bội

https://thuviensach.vn

This page intentionally left blank https://thuviensach.vn

Chương 14: Các bệnh khác

BẢNG 14.1 Những vấn đề ở trẻ sinh non

214

BẢNG 14.2 Những vấn đề ở trẻ sơ sinh sinh đủ tháng 215

SƠ ĐỒ 14.1 Thoát vị

216

SƠ ĐỒ 14.2 Glaucoma

218

SƠ ĐỒ 14.3 Mất thính giác

220

213

Các bệnh khác

https://thuviensach.vn

214

Các bệnh khác

BẢNG 14.1 Những vấn đề ở trẻ sinh non

BẢNG 14.1 Những vấn đề ở trẻ sinh non

Rối loạn

Lưu ý

Tồn tại ống động mạch

Tiếng thổi liên tục

Mạch nảy

Điều trị: Chất ức chế tổng hợp Prostaglandin, indomethacin and ibuprofen Dễ mất nhiệt

Nguyên nhân:

Lớp mỡ dưới da mỏng

Mất nhiệt qua da mỏng

Diện tích bề mặt lớn so với thể tích cơ thể

Tăng nguy cơ nhiễm trùng

Do hầu hết IgG chuyển giao từ mẹ sang con trong 3 tháng cuối Viêm ruột hoại tử

Sự lây lan vi khuẩn từ bệnh ruột thiếu

máu cục bộ

Xquang cho hình ảnh các quai ruột căng phồng do khí trong lòng ruột và thành ruột non mỏng

Điều trị bằng kháng sinh kết hợp với điều trị hỗ trợ; có thể yêu cầu can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết

Bệnh võng mạc do sinh non

Ảnh hưởng tới mạch máu võng mạc và có nguy cơ dẫn tới mù loà Loạn sản phế quản phổi

XQ cho hình ảnh dạng mờ

https://thuviensach.vn

BẢNG 14.2 Những vấn đề ở trẻ sinh đủ tháng Rối loạn

Lưu ý

Hít sữa

Tăng ở trẻ hở hàm ếch

Thở nhanh thoáng qua ở trẻ

CXR cho thấy dịch ở rãnh liên thuỳ bé

sơ sinh

Hít nước ối phân su

CXR cho hình ảnh phổi tăng sáng, khu vực vững chắc và có bằng chứng của sự phá huỷ

Nhiễm trùng

Ví dụ điển hình:

• Streptococcus nhóm B

• Viêm màng não

• Viêm kết mạc:

○ Streptococcus nhóm B

○ Listeria monocytogenes

○ Escherichia coli

• Viêm gan B

Tăng áp động mạch phổi

Tình trạng đe doạ tới tính mạng

kéo dài ở trẻ sơ sinh

Điều trị bằng hít nitric oxide và sildenafil

215

Các bệnh khác

BẢNG 14.2 Những vấn đề ở trẻ sinh đủ tháng

https://thuviensach.vn

216

Các bệnh khác

Map 14.1 Hernias

Thoát vị là gì ?

THOÁT VỊ BẸN

Thoát vị là tình trạng lồi ra của 1 tạng

Phân loại

hoặc 1 phần của tạng xảy ra do dự suy

Có 2 loại thoát vị bẹn:

yếu của khoang chứa tạng đó

• Trực tiếp:

○ Nguyên nhân: Do sự suy yếu của thành bụng.

Có nhiều type khác nhau

○ Vị trí trung gian giữa các tĩnh mạch vùng hạ vị.

của thoát vị, ví dụ:

•

• Gián tiếp:

Thoát vị bẹn.

•

○ Nguyên nhân:Do sự suy yếu bẩm sinh của lỗ bẹn trong.

Thoát vị đùi.

•

○ Vị trí ngoại vi tĩnh mạch vùng hạ vị.

Thoát vị gián đoạn.

•

○ Thường xảy ra hơn thoát vị trực tiếp.

Thoát vị rốn: Đây là thoát vị

thường xảy ra ở nam giới và

nguyên nhân do sự suy yếu của rốn.

Dấu hiệu và triệu chứng

Nó luôn tự hồi phục

• 1 khối ở vùng bẹn.

• Thoát vị đường mổ: suy yếu bởi một can

• Khối thoát vị có thể gồ cao lên trong một số trường hợp như ho hoặc thiệp phẫu thuật chưa được hồi phục

đứng lâu.

hoàn toàn.

• Thay đổi kích thước.

• Đau: khối thoát vị như bi nghẹt, ví dụ: tổn thương mạch cung cấp máu cho khối

Cận lâm sàng

• Đây là 1 chẩn đoán trên lâm sàng.

• Cận lâm sàng: Siêu âm cho hình ảnh khối thoát vị

Điều trị

• Phấu thuật sửa chữa khối thoát vị là biện pháp điều trị hàng đầu.

Biến chứng

SƠ ĐỒ 14.1 Thoát vị

• Thoát vi nghẹt.

• Thoát vị cầm tù.

https://thuviensach.vn

Thoát vị gián đoạn

Thoát vị đùi

Phân loại

Nguyên nhân

Có 2 loại thoát vi gián đoạn: trượt và lăn.

Do sự suy yếu của ống đùi

• Vị trí ở dưới và phía ngoài so với gai mu.

Nguyên nhân

• Thường xảy ra ở nữ giới

Sự suy yếu của cơ hoành làm cho dạ dày và ruột chui lên khoang ngực. Có

• Nguy cơ cao của thoát vi nghẹt.

những yếu tố nguy cơ làm thoát vị xảy ra thường xuyên, ví dụ: béo phì và táo bón

Dấu hiệu và triệu chứng

• Khối ở bẹn.

Dấu hiệu và triệu chứng

• Xu hướng không thay đổi.

• Những triệu chứng của bệnh trào ngược thực quản dạ dày (GORD), xem Cận lâm sàng

trang 42.

• Đây là một chẩn đoán lâm sàng

Cận lâm sàng

• Cận lâm sàng: Siêu âm cho hình ảnh khối thoát vị

• Nội soi.

Điều trị

• Uống barit cản quang.

• Phấu thuật sửa chữa khối thoát vị là biện pháp điều trị hàng đầu.

Điều trị

• Giống điều trị GORD, xem trang 42.

Biến chứng

• Thoát vị nghẹt

Biến chứng

• Hình thành lỗ rò.

• Thoát vị nghẹt

• Xoắn dạ dày

• Những biến chứng của GORD, xem trang 42.

https://thuviensach.vn

217

Các bệnh khác

SƠ ĐỒ 14.1 Thoát vị

218

Các bệnh khác

Map 14.2 Glaucoma

Glaucoma là gì ?

Glaucoma là một nhóm rối loạn về mắt đặc trưng bởi mất thị trường, biến đổi đĩa thị và tổn thương thần kinh thị giác.

Điều trị

Nhãn áp (IOP) luôn tăng nhưng có thể trong một số trường

• Bảo tồn: Giáo dục bệnh nhân. Sàng lọc hàng năm hợp, bình thường

• Thuốc:

○ Tương tự Prostaglandin, VD. latanoprost: Góc mở

- Cơ chế (MOA): Tăng dòng chảy thuỷ dịch.

• Nguyên nhân: Đột biến MYOC. Nguyên nhân thứ phát là

○ Đối kháng thụ cảm thể Beta, VD. betaxolol: tắc nghẽn vùng bè do chấn thương.

- Cơ chế:¯ Sản xuất thuỷ dịch

• Phổ biến.

○ Đối kháng Alpha-2, VD.brimonidine:

• Tăng nhãn áp

- Cơ chế: ¯ sản xuất thuỷ dịch và tăng dòng chảy thuỷ dịch

• Không đau

○ Đối kháng alpha có chọn lọc, VD. adrenaline:

- Cơ chế:¯ sản xuất thuỷ dịch

Góc đóng

- Không được sử dụng đối với thể glaucoma góc đóng

• Nguyên nhân: Có thể chia thành nguyên nhân nguyên phát và

○ Tác nhân co đồng tử (parasympathomimetics),VD.pilocarpine: thứ phát:

- Cơ chế: Tăng dòng chảy thuỷ dịch bằng cách làm co đồng tử

○

Tiên phát: Tiền phòng nông

và mở rộng màng lọc thuỷ dịch

○

Thứ phát: chấn thương và u thể mi.

○ Các chất ức chế carbonic anhydrase, e.g. dorzolamide:

• Đâylà một tình trạng cấp cứu.

- Cơ chế: giảm tiết thuỷ dịch bằng cách ức chế cacbonic anhydrase

• Vùng ngoại vi mống mắt gắn chặt màng vùng bè

trong các cơ thể mi

• Tăng nhãn áp từ vì cản trở dòng chảy thuỷ dịch.

○ Chất ức chế cholinesterase,VD.physostigmine

• Đau đớn

SƠ ĐỒ 14.2 Glaucoma

https://thuviensach.vn

Cận lâm sàng

• Đo nhãn áp: đo áp lực trong mắt.

Đặc điểm

Biến chứng

• Soi đáy mắt

• Mù loà

• Kiểm tra thị trường: Giai đoạn muộn, đặc

• Thay đổi thị trường do mất thị trường ngoại vi trưng là thị trường ống nhòm

• Tăng nhãn áp.

• Soi góc tiền phòng: đánh giá góc tiền phòng

• Biến đổi đĩa thần kinh thị giác

• Quét laser soi đáy mắt.

• Quét laser phân cực kế

219

Các bệnh khác

M https://thuviensach.vn

ap 14.2 Glaucoma

220

Các bệnh khác

SƠ ĐỒ14.3 Điếc

TIẾP NHẬN

Cận lâm sàng

DẪN TRUYỀN

Continued

Điếc tiếp nhận là gì ?

• Máu: tìm nguyên nhân

Điếc dẫn truyền là gì ?

Đây là tình trạng mất thính giác xảy ra do vấn

nếu có chỉ định

đề ở tai trong hoặc có liên quan đến dây thần

• Kiểm tra thính giác thính

Đây là mất thính giác xảy ra do sự bất

kinh tiền đình ốc tai

lực

thường/tắc nghẽn tai giữa hoặc ống tai. Nó

• Test Weber.

có thể hồi phục

Nguyên nhân

• Test Rinne.

• Bẩm sinh:

Nguyên nhân

○ Rubella.

• Bẩm sinh:

○ Nguyên nhân do gene, e.g. Hội chứng

○ Bất thường các xương nhỏ

Alport

○ Hẹp tai

• Mắc phải:

SƠ ĐỒ14.3 Điếc

○ Biến chứng của hội chứng Down

○ Chấn thương mũi.

và chuỗi hội chứng Pierre Robin

○ Chấn thương đầu

• Mắc phải:

○ Nhiễm trùng, VD. Viêm màng não,

○ Sáp

bệnh sởi, quai bị, giang mai.

○ Viêm tai giữa chiếu sáng

○ Giảm thính lực tuổi già.

○ Keo tai

○ Khối u, VD.u dây thần kinh thính giác.

○ Thủng màng nhĩ

○ Thuốc độc đối với tai, VD.

○ Xốp xơ tai

aminoglycosides, furosemide.

Biến chứng

○ Rối loạn chức năng ống Eustachian

○ Bệnh Ménière.

• Phiền muộn

• Lo âu

Điều trị

Điều trị

• Điều trị nguyên nhân

• Điều trị bảo tồn: bệnh nhân và giáo dục bệnh

nhân. Khuyên về một vài chương trình ngôn

ngữ kí hiệu nếu có thể. Máy trợ thính (nếu

không phù hợp với công việc thì có thể cân

nhắc cấy ghép ốc tai điện tử vào tai giữa)

• Thuốc: Kháng virus, kháng nấm hoặc kháng

sinh nếu có chỉ định

https://thuviensach.vn

Phụ lục 1 Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Tiêu Chuẩn

Bệnh

Framingham Criteria

Suy tim sung huyết

New York Heart Association Classification

Suy tim

Duke Criteria

Viêm NTM nhiễm khuẩn

The Los Angeles Classification

Trào ngược dạ dày - thực quản

The Rome III Criteria

Hội chứng ruột kích thích

The Rockall Risk Scoring Criteria

Xuất huyết tiêu hóa trên

The Child–Pugh Grading System

Xơ gan và nguy cơ chảy máu trong

The Truelove and Witts Criteria

Viêm loét đại tràng

The Vienna Criteria

Bệnh Crohn

The Rifle Criteria

Tổn thường thận cấp

MRC Classification

Đánh giá cơ lực

The McDonald Criteria

Bệnh đa xơ cứng

Duke’s Criteria

Ung thư đại trực tràng

Ann Arbor Staging

U limpho Hodgkin và non - Hodgkin

Beighton Criteria

Tăng động khớp

Psoriasis Area and Severity Index

Bệnh vẩy nến

Cardiac Failure, Hypertension, Age, Diabetes, Đánh giá nguy cơ đột quỵ ở bệnh nhân rung Stroke system (CHADS2) Score

nhĩ

QRISK Score

Đánh giá nguy cơ tim mạch trong 10 năm

221

https://thuviensach.vn

Appendices.indd 221

08/12/14 10:28 PM

Phụ lục 2 Các trang web hữu ích Bệnh

Trang Trang Web

Suy tim

4

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13099/50526/50526.pdf Nhồi máu

6

MI with STEMI: http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/

cơ tim

14208/64410/64410.pdf

Unstable angina and NSTEMI: http://www.nice.org.uk/

nicemedia/live/12949/47924/47924.pdf

Secondary prevention: http://www.nice.org.uk/nicemedia/

pdf/CG48NICEGuidance.pdf

Đau thắt ngực

8

http://guidance.nice.org.uk/nicemedia/live/13549/55663/55663.pdf Viêm nội tâm

10

Prophylaxis against infective endocarditis:

mạc nhiễm

http://www.nice.org.uk/nicemedia/pdf/CG64NICEguidance.pdf khuẩn

Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis:

http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/30/19/2369.full.pdf Tăng huyết áp

16

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13561/56015/56015.pdf http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13561/56008/56008.pdf Rung nhĩ

18

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10982/30054/30054.pdf Full guideline:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10982/30055/30055.pdf https://cardiology.ucsf.edu/care/clinical/electro/fib-management.html Viêm phổi

20

https://www.brit-thoracic.org.uk/Portals/0/Guidelines/

Pneumonia/CAPQuickRefGuide-web.pdf

Giãn phế quản

22

https://www.brit-thoracic.org.uk/document-library/clinical-information/bronchiectasis/bts-guideline-for-non-cf-bronchiectasis/

Hen

24

https://www.brit-thoracic.org.uk/document-library/clinical-information/asthma/btssign-asthma-guideline-quick-reference-guide/

Full guideline:

https://www.brit-thoracic.org.uk/document-library/clinical-information/asthma/btssign-guideline-on-the-management-of-asthma/

COPD

26

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13029/49399/49399.pdf Full guideline:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13029/49425/49425.pdf 222

https://thuviensach.vn

Appendices.indd 223

08/12/14 10:28 PM

Phụ lục 2 Các trang web hữu ích Bệnh

Trang. Trang web

Ung thư phổi

30

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13465/54202/54202.pdf Huyết khối

31

Including Wells score:

TM sâu

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13767/59720/59720.pdf Thuyên tắc

32

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13767/59720/59720.pdf phổi

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1746692/pdf/

v058p00470.pdf

Tràn khí màng

34

https://www.brit-thoracic.org.uk/document-library/clinical-phổi

information/pleural-disease/pleural-disease-guidelines-2010/

pleural-disease-guideline-quick-reference-guide/

XHTH trên

37

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13762/59549/59549.pdf Hội chứng ruột

38

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/11927/39622/39622.pdf kích thích

Viêm loét đại

40

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/14189/64216/64216.pdf tràng

Bệnh Crohn

40

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13936/61001/61001.pdf Viêm gan B

46

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/14191/64234/64234.pdf Ung thư đại

48

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13597/56998/56998.pdf trực tràng

Full guideline:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13597/56957/56957.pdf Viêm tụy cấp

50

http://www.bsg.org.uk/images/stories/docs/clinical/guidelines/

pancreatic/pancreatic.pdf

Nhiễm trùng

58

http://www.sign.ac.uk/pdf/sign88.pdf

đường tiểu

Tổn thương

62

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/14258/65056/65056.pdf thận cấp

Tổn thương

62

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12069/42117/42117.pdf thân mạn

Cường giáp và 72, 74 http://www.btf-thyroid.org/images/stories/pdf/tft_guideline_

suy giáp

final_version_july_2006.pdf

Ung thư tuyến

76

http://www.btf-thyroid.org/images/stories/pdf/thyroid_cancer_

giáp

guidelines_2007.pdf

Đái tháo

78

Type 1:

đường

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10944/29393/29393.pdf http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10944/29396/29396.pdf Type 2:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12165/44320/44320.pdf 223

https://thuviensach.vn

Appendices.indd 224

08/12/14 10:28 PM

Phụ lục 2 Các trang web hữu ích Disease

Page Website

No.

Hội chứng

88

https://www.endocrine.org/~/media/endosociety/Files/

Cushing

Publications/Clinical%20Practice%20Guidelines/Cushings_

Guideline.pdf

Thiếu máu

94

http://www.momentum.nhs.uk/pathology/Haematology/

Guidelines%20on%20anaemia.htm

Iron deficiency anaemia:

http://www.bsg.org.uk/pdf_word_docs/iron_def.pdf Sốt rét

106

http://www.hpa.org.uk/webc/HPAwebFile/

HPAweb_C/1194947343507

Lao

108

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13422/53642/53642.pdf HIV

112

http://www.who.int/hiv/pub/guidelines/en/

Đột quỵ

140

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12018/41331/41331.pdf Lú lẫn

142

http://sign.ac.uk/pdf/sign86.pdf

Động kinh

146

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/

152

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10984/30088/30088.pdf Bệnh Parkinson

Đa xơ cứng

153

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/10930/29199/29199.pdf Viêm khớp

157

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12131/43329/43329.pdf dạng thấp

Full guideline:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12131/43326/43326.pdf Thoái hóa khớp 157

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/14383/66527/66527.pdf http://www.webmd.com/osteoporosis/living-with-osteoporosis-7/

tests

Vẩn nến

160

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13938/61190/61190.pdf http://www.sign.ac.uk/pdf/sign121.pdf

Viêm khớp vẩy

160

http://www.sign.ac.uk/pdf/sign121.pdf

nến

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13110/50422/50422.pdf Loãng xương

166

Primary prevention:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/11746/47176/47176.pdf Secondary prevention:

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/11748/42447/42447.pdf Viêm vú

178

http://www.nice.org.uk/nicemedia/pdf/CG37NICEguideline.pdf 224

https://thuviensach.vn

Appendices.indd 225

08/12/14 10:28 PM

Phụ lục 2 Các trang web hữu ích Bệnh

Trang Trang web

Ung thư vú

180

Advanced: http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/

11778/43308/43308.pdf

Early and locally advanced: http://www.nice.org.uk/

nicemedia/live/12132/43314/43314.pdf

Referral for suspected cancer: http://www.nice.org.uk/

nicemedia/live/10968/29814/29814.pdf

Glocom

218

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12145/43839/43839.pdf 225

https://thuviensach.vn

Appendices.indd 226

08/12/14 10:28 PM

Mind Ma

Sơ Đồ Tư Duy

ps f

dành cho sinh viên Y khoa

Cuốn sách này được trình bày dưới dạng sơ đồ tư

or Medical Students

Mind Maps

duy giúp cho sinh viên dễ dàng ghi nhớ các kiến thức trong suốt cuộc đời học Y, đặc biệt hữu ích trong các kì thi. Cuốn sách gồm hơn 100 sơ đồ với các chủ đề khác nhau

for Medical

Ưu điểm :

• Đáng tin cậy – các chủ đề được trình bày dưới dạng sơ đồ tư duy, một công cụ hữu ích trong học tập, đã Students

được chứng minh giúp cải thiện khả năng nhớ của

sinh viên.

• Linh hoạt – thích hợp cho việc bắt đầu học về một Olivia Smith

chủ đề mới, hoặc khi ôn tập cho các kì thi

• Phù hợp cho sinh viên – dùng trực tiếp các sơ đồ

trong giáo trình.

• Hệ thống – theo cấu trúc của các trường Y

• Dễ hiểu – sinh viên viết dành cho sinh viên đọc.

Olivia Smith

K23766

6000 Broken Sound Parkway, NW

Suite 300, Boca Raton, FL 33487

ISBN: 978-1-4822-5031-2

711 Third Avenue

90000

New York, NY 10017

an informa business

2 Park Square, Milton Park

Abingdon, Oxon OX14 4RN, UK

w w w . c r c p r e s s . c o m

9 781482 250312

https://thuviensach.vn

Document Outline

- Cover

- Mục Lục

- Chương 1 Hệ Tim Mạch

- Chương 2 Hệ Hô Hấp

- Chương 3 Hệ Tiêu Hóa

- Chương 4 Hệ tiết niệu

- Chương 5 Hệ Nội Tiết

- Chương 6: Huyết học

- Chương 7 Bệnh Truyền Nhiễm

- Chương 8: Hệ thống miễn dịch

- Chương 9 Thần kinh học

- Chương 10: Cơ - Xương - Khớp

- Chương 11 Hệ Sinh Dục

- Chương 12 Phôi thai học

- Chương 13 Rối loạn di truyền

- Chương 14: Các bệnh khác

- Phụ lục 1 Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

- Phụ lục 2 Các trang web hữu ích

Table of Contents

Cover

Mục Lục

Chương 1 Hệ Tim Mạch

Chương 2 Hệ Hô Hấp

Chương 3 Hệ Tiêu Hóa

Chương 4 Hệ tiết niệu

Chương 5 Hệ Nội Tiết

Chương 6: Huyết học

Chương 7 Bệnh Truyền Nhiễm

Chương 8: Hệ thống miễn dịch

Chương 9 Thần kinh học

Chương 10: Cơ - Xương - Khớp

Chương 11 Hệ Sinh Dục

Chương 12 Phôi thai học

Chương 13 Rối loạn di truyền

Chương 14: Các bệnh khác

Phụ lục 1 Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

Phụ lục 2 Các trang web hữu ích